基因组的结构和功能

基因组的结构和功能第1页，课件共61页，创作于2023年2月基因组（genome）是指生物体中一套完整的遗传物质的总和。基因组的结构是指具有一定生物学功能的片段在核酸分子上的分布与排列情况。基因组的功能是贮存和表达遗传信息。第2页，课件共61页，创作于2023年2月第一节真核生物基因组的结构与功能Section1StructureandFunctionofEukaryoticGenome第3页，课件共61页，创作于2023年2月真核生物基因组都是由大分子双链线状DNA构成。染色体通常成对出现（双倍体）。基因组非常庞大，结构非常复杂，有多个复制起始位点。真核生物基因组的特点第4页，课件共61页，创作于2023年2月基因组中存在大量的重复序列以及非编码序列。真核生物基因组内非编码序列占90%以上，是与细菌、病毒的重要区别，在一定程度上也是生物进化的标尺。真核生物基因组中也存在一些可移动的DNA序列（转座元件）。第5页，课件共61页，创作于2023年2月真核生物基因组中通常存在大量的重复序列，可占整个基因组DNA的90%以上。采用复性动力学方法来研究真核生物基因组时，可按其复性速度的快慢或出现频率的高低，将这些重复序列分为高度重复序列，中度重复序列和单拷贝序列三大类。

一、真核生物基因组中重复序列的结构与功能第6页，课件共61页，创作于2023年2月（一）高度重复序列：高度重复序列在基因组中重复频率高，可达106次，因此复性速度很快。高度重复序列在基因组中所占比例随种属而异，一般在10～60%范围内。人的高度重复序列约占整个基因组的20%

左右。第7页，课件共61页，创作于2023年2月

反向重复序列（invertedrepeats）：是由两个相同顺序的互补拷贝在同一DNA

双链上反向排列而成。高度重复序列按其结构特点可分为三种：

第8页，课件共61页，创作于2023年2月反向重复序列的两种形式发卡结构第9页，课件共61页，创作于2023年2月回文结构画上荷花和尚画书临汉字翰林书第10页，课件共61页，创作于2023年2月卫星DNA（satelliteDNA）：卫星DNA的重复单位一般由2～70bp组成，成串排列。卫星DNA占基因组的比例随种属而异，在0.5～31%范围内。第11页，课件共61页，创作于2023年2月卫星DNA的碱基组成不同于其它部分，故可用等密度梯度离心法从基因组中分离出来。第12页，课件共61页，创作于2023年2月人类基因组中可分离出三类卫星DNA，共占人类基因组的5~6%：大卫星DNA（macrosatelliteDNA）：其重复单位为5~171bp，主要分布于染色体的着丝粒区。小卫星DNA（minisatelliteDNA）：其重复单位为15~70bp，存在于常染色体。第13页，课件共61页，创作于2023年2月微卫星DNA/短串联重复序列（microsatelliteDNA/shorttandemrepeat,STR）：其重复单位为2~5bp，存在于常染色体，常见于内含子中。人类基因组DNA中平均每6～10kb就有一个STR位点。不同个体之间在一个同源STR位点的重复次数不同。由于重复单位及重复次数不同，使其在不同种族，不同人群之间的分布具有很大差异性，构成了STR遗传多态性。第14页，课件共61页，创作于2023年2月同一种属中不同个体的高度重复顺序的重复次数不一样，这可以作为每一个体的特征，即DNA指纹。STR分析法已经成为法医学领域个体识别和亲权鉴定的重要分析方法，可应用于司法案件调查，也就是遗传指纹分析。第15页，课件共61页，创作于2023年2月AlecJ.Jeffreys和历史上第一张DNA指纹图谱15-yearoldLyndaMann

15-yearoldDawnAshworth第16页，课件共61页，创作于2023年2月1802年的一副杰斐逊和莎莉的讽刺画像第17页，课件共61页，创作于2023年2月第18页，课件共61页，创作于2023年2月（二）中度重复序列：中度重复序列是指在基因组中重复数十次至数万次的部分，其复性速度快于单拷贝序列，但慢于高度重复序列。第19页，课件共61页，创作于2023年2月中度重复序列中有一部分是编码rRNA、tRNA、组蛋白及免疫球蛋白的结构基因，另一部分可能与基因调控有关。第20页，课件共61页，创作于2023年2月真核基因组中，中度重复序列主要包括短散在核元件（shortinterspersednuclearelements，SINEs）和长散在核元件（longinterspersednuclearelements，LINEs）。第21页，课件共61页，创作于2023年2月典型的短散在核元件（SINEs）是灵长类所特有的Alu重复序列家族，因在其序列中存在限制酶Alu的切点而得名。限制性内切酶Alu的切点为（AGCT),将其切成

130bp和170bp的两段。第22页，课件共61页，创作于2023年2月Alu家族的功能是多方面的，可能参与hnRNA的加工与成熟，也与遗传重组及染色体不稳定性有关。最近研究表明，Alu顺序可能具有转录调节作用。第23页，课件共61页，创作于2023年2月典型的长散在核元件（LINEs）是KpnⅠ重复序列家族，因在其序列中存在限制酶KpnⅠ的切点而得名。KpnⅠ家族的重复单位一般为6~7kb或更长，其两侧也各有一段正向重复序列，功能上与Alu家族相似。第24页，课件共61页，创作于2023年2月（三）单拷贝序列：单拷贝序列在基因组中只出现一次或几次，因此复性速度很慢。单拷贝序列属于结构基因，它储存了巨大的遗传信息，编码各种功能不同的蛋白质。第25页，课件共61页，创作于2023年2月真核生物基因组中的重复序列第26页，课件共61页，创作于2023年2月二、多基因家族与假基因多基因家族（multigenefamily）——指DNA序列具有较高的同源性（通常大于50%），并且其编码产物具有相同或相似生理功能的一组结构基因。多基因家族中的基因通常是由同一祖先基因经进化或变异而来。第27页，课件共61页，创作于2023年2月多基因家族可分为两类：基因家族成簇地分布在同一染色体上并同时进行转录，如组蛋白基因家族；chromosome7第28页，课件共61页，创作于2023年2月基因家族成簇地分布于不同的染色体上并分别进行转录，且不同基因编码的蛋白质在功能上相关，如珠蛋白基因家族。第29页，课件共61页，创作于2023年2月珠蛋白多基因家族的组织结构-类珠蛋白基因家族-类珠蛋白基因家族chromosome11chromosome16第30页，课件共61页，创作于2023年2月假基因（pseudogene）——又称为加工基因或非功能基因。这类基因的核苷酸顺序虽然与正常的结构基因很相似，但基本上不能表达。

第31页，课件共61页，创作于2023年2月人类染色体上的假基因第32页，课件共61页，创作于2023年2月假基因是由于在进化过程中，某些DNA片段发生了缺失、倒位或点突变，导致调控基因丢失；或无剪接加工信号；或编码区出现终止信号；或编码无功能或不完整的基因。雁过尚且留声，人生岂能无痕第33页，课件共61页，创作于2023年2月三、线粒体DNA的结构线粒体DNA（mitochondrialDNA,mtDNA）属于真核细胞核外遗传物质，可独立编码存在于线粒体中的多肽链、rRNA或tRNA。mtDNA为双链环状DNA，其分子结构特点与原核生物DNA相同。第34页，课件共61页，创作于2023年2月

mtDNA长16,569bp，含37个结构基因，编码13种蛋白、22种tRNA和2种rRNA。这13种蛋白质为呼吸链酶复合物的单位。第35页，课件共61页，创作于2023年2月第36页，课件共61页，创作于2023年2月第二节原核生物基因组的结构与功能Section2StructureandFunctionofProkaryoticGenome第37页，课件共61页，创作于2023年2月基因组相对较小，由DNA组成，包括染色体DNA和质粒DNA两种DNA分子，均为共价闭环双链。染色体DNA为单拷贝。原核生物基因组的特点第38页，课件共61页，创作于2023年2月每个DNA分子（染色体DNA和质粒DNA）只有一个复制起始点。第39页，课件共61页，创作于2023年2月含可转移的序列，如插入序列、转座子等。结构基因通常为连续基因，少量重叠基因，非编码区和重复序列少。功能相关的基因常常组织形成操纵子结构，操纵子结构是原核基因组的一个突出的结构特点。第40页，课件共61页，创作于2023年2月一、原核生物基因以操纵子方式组构功能上相关的若干结构基因串联在一起，由一套调控序列控制其转录表达，构成基本转录单位，称为操纵子（operon）。其转录产生的mRNA通常为多顺反子（multicistron）：一个mRNA可编码多个蛋白质。第41页，课件共61页，创作于2023年2月第42页，课件共61页，创作于2023年2月第43页，课件共61页，创作于2023年2月二、原核生物中的质粒DNA质粒（plasmid）是指存在于细菌中独立于染色体DNA外的双链环状小分子DNA，可进行自主复制。第44页，课件共61页，创作于2023年2月质粒分子量一般为106～108

，小型质粒的长度为1.5-15kb。质粒只有在宿主细胞内才能完成自己的复制，一旦离开宿主就无法复制和扩增。但质粒对宿主细胞的生存不是必需的，宿主细胞丢失了质粒依旧能够存活。

第45页，课件共61页，创作于2023年2月

质粒所携带的遗传信息能够赋予细菌特定的遗传性状，能把外源基因（目的基因）送到宿主细胞中去克隆扩增或克隆表达。因此质粒是基因工程的重要载体（vector）。

第46页，课件共61页，创作于2023年2月转座元件（transposableelement）/转座子（transposon）是指能够在DNA分子内部或DNA分子之间移动的DNA片段或基因。它们从基因组的一个部位直接转移到另一个部位，这个过程称为转座（transposition）。三、转座元件第47页，课件共61页，创作于2023年2月1983年诺贝尔生理学或医学奖McClintock(1902-1992）第48页，课件共61页，创作于2023年2月转座子不仅能够在基因组内转移，而且还能够改变基因的活性并引起功能的改变。转座子有时插入到一个结构基因或基因调节序列内，引起基因表达的改变。现在认为转座子存在于地球上所有的生物。第49页，课件共61页，创作于2023年2月第三节病毒基因组的结构与功能Section3StructureandFunctionofVirusGenome第50页，课件共61页，创作于2023年2月病毒（virus）是一种具有比较原始的生命形态和生命特征的非细胞生物。完整的病毒颗粒包括衣壳蛋白和内部的基因组DNA或RNA，有些病毒的衣壳蛋白外面有一层被膜，被膜内含有病毒基因编码的糖蛋白。病毒不能独立地复制，必须进入宿主细胞中借助细胞内的一些酶类和细胞器才能使病毒复制。第51页，课件共61页，创作于2023年2月一、病毒基因组的类型双链DNA病毒——乙肝病毒单链DNA病毒——微小病毒双链RNA病毒——动物呼肠孤病毒单链RNA病毒——逆转录病毒DNA病毒

RNA病毒第52页，课件共61页，创作于2023年2月基因组大小变化较大：一般为3~300kb。基因组的组成与结构变化较大：DNA或RNA，双链或单链，线状或环状，单倍体或多倍体。二、病毒基因组的特点第53页，课件共61页，创作于2023年2月基因的结构变化较大：连续基因，断裂基因，串联基因，mRNA缺失5´-端帽子结构或翻译起始序列等。基因重叠现象较普遍。第54页，课件共61页，创作于2023年2月

莲人在绿杨津

采

一

玉漱声歌新阙采莲人在绿杨津，在绿杨津一阙新，一阙新歌声漱玉，歌声漱玉采莲人。野野鸟鸟啼啼时时有有思思第55页，课件共61页，创作于2023年2月

重叠基因（overlappinggene）即同一段DNA片段能够以两种或两种以上的阅读方式进行阅读，因而可编码两种或两种以上的多肽。按重叠方式不同，可分为完全重