完美医学课件之溶血性疾病

完美医学课件之溶血性疾病(蚕豆病)葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD缺乏症）2020/11/42海洋性贫血2020/11/43溶血性贫血概述病因及分类发病机制临床表现实验室检查诊断鉴别诊断治疗2020/11/44各论遗传性球形红细胞增多症葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD缺乏症）珠蛋白生成障碍性贫血（thalassemia）自身免疫性溶血性贫血（AIHA）阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH）2020/11/45溶血性贫血(Hemolyticanemia)

定义：各种原因→RBC破坏>骨髓造血代偿能力→贫血

过程：溶血性疾患→溶血性贫血2020/11/46临床分类一、红细胞内部异常所致(一)遗传性RBC膜结构或功能异常遗传性球形细胞增多症(二)遗传性RBC酶缺陷G6PD缺乏、丙酮酸激酶缺乏(三)遗传性血红蛋白病海洋性贫血、异常血红蛋白病(四)获得性红细胞膜锚连膜蛋白异常阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH）2020/11/47二、红细胞外部因素所致：（一）免疫性因素：吸附有抗体、补体，RBC易在血管内、外被破坏，如自免溶、血型不合、新生儿溶血。（二）非免疫性因素物理和机械因素感染因素化学因素

2020/11/48发病机制一、红细胞易于破坏寿命缩短（一）红细胞膜异常：1.红细胞膜支架异常:易于在单核-吞噬细胞系统内破坏2.红细胞对阳离子通透性改变红细胞内K+漏出及Na+内流增加3.红细胞膜吸附有抗体或补体易于在单核-吞噬细胞系统内破坏4.红细胞膜化学成分改变

胆固醇增加而磷脂酰胆碱减少2020/11/49（二）血红蛋白异常分子间发生聚集或形成结晶氧化作用破坏血红蛋白，海因小体形成（三）机械性因素瓣膜对红细胞的机械性损伤微血管内纤维蛋白条索的形成2020/11/410二、异常红细胞破坏的场所（一）血管内溶血RBC在血循环破坏，见于：●血型不合输血●PNH●输注低渗溶液2020/11/411血管内溶血的过程血红蛋白①游离血红蛋白↑高铁血红蛋白血红素血红蛋白结合体②结合珠蛋白→高胆红素血症③血红蛋白尿④含铁血黄素尿(5)尿胆原排出肾肝脏胆汁肠血液重吸收粪胆原↑2020/11/412（二）血管外溶血：发生于脾、肝等单核-巨噬细胞系统见于●自身免疫溶贫●遗传性球形红细胞增多症▲原位溶血：属于血管外溶血，骨髓内的幼红细胞，在释入血循环之前已在骨髓内破坏。2020/11/413

血管外溶血的过程★RBC→Hb→血红素

↓

肝脏←非结合胆红素(间接胆红素)

↓

结合胆红素

↓肠道细菌

尿胆原

(4mg以下)尿胆原←肾粪便→粪胆原

2020/11/4142020/11/415

临床表现急性溶血慢性溶血溶血类型血管内血管外起病急缓慢全身症状重、周身疼痛发热、呕吐轻微贫血有有黄疸有有肝脾肿大不明显明显尿色酱油样尿不明显并发症严重者心衰、休克胆结石急肾衰、脑水肿肝功损害2020/11/416实验室检查血象：Hb50-90g/L，严重者可低于30g/L以下。一、红细胞破坏过多的实验室检查

（一）血管外溶血：

尿胆原:阳性。

粪内粪胆原:阳性。

总胆红素升高(20umol/L)，以间接胆红素增高(15umol/L)为主。2020/11/417（二）血管内溶血：

尿:出现血红蛋白(尿潜血阳性)或高铁血红蛋白（急性溶血）含铁血黄素（慢性溶血）

血浆内出现游离血红蛋白高铁血红素白蛋白

血清结合珠蛋白显著减少或消失。2020/11/418二、提示骨髓幼红细胞代偿性增生的实验室检查网织红细胞计数：增高

1.5%，在5%~20%之间,可高达40%。外周血：出现有核红细胞骨髓：幼红细胞明显增生(中、晚幼红细胞

40%)。

2020/11/4192020/11/420三、提示红细胞寿命缩短的实验室检查红细胞形态改变：畸形红细胞吞噬红细胞现象或自身凝集反应海因小体形成红细胞渗透性脆性增加红细胞寿命缩短

2020/11/421溶血性贫血的诊断溶血性贫血的诊断应按步骤进行：首先确定是否为溶血性贫血并确定溶血的部位再确定溶血的原因

2020/11/422※病史※临床表现※存在下列一种情况1.兼有红细胞过度破坏及幼红细胞代偿性增生者2.有血红蛋白尿或其他血管内溶血征象者。2020/11/423鉴别诊断1.有贫血、网织红细胞增多者：如失血、缺铁贫或巨幼贫的恢复早期。2.有贫血、无黄疸者：无效性红细胞生成3.有黄疸而无贫血者：家族性溶血性黄疸（Gilbert综合症)。4.有幼红细胞性贫血者：

骨髓转移瘤2020/11/424

确定溶血病因的检查：1.病史：感染、化学、物理因素2.抗人球蛋白试验(Coombs试验)：免疫性溶血3.球形红细胞：遗传性球形红细胞增多症4.其他特殊畸形红细胞：遗传性椭圆形红细胞增多症、DIC、海洋性贫血5.血红蛋白电泳：海洋性贫血6.

高铁血红蛋白还原试验：G6PD7.酸化血清溶血(Ham试验)CD55CD59、糖水试验、热溶血试验：PNH2020/11/425治疗1.去除病因：停用药物、控制感染2.肾上腺皮质激素适应症：主要免疫性溶贫、其它如G6PD缺乏症急性溶血、不合输血后溶血、PNH3.脾切除术：适应症：遗传性球形红细胞增多症难治性自身免疫性溶贫某些血红蛋白病2020/11/4263.免疫抑制剂：环孢素A、环磷酰胺适用于难治性自身免疫性溶血性贫血4.输血：200-400ml/次自身免疫性溶贫、PNH必须输洗涤红细胞地中海贫血、G6PD缺乏症急性溶血时可输浓缩红细胞5.其他治疗：急性溶血时防治急性肾衰竭、休克、纠正电解质紊乱2020/11/427

G-6PD缺乏地贫自免溶PNH病因：G-6PD酶缺乏珠蛋白缺如红细胞自身抗体红细胞膜缺陷不完全显性遗传不完全显性遗传获得性疾病获得性疾病红细胞对补体敏感年龄自幼成人多见20-40岁多见溶血部位：血管外溶血血管外溶血血管外溶血血管内溶血血管内溶血少数血管内溶血(慢性)临床表现：诱因(感染等)有有有有贫血有有有有血红蛋白尿有少少有(睡眠后)

黄疸有有有少肝、脾肿大少数有半数半数2020/11/428G-6PD缺乏地贫自免溶PNH血象：单纯贫血单纯贫血可伴血小板减少50%血细胞减少

小细胞低色素(Evans综合症)实验室检查：

高铁血红蛋白还原率HbA2

、HbF

Coombs试验+蔗糖溶血试验+

<70%(-地贫)Ham试验+蛇毒因子溶血试验+CD55-、CD59-细胞G-6PD活性

血红蛋白电泳：快速带>5%<40%(-地贫)

2020/11/429G-6P