精神发育迟滞诊疗规范范本模板

精神发育迟滞一、概念精神发育迟滞是指个体在发育阶段（通常指18岁以前）因先天或后天的各种不利因（含生物学因素社会或心理因素物理或化学因素等方面，导致精神发育停滞或受阻临床上表现为认知语言情感意志和社会化等方面的缺陷不,在成熟和功能水平上显著落后与同龄儿（精神疾病分类方案与诊断标准第三版CCM—II）二、流行病学：精神发育迟滞是常见病，在美国、欧洲等地的调查显示，总患病率为3左右在15-18岁的青少年人中中度和度精发育迟的患病约是3‰-4‰。组织(WHO)1985年率3%为3％—04％。我国自1958年以来陆续进行了规模不等的流行病学调查，结果显示精神发育迟滞患病率为1。0‰—3。3‰.1982年对12地区进行了流行病学调,总患病率为333‰中7-14岁患病率为5.27‰为%村%，为3。%，女性为2.9％。1993年我国再次在全国七个地区进行精神疾病的流行病学调,结果显示精神发育迟滞患病率为284‰其中中重度精神发育迟滞患病率高达2。7‰，较之1982年的调查结论有所下降，但该病仍是常见精神疾病之一.同时资料表明男性患者多于女性，农村明显高于城市;并以低收入、低文化家庭中常见。与国外相比，我国中、重度患者较.碍;其有15%30％存在癫痫发作；有20%-30%存在运动障碍；10％—20％存在感官障碍；精神发育迟滞越严重这些相关的躯体障碍的比例就越高精神发育迟滞患者伴发精神障碍的比一般人群多3—4倍。三、病因精神发育迟滞的病因甚为复杂生物学因素社会心理因素以及其他因素均可能导致大脑功能发育阻滞或大脑组织结构损害.轻度精神发育迟滞的发生与遗传因素和环境因素的综合影响有关,如未成熟儿、产伤等；重度、极重度精神发育迟滞则常有明确的病,这种病因基本上在患者出生后甚至出生前即可确定；而对中度精神发育迟滞而言，其病因则依具体个体而异。在临床工作中进行病史追溯时，可按这样的思路进行了解。①出生前病因,如遗传因素染色体异常先天性颅脑畸形和母孕期感染或中毒等②围产期病因,如早产儿、未成熟儿、胎儿宫内窒息、新生儿颅内出血等；③出生后病因,如早等.世界卫生组织将精神发育迟滞的病因归纳为如下十大类：①感染和中毒;②外伤和其他物理性损害；③代谢障碍与营养不良；④出生后患脑部疾病;⑤不能明确的出生前因素和疾病;⑥染色体异常；⑦未成熟儿；⑧重性精神障碍;⑨心理社会因素；⑩其他和非特异的病.下面将其中一些主要病因作简单介绍：1、感染和中毒；最常见的母孕期感染是巨细胞感染、风疹、单纯疱疹、弓形体病与梅毒如妊娠头3个月孕妇感染巨细胞病毒和单纯疱疹病毒所生婴儿的15%-0％现天形前生约为130,脑脑时,。2、外伤和其他物理性损害；母孕期受X均缺血在发育期内的各种明显和严重的脑外伤完全会是本症的罪魁祸首”。3、代谢障碍与营养不良；代谢障碍造成某些物质蓄积而引起中枢神经系统及其他受害器官的功能障碍产生精神发育迟滞以及抽搐发作瘫痪失眠等神经系统损害症状。代谢障碍可分为以下几种情况：①先天性溶酶体酶缺乏这种缺乏使某些物质积聚在溶酶体里，损害了细胞的功能。目前这类障碍分为4组,即脂沉积症、粘多糖沉积症、粘脂沉积症及其他脂沉积症。②碳水化合物代谢障碍由于某些酶或多种酶的缺乏致使半乳糖、糖原等不能转化或分解，造成一些物质蓄积而致病;另外，因各种原因产生低血糖，可以引起脑损害而产生精神发育迟.③氨基酸代谢障碍目前已发现有数十种氨基酸代谢障碍可导致精神发育迟滞,这种情况常常是常染色体隐性遗传疾病，由于基因变异导致有关的酶缺陷而使某些氨基在脑或其他组织中积聚,干扰了正常生理功能而致病.如苯丙酮尿症。④其他代谢障碍如铜代谢障（肝豆核变性或称n铜。⑤甲状腺功能不足某些地方食物中缺碘，致孕妇甲状腺素合成不足,影响胎儿脑发育。⑥营养不良在儿童生长发育期内，食物供应不足，特别是蛋白质、维生素不足是造成营养缺乏的重要原因之一可影响脑发育产生精神发育迟滞与此同时，一些代谢性疾病、消耗性疾病、进食障碍均可引起营养不良。4、先天畸形新生儿的脑回畸形、脑贯通畸形、小头畸形、大头畸形与颅狭窄症、先天性脑积水等先天畸形均可能是精神发育迟滞的病因。5、染色体异常染色体结构、数目的异常是精神发育迟滞的常见原因之一.这种情况目前并不少见，如Down综合。6、早产或低体重儿早产（孕期不到38周而分娩者)新低重(生体重于250克者因伴种，发神育的极。有道新体于150克者一在的系智碍.7不良环境因素某些环境因素包括家庭贫困缺乏学习机会感觉剥夺(如聋哑盲常单关等)，能成儿发迟。四、临床表现：精神发育迟滞的主要特征是智力低下和社会适应不良在临床工作中智力低下可以通过智力测量工具测定而社会适应能力的衡量标准则较为复杂其与和中诊后地区、在从事较简单的体力劳动时,较不易发现，一般需于患者入学后通过与同龄的许多同学相对比才显露端倪但中重度患者均会伴有社会适应不良的表现。目前采用根据所测得智商值作为评定精神发育迟滞的分级指标.其具体含义是指个体通过某种智力测定量表所测得的智力年龄与实际年龄的比值，即IQ=龄/龄)×0在0±5围.在0或0下神度;度.一)不同严重程度的精神发育迟滞的临床表现1滞为50-7发的0右.期,、。后，较差。一般不易考入中学，即使勉强进入，功课无法跟上,常中途缀学。其中部分学胜性格温和,为人诚恳，加上不善于投机取巧,常可能得到别人的照顾、同情与肯定.这类患者通常较难找到特殊病.2中度精神发育迟滞智商在3-49。原称痴愚。约占精神发育迟滞患者总数的10％或稍多。这类患者在学龄前期可以学会一般说话，但不能表达较为复杂的内容，也较难与同龄儿童建立和谐的伙伴关系.进入小学即能发现其接受能力比同学们差学习成绩名列榜尾通常会在小学低年级时因功课跟不上而中止学.以后经过适当的训练基本可以自理生活，但无法完成稍为复杂的任务,不能完全独立生活.患者常存在躯体方面的一些异常，如个子矮小，面容特殊,较易被发现有智力低.通过仔细检查，可能会查出某些特殊的病因。3滞商0—4为的%患者社会适应能力缺陷明显日常一切生活起居均需要他人照顾且不知躲避危险从小可发现明显的言语发育障碍只能学会一些简单的语句不能理解别人言语的含义同时有躯体和神经系统的异常,运动功能发育很差，通常不能接受学习教育，严重者不能坐、立和走.常伴有癫痫或先天畸形。并且容易感染疾病而较早夭折。4极重度精神发育迟滞其智商在20以下能成活生存者极少占所有患者总数的1形,法接受训练。完全丧失自理生活的能力，终生需别人照料，不知躲避危险.多在婴幼儿期因原有疾病或继发感染而死.（二精神发育迟滞伴发的躯体体征精神发育迟滞除智力低下及社会适应不良外，往往伴有躯体异常征象，表现：发缓高围重标为征3。皮肤与毛发异常：如苯丙酮尿症患儿毛发枯黄，皮肤白皙；结节性硬化病患儿面部皮脂腺.常5。身体异常气味：如丙尿。碍。.先天畸形：如耳廓、眼裂、关、指趾、脏等畸形。8.感觉器官障碍：视力及听障碍等,特别是脑损伤所致者多.实验室检查脑电图异常率较正常人高但无特异性改变染色体检查放射学检查部分病例有异常发现。（三精神发育迟滞的心理活动特征与中枢神经系统损害及智力缺损程度的关系密切。1.思维及语言方面语盲及言语发育迟缓、思考及短语能力迟钝，抽象概括能力缺,推理及判断能力亦缺乏,且随着智力缺陷的加重，如重度或极重度者其言语思维能力甚至丧失。2.感知方面感受缓慢和范围狭是智能缺者的特点。3.注意及记忆方面注力中,持意狭忆差.4.情感方面幼稚、体验简单、浮浅,易激惹、兴奋、自我控制能力差。常表现胆小、孤僻退缩、害羞等。5.运动和行为方面行头。6个性形成方面个性形成较困难缺乏自制力易受暗,由于思维能力低下，观念缺乏，易受坏人教唆或环境影响而产生不良行为或违法犯.（四精神发育迟滞伴发的精神疾病精神发育迟滞患者常并发其他精神疾病，大约25的患者伴显的精神病性问题，如果包括行为问题,比例就更高.由于智力低下其精神症状内容随智力差,在0者度义.1精神分裂症 并发精神分裂症的患病率为1%9，为是伴发的精神分裂症的重要特征之一，其幻觉内容简单重复,其妄想内容缺乏细节.常以行为改变为主要特征如违拗冲动行为刻板动作模仿动作模仿言语、运动性抑制紧张性行为奇特的姿势或其他荒谬行为有的表现为对父母的依不常行为，应考虑精神分裂症的可能，并可试行抗精神病药治疗.重度精神发育迟滞则难以诊断精神分裂症。治疗同精神分裂症。2.情感性障碍伴发抑郁障碍时，因患者无法自如地表达自己的情感体验与想法需要通过对形体面部的悲伤表情与相应的行为改变来加以判断而对躁狂发作的诊断也必须根据其动作增多及其他行为改变进行分析。3.伴发人格障碍十分常见,并往往成为比学习困难更难改善的问题。迄今为止，临床上尚无较为有效的治疗方法与手段使患者能较好地适应环境.如果患者交流技能尚,心理治疗或许有所帮.4。伴发器质性精神障碍较为常见。可出现谵妄综合征或痴呆综合征。5。伴发行为动作障碍严重的精神发育迟滞患者常存在一些无目的的刻板重等.另、和义.五）精神发育迟滞的特殊类型精神发育迟滞的特殊类型:导致本症的原因众多，其中一些病例具有确切的病因,为此临床上存在部分特殊类型。以下将介绍常见的几:1.先天愚型:或称Down综合，21染色体三体综合征。本病由Down于1866年首先描,绝大多数系21号染色体三体性所致其发病与产妇年龄似有一定关系，产妇年龄越高者，患本症的概率越大。患儿身体形态较特别,面孔扁平、眼距宽眼睑裂向外上斜舌,舌面有许多裂缝常伸舌故而又伸舌样痴呆”；四肢短小、手指粗短，小指末节发育不良,第一趾和第二趾间距宽而有凹沟；且常有外生殖器发育不良及先天性心脏病、脐疝。患者生长发育迟缓，智力低下。多数胎死腹中，成活者大多早年夭折，能活到中年者常伴Alzheimer病2病又区.本床，占%上.靡,活动少；少部分患儿性情暴躁,苦笑无常；言语障碍及听力障碍都比较常见。体格发育迟缓及体格发育不良是本病的另一个特征患者身体矮小且不匀称身体下部少患者合并运动功能不良,重者可见瘫痪，体重低于同龄人，性发育迟缓。检查甲状腺功能基本正常人血白蛋白结合碘及丁醇提取碘大多减低甲状腺吸碘率增高，呈碘饥饿曲线，血清胆固醇正常或稍低.X线检查骨龄落后于实际年龄，颅骨脑回压迹可增多脑电图检查基本频率偏低节律不整大多出现阵发性双侧同步θ,可α重者电见压T低T间期延迟及不完全右束支传导阻.3.苯丙酮尿症(phenylktoura，:是一种氨基酸代谢病，由于先天缺乏苯丙氨酸羟化酶体内苯丙氨酸不能转化成酪氨酸而引起一系列代谢紊乱主要临床表现是智力障碍，部分病例易兴奋、活动多，体格发育一般正常，但90％患儿有白皙皮肤、淡黄色头发和蓝色巩膜。神经系统体征包括震颤、肌张力异常、4患儿并痫%的儿电常，并常在1岁前出现，随年龄增长发作减轻.不少患儿合并严重湿,尿中有特殊迟钝，并有明显的语言障碍.治疗后血苯丙酮酸浓度得到控制，头发可由黄转黑，轻,癫。正生48小时后取足跟血滴于滤纸上寄到检测中心用细菌抑制法进行检测，如血中苯丙氨酸含量〉4％，可视为阳性结果，再进行定量检查，一>0％断较。4。性染色体异常1）先天性睾丸发育不全又称先天性生精不能症（Klinefelter综合征)，性染色体多了一个X染色体组型为47,XX约占80%.其病率占男的1/100，在男轻度神发迟滞中占10%,在男不育中占10%.临特点患者外貌男性，但乳房肥大（女性乳房)，睾丸微小甚至无睾丸，无精子，阴茎小，约%青春期前症状不明显，故不易早期发现。对智力低下者进行颊粘膜细胞检查,发现性染色质小体阳性，有助于判断。（2）先天性卵巢发育不全综合征（r综合征),个,发率的0%体为45，X。患者外貌如女性,身材较矮，第二性征发育不良，卵巢缺如，无生育能力，部分患者智力轻度低,有的患者伴发心、肾、骨骼等先天畸形。5。脆性X（frgleXsyndrome):是在X染色体长臂末端存在一狭窄区，即是脆性部位，位于Xq27或Xq28.患者大多是男性。临床表现智力低下，语言及行为障碍并见特殊面高,手，人。五、诊断一、诊断步骤对于精神发育迟滞的诊断有赖于充分而细致地收集各方面资料结合心理学检测与社会功能状况的考察综合分析，认真评定。1病史收集应了解有无家族史，有无遗传性疾病史，父母是否近亲婚配；在母孕期有否高危因素如营养不良外伤感染中毒等患儿出生时的情况，如有否难产、窒息等；患者在发育期内的情况,如开始说话、走路的时间？有无外伤高热感染中毒等病史及其他脑器质性与躯体疾病史？儿时发育状况如?学习成绩怎?有无少行不良。2。体格检查应进行全面的体格检查，特别注意其生长发育指标如身高、体重、头围、皮肤掌指纹等指标及与患者年龄的关系；有无畸形;是否为某些特征性的体型；还需作详尽的神经系统检查，包括听力、视力.3。精神检查对于具有一定言语表达能力的患者，可按常规格式检查.如果患者不具备这样的能力则需家长和与其密切接触的人员提供情况重点要观察患者的交流技,运动和感觉能力，以及异常的行为模式。4.实验室检查包括生化检查，遗传学检查，脑电图，脑诱发电位，头颅影象学检查等。5.心理发育评估1专盖塞尔发育诊断量表、韦克斯勒学前期智力量表（WPI)、韦克斯勒学龄儿童智力量表修订(SC—R)中国比奈测验量表等必要时还可使用其他检查量表，如：丹佛发育筛查量表DDS、图片词汇测(PPVT、50项提问智力测验、绘人测验、瑞文推理测验。（2社会适应行为评估社会适应性行为的判断是诊断精神发育迟滞的另一个重要依据。目,对于4—12岁儿童，可以采用社会适应能力量表（姚树桥等编）对患儿社会适应能力进行评估如不适合使用也可以用同年龄同文化背景的人群为基准，来判断被检查者所能达到的独立生活能力和履行其社会职能的程度。还可以参考使用婴儿-初中生适应行为量表(左启华等修订、美国智力缺陷协会编制的AAMD适应行为量表和Vineland表.（)临床发育评估：在临床工作中或无条件做智力测验时,可采用临床发育评估的方法，即按照精神发育迟滞临床表现和各级发育特征评估患儿的发育水平,同样可能得到比较正确的评估精神发育迟滞的临床表现和各级发育特征可参考下表.精神发育迟滞各级诊断标准参考表重度 中度 轻度语言思维理解无语言或发音不清可有语言，但词汇贫言语发育较好但理解能力或仅有片言只语，乏，仅能表达有限的力较差仅能反映事物的生活用语也不能理意愿和要求,能理解日表面现象解，有时吐字不清常简单用语计算力 不识数 略识数 运算困难难以达到小学毕业程度情感及动作原始情感或愚蠢表能辨认亲疏，部分有情感较丰富有一定的兴情，不能行走、站羞耻感,情绪不稳,兴仍立,或可行走而步态差不稳，动作笨拙，如不会用针缝补或手不能做较灵巧动作,工粗糙，字迹不整如系带及扣纽扣,生活不能自理力对陌生环境表现恐主动活动少，大部分大部分能在他人照顾下惧不安或无反应可在指导下做简单劳从事较简单劳动遇不良无劳动能力 动，长期训练后，生刺激易产生反应状态活可部分自理二、诊断标准临床诊断中，注意患者按标准化智力测评方法所得出的智商水平,智商在70-6为边智力精神发育迟滞如能查明病因,则应与原发疾病的诊断并《中国精神障碍分类与诊断标准第3版（CCMD—3)规定对精神发育迟滞的诊断须全符以条：1.起病于18岁以前.2。智低于70。3.存在不度社应难.轻度精神发育迟滞诊断标准①智商在50-70间心理年约9—12岁②学级)差(只能完成较简单的手工劳动③能自理生活;④无明显言语障,但对语言的理解和使用能力有不同程度的延.中度精神发育迟滞诊断标准:①智商在35-49间心年龄约6—9岁;②不能动,、③④可掌握简的生用语，但词贫乏。重度精神发育迟滞诊断标准①智商在20—4约3-6岁;②表现显著的运动损害或其他相关的缺陷不能学习和劳动③生活不能自理④言语功能严重受损，不能进行有效的语言交.极重度精神发育迟滞诊断标准①智商在20以下心理年龄约在3岁以下②社会功能完全丧失,不会逃避危险；③生活完全不能自理，大小便失禁;④言语功能丧失。精神发育迟滞临床四级分类表分级智商水相当年适应能力从特殊教育中受益水平平 龄 缺陷轻度50-70中度35-49重度20-34极重度<20

9-2岁轻度69岁中度36岁重度〈3岁极重度

通过特殊教育可获得实际技巧及实用的阅读和计算能力，并能在指导下适应社会。可学会简单的人际交往,基本卫生习惯和简单手工技巧,但阅读和计算方面不能取得进步.可从系统的训练中受益对于进食、大小便训练有反应六、鉴别诊断1。儿童孤独症本症男多病婴儿要征不程度的人际交往障碍,严重的内向性孤独，对他人缺乏情感反应,兴趣狭窄和行为方式刻板多数患者可存在言语发育不良或发育迟缓在患儿日常生活中有坚持保持同样状态和对某些物体依恋的现象.部分患儿在一般智力低下的背景下具有某些方面特殊的才能。2.多动综合征该症患者以注意力涣散、多动、任性冲动、情绪不稳定等被围.3.童年瓦解性精神障碍称综合征，婴儿痴呆或衰退性精神障碍.患者早期发育正常但自2-3起,出现闹惹症先得能力括语与活能剧退至失也出其的经统症状.病进在年可显。4.儿童精神分裂症极早起病的儿童精神分裂症患者往往因其孤独退缩、言语交流障碍、智力发育受阻等而被误为精神发育迟滞.但仔细观察该症患者可有幻觉妄想、思维障碍、情感淡漠或不协调等表现可鉴别。七、治疗对精神发育迟滞患者的治疗，必须针对病因、结合病情综合考虑.对于那些病因较明确的患者,应以病因治疗为主；而相对于病因未明的患者，则重在对症治疗.关键在于早期发现,早期干预。一般情况下,可根据智残程度差异，身体和智力的实际情况不同，采取切实可行的教育、训练以及康复医疗等综合措施,以期有效地挖掘潜力补偿其智力与社会适应能力的缺陷充分提高患者适应社会自理生活的基本技能并尽量发展其智能水平。一）病因治疗有些精神发育迟滞病因明确可以针对病因进行有效治.例,①苯丙酮酸尿症可采用大米玉米淀粉蔬菜水果羊肉等低苯丙氨酸饮食并限制小麦、蛋白类、鱼、虾、乳类等含苯丙氨酸丰富的饮食摄入,可采用低苯丙氨酸水解蛋白治疗，常用量为每日3～10g。②半乳糖血症要停止应用乳类食品，要早期食用米麦粉或代乳粉代乳类食品并辅以多种维生素和无机盐③对地方性呆小症应早期使用甲状腺素治疗和碘的应用。④先天性睾丸发育不全，可用丙酸睾丸酮25m周2次.⑤对对性梅驱。二）对症治疗对于精神发育迟滞患者共患的各种精神障碍，如:活动过度、注意障碍、行为异常情绪障碍等可用相应的精神药物进行治疗对于合并癫痫者要用抗癫痫药物进行治疗此外还可用多种促进和改善脑细胞功能的药物促进患者的智力发展，如:吡拉西坦、脑氨肽、酪氨酸、赖氨酸、脑蛋白水解物及一些益智中药等.这些药物可提高脑内部分酶的活,促进脑内葡萄糖及氨基酸代谢(三）心理治疗和行为治疗对于精神发育迟滞患者,心理治疗的目的在于解决患者的内心冲突、促进自信、增强患者的能力促进独立有研究报道只要患者具有基本的言语或非言语交流能力就能够从各种形式的心理治疗中获益心理治疗的形式包括支持治疗、认知疗法、精神分析、家庭治疗等。行为治疗被广泛地运用于患者的教育训练,同时也可帮助患者建立适应性行为。（四）教育与训练总的原则 为患者供一按其力水或略努力以达的并正常社会相似的生活“环境”不忽患者个体异与体需要弥患者缺陷与开拓其能并；针每一者的体情进行实可行教育训练.轻中度患者的处理 甚少轻度精神发育迟滞患者需要特殊的照顾与教育一般只有在其出现躯体或精神症状与疾病时才可能进行医疗干预而中度精神发育迟滞患者则在面对生存、就业以及成人以后的种种问题,有待针对性的辅导与帮助。教育针对精发育滞患者教育,尤其是特教育尽早开这样有利于开发他们的潜能。当患者达到入学年龄后，让他们进入弱智学校(班）或是普通小学的附设辅读班学习并且持之以恒使他们学得基本的生活生存技能以及社会交往与适应手段。训练重点在离开学校教育后必须进行工作、社会活动、生活能力等方面的训练轻度精神发育迟