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文档简介
《遗传学》基因组印记一、经典的遗传方式及发展1.孟德尔式遗传(细胞核遗传)染色体遗传2.非孟德尔式遗传(细胞质遗传)非染色体遗传3.母系遗传4.基因组印记经典遗传学理论认为,在二倍体生物的基因组中,同一位点的等位基因,无论是父源的还是母源的,其遗传性质和表型特征是相同的。如子代基因型都是Aa,同一环境下正反交的表型是相同的。但后来一些实验结果出现了例外。小鼠Igf2基因编码的胰岛素样生长因子-2,对小鼠的正常发育是必需的,Igf2基因突变(Igf2m)导致小鼠矮小。当正常小鼠(雌)与突变的矮小小鼠(雄)杂交时,子1代为矮小的小鼠。若反交,则产生正常的子1代。二、印记的发现正交Igf-2Igf-2Igf-2mIgf-2mIgf-2Igf-2Igf-2mIgf-2m反交♂♀正常小鼠矮小型小鼠矮小型小鼠矮小型小鼠正常小鼠正常小鼠Igf-2mIgf-2Igf-2Igf-2m基因组印记?组织或细胞中,基因的表达具有亲本选择性,即只有一个亲本的等位基因表达,而另一亲本的等位基因不表达或很少表达的现象,相应的基因则称为印记基因父系不表达称父系印记母系不表达称母系印记1993年Rainier等和Wgawa等首次发现基因组印记也存在于人类,印记松驰或缺失可能导致癌症;90年代末到现在,相继在羊、牛和猪等家畜中也发现印记基因的存在,一些印记基因还是重要经济性状的主效基因,对家畜的胚胎发育和出生后生长起着重要的调控作用;迄今为止,除人类和哺乳动物外,报道印记的物种还有有袋类动物和种子植物。而在鸟类、鱼类、爬行类和两栖动物中普遍认为不存在印记。基因组印记是由于DNA结构的修饰导致基因表达的沉默,如DNA甲基化,组蛋白乙酰化、甲基化等。以上介绍的基因组印记,属于基因型未变化而表型发生可遗传变化的现象。这类现象统称为表观遗传变异,基因组印记是其中一种。《遗传学》母性影响一、母性影响的概念母性影响:子代的某一表型受到母亲基因型的影响,而和母亲的基因型所控制的表型一样。因此正反交不同。母性影响不属于胞质遗传的范畴,十分相似而已。二、母性影响的分类短暂的母性影响:母亲的基因型仅影响子代个体的幼龄期。例如欧洲麦粉蛾色素的遗传欧洲麦粉蛾野生型幼虫的皮肤含有色素,成虫复眼为褐色。现已鉴定这种色素是由犬尿素所形成的,由一对基因(Aa)控制。突变型不能合成犬尿素,不能形成色素,使幼虫皮肤无色,成虫复眼为红色。(一)短暂的母性影响麦粉蛾色素遗传的母性影响(二)持久的母性影响持久的母性影响:母亲基因型对子代个体影响持久,影响子代个体终生。例如:锥实螺的外壳旋转方向的遗传例如椎实螺的外壳旋转方向的遗传椎实螺是一种♀、♂同体的软体动物,每一个体都能同时产生卵子和精子,但一般通过异体受精进行繁殖。椎实螺既可进行异体杂交、又可单独进行个体的自体受精。椎实螺外壳的旋转方向有左旋和右旋之分,属于一对相对性状。椎实螺进行正反交,F1旋转方向都与各自母本相似,即右旋或左旋,F2均为右旋,F3才出现右旋和左旋的分离。研究发现椎实螺外壳旋转方向是由受精卵第一次和第二次分裂时的纺锤体分裂方向所决定的。受精卵纺锤体向中线的右侧分裂时为右旋,向中线的左侧分裂时为左旋。纺锤体的这种分裂行为是由受精前的母体基因型决定的。为什么会出现这种遗传现象呢?椎实螺的外壳旋转方向的遗传特点:不按本身的基因型发育,而是按母本的基因型(不是表型)发育。本身的基因型推迟一代表现。原因:外壳旋转方向取决于卵裂时纺锤体的取向,而纺锤体的取向又取决于受精卵中细胞质的性质,受精卵中细胞质的性质是由母本基因型决定的。三、母性影响与细胞质遗传的异同相同点:正反交结果F1不一致。不同点:细胞质性状的遗传表型是稳定的,受细胞质基因控制。母性影响的性状受核基因控制,有持久性的,也有短暂性的。《遗传学》核基因、细胞质基因与性状表现细胞质和细胞核是细胞不可分割的组成部分。在基因对性状的控制上,细胞质基因与细胞核基因是相互依赖、相互联系和相互制约的。一、细胞质基因受核基因的控制
(一)玉米埃型条斑的遗传玉米第7染色体上有一个条纹基因ij,纯合时(ijij)—质体突变率增加,质体突变为败育的质体,不能全部形成叶绿素,表现白色、绿色相间条斑或是白化苗。
说明——质体变异是受核基因控制。(二)草履虫放毒型的遗传草履虫有一个大核,主要负责营养,多倍性的,还有两个小核,是二倍性的,主要与遗传有关。二、细胞质对核基因作用的调节(一)细胞质对基因载体—染色体的调节细胞质中的内含物的分布(色素、卵黄粒、线粒体等)是不均匀的,对染色体的影响也不一样。如小麦瘿蚊的个体发育中,瘿蚊卵跟果蝇相似(始核分裂胞质不分裂),其卵的后端含有一种特殊的细胞质—极细胞质核→保持了全部40条染色体→生殖细胞。但位于其他细胞质区域核→丢失32条、留8条→体细胞。如果用线把卵结扎(UV照射极细胞质)→使核不移向极细胞质→全部核丢失32条、留8条→不育的瘿蚊。可见极细胞质可阻止染色体的消减,使生殖细胞的分化成为可能。小麦瘿蚊染色体的丢弃(二)细胞质对X染色体上基因的调节作用哺乳动物性染色体♀XX,♂XY。♀性X有两套,♂性只有1套,♀性基因产物也应是♂性基因产物2倍,可事实上并不是这样,二者产物基本相等。因为♀性的1个X染色体,在间期核中表现“异固缩现象”,即属于异染色质,染色深,处于失活状态。至于哪个细胞中哪条染色体失活是随机的。妇产科可以根据胎儿羊水中的胎儿脱落细胞染色,判断是男孩还是女孩。三、个体发育中质基因与核基因的关系细胞质基因在个体发育中的作用是必须的,不可缺少的。细胞核基因在个体发育中起主导作用。核质互作辨证统一的关系生物遗传性状中,有两个主要的遗传系统—核遗传和质遗传,它们除了有相对的独立性,核基因起主导作用外,但又密切的联系,互相协调,在遗传上综合地发挥作用。《遗传学》细胞质遗传的分子基础一、叶绿体遗传的分子基础chloroplastgenome(一)结构——环状双链DNA裸露的环状双链DNA分子,其大小在120-160kb之间。
(二)叶绿体基因组ctDNA是半保留复制。叶绿体有自身独特的tRNA。叶绿体有自身的蛋白质合成体系,但合成的蛋白质成分只有其中的一小部分。叶绿体基因组在遗传上仅有相对的自主性或半自主性(三)叶绿体遗传信息流动的特点某些复合物中,一部分亚基由细胞器基因组编码而另一部分亚基由核基因组编码。例如在一些植物中,核酮糖-1,5-二磷酸羧化酶-加氧酶(RuBisCO)二聚体的大亚基是由叶绿体基因编码而小亚基则由核基因编码。(四)叶绿体中所用的大部分多肽是核基因组编码的(一)mtDNA的基因组成1.mtDNA一般裸露、闭合环状双链DNA2.mtDNA与原核生物的DNA一样,没有重复序列3.mtDNA中D+C的含量少于A+T。4.人工诱变时,mtDNA上的基因突变率明显增高5.mtDNA的浮力密度比较低。二、线粒体遗传的分子基础
6.动物线粒体基因组mtDNA双链不对称性,分重链和轻链。植物mtDNA有许多短的同源序列,通过同源序列之间的DNA重组可产生较小的亚基因组环状DNA,与完整的主基因组共存于细胞内。(二)线粒体内遗传信息流动的特点半保留复制半自主性的细胞器所需蛋白质中,只有少部分是线粒体自身合成的,其它蛋白质是由核基因组编码的。遗传密码与一般的通用密码不同密码子核DNAmtDNA
UGA终止色氨酸
AGA,AGG精氨酸终止
AUA
异亮氨酸甲硫氨酸
AAA
赖氨酸天冬酰胺
CUU,CUC,CUACUG亮氨酸苏氨酸线粒体中的蛋白质是由mtDNA和核基因共同控制合成的
《遗传学》细胞质遗传的概念一、细胞质遗传的概念细胞质遗传:由细胞质基因所决定的遗传现象和遗传规律,也称为非孟德尔遗传,核外遗传。二、遗传物质的分布(一)细胞核遗传体系核仁染色体核膜(二)细胞质遗传体系叶绿体真核生物的细胞质中的遗传物质主要存在于线粒体,质体,中心体等细胞器中。(细胞生存不可缺少)在原核生物和某些真核生物的细胞质中,除了细胞器之外,还有另一类称为附加体和共生体的细胞质颗粒中也存在遗传物质。(细胞的非固定成分)果蝇的δ
粒子、细菌的F因子、草履虫的卡巴粒等(三)细胞质、核遗传的关系1.生物体中绝大部分是受细胞核基因的控制,核基因是主要的遗传物质,而有些性状是要受细胞质基因的控制。2.细胞核遗传和细胞质遗传各自都有相对的独立性,质基因也可自我复制,可以控制蛋白质的合成,具有稳定性、连续性、变异性和独立性。3.细胞核遗传和细胞质遗传相互影响,很多情况是质核互作的结果。《遗传学》细胞质遗传的特点细胞学的研究表明,在真核生物的有性繁殖过程中,卵细胞内除细胞核外,还有大量的细胞质及其所含的各种细胞器;精子内除细胞核外,没有或极少有细胞质,因而也就没有或极少有各种细胞器。一、细胞质遗传的特点(一)正反交结果不一致
通常表现为单亲性状遗传,即在所有的子代中,只出现一种母本的表现型。
在受精过程中,卵细胞不仅为子代提供其核基因,也为子代提供其全部或绝大部分细胞质基因;而精子则仅能为子代提供其核基因,不能或极少能为子代提供细胞质基因。卵原细胞卵细胞减数分裂其他体细胞有丝分裂受精卵受精作用(二)不表现典型的孟德尔分离比原因分析:在减数分裂时,细胞质中的遗传物质是随机地、不均等地分配到子细胞中。回交:指两个亲本杂交,杂交F1与亲本之一再杂交。连续回交:指选取回交后代继续与亲本之一再杂交。(三)通过连续的回交能把母本的核基因全部置换掉,但母本的细胞质基因及其控制的性状仍不消失。AB×F1×BBC1B×BC2×BBCn♂♀♀♂♂♂♀♀连续回交二、思考红色蕃茄植株受粉给黄色蕃茄植株,所结果实为黄色,F1植株所结果实为红色;黄色蕃茄植株受粉给红色蕃茄植株,所结果实为红色,F1植株所结果实为红色;判断蕃茄的果实颜色是属于质遗传还是核遗传?《遗传学》细胞质遗传现象的发现问题:1、真核生物控制生物性状的遗传物质分布在细胞的哪些部位?2、分布不同部位的遗传物质控制的性状遗传方式怎样?C.E.Correns,植物学家和遗传学家1900年,C.E.科伦斯重新发现孟德尔定律后,又于1909年报道了在紫茉莉中有不符合于孟德尔定律的遗传现象。紫茉莉,别名胭脂花、夜晚花、地雷花。紫茉莉科,夏季开花,花萼漏斗状,有紫、红、白、黄等色,常傍晚开放,翌日早晨凋萎.紫茉莉的枝条一般是绿色的,因为它有正常叶绿体.但这种植物存在着多种变异类型,如花斑植株。一、实验材料——紫茉莉绿色植株花斑植株
白色植株(幼年死亡)接受花粉的枝条提供花粉的枝条杂种表现白
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