新生儿疾病筛查工程质量控制标准

附件1：江苏省新生儿疾病筛查质量控制标准〔试行〕一、新生儿疾病筛查质量控制系统〔组络责工疾。，员和。关本。、。工。度活督。各新生儿疾病筛查机构要制定新生儿疾病筛查相关部门的工作制报。二、新生儿听力筛查质量控制标准〔〕要求机构设置、人员、房屋和设备符合卫生部?新生儿疾病筛查技术标?新?〕。〔〕对象。间初步筛查筛):新生儿生35。第2次查(筛):婴儿出42天内。初通力损儿力。骤?新?射(POE)或自动听性脑干诱位(AABR)。〔标1生42天3个内进行诊断，??。〔〕管理建立新生儿全查2～3年〕、诊断及干预提供效劳,同时为监测系统提供信息以评估筛查的运作情况。三儿苯丙酮尿症和先天性甲状能减低筛查质量控制标准〔〕要求?新?。〔〕对象。间?新?。〔〕方法采用于2实果。21、苯丙酮尿症〔1〕Phe〕查。〔2e于120μmol/L〔于2mg/l。〔3〕。2、先天腺减低〔1〕以〔TS〕。〔2TSH为10μIU/ml-20μl。〔3〕采用方法为时间分辨免疫荧光分析法〔r－A、酶联免吸附法EIS〔EFIA。3、检测质量制〔1〕检本5个疑阳。〔2〕。〔3〕。〔4〕保存在2℃件下至少5年复查。〔5〕备至少10年。验。〔断1、苯症〔1〕血苯丙氨酸浓度大于120μmoL，诊断为高苯丙氨酸血症〔。〔2〕对高苯丙氨酸血症者均应进行鉴别诊断，以鉴别苯丙氨酸化酶缺乏性A。〔3〕性，型3P度PKU度。2、先天低〔1〔酸〔3，游离甲状腺素〔4〕浓度。超声波检查、骨龄测定、甲状腺。〔2〕血TSH增，4，。血TS增4高TSH血，应随。〔访1、追访要求〔1〕。〔2以等。〔3〕在7个机。〔4〕因地址不详或拒绝随访等原因而失访者，须注明原因，并告。〔5〕访保存10年。〔6〕按筛查疾病的不同诊治要求，定期访视确诊患儿，给予长期。2、转度〔1〕。〔2〕尽早为确诊阳性患儿提供治疗效劳，一般不超过患儿出生后4～6。〔3〕及时将确诊数、治疗数及治疗评估反响给检测机构及追踪随访机构。4〔疗1、丙酮尿症治那：〔1〕诊,应立。μL较。治：〔1〕苯丙酮尿症治疗应由专科医生指导，在营养师配合下进行低。于μ者。〔3〕四氢生物喋呤缺乏者给予四氢生物喋呤及神经递质前质的联合治疗。〔4〕到10。〔5〕女性苯丙酮尿症患者，应告知怀孕之前半年起严格控制血苯在μ〔6〕。2、先天低〔1〕。〔2疗23药1腺B超性H那定永性。〔3〕。5附件2：江苏省产前诊断〔筛查〕质量控制标准〔试行〕一、产前诊断〔筛查〕质量控统〔组络责工查质制筛。效、筛。产，做。，。开展产前筛查的机构要与省级卫生行政部门认可开展产前诊断的。度，前讨。6验计。二、产前筛查及产前诊断工作流程产前筛查及产前诊断工作流程见“产前筛查及产前诊断工作流程图〞。7产前筛查及产前诊断工作流程图早孕建卡时进行产前筛查宣教，告知筛查的意义、疾病的检出率、假阳性率等，孕妇或其家属知情选择并签署知情书同意筛查险险果

不同意筛查定期常规产前检查据不同孕周选择筛查方案低风险定期常规产前检查 高风险或高危孕妇B查、字 能，析常询

常查 查娠 娠字字查等局8三放性神经管缺陷与2三体综合征期产前筛查的质量控制么1、产前筛查是指通过检查孕妇血清中的生化物质，筛查胎儿异常〔脑膜膨出和21三体18三体。2、按照知情选择的原那么，医务人员事先告知孕妇或其家属产前属。3、孕中。4、。5、筛查结果以书面形式送交被筛查者，并有相应的临床建议，进行随访。6、筛查结果的原始数据和血清标本至少保存一年。血清标本保存于-0。准1、分析理〔1〕息，他ID妇如果月经规那么可以根据末次月经确定胎龄，如果月经不规那么那么用B超下胎儿双顶径〔BPD〕来确定胎龄；单胎或多胎妊娠；本次妊娠情况；神经管缺陷和染色体异常的过去史或家族史；采血单位名称、地址、或。。〔2〕孕妇采前备9要求孕妇防止剧烈活动采血前4喝烟，。〔3〕标本的采集、处理和运送血系。②采血时，应尽量统一采血姿势；应尽量在使用止血带1分钟内采一。么上使明"溶"，提医意。。⑤标本采集后应在24小时内尽快送检对不能在24小时内分析测定的标本，应在采血后8小时内尽快处理别离血清，加塞在-20℃下保存。储存时间，血清标本应在采集后5个工作日内递送2天内必须到达筛查检冻。2、分析中质量管理〔1〕建立筛查档案：每个实验室应建立并执行筛查档案登记管理。〔2孕母血清筛查指标的中位数值至少每年进行统计学处理一次，。〔3〕完善实验室室内质控工作：筛查实验分析中的标准品必须采样。〔4〕每个实验室必须至少参加和通过一个室间质控以评价相关筛10查。〔5〕。3、分析后质理〔1〕果0个包括局：①姓。②生日。③验号。。。。称。重、单胎或多胎等。应写明21三合8MoM应。〔2〕么解。②建议将如下筛查指标作为高风险指标，进行胎儿染色体核型分析≥5≥1/27018三体≥1/350β-HCG≤0.25MoM；AF≤0.40Mo。③AFP≥2.5oM除。④AFP≥3.0oM后≥2.5MoM、未响AFP体的AFP高。1⑤实验告在B超校正孕周后假阳性率应在5%左。家在出生后尽可能进行脐血染色体核型检查；高风险孕妇随访率应到达100%。做。记。理1、么〔1〕实验室的场地、仪器、设备必须足够以保证平安、准确和标准操作。〔2〕定期监测保养仪器设备：每一件仪器设备都必须定期监控和记家物。〔3组DA人加规监。〔4〕实验室因某些工程本室不能开展或样本太多需要分流给其他，。2、准有。12〔1〕样本和病人资料的采集。。出查指征、系谱〔如果需要、按要求须有病人签字的知情同意书和必要的临。〔2〕样本接受的登记技、日剂的应用情况〔如果需要、简要的临床病史和检查摘要、报揭发送地址等。〔3〕实验记录所样的养：样本编号、负责培养和收获的技术员的编号、培养过程〔如直接法、1天培养、常规羊水培养、纺垂丝抑制剂的使用。收获技术〔低渗的种类、。人。。〔4〕室间质控。〔5〕实验室要有书面的操作手册签13验任。〔6〕细么所。有独立的CO管。2的。预。〔7〕核型分么的。所有实验室用G-和/或、Q-带、-带及技。所临细传验必用IN来型。在实验在400。〔8〕析每养2瓶少20和析5胞录2种数30。每年于2，至少90%的报告要在21天内完成。〔9〕羊水和绒的查14①通么要种2或2培。。色。整养的过5%。失须保存少1年。后8天能多确。②羊准作必须有连续50例床是定14。2个细有1的。细用描核应比作。③准本生。〔10〕存15实验室应按规定保存病人的未处理样本。DNA样本的保存应符合当地存5应存0年。。重要的遗传实验记录应保存20年。〔1〕理、建。制1、规章制度转诊。2、操作规程〔1〕产前知发。〔2〕检容妊娠13。娠3至0周的NT后皮肤娠20-26；妊娠29-34周做三娠36-38周声。〔3〕告16导检。3、操作流程的四；。制1、遗传咨询的对象〔1〕夫妇双方或家系成员患有某些遗传性疾病或先天性畸形者。〔2〕曾生育过遗传病患儿的夫妇。〔3〕不明原因智力低下或先天畸形儿的父母。〔4〕不明原因的反复流产或有死胎死产等情况的夫妇。〔5〕婚后多年不育的夫妇。〔6〕35。〔7〕长期接触不良环境因素的育龄男女。〔8〕孕期接触不良环境因素以及患有某些慢性病的孕妇。〔9〕常规检查或常见遗传病筛查发现异常者。〔10〕其他需要遗传咨询的情况。2、遗传咨询的原那么〔1〕遗传咨询人员应态度亲和，密切注意咨询对象的心理状态，。〔2〕遗传咨询人员应尊重咨询对象的隐私权，对咨询对象提供的。〔3〕遵循知情同意的原那么，尽可能让咨询对象了解疾病可能的采17。3、遗传咨询的技术程序〔1〕采集信息：遗传咨询人员全面了解咨询对