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2023年上海住院医师-上海住院医师儿科考试历年高频考点试题含答案(图片大小可自由调整)第1卷一.参考题库(共50题)1.男孩,3岁。尚不会独立行走,智力亦落后于同龄儿。询问病史发现,患儿生后常便秘、腹胀、少哭。体检:36℃,四肢稍凉,皮肤粗糙,毛发枯黄、稀疏,心率每分钟72次,腹部膨隆脐疝。四肢粗短,唇厚,舌大。下述检查哪一项对诊断有帮助()A、染色体核型分析B、测血钙、磷、碱性磷酸酶C、腕部摄片测骨龄D、尿三氯化铁试验E、作智能筛查F、血清T3、T4G、血清TSHH、甲状腺I吸收率测定2.五岁二个月女孩,身高84cm,身长的中点位于脐下缘,腕骨骨化中心4个,智力落后,皮肤粗糙,眼睑水肿,眼距增宽,鼻梁宽平,常吐舌。父母非近亲结婚,住地非地方性甲状腺肿流行地区。诊断考虑()A、垂体性侏儒症B、21-三体综合征C、先天性甲状腺功能减低症D、苯丙酮尿症E、黏多糖病(Ⅰ型)3.男孩,14岁。系足月儿,娩出经过顺利,出生体重2.8kg,身高47cm,头围33cm。母乳喂养,5个月起添加辅食,11个月断乳。婴儿期除偶患上呼吸道感染外,无其他疾病。但自1岁起,其生长速度减慢,出牙亦较同年龄小儿为迟。7岁上学,学习成绩中等。体检:身高110cm,上、下部量比例为1.02,骨龄相当于8岁,尚无第二体征,睾丸降至阴囊。为确诊,先做哪项实验室检查()A、测空腹血人生长激素(GH)B、做刺激生长激素(GH)释放试验C、测ACTHD、测T3、T4、TSHE、测定促性腺激素4.女孩,6岁。因"乳房增大,身高增长加速近1年,阴道出血3d,来院就诊。查体:身高120cm,乳房B4期,阴毛P2期。手腕骨X线片示骨龄9岁。此患儿最可能的诊断的是()A、单纯性乳房早发育B、体质性性早熟C、McCune-Albright综合征D、先天性肾上腺皮质增生症E、原发性甲状腺功能减低症伴性早熟5.筛查新生儿先天性甲状腺功能减低症最常用的方法是()A、干血滴纸片测定TSHB、血清T4、TSH测定C、TRH刺激试验D、骨龄测定E、放射性核素检查6.男孩,14岁。系足月儿,娩出经过顺利,出生体重2.8kg,身高47cm,头围33cm。母乳喂养,5个月起添加辅食,11个月断乳。婴儿期除偶患上呼吸道感染外,无其他疾病。但自1岁起,其生长速度减慢,出牙亦较同年龄小儿为迟。7岁上学,学习成绩中等。体检:身高110cm,上、下部量比例为1.02,骨龄相当于8岁,尚无第二体征,睾丸降至阴囊。明确诊断后,主要的治疗药物为()A、促蛋白合成激素B、甲状腺素片C、糖皮质激素D、GH替代疗法E、绒毛膜促性腺激素7.具有智力低下及特殊面容的疾病是()A、21-三体综合征B、苯丙酮尿症C、先天性甲状腺功能减退症D、先天性肾上腺皮质增生症E、原发性免疫缺陷病8.患儿,2岁,不会叫"妈妈"。查体:眼距宽,双眼外侧上斜,鼻梁低,小指短向内侧弯曲。为进一步确诊,应做以下哪项检查()A、染色体检查B、尿三氯化铁试验C、骨骼X线检查D、血清T3,T4测定E、尿粘多糖测定9.患儿2岁,身高70cm,智力低下,塌鼻梁,舌体厚大,腹胀便秘,有脐疝,皮肤苍黄,眼睑水肿,心率慢为明确诊断,首先应选择的检查是()A、TSH、TT4、TT3B、TGAb、TPOAbC、甲状腺扫描D、骨龄E、心电图10.先天性甲状腺功能减低症的最常见原因是()A、甲状腺胚胎发育异常B、甲状腺激素的靶器官反应性低下C、促甲状腺激素缺乏D、甲状腺素合成途径缺陷E、碘缺乏11.1-三体综合征的核型可为()A、46,XX(或XY)/47,+21B、46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)C、46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)D、47,XX(或XY),+21E、47.XXY12.对于生长激素的促生长作用,下列描述不正确的是()A、促进肝糖原合成,减少对葡萄糖的利用B、促进细胞摄取氨基酸,使蛋白质合成增加C、促进脂肪组织分解及游离脂肪酸的氧化D、促进人体各种组织细胞增大和增殖E、促进骨骼软骨细胞增殖,合成含有胶原和硫酸粘多糖的基质13.1个半月男婴,出生后第3天出现黄疸至今未完全消退,吃奶量少,吸吮慢,平时安静多睡,哭声低哑,大便2天1次,色黄。腹胀,脐疝,肝右肋下2cm,质软,脾未扪及。最可能的诊断是()A、先天性胆道闭锁B、肝炎C、败血症D、先天性甲状腺功能减低症E、先天性巨结肠症14.苯丙酮尿症的遗传形式为()A、常染色体显性遗传B、常染色体隐性遗传C、X连锁显性遗传D、X连锁隐性遗传E、X连锁不完全显性遗传15.患儿,3岁半,生长发育缓慢,表情呆滞,2岁半时会走、说话,身高82cm,体重13.5kg,皮肤粗糙,面色苍黄,眼睑浮肿,鼻梁低。舌常伸出口外,进食少大便每3~4dl次。四肢末端冷。此患儿最可能的诊断是()A、巨结肠B、营养不良性贫血C、佝偻病D、先天愚型E、先天性甲状腺功能低下16.先天愚型染色体检查绝大部分为()A、18-三体畸变B、21-三体畸变C、D/G易位D、G/C易位E、嵌合型17.男婴,4个月。不会独坐,逗引不笑,经常便秘,少哭,皮肤粗糙,鼻梁低平,表情呆滞,哭声嘶哑。初步诊断为甲状腺功能减低症。请问下列哪项检查不合适()A、血清T3、T4B、甲状腺I131吸收率测定C、腕部摄片了解骨龄D、膝部摄片了解骨龄E、血清TSH18.下列哪项不符合原发性生长激素缺乏症()A、身材矮小B、骨化中心发育正常C、促进糖的吸收、利用D、促进中枢神经系统发育E、抑制钙磷在骨质中的合成代谢19.5岁2个月女孩,身高84cm,身长的中点位于脐下缘,腕骨骨化中心4个,智力落后,皮肤粗糙,眼睑水肿,眼距增宽,鼻梁宽平,常吐舌。父母非近亲结婚,住地非地方性甲状腺肿流行地区。该患儿确诊后,治疗给予甲状腺片10mg口服,准备逐步加大甲状腺片剂量,至出现下列表现时所用剂量即为维持量,除外()A、食欲改善,反应灵活B、便秘与腹胀缓解C、TSH基本正常D、T3、T4基本正常E、骨龄和身高达到正常同龄儿水平20.女孩,6岁。因"乳房增大,身高增长加速近1年,阴道出血3d,来院就诊。查体:身高120cm,乳房B4期,阴毛P2期。手腕骨X线片示骨龄9岁。确诊后,首选的治疗是()A、甲孕酮B、环丙氯地孕酮C、暂不用药物治疗,临床观察,同时加强教育与保护D、促性腺激素释放激素拟似剂E、中药,如大补阴丸、知柏地黄丸21.男孩4岁。生后5个月见表情呆滞,易激惹,不能抬头,伴有点头、弯腰样发作,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现见小儿智能明显落后,毛发棕黄色,皮肤嫩,尿为鼠臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。该患儿系经典型苯丙酮尿症,应尽早开始饮食控制。下列哪项不妥当()A、出生后适当控制苯丙氨酸的摄入,持续至成人B、6个月以后辅食的增加与正常小儿相仿,要选择含苯丙氨酸低的食品C、最好采用低苯丙氨酸配方,达到既限制苯丙氨酸摄入,又保证正常发育的需要D、给予低苯丙氨酸饮食,以预防脑损害及智力低下E、终生适当控制苯丙氨酸的摄入22.患儿,女,12岁,已确诊儿童甲状腺功能亢进症,已使用甲巯咪唑治疗1个月。血常规为WBC2.9×109/L,N0.26、L0.74、Hb98g/L,PCT216×1012/L,此时应考虑出现什么情况()A、噬血细胞综合征B、再生障碍性贫血C、粒细胞缺乏症D、继发病毒感染E、骨髓抑制23.属常染色体隐性遗传的是()A、21-三体综合征B、苯丙酮尿症C、糖尿病D、先天性甲状腺功能减退症E、先天性肾上腺皮质增生症24.患儿2岁,不会独立行走,智力落后。查体:皮肤细嫩,肌肉松弛,眼距宽,鼻梁低平,伸舌,双眼外侧上斜,通贯掌,小指端向内侧弯曲。该患儿病因不包括()A、母亲受孕时年龄过大B、父母智力水平C、遗传因素D、病毒感染E、放射线25.先天性甲状腺功能低下用甲状腺素适量治疗后,向家长交代最重要的一条是()A、经常补充维生素B、注意监测身高C、注意膳食营养D、加强智能训练E、症状改善后不能自动停药26.2岁患儿,不会独立行走,智力落后。查体:皮肤细嫩,肌肉松弛,眼距宽,鼻梁低平,伸舌,双眼外侧上斜,通贯掌,小指端向内侧弯曲。该患儿除有特殊面容外,其他常见的畸形为()A、atd角增大、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲B、并指畸形、耳廓畸形、心脏畸形C、眼发育不良、耳道闭锁D、睾丸小、乳房发育E、翼颈、乳头间距宽27.对于可疑糖尿病患者最有诊断价值的检查是()A、空腹血糖B、24h尿糖定量C、口服葡萄糖耐量试验D、餐后2h尿糖E、糖化血红蛋白28.以下哪项检查有助于诊断生长激素缺乏症()A、作智能筛查B、染色体核型分析C、长骨摄片D、胰岛素刺激试验E、TRH刺激试验29.下列哪些检查可协助诊断先天性甲状腺功能减退症()A、新生儿筛查B、骨骼X线检查C、血清T4、T3、TSH测定D、放射性核素检查E、TRH刺激试验30.患儿1岁半,不会独立行走,生后常便秘、腹胀、少哭。体检:眼睑水肿,皮肤粗糙,心率76次/分,腹部膨隆。最可能的诊断是()A、21-三体综合征B、苯丙酮尿症C、先天性甲状腺功能减低症D、佝偻病活动期E、软骨营养不良31.五岁二个月女孩,身高84cm,身长的中点位于脐下缘,腕骨骨化中心4个,智力落后,皮肤粗糙,眼睑水肿,眼距增宽,鼻梁宽平,常吐舌。父母非近亲结婚,住地非地方性甲状腺肿流行地区。确诊需做哪项检查()A、血糖测定B、脑电图检查C、腕部X线摄片D、尿三氯化铁试验E、血T3、T4、TSH检查32.13岁女孩。多食、多饮、多尿,人渐消瘦2个月余。经查空腹血糖明显升高,尿糖阳性,确诊为糖尿病。为降低患儿血糖水平,应首选()A、正规胰岛素B、中效胰岛素C、甲苯磺丁脲D、阿卡波糖E、二甲双胍33.女孩,1岁。父母亲为表兄妹结婚,生后外表与常人无异,5月龄后头发渐变棕色;以后色更浅,眼珠在4个月后也由黑色变棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸、妈妈;曾有过一次惊厥,尿味呈鼠尿臭,尿三氯化铁试验阳性。该病出现神经系统症状主要由于()A、酪氨酸不足B、继发性肾上腺素不足C、生物蝶呤缺乏D、继发性甲状腺素缺乏E、高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害34.21-三体综合征的临床表现为()A、眼距宽、眼外侧上斜、舌常伸出口外B、脚拇指球部胫侧弓纹C、通贯手、atd自增大,D、关节可过度屈伸E、角膜K-F环35.治疗先天性甲状腺功能减低症的主要药物是()A、动物的甲状腺干粉片B、碘化钾C、T3和T4的混合制剂D、L-T2制剂E、L-甲状腺素片36.疑为苯丙酮尿症的儿童初筛应做()A、Gutherie细菌生长抑制试验B、血清苯丙氨酸浓度测定C、尿三氯化铁试验D、尿甲苯胺蓝试验E、苯丙氨酸耐量试验37.目前黏多糖病的确诊应依据()A、PCR分析B、尿液黏多糖检测C、骨骼X线检查D、DNA分析E、特异性的酶活性测定38.遗传性疾病可分为()A、染色体病B、单基因遗传病C、多基因遗传病D、线粒体遗传病E、DNA突变遗传病39.HbAc是目前监测糖尿病控制情况的良好指标,其所代表的血糖水平是近期()A、1~2周B、2~4周C、4~6周D、6~12周E、16~20周40.13岁女孩。多食、多饮、多尿,人渐消瘦2个月余。经查空腹血糖明显升高,尿糖阳性,确诊为糖尿病。根据患儿目前情况,宜选哪项治疗方案()A、5%碳酸氢钠静脉滴注B、小剂量胰岛素,低渗生理盐水静脉滴注C、小剂量胰岛素,等渗生理盐水静脉滴注D、小剂量胰岛素,5%葡萄糖静脉滴注E、大剂量胰岛素静脉注射及皮下注射41.男孩4岁。生后5个月见表情呆滞,易激惹,不能抬头,伴有点头、弯腰样发作,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现见小儿智能明显落后,毛发棕黄色,皮肤嫩,尿为鼠臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。该患儿系经典型苯丙酮尿症,其血浆苯丙氨酸浓度范围是()A、0.06~0.08mmol/LB、0.08~0.16mmol/LC、0.24~1.20mmol/LD、2.44~5.55mmol/LE、>5.55mmol/L42.男孩4岁。生后5个月见表情呆滞,易激惹,不能抬头,伴有点头、弯腰样发作,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现见小儿智能明显落后,毛发棕黄色,皮肤嫩,尿为鼠臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。假如上述患儿系非经典型苯丙酮尿症,其发生的最主要机制是()A、高苯丙氨酸血症B、四氢生物蝶呤生成不足C、血酪氨酸浓度下降D、酪氨酸羟化酶被抑制E、二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷43.3岁男孩,生后反复患肺炎、腹泻、脑膜炎,2周前因患败血症死亡。曾化验血清血IgG7.6g/L,IgA0.76g/L,IgM0.056g/L,细胞免疫功能测定正常,外周血淋巴细胞数正常,骨髓找到浆细胞。最可能的诊断是()A、X-连锁无丙种球蛋白血症B、选择性IgA缺陷C、婴儿暂时性低丙种球蛋白血症D、获得性免疫缺陷综合征E、选择性IgM缺陷44.关于特发性性早熟,最主要特点是()A、生长速度加快B、骨龄增速C、骨骺早愈合D、性发育过程遵循正常规律E、影响最终身高45.女孩13岁。多食、多饮、多尿,人渐消瘦2个月余。经查空腹血糖明显升高,尿糖阳性,确诊为糖尿病。昨天下午,患儿出现发热、咳嗽,精神萎靡,同时伴腹痛、恶心、呕吐。患儿自服退热片。今晨起患儿出现昏迷。昏迷的最可能原因是()A、感染性休克B、低血糖昏迷C、糖尿病乳酸酸中毒D、糖尿病酮症酸中毒E、高渗性非酮症糖尿病昏迷46.中枢性性早熟的病因可为()A、单纯乳房早发育B、睾丸间质细胞瘤C、肾上腺皮质增生症D、McCune-Albright综合征E、原发性甲状腺功能减低症47.女孩,1岁。父母亲为表兄妹结婚,生后外表与常人无异,5月龄后头发渐变棕色;以后色更浅,眼珠在4个月后也由黑色变棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸、妈妈;曾有过一次惊厥,尿味呈鼠尿臭,尿三氯化铁试验阳性。确诊的首选检查是()A、染色体检查B、测定血糖C、测定血酪氨酸值D、测定血苯丙氨酸浓度E、肝脏活检病理学检查48.男孩,14岁。系足月儿,娩出经过顺利,出生体重2.8kg,身高47cm,头围33cm。母乳喂养,5个月起添加辅食,11个月断乳。婴儿期除偶患上呼吸道感染外,无其他疾病。但自1岁起,其生长速度减慢,出牙亦较同年龄小儿为迟。7岁上学,学习成绩中等。体检:身高110cm,上、下部量比例为1.02,骨龄相当于8岁,尚无第二体征,睾丸降至阴囊。本例初步诊断为()A、原发性垂体性生长激素缺乏症B、继发性垂体性生长激素缺乏症C、宫内生长发育障碍D、体质性生长延迟E、呆小病49.患儿,3岁。因身材矮小就诊,10个月会坐,近1岁10个月会走,平时少哭多睡
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