人类遗传病与优生7

第五节人类遗传病和优生姑做婆，最贴心；姨做婆，亲上亲；亲上加亲才放心

对吗？学习了高中遗传学知识，我们会了什么？

近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！树立正确的遗传观和优生观西红柿女孩

有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。

为什么会这样？有哪些原因导致的呢？

近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！环境污染：基因突变人口数量的增加科技进步：检测手段先进（更多的遗传病被发现）；一、人类遗传病概述概念：遗传病是指因遗传物质不正常引起的疾病，通常分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病１、显性遗传病Ｘ染色体上：抗维生素Ｄ佝偻病等常染色体上：如软骨发育不全，多指（趾），并指，短指等Y染色体上：男人毛耳等2、隐性遗传病常染色体上：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀型红细胞贫血症等性染色体上：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良等常显软骨发育不全，多指。并指，性显伴X伴Y白化病白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出白化性状。

白化病苯丙酮尿症智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。苯丙酮尿症进行性肌营养不良X染色体上隐性遗传病进行性肌营养不良单基因遗传病常染色体显性：并指，软骨发育不全X染色体显性：抗维生素Ｄ佝偻病常染色体隐性：白化病，先天性聋哑，苯丙酮尿症，镰刀型红细胞贫血症X染色体隐性：红绿色盲，进行性肌营养不良，血友病（二）多基因遗传病：

由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。在群体中发病率比较高．较常见的有唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病、冠心病、哮喘、精神分裂等。先天性唇裂单侧或双侧发病，有些还伴有腭裂。从遗传角度来看，唇裂伴有腭裂者与单纯腭裂是不同的两种疾病。（三）染色体异常遗传病：患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。较常见的有21三体综合症（先天性愚型）和Turner综合症（性腺发育不良）等。先天性愚型性腺发育不良

21三体综合征症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。在人群中的发病率为1/600到1/800。常染色体异常遗传病猫叫综合征原因：第5号染色体部分缺失。常染色体异常遗传病症状：两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，，存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。性腺发育不良（Turner综合征）是女性中最常见的一种性染色体病，发病率是1/3500。经染色体检查发现，患者缺少了一条X染色体。主要的外部特征：身材比较矮小，外观表现为女性，但性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。性染色体遗传病X三体综合症

多X综合症，又称为超雌现象

一般外表正常。部分患者有智力障碍和精神障碍，卵巢功能异常，乳房发育不全。Klinefelter（ＸＸＹ）综合症患者外貌是男性，身长较一般男性高常出现一些女性似的特征，智能一般较差。患者无生育能力。染色体异常遗传病外耳道多毛症多基因遗传病单基因遗传病

病

例

种类

病因

类型一对等位基因控制多对基因控制染色体数目或结构的异常常显常隐X显X隐常染色体性染色体并（多、短）指、软骨发育不全、白化、先天聋哑、苯丙酮尿症、镰刀型贫血症抗维生素D佝偻病进行性肌营养不良、红绿色盲、甲型血友病、家族性低血色素贫血唇（腭）裂、无脑儿、消化性溃疡原发性高血压、青年型糖尿病21（18、13）三体综合征、5p-综合症性腺发育不良症Y连锁常见人类遗传病类型

请大家指出下列遗传病各属于何种类型？

（1）苯丙酮尿症A.常显

（2）21三体综合征B.常隐

（3）抗维生素D佝偻病C.X显

（4）软骨发育不全D.X隐

（5）进行性肌营养不良E.多基因遗传病

（6）青少年型糖尿病F.常染色体病

（7）性腺发育不良G.性染色体病

习题：二、遗传病对人类的危害1、我国遗传的发病状况：统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻重不同的遗传病！其中单基因遗传病约3%-5%，多基因遗传病约15%-20%，染色体异常遗传病约0.5%-1%。每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致。在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起的！我国人口中患21三体综合症的人就在100万以上。2、危害：

危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安带来危害。3、环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。放射性污染化学污染优生优生的概念：就是让每一个家庭生育出健康的孩子。优生的措施：禁止近亲结婚进行遗传咨询提倡适龄生育产前诊断优生学运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每个家庭生育出健康的孩子。高尔顿（S.F.Galton)讨论：能否运用基因工程的方法克隆人类优秀基因的集合体----超人？全球首只人兽混种绵羊诞生含15%人体细胞报道说，科研人员首先从人体骨髓中提取干细胞，然后将干细胞注入胎羊的腹膜中，这样人体细胞就会通过新陈代谢和循环系统进入胎羊体内各个器官。羊羔降世两个月后，就会长出含有人体细胞的肝、心脏、肺等器官。赞贾尼表示，这项技术的最终目的，就是要在绵羊身上培育出可向人体移植的器官。此前，赞贾尼已经成功培育出一个人体细胞占较大比例的羊肝。例二、生物进化论的创始人，英国的伟大科学家查理达尔文（CharlesDarwin），不顾亲朋友好友的劝告反对，感情胜过了理性，跟他舅父的女儿埃玛（ALMA）结了婚，婚后，他们共生育6子4女。数量不少，品种齐全。但他们的子女，有3个早死，3个一直患病，3个则终生不育或不嫁。其所有活下来的子女，没有一位在科学上有成就，都属低能。例三、曾经创立了“基因”学说的本世纪美国著名遗传学家摩尔根，也有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。后人写的《摩尔根传》一书中说：“摩尔根在事业上的成功，与玛丽的帮助是分不开的。”但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。摩尔根夫妇以后再也没有生育。他提出：“没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才能制造出体质上和智力上都更为强健的人种。”他大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种，无论如何也不要近亲结婚。”例四、中国东北某地有一山村，地理环境封闭。全村近百户人家，只有两姓，这两姓世代通婚。村中所有夫妻几乎都是近亲婚。他们的后代中，或者是呆傻低能（占儿童总数90%以上），或者体弱多病（加上又有智力低下者有30%），早死儿的比例很高，畸形儿占群体中的8%......建国三十多年,全村中找不到一位能写帐目的会计。

一些资料表明，近亲婚后代中，患病率大大高于非近亲婚的子女。同范围内非近亲婚配所生子女相比，患病率是后者的145倍。近亲婚配的后代，在20岁以前的死亡率比非近亲的对照组高出8倍多。遗传咨询的内容和步骤为---提出建议检查、了解病史，作出遗传诊断分析遗传病的传递方式推断后代发病几率一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（）

A、不要生育B、妊娠期多吃含钙食品

C、只生男孩D、只生女孩C进行遗传咨询过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大。适龄生育——24