儿童肌酸激酶升高的临床意义课件

儿童肌酸激酶升高的临床意义

儿童肌酸激酶升高的临床意义课件1目录1.CK的来源及分布2.分类3.病因

4.诊断思路5.临床意义目录1.CK的来源及分布2.分类3.病因4.诊断思路●CK是一个约82kDa的酶，位于能量需求高的组织细胞胞浆及线粒体中。如骨骼肌，脑，和心肌组织●在细胞质中目前发现2种分子量约42kDa的多肽亚基：M（肌肉型）和B（脑型），组成三种组织特异性同工酶：CK-MB、CK-MM和CK-BBCK的来源及分布●CK是一个约82kDa的酶，位于能量需求高的组●血清中CK-MM94%～96%，CK-MB<5%，CK-BB几乎测不到●骨骼肌中CK-MM约占98%，CK-MB仅占2%●心肌中CK-MM占70%～80%，CK-MB占20%～30%脑组织主要含CK-BB●线粒体中也发现了2种特异性CK（Mt-CK)，分为：非肌型，它几乎无所不在，主要分布于脑、平滑肌、精子肌型，主要表达于心肌和骨骼肌。CK的来源及分布●血清中CK-MM94%～96%，CK-MB<5%，●CK-MB/CK正常小于5%或骨骼肌来源●大于6%-25%考虑心肌来源●大于25%考虑自身免疫性疾病及肿瘤如何判断组织来源●CK-MB/CK正常小于5%或骨骼肌来源如何判来源于骨骼肌CK升高原因继发性因素：原发性骨骼肌疾病包括：肌炎：感染及自身免疫性疾病

肌肉：遗传代谢性疾病物理、化学、生物因素全身性及其他系统疾病来源于骨骼肌CK升高原因来源于骨骼肌CK升高原因物理、化学、生物因素来源于骨骼肌物理化学及生物因素●运动（ATP相对不足，钠钾泵障碍，钙离子内流等）●创伤，烧伤，手术，肌肉注射，肌电图检查●化学因素：如药物，他汀类，抗精神药物如氯氮平，伏立康唑等；

中毒如乙醇，吗啡，有机磷，一氧化碳等●生物因素：鱼虾引起横纹肌溶解症

物理化学及生物因素全身性及其他系统疾病

●缺血，缺氧及休克

●电解质紊乱●内分泌疾病

●神经肌肉疾病

全身性及其他系统疾病●缺血，缺氧及休克感染●病毒感染●细菌感染●结核分支感染●肺炎支原体●寄生虫●EB病毒感染

感染●病毒感染先天，遗传及代谢性疾病●幼年皮肌炎●多发性肌炎●重叠综合症●混合结缔组织病

先天，遗传及代谢性疾病●幼年皮肌炎自身免疫性疾病●进行性肌营养不良

●先天性肌病●离子通道病恶性高热●代谢性肌病

自身免疫性疾病●进行性肌营养不良诊断要点一算：CK-MB/CK比值确定升高的CK是否为骨骼肌源性二问：询问是否存在发热、肌肉疼痛、肌无力、酱油色尿

等症状及家族史

有无过度运动、外伤、药物、中毒等继发性原因三查：包括查体（有无肌萎缩、强直及肥大、腱反射如何，有无特征性皮疹及其他系统阳性体征）及辅助检查。

诊断要点一算：CK-MB/CK比值确定升高的CK是否辅助检查●血常规、CRP、肝肾功、电解质、血沉、呼吸道病原学、EB病毒抗体及DNA、TORCH-IgM、甲状腺功能、血乳酸、心电图、超声心动图、胸片，必要时完善补体、自身抗体、血、尿肌红蛋白、血尿代谢筛查、DMD基因等。

●肌电图：持续性CK升高、间隔1月复查CK仍轻度升高（1.5～3倍正常值上限）推荐行肌电图检查。

●肌肉活检：持续性激酶升高、间隔1月复查CK>3倍正常值上限、肌电图检查提示肌源性损害。

辅助检查●血常规、CRP、肝肾功、电解质、血沉、呼儿童骨骼肌源性肌酶升高病因分析图

儿童骨骼肌源性肌酶升高病因分析图肌酸激酶升高的临床意义

●选取2014年1月～2014年6月儿科收治的73例肺炎感染儿童作为实验组,同时选取58例体检健康的儿童作为对照组,对两组儿童均进行血清CK和CTnT及心电图检查●肺炎患儿血清CK、CK-MB和CTnT水平升高（P＜0.05），而且随病情加重升高[1]张云,肖艳林,李贤斌等.肺炎患儿血清肌酸激酶、肌钙蛋白T及ECG变化的临床意义[J].海南医学院学报,2015,21(8):1097-1099.DOI:10.13210/ki.jhmu.20150505.020.肌酸激酶升高的临床意义●选取2014年1月～2014年6肌酸激酶升高的临床意义

26例儿童横纹肌溶解综合征●病因均为非创伤性疾病●感染（69%）、糖尿病（12%）、代谢性疾病（8%）是前3位病因●发热（69%）、多脏器功能障碍（69%）、抽搐（46%）、少尿或无尿（35%）、茶色尿（27%）26例合并ARF的RM患儿血肌酸激酶（CK）均>1000IU/L

.[2]孟繁英,刘小荣,付倩等.26例儿童横纹肌溶解综合征致急性肾衰竭临床分析[J].中国当代儿科杂志,2017,19(2):193-197.DOI:10.7499/j.issn.1008-8830.2017.02.013.肌酸激酶升高的临床意义26例儿童横纹肌溶解综合征.[2]孟繁肌酸激酶升高的临床意义

.[3]任健,姜兴源,张乾忠等.儿童急性良性肌炎的病因及诊断研究:附9例分析[J].中国中西医结合儿科学,2015,7(2):159-161.DOI:10.3969/j.issn.1674-3865.2015.02.024.儿童急性良性肌炎●病因：肺炎支原体感染,病毒感染●症状：下肢肌痛伴活动受限、腓肠肌握痛阳性●CK显著升高经治后病情快速好转肌酸激酶升高的临床意义.[3]任健,姜兴源,张乾忠等.儿童急肌酸激酶升高的临床意义

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进行性肌营养不良肌酸激酶升高的临床意义.进行性肌营养不良分类

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●先天性肌营养不良

●Duchenne肌营养不良（DMD）●Becker肌营养不良（BMD）●肢带型肌营养不良进行性肌营养不良分类.Duchenne肌营养不良

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●DMD（DuchenneMuscularDystrophy）是一种严重的神经肌肉遗传性疾病，发病率约为1/3500活男婴，女性为致病基因的携带者，DMD是肌营养不良中发病率最高的一型●是X染色体连锁隐性遗传病，国内一般称为杜氏型肌营养不良或假肥大型进行性肌营养不良●约有65%左右与遗传有关，35%为个体突变所致，基因定位于Xp21.1-p21.3，DMD基因长约2300kb，含79个外显子和相应的内含子●该基因的缺失、重复或点突变，造成肌营养不良病人无法合成正常的抗肌萎缩蛋白，肌细胞膜失去完整骨架，造成肌细胞膜损伤，肌肉细胞进行性破坏Duchenne肌营养不良.DMD临床表现

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●生时正常，1岁后站立和行走困难，Gower氏征●双侧腓肠肌逐渐呈假性肥大●进行性加重，常到10岁时已不能行走●最终卧床不起，并发痉挛、褥疮、肺炎而在20岁前死亡●BMD临床症状一般较轻，可存活到成年以后DMD临床表现.DMD诊断

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●症状和体征●CPK酶学检查●肌电图检查●基因检测DMD诊断.

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.病例

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●患儿，女，3+岁。2017.07.16“体检发现肝功能异常3天”入院，追问病史，最近几个月有诉行走乏力。入院时查体：神清，双侧瞳孔等大等圆，光放射灵敏，全身未及浅表淋巴结，双侧呼吸音清，未及罗音，HR120次/分，律齐，无杂音，腹部软，肝脾肋下未及肿大，神经系统无阳性发现。●诊断：肝功能异常原因待查：●2017-7-1613:58:33生化全套（儿科）：谷丙转氨酶，234U/L，谷草转氨酶，215U/L，谷草谷丙比值，0.9，碱性磷酸酶，165U/L，乳酸脱氢酶，1130U/L，肌酸激酶14120U/L，肌酸激酶同工酶，153.2U/L，α-羟基丁酸，922U/L，总蛋白，66.70g/L，白蛋白，43.10g/L，球蛋白，23.6g/L，白球比例，1.8●2017-7-1613:28:24HCV：丙型肝炎病毒抗体，0.127S/CO●2017-7-1805:16:00HEV-IgM+CMV-IgG,CMV-IgM+EB-IgG,EB-IgM+CP-IgG,CP-IgM+CER+HDV-IgM：铜蓝蛋白，0.17g/L，丁型肝炎抗体IgM，阴性，戊型肝炎抗体IgM，阴性，巨细胞病毒抗体IgG，阴性，巨细胞病毒抗体IgM，阴性，EB病毒VCA抗体IgG，阳性，EB病毒VCA抗体IgM，阴性，肺炎衣原体抗体IgG，2.89RU/ml，肺炎衣原体抗体IgM，0.35；●诊断：？？？

病例.●

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.糖原累积症

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糖原累积症.糖原累积症II型

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●常染色体隐性遗传疾病，属于溶酶体贮积症，酸性a糖苷酶（GAA，也称为酸性麦芽糖酶）缺乏所致，编码基因定位于17q25.2-q25.3，有点突变、剪切突变以及片段缺失等●分三型