黏多糖贮积症课件

黏多糖贮积症制作人王可、廖一凡、陈余黏多糖贮积症天下父母心粘多糖贮积症少年杨德俊与杨晓丹两兄妹同样患上了粘多糖症。杨德俊刚十七岁，个子很小，身高大概和一个五岁小朋友差不多，脸孔丰满，脖子很短，手脚肿胀，像一个塞满棉花的洋娃娃。然而，他的智商和一般人无异，有时比我们更「牙尖嘴利」，德俊行动不便，出入需坐轮椅。他的妹妹杨晓丹，十三岁，外型和哥哥相似，面对生命的态度，跟哥哥一样，懂得珍惜。妹妹因撞到头部不幸离开人世，为了避免意外再次发生，杨妈妈特别到医院为儿子做了一个头盔，保护头部，以免他抽筋时把头撞到。天下父母心粘多糖贮积症少年杨德俊与杨晓丹两兄妹同样患上了粘疾病的概述黏多糖贮积症又名黏多糖代谢障碍（mucopolysaccharidosis，MPS）定义：溶酶体中参与分解黏多糖的酶缺失或功能缺陷而导致其大量贮积在各个组织器官（骨骼，神经，皮肤，肝，脾，角膜及心脏等）造成发育和（或）智力障碍的遗传病总称。

疾病的概述黏多糖贮积症又名黏多糖代谢障碍（mucopol

该病是溶酶体贮积病中非常重要的一类，可分为Ⅰ，Ⅱ，Ⅲ，Ⅳ，Ⅵ，Ⅶ，Ⅸ型等7种型，其中Ⅲ又分ⅢA,ⅢB,ⅢC,ⅢD四个亚型，Ⅳ型分为ⅣA和ⅣB亚型，虽然各型致病基因和临床表现有差异，但由于贮积的底物都是粘多糖而被统称为粘多糖贮积症。中国人Ⅱ型最常见，其次是ⅣA型。Ⅸ型全世界范围内罕见，目前只有2例报道疾病类型该病是溶酶体贮积病中非常重要的一类，可分为Ⅰ，Ⅱ，发病原因除了Ⅱ型外，粘多糖贮积症是X连锁的隐性遗传病，及父母是该病致病基因的携带者，没有任何粘多糖病的临床症状，但父母同时将该病的有异常的基因传给了孩子，所以孩子该病对应基因的2条等位基因都是异常的，就不能生成降解粘多糖的酶。发病原因除了Ⅱ型外，粘多糖贮积症是X连锁的隐性遗传病，及临床表现经典型的患者，以Ⅰ型为例：

1.粗糙面容：头大，舟型头，前额突出，眉毛浓密，眼睛突出，眼睑肿胀，鼻梁低平，鼻孔上翻。嘴唇大而厚；舌大，易突出口外。牙龈增生，牙齿细小且间距宽。皮肤厚，汗毛多，头发浓密粗糙，发际线低。

2.角膜混浊：随着疾病的进展，角膜混浊逐渐明显严重，可致失明。

3.关节僵硬：累及大关节，如肘关节，肩关节及膝关节，使这些关节的活动度受限；手关节受累，显示出“爪形手”的特征。

4.身材矮小：患者脖子短，脊柱后凸，2~3岁左右生长几乎停止。临床表现经典型的患者，以Ⅰ型为例：

5.肝脾增大：腹部膨隆，腹腔压力大导致脐疝和腹股沟疝，手术修复后仍易复发。

6.智力落后：患者在1岁左右可能就表现有智力落后，最好的智力水平只有2~4岁左右，随后缓慢倒至智力严重障碍水平。

7.心脏：大部分患者的心脏累及在疾病的后期，表现为瓣膜病，可导致淤血性心衰。耳鼻喉部特点常有慢性复发性鼻炎，呼吸粗，睡眠打呼噜，慢性阻塞性呼吸暂停，讲话声音粗，重型患者常有慢性听力缺失。

5.肝脾增大：腹部膨隆，腹腔压力大导致脐疝和腹黏多糖贮积症课件黏多糖贮积症课件X-ray表现1、脊柱典型表现为椎体普遍性变扁，椎体前部上、下角常有缺损，致椎体呈楔形变或中部呈舌状前突，常见于下胸上腰部椎体，而下部腰椎则趋于正常。脊柱后突成角畸形常发生于L1或L2椎体处，椎体变小并稍向后移位。肋骨平直并变宽，脊柱端变细，颇似船桨状。X-ray表现1、脊柱典型表现为椎体普遍性变扁，椎体前部上、2、骨盆髂骨翼呈圆形，可有缺损，基底部窄而长。髋臼变浅，髋臼角增大，上缘不规整。股骨头扁平、分节，边缘不规整，股骨颈干角逐渐消失，最后股骨头可完全吸收，股骨颈变粗短，形成髋外翻畸形。

2、骨盆髂骨翼呈圆形，可有缺损，基底部窄而长。髋臼变浅，髋臼3、掌骨近端及指骨远端变尖，尺桡骨远端关节面相对倾斜。腕骨骨化中心出现延迟，发育小。儿童期腕骨变扁，外缘成角；至成人，原先出现的腕骨可消失。3、掌骨近端及指骨远端变尖，尺桡骨远端关节面相对倾斜。腕骨骨4、长管骨变短、变粗，骨小梁不规则，皮质变薄。干骺端增大、不规整，可有缺损区。骨骺骨化中心出现延迟、小而扁平，常有分节现象，与骨干融合时间延迟。这些改变以股骨近端最明显。关节间隙增宽、脱位或畸形，如髋外翻、膝内翻、肩关节盂变浅等。4、长管骨变短、变粗，骨小梁不规则，皮质变薄。干骺端增大、不鉴别诊断本病影像学检查主要依靠传统X线平片。先天性脊柱骨骺发育不良也表现为短躯干型侏儒，但为常染色体显性遗传，躯干短小于出生时即存在，无角膜浑浊，尿中无异常黏多糖，椎体变扁但椎间隙不增宽，髂骨改变轻微。最后确诊需要实验室检查确立发生缺陷的酶。鉴别诊断本病影像学检查主要依靠传统X线平片。先天性脊柱骨骺发请关爱粘多糖贮积症儿童请点击此处请关爱粘多糖贮积症儿童请点击此处历史ⅱ岳麓版第13课交通与通讯的变化资料精品课件欢迎使用历史ⅱ岳麓版第13课交通与通讯的变化资料精品课件欢迎使用黏多糖贮积症课件黏多糖贮积症课件黏多糖贮积症课件[自读教材·填要点]一、铁路，更多的铁路1．地位铁路是

建设的重点，便于国计民生，成为国民经济发展的动脉。2．出现1881年，中国自建的第一条铁路——唐山

至胥各庄铁路建成通车。1888年，宫廷专用铁路落成。交通运输开平[自读教材·填要点]一、铁路，更多的铁路交通运输开平

3．发展(1)原因：①甲午战争以后列强激烈争夺在华铁路的

。②修路成为中国人

的强烈愿望。(2)成果：1909年

建成通车；民国以后，各条商路修筑权收归国有。4．制约因素政潮迭起，军阀混战，社会经济凋敝，铁路建设始终未入正轨。修筑权救亡图存京张铁路3．发展修筑权救亡图存京张铁路

二、水运与航空1．水运(1)1872年,

正式成立，标志着中国新式航运业的诞生。(2)1900年前后，民间兴办的各种轮船航运公司近百家，几乎都是在列强排挤中艰难求生。2．航空(1)起步：1918年，附设在福建马尾造船厂的海军飞机工程处开始研制

。(2)发展：1918年，北洋政府在交通部下设“

”；此后十年间，航空事业获得较快发展。轮船招商局水上飞机筹办航空事宜处二、水运与航空轮船招商局水上飞机筹办航空事宜处三、从驿传到邮政1．邮政(1)初办邮政：1896年成立“大清邮政局”，此后又设

，邮传正式脱离海关。(2)进一步发展：1913年，北洋政府宣布裁撤全部驿站；1920年，中国首次参加

。邮传部万国邮联大会三、从驿传到邮政邮传部万国邮联大会2．电讯(1)开端：1877年，福建巡抚在

架设第一条电报线，成为中国自办电报的开端。(2)特点：进程曲折，发展缓慢，直到20世纪30年代情况才发生变化。3．交通通讯变化的影响(1)新式交通促进了经济发展，改变了人们的通讯手段和

，

转变了人们的思想观念。(2)交通近代化使中国同世界的联系大大增强，使异地传输更为便捷。(3)促进了中国的经济与社会发展，也使人们的生活

。台湾出行方式多姿多彩2．电讯台湾出行方式多姿多彩[合作探究·提认知]

电视剧《闯关东》讲述了济南章丘朱家峪人朱开山一家，从清末到九一八事变爆发闯关东的前尘往事。下图是朱开山一家从山东辗转逃亡到东北途中可能用到的四种交通工具。[合作探究·提认知]

电视剧《闯关东》讲述了济南章丘依据材料概括晚清中国交通方式的特点，并分析其成因。

提示：特点：新旧交通工具并存(或：传统的帆船、独轮车，近代的小火轮、火车同时使用)。

原因：近代西方列强的侵略加剧了中国的贫困，阻碍社会发展；西方工业文明的冲击与示范；中国民族工业的兴起与发展；政府及各阶层人士的提倡与推动。依据材料概括晚清中国交通方式的特点，并分析其成因。[串点成面·握全局][串点成面·握全局]黏多糖贮积症课件

一、近代交通业发展的原因、特点及影响1．原因(1)先进的中国人为救国救民，积极兴办近代交通业，促进中国社会发展。(2)列强侵华的需要。为扩大在华利益，加强控制、镇压中国人民的反抗，控制和操纵中国交通建设。(3)工业革命的成果传入中国，为近代交通业的发展提供了物质条件。一、近代交通业发展的原因、特点及影响2．特点(1)近代中国交通业逐渐开始近代化的进程，铁路、水运和航空都获得了一定程度的发展。(2)近代中国交通业受到西方列强的控制和操纵。(3)地域之间的发展不平衡。3．影响(1)积极影响：促进了经济发展，改变了人们的出行方式，一定程度上转变了人们的思想观念；加强了中国与世界各地的联系，丰富了人们的生活。(2)消极影响：有利于西方列强的政治侵略和经济掠夺。2．特点1．李鸿章1872年在上海创办轮船招商局，“前10年盈和，成为长江上重要商局，招商局和英商太古、怡和三家呈鼎立之势”。这说明该企业的创办 (

)A．打破了外商对中国航运业的垄断B．阻止了外国对中国的经济侵略C．标志着中国近代化的起步D．使李鸿章转变为民族资本家1．李鸿章1872年在上海创办轮船招商局，“前10年盈和，成解析：李鸿章是地主阶级的代表，并未转化为民族资本家；洋务运动标志着中国近代化的开端，但不是具体以某个企业的创办为标志；洋务运动中民用企业的创办在一定程度上抵制了列强的经济侵略，但是并未能阻止其侵略。故B、C、D三项表述都有错误。答案：A解析：李鸿章是地主阶级的代表，并未转化为民族资本家；洋务运动二、近代以来交通、通讯工具的进步对人们社会生活的影响(1)交通工具和交通事业的发展，不仅推动各地经济文化交流和发展，而且也促进信息的传播，开阔人们的视野，加快生活的节奏，对人们的社会生活产生了深刻影响。(2)通讯工具的变迁和电讯事业的发展，使信息的传递变得快捷简便，深刻地改变着人们的思想观念，影响着人们的社会生活。二、近代以来交通、通讯工具的进步对人们社会生活的影响2．清朝黄遵宪曾作诗曰：“钟声一及时，顷刻不少留。虽有万钧柁，动如绕指柔。”这是在描写 (

)A．电话B．汽车C．电报 D．火车解析：从“万钧柁”“动如绕指柔”可推断为火车。答案：D2．清朝黄遵宪曾作诗曰：“钟声一及时，顷刻不少留。虽黏多糖贮积症课件[典题例析][例1]

上海世博会曾吸引了大批海内外人士利用各种交通工具前往参观。然而在19世纪七十年代，江苏沿江居民到上海，最有可能乘坐的交通工具是 (

)A．江南制造总局的汽车B．洋人发明的火车C．轮船招商局的轮船D．福州船政局的军舰[典题例析][例1]上海世博会曾吸引了大批海内外人[解析]由材料信息“19世纪七十年代，由江苏沿江居民到上海”可判断最有可能是轮船招商局的轮船。[答案]

C[解析]由材料信息“19世纪七十年代，由江苏沿江居[题组冲关]1．中国近代史上首次打破列强垄断局面的交通行业是(

)A．公路运输 B．铁路运输C．轮船运输 D．航空运输解析：根据所学1872年李鸿章创办轮船招商局，这是洋务运动中由军工企业转向兼办民用企业、由官办转向官督商办的第一个企业。具有打破外轮垄断中国航运业的积极意义，这在一定程度上保护了中国的权利。据此本题选C项。答案：C[题组冲关]1．中国近代史上首次打破列强垄断局面的交通行业是2.右图是1909年《民呼日报》上登载的一幅漫画，其要表达的主题是(

)A．帝国主义掠夺中国铁路权益B．西方国家学习中国文化C．西方列强掀起瓜分中国狂潮D．西方八国组成联军侵略中国2.右图是1909年《民呼日报》上登载的解析：从图片中可以了解到各国举的灯笼是火车形状，20世纪初的这一幅漫画正反映了帝国主义掠夺中国铁路权益。B项说法错误，C项不能反映漫画的主题，D项时间上不一致。答案：A解析：从图片中可以了解到各国举的灯笼是火车形状，20世纪初的黏多糖贮积症课件[典题例析][例2]

(2010·福建高考)上海是近代中国茶叶的一个外销中心。1884年，福建茶叶市场出现了茶叶收购价格与上海出口价格同步变动的现象。与这一现象直接相关的近代事业是(

)A．电报业 B．大众报业C．铁路交通业 D．轮船航运业[解析]材料主要反映了信息交流的快捷，故选A。[答案]

A[典题例析][例2](2010·福建高考)上海是近[题组冲关]3．假如某爱国实业家在20世纪初需要了解全国各地商业信息，可采用的最快捷的方式是 (

)A．乘坐飞机赴各地了解B．通过无线电报输送讯息C．通过互联网D．乘坐火车赴各地了解解析：本题考查中国近代物质生活的变迁。注意题干信息“20世纪初”“最快捷的方式”，因此应选B，火车速度远不及电报快。20世纪30年代民航飞机才在中国出现，互联网出现在20世纪90年代。答案：B[题组冲关]3．假如某爱国实业家在20世纪初需要了解全国各地4．下列不属于通讯工具变迁和电讯事业发展影响的是(

)A．信息传递快捷简便B．改变着人们的思想观念C．阻碍了人们的感情交流D．影响着人们的社会生活解析：新式通讯工具方便快捷，便于人们感情的沟通和交流。答案：C4．下列不属于通讯工具变迁和电讯事业发展影响的是()黏多糖贮积症课件关键词——交通和通讯不断进步、辛亥革命和国民大革命顺应时代潮流图说历史主旨句归纳(1)近代交通由传统的人力工具逐渐演变为

机械动力牵引的新式交通工具，火车、

汽车、电车、轮船、飞机先后出现。