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文档简介
多指秃发第1页感冒发烧软骨发育不全第2页第3节人类遗传病讲课人:周晓彬第3页探究一:人类遗传病类型及病例问题1:什么是遗传病?感冒发烧是不是遗传病?先天性疾病(如先天性心脏病)一定是遗传病吗?
遗传病:遗传物质发生改变引发疾病。感冒发烧不是遗传病。先天性疾病不一定是遗传病。经典例题1、以下选项属于遗传病是()A.孕妇缺碘,造成生出婴儿患先天性呆小症B.因为缺乏维生素A,父亲和儿子均得了夜盲症C.一男子40岁发觉自己开始秃发,据了解他父亲40岁左右也开始秃发D.一家三口因为不注意卫生,同一时间均患了甲型肝炎C第4页1.单基因遗传病(6500各种):由一对等位基因控制。常染色体显性隐性性染色体X染色体Y染色体显性隐性多指、并指、软骨发育不全等白化病、先天性聋哑、镰刀型细胞贫血症、苯丙酮尿症等抗维生素D佝偻病等红绿色盲、血友病等外耳道多毛症等一、人类常见遗传病类型第5页并指,多指(常显)第6页白化病患儿(常隐)患者缺乏相关黑色素第7页抗VD佝偻病(伴X显)第8页外耳道多毛症(伴Y)第9页2.多基因遗传病(100各种):受两对及以上等位基因控制。原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、先天性内翻足等特点:在群体中发病率较高!第10页先天性内翻足第11页兔唇(唇腭裂)患者第12页3.染色体异常遗传病(100各种):染色体异常引发遗传病。类型
特点经典病例染色体异常遗传病染色体结构异常病染色体异常遗传病往往造成较严重后果,甚至在胚胎时期就引发自然流产猫叫综合征(5号染色体部分缺失)染色体数目异常病21三体综合征(先天愚型)第13页21三体综合征(先天愚型)第14页减Ⅰ减Ⅱ减Ⅰ减Ⅱ减数分裂发生异常问题3:分析21三体综合征产生原因是什么?第15页经典例题2、
“21三体综合症”女患者体细胞染色体组成为()A.22+XX B.23+XYC.45+X D.45+XXD第16页二、遗传病监测与预防优生:就是让每个家庭生出健康宝宝!第17页1、禁止近亲结婚探究二、什么是近亲?预防近亲结婚有什么意义?我国婚姻法要求:直系血亲和三代以内旁系血亲禁止结婚。第18页祖父母外祖父母叔、伯、姑父母
舅、姨叔伯姑儿女自己弟兄姐妹舅、姨儿女叔伯姑孙儿女(或外孙儿女)儿女弟兄姐妹儿女舅姨孙儿女(或外孙儿女)叔伯姑曾孙儿女(或曾外孙儿女)孙儿女(外孙儿女)弟兄姐妹孙儿女(或外孙儿女)舅姨曾孙儿女(或曾外孙儿女)旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲直系血亲:和自己有直接血缘关系,即生育自己和自己生育人。(无代数限制!)三代以内旁系血亲:与祖父母(外祖父母)同源而生。第19页近亲结婚者有可能从相同祖先继承相同致病基因机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍!禁止近亲结婚意义在于:能够有效降低隐性遗传病发病机会!第20页达尔文表姐艾玛女儿女儿女儿女儿儿子儿子儿子儿子儿子儿子夭折夭折终生不育终生不育终生不育病魔缠身,智力低下夭折
实例:达尔文悲剧第21页经典例题3:已知某家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病(伴X显性病),妻子表现正常,从优生角度考虑,你会提议选择生育()
A.男孩B.女孩
C.男女孩都能够D.最好不生A2、进行遗传咨询了解病史分析遗传方式、计算概率提出提议第22页检测伎俩:羊水检验
B超检验孕妇血细胞检验基因诊疗优点:及早发觉有严重遗传病和严重畸形胎儿。3、进行产前诊疗第23页
过晚生育因为体内积累致突变原因增多,生患病小孩风险也对应增大。——24-29岁生育4、适龄生育母亲生育年纪21三体综合症发病率<29岁1/1500030~34岁1/80035~39岁1/27040~44岁1/100>45岁1/50第24页1990年开启,目标是测定人类基因组全部DNA序列。找出全部些人类基因,并搞清其在DNA分子上位置,破译出人类全部遗传信息。
问题1:测定哪些染色体基因序列?三、人类基因组计划22条常染色体+X+Y年公布草图,年测序工作圆满完成。人类基因组大约有31.6亿个碱基对,2.02.5万个基因。~第25页经典例题4、果蝇(XY型生物)体细胞中共有8条染色体,要测定果蝇基因组序列,需要测定染色体数为(
)A.8
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