医学遗传学选择练习题库及参考答案

医学遗传学选择练习题库及参考答案一、单选题（共60题，每题1分，共60分）1、真假两性的判断取决于()A、性腺种类B、生殖器官C、Y染色体D、X染色体E、第二性征正确答案：A2、针对胎儿排尿严重功能障碍，造成羊水过少时，我们采用最好的方法是（）。A、人工流产B、宫内手术治疗C、提前破腹产D、出生后赶紧治疗E、出生后临症治疗正确答案：B3、影响多基因遗传病发病风险的因素主要是()A、微效基因与环境协同作用B、微效基因累加效应强弱C、染色体损伤D、双亲身体健康E、出生质量正确答案：A4、能将紫外线诱导的突变进行稀释的DNA修复方式为()A、切除修复B、快修复C、重组修复D、错配修复E、光修复正确答案：C5、G显带是临床最常用的染色体核型分析方法，显示（）临床意义更太。A、富含AT碱基对深带B、富含GC碱基对的深（暗）带C、富含AT碱基对的明带D、富含TG碱基对的明带E、富含GC碱基对的明（浅）带正确答案：E6、α珠蛋白基因位于()A、5p21B、11p15.5C、16p13.3D、12q24.2E、9p34正确答案：C7、不属于线粒体遗传特征的是()A、异质性B、基因高突变率C、交叉遗传性D、阈值效应E、母系遗传正确答案：C8、属于从性遗传是()A、白化病B、早秃C、多指（趾）症D、Huntington舞蹈病E、血友病B正确答案：B9、雄激素不敏感综合征的发生是()A、常染色体基因突变B、常染色体数目畸变C、染色体数目微缺失D、性染色体基因突变E、常染色体结构畸变正确答案：A10、遗传咨询的执行者是:A、患者家属B、内科、外科医生和护士C、社会热心人士D、遗传咨询医生E、患者正确答案：D11、HbH病的基因型为()A、αα/ααB、--/α-C、αα/α-D、α-/α-E、--/--正确答案：B12、属珠蛋白的生成障碍性贫血的疾病是()A、肝豆状核变性B、白发病C、半乳糖血症D、自毁容貌综合征E、着色性干皮病正确答案：E13、两性的判断取决于()A、第二性征B、生殖器官C、Y染色体D、社会性别E、X染色体正确答案：B14、人类线粒体基因组的结构特点有:A、基因紧密排列，双链反向排列的RNA分子B、双链，环状DNA，无内含子，基因排列紧密C、有D和L双链的，碱基排列相同D、闭盒双链环状,高度重复的DNA分子E、rRNA基因位于tRNA基因和mRNA基因之间正确答案：B15、多基因遗传决定的性状是()A、数量性状B、质量好坏C、质量性状D、数量多少E、无差异性状正确答案：A16、AFP值低于0.75，患（）风险增高A、多囊肾B、先天愚型C、先天性心脏病D、两性畸形E、神经管畸形正确答案：B17、基因突变对蛋白质所产生的直接影响不包括()A、影响蛋白质分子中肽链形成B、影响蛋白质的一级结构C、影响活性蛋白质的生物合成D、改变蛋白质的活性中心E、改变蛋白质的空间结构正确答案：A18、染色体核型指的是:A、体细胞染色体结构B、生殖细胞染色体数目C、生殖细胞染色体异常情况D、生殖细胞染色体全套构型E、体细胞染色体全套构型正确答案：E19、目前比较安全、无创伤的产前诊断取材是()A、抽取孕妇外周血B、手术切取组织细胞C、刮取宫颈绒毛D、脐带穿刺抽取脐带血E、羊膜穿刺抽取羊水正确答案：A20、染色体制备最常用的染色试剂是:A、甲醇和冰醋酸B、酚红C、KClD、吉姆萨（Giemsa）E、硝酸银正确答案：D21、子女发病率为1/4，并与性别无关的遗传病其遗传方式多是()A、XDB、ARC、ADD、XRE、母系遗传正确答案：B22、XXYY形成机理是:A、双雄受精B、受精卵细胞分裂时染色体迟溜C、双雌受精D、配子形成时减数分裂染色体不分裂E、受精卵卵裂时复制异常正确答案：E23、人类NO.16染色体的非显带核型分析特征是A、中偏小，中央着丝粒，有次縊痕和随体B、小，亚中着丝粒，无随体次縊痕C、较小，中央着丝粒，有次縊痕无随体D、中等大小，亚中着丝粒，无随体次縊痕E、次大，近端着丝粒，有次縊痕和随体正确答案：C24、线粒体中编码mRNA的基因是()个。A、22B、13C、2D、17E、37正确答案：B25、目前无创伤的产前诊断是()A、脐带穿刺B、胎儿镜检C、羊膜穿刺D、孕妇外周血E、绒毛膜检查正确答案：D26、标准型α地中海贫血的基因型为()A、α-/α-B、--/--C、αα/α-D、αα/ααE、--/α-正确答案：A27、遗传咨询中的一项核心工作是:A、再发风险评估B、携带者检出C、随访D、婚姻指导E、产前诊断正确答案：A28、染色体结构畸变的前提是染色体发生:A、dupB、insC、delD、bE、t正确答案：D29、染色体病诊断金标准是()A、RFLP法B、荧光原位杂交法C、核型分析法D、染色质检查法E、PCR-SSCP正确答案：C30、因反馈抑制障碍引起的分子病是()A、LNSB、血友病C、镰形细胞贫血D、地中海贫血E、不稳定Hb病正确答案：A31、由于基因突变引起的蛋白质量发生变化的疾病是()A、镰形细胞贫血B、PKUC、ß地中海贫血D、血友病E、DMD正确答案：C32、一对标准型α地中海贫血的夫妇出生Barts胎儿水肿症患儿的风险为()A、1B、0C、1/4D、1/8E、1/2正确答案：C33、在世代传递中具有血缘关系的全部男性都发病的遗传是()A、ADB、ARC、Y连锁遗传D、XRE、XD正确答案：C34、对DS的确诊方法是()A、胎儿镜检B、B超C、特殊痴呆面容D、特殊皮肤纹理E、G显带核型分析正确答案：E35、正常双亲生育一AR病患儿，再生子女无病时可能携带的风险是()A、1/2B、1/4C、1D、1/3E、2/3正确答案：E36、研究人类染色体病可用A、PCR法B、双生子分析方法C、探针法D、系谱分析方法E、染色体核型分析法正确答案：E37、孕妇进行唐氏筛查阳性结果时需要考虑()A、打胎B、保胎C、B超确诊D、羊膜穿刺，羊水染色体核型分析E、基因产前诊断正确答案：D38、在突变点后所有密码子发生移位的突变为()A、转换B、颠换C、动态突变D、移碼突变E、片段突变正确答案：D39、母亲为AB血型，父亲为B型血，其子女的血型可能是有()A、A型和AB型B、A型和B型C、O型或B型D、A型、B型、AB型E、AB型和O型正确答案：D40、双亲之一为21/21易位，在生育时生下Down患儿风险是()A、1/4B、1/8C、1/2D、1/3E、1正确答案：E41、常见的mtDNA大片段重组方式是()A、倒位B、插入C、缺失D、重复E、易位正确答案：C42、与LNS发病机理无关联的是()A、XR遗传B、HGPRT基因突变C、尿酸增加D、反馈抑制调节E、患者痛风正确答案：E43、具有慢性渗血症状的分子遗传病是()A、白发病B、自毁容貌综合征C、半乳糖血症D、血友病E、PKU正确答案：D44、肿瘤是：A、mtDNA病B、体细胞遗传病C、染色体病D、单基因病E、多基因病正确答案：B45、单基因病的特点主要是:A、人群发病率高B、病情复杂，严重C、家族血亲发病风险大D、难防治E、发病难诊断正确答案：C46、哮喘的遗传方式是()A、多基因遗传B、XD遗传C、染色体传递D、XR遗传E、线粒体遗传正确答案：A47、下列哪项不是精神分裂症的特征()A、意想倒错B、意识或智力障碍C、联想散漫D、缺乏自知力E、言行怪异正确答案：B48、Down综合征的遗传类型不包涵有()A、典型型B、易位型C、嵌合体型D、游离型E、缺失型正确答案：E49、血友病C的遗传方式是()A、全Y遗传B、母系遗传C、XDD、XRE、AR正确答案：E50、随着分子遗传学的迅速发展，基因病的治疗由传统治标进入到治本的()A、物理理疗B、药物治疗C、基因治疗D、食物治疗E、蛋白质和酶疗正确答案：C51、观察胎儿是否患先天性心脏病，可选用的产前诊断方法是()A、B超B、绒毛膜检查C、脐带穿刺D、羊膜穿刺E、胎儿镜检正确答案：A52、优生即健康出生最早由（）正式提出。A、WJB、GaltonC、潘光旦D、冯勤E、达尔文正确答案：B53、常见的mtDNA大片段缺失往往涉及()A、以上都不是B、多个ND基因C、多个ATPase基因D、多种基因E、多个tRNA基因正确答案：C54、不适合用于染色体病的产前诊断的材料是()A、羊水B、孕妇外周血C、内脏器官组织D、脐带血E、绒毛正确答案：C55、关于多基因遗传的阐述下列说法错误的是()A、效应具累积性B、基因与环境共同作用C、微效基因D、基因共显性E、基因起主要作用正确答案：E56、下列关于苯丙酮尿症的描述不正确的是()A、患者血中苯丙酮酸降低B、患者苯丙氨酸羟化酶活性降低C、患者神经系统受损D、患者旁路代谢活跃E、患者智力低下正确答案：A57、绒毛取材的缺点是()A、易污染B、取材时间长C、操作困难D、不能培养E、流产风险高正确答案：E58、镰形细胞贫血是β基因三联体()突变A、GAG→GUGB、GAG→GUGC、GTG→GAGD、GAG→GTGE、GAG→GCG正确答案：D59、遗传医学注重于:A、遗传病机理研究B、遗传方式分析C、遗传病诊断治疗和预防D、遗传病发病规律分析E、遗传风险评估正确答案：C60、在世代间间断传递并且男性率高于女性别差异的遗传是()A、ARB、Y连锁遗传C、XDD、ADE、XR正确答案：E二、多选题（共40题，每题1分，共40分）1、基因治疗的必备条件是()A、有克隆基因的调节方法B、目前有基因治疗手段的遗传病C、有可利用的动物模型D、克隆基因的有效表达E、分子机理清楚的遗传病正确答案：ABCD2、针对先天愚型患者临床上可采用:A、外科手术B、内科治疗C、神经营养药物D、美容整形E、制定合理训练计划和方法正确答案：ABCDE3、显带核型分析的依据是:A、染色体上带的数目B、带的性质（明暗情况）C、带内小带情况D、带大小（宽与窄）E、带的位置正确答案：ABCDE4、染色体数目发生非整倍体变化的原因有()A、姐妹染色单的体不分离B、染色体插入C、同源染色体的不分离D、染色体丢失E、染色体复制异常正确答案：AC5、筛查高危孕妇的三联体标志物是指()A、hCGB、AFPC、NAPD、uE3E、FAD正确答案：ABD6、目前研究发现糖尿病的遗传方式有()A、多基因遗传B、AR遗传C、常染色体显性遗传D、以上都不是E、线粒体遗传正确答案：AE7、基因治疗的遗传操作技术有()A、基因修复B、基因抑制C、基因沉默D、基因增强E、反义技术正确答案：ABCDE8、人类染色体畸变产生的生物学效应有:A、可产生染色体单体型缺失B、可能改变基因的位置C、可使隐性基因表达D、可产生多种不同类型配子E、可形成基因融合（突变）正确答案：ABCDE9、与线粒体功能障碍有关的疾病有()A、糖尿病B、白发病C、肿瘤D、帕金森病E、苯丙酮尿症正确答案：ACD10、mtDNA突变类型包括()A、缺失B、插入C、mtDNA数目减少D、重复E、点突变正确答案：ACE11、属于线粒体遗传病的是:A、帕金森综合征B、NARPC、KSS综合征D、Leber视神经病E、CPEO正确答案：ABCDE12、可与线粒体异常有关联的疾病有:A、线粒体眼肌病B、肿瘤C、线粒体脑肌病D、线粒体心肌病E、糖尿病正确答案：ABCDE13、是有关XD描述的是()：A、具有连续性B、父患生儿子C、无性别差异性D、有交叉遗传性E、母患子女风险不低于50%正确答案：ABDE14、在进行未知基因诊断时，使用基因芯片技术的优点有()A、微量化B、高通量C、自动化D、低费用E、大规模正确答案：ABCE15、一个男性血友病A患者，其父母和祖父母均正常，其亲属中可能患血友病A的人是其()A、舅B、同胞C、叔D、表兄弟E、外甥正确答案：ACDE16、属单基因病携带者的是()：A、XR遗传XAXa者B、AR遗传Aa个体C、不规则显性Aa不发病者D、延迟显性Aa年龄未到未发病者E、XD遗传XAXa者正确答案：ABCD17、减数分裂时易引起遗传病的时期是：A、偶线期B、后期C、粗线期D、间期E、终变期正确答案：ABCD18、与半乳糖血症有关的描述有:A、半乳糖醇会形成眼白内障B、可用全脂奶粉喂养患儿C、1－磷酸半乳糖对肝、肾、脑无损伤D、GUPT基因突变或缺失E、有底血糖正确答案：ABDE19、下列关于染色体病对基因影响的描述正确的是()A、改变基因数目B、打破基因平衡体系C、改变基因表型D、改变基因结构E、改变基因位置正确答案：ABCDE20、属静态突变的疾病有：A、Huntington舞蹈病B、半乳糖血症C、地中海贫血D、镰形细胞贫血E、X脆性综合征正确答案：BCD21、是我国有关遗传优生措施的是:A、产前诊断B、新生儿筛查C、避免近亲结婚D、携带者检出E、胚胎植入前诊断和宫内治疗正确答案：ABCDE22、继发性损害是指()A、各种参与蛋白质成熟过程的修饰因子突变B、基因突变直接影响某一蛋白质的功能活性C、干扰蛋白质翻译后的修饰D、编码蛋白质合成的起始因子2的基因突变、干扰了肽链合成过程E、编码某种特定蛋白质的结构基因突变正确答案：ABCD23、A血型母亲与B型血父亲结婚其子女的血型可能是()A、O型B、H型C、B型D、A型E、AB型正确答案：ACDE24、一个人身体中细胞存在线粒体多质性，这与mtDNA（）有关。A、野生型B、异质性C、中性突变D、突变型E、阈值正确答案：ABCD25、基因突变导致酶活性失活、主要表现在()：A、酶稳定性降低B、酶与底物亲和力下降C、酶与底物亲和力升高D、复合酶与辅助因子亲和力下降E、酶失去活性中心正确答案：ABDE26、可适合用于性染色体病患者治疗的是:A、内科激素药物B、体外受精C、植入前受精卵诊断治疗D、外科手术E、染色体工程疗法正确答案：ABCDE27、属先天性代谢缺陷特性的是()A、酶的活性改变性B、基因突变性C、病症多样性D、物质累积性E、物质缺乏性正确答案：ABCDE28、检测基因表达异常时，可考虑的检测材料有()A、代谢产物B、酶和蛋白质C、核基因组DNAD、mRNAE、线粒体DNA正确答案：ABD29、属多基因遗传性状的是()：A、ABO血型B、身高C、智力D、血糖E、胖瘦正确答案：BCDE30、染色体畸变发生的原因有()A、母亲年龄B、生物因素C、化学因素D、遗传因素E、物理因素正确答案：ABCDE31、精神分裂症发生的因素有(