内分泌和代谢性疾病

第1节

先天性甲状腺功效减低症

congenitalhypothyroidism

内分泌和代谢性疾病第1页概述甲状腺功效减低症（hypothyroidism）简称甲减，是由不一样疾病累及下丘脑-垂体-甲状腺轴功效，以致甲状腺素缺乏；或因为甲状腺素受体缺点所造成临床综合征先天性甲状腺功效减低症按病因可分为散发性地方性内分泌和代谢性疾病第2页病案分析一婴儿，11个月，以反应迟钝、不会站立3个月来诊，患儿为第一胎第一产，足月阴式分娩，生后黄疸连续近1.5月，间断便秘。查体：体温35℃，头大，皮肤粗糙，毛发稀疏，眼距宽，舌厚，不能翻身及坐立，扶之不能站，身长60cm，智力发育落后，心、肺、腹查体未见异常，四肢略短内分泌和代谢性疾病第3页病因及发病机制

散发性先天性甲低甲状腺不发育、发育不全甲状腺激素合成路径障碍促甲状腺激素（TSH）缺乏母亲服用抗甲状腺药品或母亲存在抗甲状腺抗体甲状腺或靶器官反应低下

内分泌和代谢性疾病第4页病因及发病机制地方性先天性甲低(endemiccongenitalhypothyroidism)

多由孕妇饮食缺碘内分泌和代谢性疾病第5页临床表现新生儿甲低孕期胎动少、过期分娩出生体重过大，身长较正常矮小皮肤粗糙，便秘，腹胀，生理性黄疸延迟少哭或哭声低下，嗜睡吸吮力差，低体温，心率减慢及心音低钝内分泌和代谢性疾病第6页临床表现婴幼儿及儿童甲低

特殊面容神经系统症状生长发育停滞生理功效低下内分泌和代谢性疾病第7页临床表现地方性甲低

神经性综合征粘液水肿性综合征内分泌和代谢性疾病第8页辅助检查新生儿筛查甲状腺功效检验外周血T4、T3和TSHTRH（促甲状腺激素释放激素）刺激试验骨龄测定甲状腺核素显像（99mTc）其它检验内分泌和代谢性疾病第9页诊断新生儿甲低

生后3天以后筛查儿童甲低

临床表现体征辅助检验如T3、T4、TSH及X线骨龄内分泌和代谢性疾病第10页治疗

治疗标准早期发觉、早期诊疗和早期治疗药品治疗L—甲状腺素钠干甲状腺片内分泌和代谢性疾病第11页预防

新生儿期筛查产前诊疗内分泌和代谢性疾病第12页第2节

儿童糖尿病

diabetesmellitus，DM

内分泌和代谢性疾病第13页概述糖尿病（diabetesmellitus，DM）是因为胰岛素缺乏所造成糖、脂肪、蛋白质和电解质代谢紊乱症，分为两种类型：原发性胰岛素依赖型（IDDMⅠ型）非胰岛素依赖型（NIDDMⅡ型）

继发性内分泌和代谢性疾病第14页病案分析一10岁女孩，出差途中出现昏迷、呕吐来诊，既往有多饮病史，家长未予注意。查体：T36℃，R30次/分，体重23kg，意识不清，瞳孔等大等圆，口唇黏膜干裂，呼吸深大，有烂苹果味，心率96次/分，腹部凹陷，肝脾未触及，四肢凉，腱反射亢进，病理反射未引出。试验室检验：血糖21mmol／L内分泌和代谢性疾病第15页病因

遗传易感性环境原因本身免疫其它内分泌和代谢性疾病第16页发病机制

I型糖尿病在遗传易感性基因基础上，在外界环境原因作用下，引发本身免疫反应，造成胰岛β细胞损伤和破坏，当胰岛素分泌降低至正常90％以上时即出现临床症状内分泌和代谢性疾病第17页临床表现主要症状

多有感染或饮食不妥等诱因经典症状为多饮、多尿、多食和消瘦(即“三多一少”)婴幼儿期可有遗尿或夜尿增多，很快即可发生脱水和酮症酸中毒内分泌和代谢性疾病第18页临床表现主要体征

体重减轻、消瘦普通无阳性体征酮症酸中毒时可出现呼吸深大，带有酮味，有脱水征和神志改变内分泌和代谢性疾病第19页临床表现并发症

酮症酸中毒低血糖感染慢性并发症内分泌和代谢性疾病第20页辅助检查血液检验

血糖血脂血气分析糖化血红蛋白胰岛功效测定内分泌和代谢性疾病第21页辅助检查尿液检验

尿糖尿酮体尿蛋白

葡萄糖耐量试验

内分泌和代谢性疾病第22页诊断含有“三多一少”症状，空腹血糖≥7.8mmol／L，随机血糖≥11.1mmol／L含有“三多一少”症状，葡萄糖耐量试验，2h血糖≥11.1mmol／L内分泌和代谢性疾病第23页防治原则

综合治疗办法胰岛素治疗饮食管理运动及精神心理治疗内分泌和代谢性疾病第24页防治原则糖尿病酮症酸中毒治疗纠正脱水、酸中毒和电解质紊乱胰岛素治疗

控制感染内分泌和代谢性疾病第25页防治原则胰岛素治疗胰岛素惯用制剂及特点内分泌和代谢性疾病第26页防治原则注意事项注射时间注射器更换注射部位注意胰岛素用量少数有过敏反应胰岛素过量可致Somogyi现象内分泌和代谢性疾病第27页防治原则饮食疗法热量计算

总热量kcal=10