病例讨论巴特综合征风湿

病例讨论八病区-37床-常XX1整理ppt患者基本资料1：姓名：常XX2：性别：女3：年龄：24岁4：职业：无2整理ppt主诉四肢无力酸痛1周，活动不利1天。3整理ppt现病史患者于入院前1周出现四肢无力，酸痛，未重视，症状逐渐加重，入院前1天在当地输液治疗，无好转，又出现四肢活动不利，抬头困难。4整理ppt现病史6.22日来我院就诊，查血常规：WBC3.7×109/L，HB123g/L,PLT214×109/L,CRP2.0mg/L,生化：ALT90U/L,CK2000U/L,CK-MB53U/L,LDH1076U/L,K1.8mmol/L,NA141mmol/L,心电图：T波低平。予口服、静脉补钾治疗，无明显好转，为进一步诊治收住入院。5整理ppt现病史病程中，无发热，无头晕头痛，无胸闷心悸，无腹痛腹泻，无恶心呕吐，无尿频尿痛，纳眠一般，大小便正常，近期无消瘦。6整理ppt既往史1年前有剖宫产史，入院20天前有引产史（药物使用情况不详）7整理ppt入院查体T36.8℃P80次/分R18次/分BP130/80mmHg神志清楚，精神萎，平车入病房，检查合作，对答切题,颈软，颈部无抵抗感，抬头困难，颈曲肌肌力Ⅲ级。呼吸平稳，两肺底可及少许湿罗音。心率80次/分，心律齐整，无杂音，全腹软，无压痛，肠鸣音正常。四肢肌力Ⅲ级，关节肌肉无压痛。病理征未引出。8整理ppt辅助检查胸片正常心电图：T波改变大便常规正常9整理ppt辅助检查：尿常规PH7.0，SG<=1.005↓，BLD3+cells/ulP，URO+-umol/LP，红细胞1.70。10整理ppt辅助检查血常规：6.22白细胞总数7.9*10^9/L，中性粒细胞比值0.730，血红蛋白108.0g/L↓，血小板计数183*10^9/L。血沉：9mm/h.血凝分析正常。11整理ppt辅助检查：血气分析（6.22）pH7.47，钾1.9mmol/L，钙0.97mmol/L,AB32mmol/L,BE(B)7.5（6.23）pH7.520↑，钾2.10mmol/L↓，钙0.85mmol/L↓，AB34mmol/L↑，BE(B)11.10（6.24）pH7.510↑，钾2.10mmol/L↓，钙0.88mmol/L↓，AB34mmol/L↑，BE(B)11.0012整理ppt辅助检查24小时尿钙：2.02mmol/l24小时尿钾：11.87mmol/l尿量2850ml尿渗量524.0↓肾小管系列：尿β2微球蛋白4540.0ug/L↑，尿NAG酶18.5U/g.Cr↑，尿溶菌酶2.1ug/L↑。13整理ppt辅助检查：生化(06-22上午)：尿素氮2.47mmol/L，肌酐30.5umol/L，尿酸141.5umol/L，总钙1.84mmol/L↓，磷0.38mmol/L↓，钾2.18mmol/L↓，钠142.1mmol/L，氯105.5mmol/L。(下午)：钾2.00↓，钙1.37↓，磷0.54↓14整理ppt辅助检查：生化(06-23上午)：AST86U/L↑，LDH359U/L↑，CK3986U/L↑，CK-MB71.5U/L↑，a-HBDH276U/L↑，总钙1.66mmol/L↓，磷0.79mmol/L↓，钾1.91mmol/L↓，CO2结合率34.1mmol/L↑。生化检验报告(下午)：尿素氮1.20↓，肌酐16.00↓，尿酸83.70↓，钾2.30↓，二氧化碳结合率31.0↑，钙1.36↓。15整理ppt辅助检查：生化(06-24)：ALT260U/L↑，LDH785U/L↑，CK13840U/L↑，CK-MB262.0U/L↑，a-HBDH557U/L↑，总钙1.76mmol/L↓，磷4.16mmol/L↑，钾2.00mmol/L↓，二氧化碳结合率34.1mmol/L↑。16整理ppt辅助检查：心梗全套肌红蛋白：1771ng/ml(25-58)肌钙蛋白：5.86pg/ml(0-14)BNP：16.7517整理ppt诊断思路？拟诊？完善哪些检查？18整理ppt入院诊断：1：低钾血症查因（肾小管疾病？周期性麻痹？原发性醛固酮增多症？）代谢性碱中毒低钙血症2：肌病（代谢性肌病？炎症性肌病？离子紊乱性相关性肌病？）19整理ppt住院后初步治疗6.22：给予口服10%氯化钾20ml3/日静脉补氯化钾2.5g（急诊未计入）6.23：静脉补钾4g，硫酸镁10ml,口服静脉补钙复查血钾上升不明显，症状稍好转，但肌痛增加20整理ppt部分结果未回报，诊断？自身抗体、高血压四项、甲功全套未回报未行头颅、肺部CT，泌尿系B超，血镁未检查21整理ppt诊断思路：1：严重低钾血症（无摄入不足、呕吐病史）2：高尿钾（>20mmol/L）3：代谢性碱中毒（排除肾小管酸中毒）4：血压正常（排除醛固酮增多症）5：低钙血症6：肌肉损伤22整理ppt24日下午全院病例讨论考虑巴特（Bartter）综合征：以低血钾性碱中毒，血肾素、醛固酮增高但血压正常，肾小球旁器增生和肥大为特征。早期表现为多尿、烦渴、便秘、厌食和呕吐，多见于5岁以下小儿，已认为是由离子通道基因突变引起的临床综合征。离子紊乱相关性肌病、低钙血症23整理ppt血镁？治疗!6.24晚市一院查血镁：0.48mmol/l(0.7-1.1)血镁的作用：激活Na+K+ATP酶必需的物质。缺镁时常伴有缺钾及缺钙。治疗：继续补钾，口服6克，静滴7.5克。加强补镁，每天25%硫酸镁20ml。加强补钙，静滴葡酸钙，口服钙尔奇、骨化三醇。螺内酯20ml3/日24整理ppt进一步实验室检查6.24日下午甲功全套：甲状腺蛋白抗体7.04IU/ML（0-4.11）T3，T4，TSH阴性，排除周期性麻痹，甲状腺相关肌病。25整理ppt进一步实验室检查6.25自身抗体、体液免疫、风湿组合：阴性促肾上腺皮质激素：10.9pg/ml(7.2-63.3)皮质醇：218.4nmol/l（171-536）甲状旁腺素：98pg/ml(12-88)血管紧张素Ⅰ：1.58ng/ml肾素活性：0.44ng/ml/hr醛固酮：329.45pg/ml(40-310)26整理ppt治疗中复查生化6.25：ALT323U/L↑，LDH840U/L↑，KK15006U/L↑，CK-MB312.4U/L↑，a-HBDH533U/L↑，总钙1.82mmol/L↓，钾2.72mmol/L↓，钠145.1mmol/L↑。(加用甲泼尼龙40mg1/日)6.25：自身抗体阴性，排除风湿性疾病。27整理ppt治疗中复查生化、血气6.26：ALT254U/L↑，LDH584U/L↑，CK11810U/L↑，CK-MB243.7U/L↑，a-HBDH351U/L↑，总钙1.93mmol/L↓，K3.73。6.22：PH7.4，标准碳酸氢根27mmol/L↑，实际碳酸氢根27mmol/L↑，BE(ecf)2.50mmol/L↓患者情况：肌力正常，肌痛好转28整理ppt治疗中复查生化：6.27ALT147U/L↑，LDH434U/L↑，CK6726U/LCK-MB140.1U/L↑，a-HBDH307U/L↑，总钙1.96mmol/L↓，钾3.56mmol/L。24小时尿钙12.16mmol/24h↑尿钾75.68mmol/24h，尿量：2700ml患者肌痛进一步好转，予逐渐减少静脉补钾量29整理ppt治疗中复查生化：6.29：AST46U/L，LDH282U/L，CK1194U/L，CK-MB38.7U/L，a-HBDH272U/L，钾3.96mmol/L

无肌痛，减量使用口服激素，减少补镁，减少静脉补钾。30整理ppt最后7.1生化：AST22U/L，LDH269U/L，CK164U/L，CK-MB24.3U/L，a-HBDH233U/L，钾4.13mmol/L钙2.25mmol/L7.2出院，口服氯化钾10ml3/日甲泼尼龙8mg1/日骨化三醇0.25ug2/日螺内酯20mg3/日，建议上级医院进一步诊治31整理ppt小结（巴特综合征）巴特综合征：即Bartter综合征以低血钾性碱中毒，血肾素、醛固酮增高但血压正常，肾小球旁器增生和肥大为特征。早期表现为多尿、烦渴、便秘、厌食和呕吐，多见于5岁以下小儿，已认为是由离子通道基因突变引起的临床综合征。1962年Bartter首次报告2例。32整理ppt病因常染色体隐性遗传性疾病。33整理ppt发病机制1：肾小管氯离子与钠钾离子的转运障碍。2：血管对血管紧张素反应低下。肾脏灌注减少，刺激肾小球旁器代偿性增生肥大，使肾素、血管紧张素和醛固酮分泌增多，排K+增多，产生低血钾。3：肾脏前列腺素产生过多。34整理ppt临床表现本病临床表现复杂多样，以低钾血症状为主。值得注意的是，部分病人（10%小儿，成人37%）无症状，因其他原因就诊时被诊断。35整理ppt诊断要点⒈低钾血症（1.5～2.5mmol/L）。⒉高尿钾（>20mmol/L）。⒊代谢性碱中毒（血浆HCO3->30mmol/L)⒋高肾素血症。⒌高醛固酮血症。⒍对外源性加压素不敏感⒎肾小球旁器增生⒏低氯血症（尿氯>20mmol/L）。⒐血压正常。36整理ppt鉴别诊