2019级专升本《医学遗传学》考试

2019级专升本《医学遗传学》考试1.分离律和自由组合律是由G.Mendel提出的。[判断题]答案：对2.遗传性疾病与先天性疾病、家族性疾病是相同的。[判断题]答案：错3.肿瘤是体细胞遗传病。[判断题]答案：对4.基因中核苷酸链上插入或者丢失一两个碱基时，可导致错义突变。[判断题]答案：对5.脆性X染色体综合征患者其病因是由移码突变引起的。[判断题]答案：对6.细胞内的染色质和染色体是两类不同的物质。[判断题]答案：对7.常染色体隐性遗传病近亲婚配后代发病率比非近亲婚配的发病率高。[判断题]答案：对8.“外显率”与“表现度”的根本区别在于前者阐明了基因表达与否，是个“质”的问题；而后者要说明的是在表达前提下的表现程度如何，是个“量”的问题。[判断题]答案：对9.先证者是某个家族中最后一个被医师或遗传研究者发现的患有某种遗传病的患者或具有某种性状的成员。[判断题]答案：对10.杂合子在生命的早期，因致病基因并不表达或虽表达但尚不足以引起明显的临床表现，只在达到一定的年龄后才表现出疾病，这一显性形式称为延迟显性。[判断题]答案：对11.X连锁隐性遗传病男性患者的女儿全部都为患者，儿子全部正常。[判断题]答案：对12.阈值高时，群体发病率低，易患性平均值与阈值的距离远。[判断题]答案：对13.多基因病的易患性变异是一种数量性状。[判断题]答案：错14.线粒体遗传病都是由线粒体基因突变所引起的。[判断题]答案：对15.由于杂质性、阈值效应和随机分离的影响，某些正常女性的孩子可能是线粒体病的患者。[判断题]答案：对16.47，XY，+13表示染色体总数为47条，性染色体为XY，13号染色体有3条。[判断题]答案：对17.有些嵌合体的形成，是受精卵或胚胎发育早期细胞有丝分裂时，发生染色体不分离引起的。[判断题]答案：对18.罗伯逊易位也可发生在1、2号染色体之间。[判断题]答案：对19.染色体数目整倍性改变是临床上最常见的染色体数目畸变类型。[判断题]答案：对20.在遗传平衡条件下，基因频率可以通过基因型频率推算。这是正确的。21.遗传病是由遗传物质改变引起的疾病。这是正确的。22.属于颠换的碱基替换是A-T。这是正确的。23.β珠蛋白基因第17位密码子产生无义突变，导致β珠蛋白肽链缩短，功能异常，形成β0地中海贫血。这是正确的。24.有可能属于化学诱变的情况是大量食用烧烤及烟熏类食品引发食道癌。这是正确的。25.染色质的基本结构单位是核小体。这是正确的。26.正常女性口腔上皮细胞的性染色质检查结果应是X染色质阳性，Y染色质阴性。这是正确的。27.人的染色体数目为46，这是指一个人的每个体细胞都有46条染色体。这是正确的。28.1q35表示1号染色体长臂第35条带。这是正确的。29.在世代间连续传递且发病无性别差异的遗传病为AD。这是正确的。30.一个男子把X染色体上的某一突变基因传给他的外孙女的概率是1/2。这是正确的。31.缺少父亲的血型无法回答这个问题。A.组蛋白蛋白质和DNA(正确答案)B.核糖体和RNAC.核孔和核膜D.细胞质基质和线粒体43.下列哪个不是真核细胞的特征？[单选题]A.有细胞核(正确答案)B.有线粒体C.有内质网D.有高尔基体E.有核糖体44.下列哪个不属于细胞膜的主要成分？[单选题]A.蛋白质B.磷脂(正确答案)C.胆固醇D.糖类45.细胞核内的DNA是以何种形式存在的？[单选题]A.单线性B.双线性(正确答案)C.环状D.线性和环状混合46.下列哪个不属于RNA的种类？[单选题]A.信使RNAB.核糖体RNAC.转运RNAD.核糖核酸(正确答案)E.小核RNA47.下列哪个不是细胞的主要器官？[单选题]A.线粒体B.内质网C.高尔基体D.核糖体E.细胞壁(正确答案)48.下列哪个不是细胞分裂的过程？[单选题]A.有丝分裂B.减数分裂C.无丝分裂(正确答案)D.有丝分裂和减数分裂的混合49.下列哪个不是细胞信号转导的方式？[单选题]A.内分泌B.神经递质C.细胞分化D.细胞外基质信号(正确答案)E.细胞间素信号50.下列哪个不是细胞周期的阶段？[单选题]A.有丝分裂前期B.有丝分裂中期C.有丝分裂后期D.减数分裂期(正确答案)E.间期43.性别差异的遗传病发病率包括哪些类型？（答案：C.XR，D.XD）44.哪些性状属于多基因遗传？（答案：A.智力，C.肤色，D.身高）45.影响多基因病发病风险的因素有哪些？（答案：A.亲属等级，B.群体发病率，C.家系中患者病情的轻重，D.近亲婚配）46.Leber遗传性视神经病最常见的突变类型是什么？（答案：B.G11778A）47.三倍体的形成机理可能是什么？（答案：C.双雌受精，D.双雄受精）48.染色体病的临床特点是什么？（答案：A.生长迟缓，B.智力