基因突变及其他变异课件

基因突变和其他的变异知识结构考点一基因突变和基因重组考点二染色体变异考点三人类遗传病考点一基因重组和基因突变第一课时环境因素引起的，自身的遗传物质没有改变3.5kg7kg3.5kg甘蓝拉萨北京资料一：在北京培育的优质甘蓝品种，叶球最大的有3.5KG，当引种到拉萨后，由于昼夜温差大、日照时间长、光照强，叶球可重达7KG左右。但再引回北京后，叶球又只有3.5KG。不可遗传的变异资料二：鹦鹉体色的变异

一对绿色的鹦鹉产下的卵孵出了4只体色迥异的小鹦鹉。1.概念指基因分子结构改变，包括DNA碱基对的增添、缺失或改变。是基因中脱氧核苷酸的种类、数量或排列顺序的改变。一.基因突变2.举例:根本原因是碱基对被替换引起的一种遗传病，从而基因的分子结构发生了改变产生的。病因：两面凹的圆饼状性状谷氨酸……CTTGAA…………DNAGAA……mRNA正常蛋白质蛋白质GUA…………缬氨酸异常蛋白质镰刀型CATGTA…………病因分析替换增添缺失ATCCGCTAGGCG

CCGC

GGCG

ATTA

CCGC

GGCG

ATTA

AT

A

CCGC

T

GGCG

正常基因的片段碱基对的增添、缺失或替换，改变了基因的结构。A

T

CCGCT

A

GGCG

CCGC

G

GCG

比一比比一比、查一查ＡＡ甲乙丙丁DNA碱基对替换，不一定引起蛋白质结构的改变。结论:氨基酸天冬氨酸天冬氨酸谷氨酸缬氨酸比一比、查一查DNA:TACCATTAGGATCCCATTmRNA:AUGGUAAUCCUAGGGUAA起始密码缬氨酸异亮氨酸亮氨酸甘氨酸终止密码DNA：TACCCATTAGGATCCCATTmRNA:AUGGGUAAUCCUAGGGUAADNA:TACCATAGGATCCCATTmRNA:AUGGUAUCCUAGGGU起始密码起始密码甘氨酸天冬酰胺脯氨酸精氨酸缬氨酸缬氨酸丝氨酸终止密码插入C丢失T结论：碱基增添或缺失会引起蛋白质结构改变。某生物发生了基因突变会不会一定对生物的性状产生影响呢？1、同一种氨基酸可能有多种密码子2、突变发生在非编码区、内含子序列3、隐性突变4、基因的选择性表达?不一定.议一议①基因突变发生时间？细胞分裂间期DNA复制时②基因突变可以发生在生殖细胞，也可以发生在体细胞,那么基因突变都会遗传给后代吗？

前者可以；后者一般不能。③某自花传粉观赏植物连续几代开红花，一次开出一朵白花，如何培育更多开白花的植株？

用无性繁殖的方法（嫁接、扦插等）。3.引起基因突变的因素物理因素：X射线激光等化学因素：亚硝酸碱基类似物、烟碱、秋水仙素、黄曲霉毒素等生物因素：病毒某些细菌等4、基因突变的特点：1.普遍性2.随机性3.低频性4.多害少利性5.不定向性Aa1a2如：棉花的短果枝，水稻的矮秆，果蝇的白眼、残翅，家鸽羽毛的灰红色，人的色盲、糖尿病、白化病等。它可以发生在生物个体发育的任何时期。如：细菌的突变率为10—4～10—10；高等生物生殖细胞突变频率为10—5～10—8。二.

基因重组

来源概念在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。同源染色体上等位基因间的交叉互换非同源染色体上的非等位基因的自由组合基因的自由组合定律意义：特点：非常丰富为生物变异提供丰富的来源，是形成生物多样性的重要原因之一，对生物的进化具有重要意义。思考:人的体细胞中有23对染色体,请你计算,一位父亲可能产生多少种染色体不同的精子,一位母亲可能产生多少种染色体组成不同的卵细胞?都大于223基因突变基因重组本质原因时间意义可能性产生新的基因产生新的基因型碱基对的增添、缺失、改变基因自由组合；基因交叉互换等间期DNA复制时减数第一次分裂变异的根本来源；进化的原材料生物变异来源之一生物多样性重要原因低频但普遍有性生殖中普遍基因突变----基因重组小结1(福建09）下列大肠杆菌某基因的碱基序列的变化，对其所控制合成的多肽的氨基酸序列影响最大的是（不考虑终止密码子）A．第6位的C被替换为TB．第9位与第10位之间插入1个TC．第100、101、102位被替换为TTTD．第103至105位被替换为1个TB练一练2.亚硝酸盐可使DNA的某些碱基脱去氨基，碱基脱氨基后的变化如下：C转变为U（U与A配对），A转变为I（I为次黄嘌呤，与C配对）。现有一DNA片段为：，经亚硝酸盐作用后，若链①中的A、C发生脱氨基作用，经过两轮复制后其子孙代DNA片断之一为C为什么说基因突变是生物变异的根本来源?基因突变是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，是生物进化的原始材料例3：(07·山东)DNA分子经过诱变，某位点上一个正常碱基(设为P)变成了尿嘧啶。该DNA连续复制两次，得到4个子代DNA分子，相应位点上的碱基对分别为U—A、A—T、G—C、C—G，推测“P”可能是A．胸腺嘧啶B．腺嘌呤C．胸腺嘧啶或腺嘌呤D．胞嘧啶D非同源染色体上的非等位基因自由组合BaAbaBAb同源染色体的非姐妹染色单体之间的局部交换AaAaBbAabBAaBb考点二.染色体变异第二课时一染色体结构变异二染色体数目变异二、染色体数目的变异（一）个别

染色体数目增加或减少

先天性愚型（21三体综合征)45条＋XY（47条）症状：身体矮小，肘外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈，外观为女性但乳房不发育,无生育能力。症状：智力低下，发育迟缓，眼间较宽，外眼角上斜，口常半张，舌外伸，又叫伸舌样痴呆。

性腺发育不良（特纳氏综合征）44条＋XO（45条）1.染色体组性染色体（二）染色体组增加或减少细胞中的一组非同源染色体，它们在形态和功能上各不相同，但是携带着控制一种生物生长发育、遗传和变异的全部信息，这样的一组染色体，叫做一个染色体组。

3个2个5个4个1.分析图中有几个染色体组ABCD1.染色体组是指某种生物的一套完整的非同源染色体，即染色体组中肯定没有同源染色体。因此染色体组数等于一组同源染色体中染色体的条数。小结练一练练一练2.以下选项表示生物个体的基因型，请大家根据下列个体的基因型判断一下该个体有几个染色体组：AaB.AaBbC.AaaD.AAaBBbE.AB2.染色体组中无等位基因。因此染色体组数等于该个体基因型中控制同一性状的基因的总数。小结1、染色体组（二）染色体组增加或减少2、二倍体、多倍体和单倍体的概念由受精卵发育来的，体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体叫多倍体。由配子发育来的，体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体单倍体：多倍体：二倍体：由受精卵发育来的，体细胞中含有两个染色体组的个体叫二倍体。2.六倍体小麦体细胞中有____个染色体组。用其花粉培育成的植株体细胞有____个染色体组，是____倍体。1.四倍体马铃薯体细胞中有____个染色体组。用其花粉培育成的植株体细胞有____个染色体组，是____倍体。四二？六三？议一议:如何区分单倍体、二倍体、多倍体?二倍体、多倍体、单倍体的比较发育起点染色体组数目二倍体

多倍体

单倍体

小结：由受精卵发育而来的个体，含有几个染色体组就是几倍体。2.由配子直接发育而成的生物个体，不管含有几个染色体组，都只能称为单倍体。受精卵受精卵配子２个３～n个１～n个1、染色体组（二）染色体组增加或减少2、二倍体、多倍体和单倍体的概念

3、染色体变异在育种上的应用议一议1.假设很早以前自然界中的生物都是二倍体,那么现在自然界中的多倍体、单倍体可能是怎么产生的呢？2.人们在生产上可用什么方法获得多倍体、单倍体呢？二倍体染色体组增加染色体组减少多倍体单倍体用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗花药离体培养生物的变异表现型基因型

+环境条件不能遗传的变异（如：晒黑的脸色）（改变）（改变）可遗传的变异（如：色盲）来源基因突变染色体变异基因重组（改变）小结例1:(07·江苏)某些类型的染色体结构和数目的变异，可通过对细胞有丝分裂中期或减数第一次分裂时期的观察来识别。a、b、c、d为某些生物减数第一次分裂时期染色体变异的模式图，它们依次属于A．三倍体、染色体片段增加、三体、染色体片段缺失B.三倍体、染色体片段缺失、三体、染色体片段增加C．三体、染色体片段增加、三倍体、染色体片段缺失D．染色体片段缺失、三体、染色体片段增加、三倍体C练一练2.（江苏09）在细胞分裂过程中出现了甲、乙2种变异，甲图中英文字母表示染色体片段。下列有关叙述正确的是甲图中发生了染色体结构变异，增加了生物变异的多样性②乙图中出现的这种变异属于染色体变异③甲、乙两图中的变化只会出现在有丝分裂中④甲、乙两图中的变异类型都可以用显微镜观察检验A.①②③B．②③④C．①②④D．①③④C考点三人类遗传病第三课时人类几类疾病的区别遗传病先天性疾病家族性疾病含义病因发病时间由于遗传物质改变而引起的人类疾病出生前已形成的畸形或疾病。一个家族中多个成员都表现出来的同一种疾病,即某一疾病有家族史遗传物质的改变①遗传物质的改变②环境因素的影响①遗传物质的改变②环境因素的影响①婴儿②成年后婴儿期先天性与后天性一.人类遗传病人类遗传病的来源及种类单基因遗传病(基因突变)显性遗传病隐性遗传病常染色体遗传病伴性遗传病人类遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病(染色体变异)常染色体病性染色体病二、遗传病的监测、预防和治疗（一）遗传病的监测１．以人群为监测对象２．以大的医院为监测对象目的：分析发病原因和提供防治方法（二）遗传病的预防（优生工作的主要措施）1.禁止近亲结婚2.提倡“适龄生育”4.遗传咨询5.产前诊断3.婚前检查6.选择性流产7.妊娠早期避免致畸剂（三）、遗传病治疗药物疗法、手术治疗、饮食疗法、基因治疗基因治疗是指用正常基因取代或修补病人细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的1990年美国科学家实施了世界上第一例临床基因治疗。三、人类基因组计划及其意义测定人类基因组的遗传图和物理图，确定人类DNA的全部核苷酸（或者说碱基）的序列，解读其中包含的遗传信息１.目的：为什么要测24条？例1对21三体综合症患者进行染色体组型分析时，发现此人体细胞内多了一条21号染色体，染色体组成为47条，可能是由于该病人的亲代在形成配子时(多选）（）