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出生缺陷预防与干预

天桥区妇幼保健计划生育服务中心

梁爱光第1页当一种国家婴儿死亡率下降到40/1,000时，出生缺陷即突出为主要卫生问题出生压力减小优生成为问题我国在90年代初，IMR已降到40/1,000。（婴儿死亡率由解放初200‰下降为2023年13.1‰再到2023年7.5‰）第2页我国与发达国家出生缺陷率差异

二十世纪五十至六十年代，发达国家出生缺陷率为4%左右而到八十年代后期，发达国家出生缺陷率为1.5%左右我国目前出生缺陷率为5%左右差距说明存在问题，差距表白存在潜力发达国家面临着不一样新问题第3页出生缺陷已成为我国影响出生人口素质主要卫生问题

衡量出生人口素质指标死亡率：（婴儿、小朋友、围产儿、自然流产）及死亡原因疾病率：（合并症、出生缺陷）生长发育：（体格、感知觉、运动、言语、心理、精神）第4页健康优先：从治病到防病再到维护和促进健康主线目标——实现更高水平全民健康：全方位、全周期保障人民健康；让广大人民群众享有公平可及、系统连续预防、治疗、康复、健康促进等健康服务。全人群（公平可及）：从患病人群到全人群——提升全民健康素养，强化个人健康主体责任意识和能力，发展健康管理与促进服务，实现人人热爱健康、人人追求健康、人人健康生活；妇女儿童、老年人、残疾人、低收入人群等重点人群全周期（系统连续）：“从胎儿到生命终点”全程健康服务全方位：更多地关注健康社会决定原因第5页预防出生缺陷是健康中国一部分第6页妇女小朋友是重点人群第7页从经济角度讲，健康和教育是人类资本两大基石，也是个人经济生产力基础。第8页我国每年出生缺陷儿为家庭和社会造成巨大经济负担全世界每年500多万出生缺陷 我国每年80-100万出生缺陷，每40分钟出生一种。很多是可防控、可筛可查。

先天性心脏病唇腭裂唐氏综合征神经管畸形先天性听力障碍第9页影响优生原因——年纪大于35岁，染色体异常先天愚型，糖尿病，难产，医学进步，观念变化，大龄生育势不可挡第10页影响优生原因——营养生活水平提升了，为何仍有营养素缺乏？烹调、加工过程中营养素丢失，粗粮摄入减少、精食过多不合理饮食习惯，选择“口味”多于“营养”现实生活、工作条件不允许，或缺乏营养指导很多微量营养素不能或不足以从一般膳食中取得，如叶酸、钼、铁等

第11页影响优生原因——营养孕期微量营养素缺乏

碘克汀病叶酸神经管畸形锌唇腭裂脑积水脊柱弯曲先天性心脏病智力缺陷铁贫血抵抗力低下生长发育落后钙骨与牙齿发育差维生素A

双目失明早产小头无眼第12页影响优生原因——营养如何补充早补：妇女从怀孕前3-6月开始补充，由于胎儿畸形大多在孕早期形成，确定怀孕时再补有些畸形无法弥补，但可预防畸形继续发展，并且可增加孩子智力和免疫力双方补：丈夫孕前要补充多种营养素。因精子质量是决定胎儿是否聪明、健康主要原因。维生素A缺乏可是精子能力削弱，维生素E缺乏会使睾丸受损。缺锌—精子数量减少，缺锰—精子成熟障碍，缺硒—精子活动力下降。时间足：孕前3-6个月服用连续到哺乳期3-6个月最第13页影响优生原因——感染风疹病毒（先心病、先天性白内障、耳聋）巨细胞病毒单纯疱疹病毒弓形体另外有乙肝病毒，梅毒，艾滋病等第14页影响优生原因——遗传

多基因先心病、唇腭裂单基因苯丙酮尿症（PKU)、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD)缺陷、地中海贫血、先天甲状腺功能低下常染色体显性：多指并指、软骨发育不全、成骨不全、秃顶、高胆固醇血症、舞蹈病常染色体显性：高度近视、先天聋哑、苯丙酮尿症、白化病第15页影响优生原因——胎教

外界刺激，情绪、心理、心态、能力等第16页影响优生原因——既往病史很主要、可指导优生病史问询：许多遗传性疾病基此诊断，单基因、多基因现患疾病（糖尿病、高血压、甲减）、已患未愈治疗中疾病或也许影响下一代已治愈疾病，务必详细统计以备评定医生参照孕育史：流产史、畸形儿分娩史（引产）、宫外孕史，对评定起至关主要作用-高危家庭用药史：可部分补充病史不足-达英35家族史：对现有体征助于诊断或预防性干预指导故意义，遗传病等第17页国家无偿孕前优生检查--项目基本涵盖检查项目包括：1.病史问询：发觉遗传疾病或影响怀孕疾病、药品等

2.常规检查（包括身高、体重、血压、心率、甲状腺触诊、心肺听诊、肝脾触诊、四肢脊柱检查等）。

3.女性生殖系统检查

4.男性生殖系统检查5.试验室检查：血常规、尿常规、血型、血糖、肝功、肾功、乙肝五项、甲状腺功能、梅毒、艾滋病、优生五项、阴道分泌物等6.妇科超声检查7.风险评定指导：专家坐诊。第18页意义与目预防出生缺陷发生，是出生缺陷一级预防主要伎俩。通过对计划怀孕人群进行国家无偿孕前优生健康检查筛查出一般人群和高风险人群，并进行对应咨询指导，提供深入诊治或转诊服务等。从而改善计划怀孕夫妇健康情况，减少或消除造成出生缺陷等不良妊娠结局风险原因,预防出生缺陷发生，提升出生人口素质（小朋友健康）。提升计划妊娠百分比；提升计划怀孕夫妇优生知识水平，增强孕前风险防备意识；第19页我区孕前优生高风险人群情况第20页我区高风险疾病情况女方高风险原因中以甲状腺功能异常、血糖增高、贫血、习惯性流产和有过不良妊娠结局史者居多。男方肝功异常、慢性病等居多。第21页甲减因甲状腺素缺乏可使造血功能受到抑制，红细胞生成素减少，胃酸缺乏，而致铁及维生素B12吸取障碍而造成妊娠期贫血，也可引发孕妇糖代谢异常；临床甲减对于妊娠结局影响已有众多报道且得到公认未治疗、治疗不足临床甲减和亚临床甲减可造成流产、子痫前期、贫血、胎儿生长受限、胎盘早剥、孕产妇死亡和新生儿死亡风险增加，智力发育迟缓