高二生物生物会考复习课件遗传和变异新课标人教版

浙江省06《》会考复习课件第六单元遗传和变异约20％15个知识点一DNA是主要的遗传物质⒈肺炎双球菌的转化实验R型细菌，无多糖类的荚膜，菌落粗糙，无毒性。S型细菌，有多糖类的荚膜，菌落光滑，有毒性。肺炎双球菌有两种类型（1）（1928年F.Griffith的小鼠活体感染肺炎双球菌的实验）S型活细菌多糖脂类蛋白质RNADNADNA水解物

分别与R型活细菌混合培养RRRRRRSRS（2）1944年艾弗里等人做的肺炎双球菌的离体转化实验⑴噬菌体的化学组成：蛋白质和核酸⑵结构头部：含有DNA尾部和外壳：蛋白质尾轴尾鞘基片DNA尾丝外壳⒉1952年赫尔希和蔡斯用放射性同位素标记法进行噬菌体侵染实验⑶生活习性：侵染大肠杆菌体内，在自身的DNA的作用下，利用细菌体内的原料、能量、场所和酶来复制自己的DNA合成尾部和自己的蛋白质。①用放射性同位素35S标记外壳蛋白质细菌内无放射性⑷实验过程②用放射性同位素32P标记内部DNA细菌内有放射性结果表明：DNA是遗传物质，蛋白质不是遗传物质。⒊RNA也是遗传物质的实例：烟草花叶病毒的感染实验（1）完整的病毒感染烟草感染实验结果：烟草出现病斑（2）提取该病毒的RNA感染烟草感染实验结果：烟草出现病斑,并提取到结构完整的病毒。（3）提取该病毒的蛋白质感染烟草感染实验结果：烟草不出现病斑结论：在烟草花叶病毒中，RNA是遗传物质。1．噬菌体侵染细菌后，合成新噬菌体的蛋白质外壳需要（）

A.细菌的DNA和氨基酸C.细菌的DNA和噬菌体的氨基酸B.噬菌体的DNA及氨基酸D.噬菌体的DNA和细菌的氨基酸

D⒉用下列哪种情况的肺炎球菌感染健康小鼠会使之生病和死亡（）

A加热杀死的B活的，但缺乏多糖荚膜C加热杀死的肺炎球菌和缺乏细胞荚膜的肺炎球菌的混合物D既缺乏多糖又加热杀死的C练习练习4⒊分别用32P标记噬菌体的DNA，35S标记细菌的蛋白质做侵染实验，问：⑴子噬菌体的DNA分子含有的上述元素是___________⑵子噬菌体的蛋白质分子含有的上述元素是__________⑶此实验证明了_______________⑷若繁殖n代，产生子代噬菌体____个，含亲本DNA链的噬菌体为_____个；

32P、

31P35SDNA是遗传物质2n235S31P32P32S二DNA的粗提取与鉴定⒈实验原理

⑴血细胞在蒸馏水中会渗透吸水过度而导致细胞膜和细胞核膜的破裂。利用此特性可得到含有DNA的溶液。⑵DNA在氯化钠溶液中的溶解度，是随着氯化钠的浓度的变化而改变的。DNA在物质的量浓度为0.14mol／L

的氯化钠溶液中的溶解度最低，利用这一原理，可以使溶解在氯化钠溶液中的DNA析出。

⑶DNA不溶于酒精溶液，但细胞中的某些物质则可以溶于酒精。利用这一原理，可以进一步提取出含杂质较少的DNA。

⑷DNA遇二苯胺（沸水浴）会变成蓝色，因此，二苯胺可以作为鉴定DNA的试剂。

⒉方法与过程

⑴制鸡血细胞液（活鸡鲜血经分离或沉淀获得）0.1g/mL柠檬酸钠100mL活鸡鲜血180mL500mL烧杯中，玻棒搅拌，离心、分离或静置沉淀。⑵提取DNA。①取血细胞5-10mL＋20mL蒸馏水，用玻棒沿一个方向快速搅拌。②纱布过滤：滤液中含DNA和其他核物质，如蛋白质。③原理：血细胞的细胞膜、核摸吸水胀破，玻璃棒快速搅拌，机械加速血细胞破裂。ⅰ提取血细胞核物质：ⅱ溶解核内的DNA：滤液＋2mol/L的NaCl溶液40mL，玻棒沿一个方向轻缓搅拌。ⅲ析出含DNA的粘稠物：ⅳ滤取含DNA的粘稠物：ⅴDNA粘稠物的再溶解：在上述溶液中缓缓加入蒸馏水，并沿一个方向轻轻搅拌，出现丝状物；当丝状物不在增加时，停止加水（此时NaCl溶液的浓度相当于0.14mol/L）。用多层纱布过滤，含DNA的粘稠物留在纱布上。

20mL2mol/L的NaCl溶液步骤ⅳ含DNA的粘稠物在20mL烧杯中轻缓搅拌3min，使尽可能多的DNA溶解在NaCl溶液。ⅵ过滤含有DNA的NaCl溶液：用放有两层纱布的漏斗过滤步骤⑸所得的溶液，滤液中含有DNA。ⅶ提取含有杂质较少的DNA：

步骤⑹所得的滤液＋体积分数为95%的冷却酒精50mL，用玻棒沿一个方向轻缓搅拌，溶液中（析出）出现乳白色丝状物，用玻棒将丝状物卷起，并用滤纸吸取上面的水分。⑶DNA的鉴定：

加入二苯胺试剂4mL，用玻棒搅拌使DNA溶解，沸水浴5min，观察溶液是否出现浅蓝色。1.共有“三次过滤，两次析出，七次搅拌”2.加入“两次蒸馏水，三次NaCl溶液，一次酒精”实验小结2.实验中NaCl的物质的量浓度为2mol／L和0.14mol／L对DNA有何影响?1.在DNA的粗提取实验过程中，两次向烧杯中加入蒸馏水的作用是()。A.稀释血液、冲洗样品B.使血细胞破裂、降低NaCl浓度使DNA析出C.使血细胞破裂、增大DNA溶解量D.使血细胞破裂、提取含杂质较少的DNA答：前者是溶解DNA，后者是使DNA析出B练习3.DNA遇二苯胺(沸水浴)会染成()

A.砖红色B.橘黄色C.紫色D.蓝色4.提取鸡血中的DNA时，为什么要除去血液中的上清液?答：DNA的提取，关键是对杂质的去除，由于上清液是血液中的血浆部分，不含DNA，所以要除去上清液(含有蛋白质)。D--规则的双螺旋结构⒈1953年由沃森和克里克提出⑴DNA分子是由两条反向平行的脱氧核苷酸长链盘旋而成的规则双螺旋结构

⑵脱氧核糖与磷酸交替连结，排列在外侧，构成基本骨架；碱基排列在链的内侧。

⑶两条链上的碱基通过氢键连结起来，形成碱基对。碱基对的组成有特定的规律：即腺嘌呤一定与胸腺嘧啶配对，鸟嘌呤一定同胞嘧啶配对。三DNA分子的结构与复制⒉DNA分子的基本组成单位：脱氧核苷酸腺嘌呤脱氧核苷酸鸟嘌呤脱氧核苷酸胸腺嘧啶脱氧核苷酸胞嘧啶脱氧核苷酸多样性:碱基对的排列顺序多种多样.(若有n对碱基,排列方式有4n

)(2)特异性:每种生物的DNA都有特定的碱基数目及特定的碱基排列顺序⒊DNA分子结构的主要特点⑶稳定性：

①DNA中脱氧核糖和磷酸交替连接的方式不变②两条链间碱基互补配对及形成氢键的方式不变

⒋DNA的复制过程、特点⑴时间：有丝分裂间期，减数第一次分裂间期原料：四种游离的脱氧核苷酸模板：DNA的两条母链酶：解旋酶等能量：ATP（通过ATP的水解）细胞核⑶主要场所（叶绿体和线粒体）⑵条件：⒋DNA的复制过程、特点⑹特点：半保留复制⑷遵循规律碱基互补配对规律⑸过程：边解旋边复制⑺意义：使亲代遗传信息通过复制传递一份给子代，从而保持前后代之间一定的连续性a.解旋：b.形成子链:c.螺旋化四制作DNA双螺旋结构模型实验（略）⒈双链DNA分子的一个片段中，含有腺瞟呤200个，占碱基总数的20％，那么这个片段中含胞嘧啶（）A．150个B．200个C．400个D．300个D练习2.在一个DNA分子中，腺瞟呤与胸腺嘧啶之和占全部碱基总数的42％，若其中一条链中的胞嘧啶占该链碱基总数的24％，胸腺嘧啶占30％，那么在其互补链上，胞嘧啶和胸腺嘧啶分别（）A．12%、34% B.21%、24%C.34%、12% D.58%、30%C3.把培养在含轻氮（14N）环境中的细菌，转移到含重氮（15N）环境中培养相当于复制一次，然后放回原来的环境中培养相当于连续复制两次后，细菌DNA组成分析表明（）A.轻氮型，重氮型 B.轻氮型,中间型C.中间型，重氮型 D.轻氮型,轻氮型B4.某双链DNA分子，经3次复制后，所得到的第四代DNA分子中，含有原亲代DNA链的分子数（）A.1 B.2 C.3D.4B⒌DNA在解旋时，下述哪一对碱基从氢键连接处分开（）

A.鸟瞟呤与胸腺嘧啶B.鸟膘呤与尿嘧啶

C.鸟瞟呤与胞嘧啶D.腺瞟呤与鸟瞟呤C⒍女性子宫癌细胞中最长的DNA分子可达36mm，DNA复制速度约为4μm／min，但复制过程的完成仅需4min左右，这主要是因为 （）A．边解旋边复制B．半保留方式复制C．有许多复制起点D．每个复制起点双向复制C⒎具有100个碱基对的1个DNA分子区段，内含40个胸腺嘧啶，如果连续复制两次，则需游离的胞嘧啶脱氧核苷酸数（）A．60个B．80个C．20个D．180个D⒏某生物遗传物质的碱基的组成成份是嘌呤碱基占42%，嘧啶碱基占58%，此生物可能是（）A.烟草B.小麦C.烟草花叶病毒D.任何生物C⒐某DNA分子中共有200个碱基对，其中有A80个，当DNA分子连续复制两次，细胞核中参与复制的游离胞嘧啶脱氧核苷酸分子共有（）A.180个B.240个C.360个D.480个C五基因的表达⑴基因的概念1基因、基因表达的概念基因是控制生物性状的遗传物质的功能单位和结构单位，是有遗传效应的DNA片段。思考：基因、染色体、DNA三者有什么关系呢？⑵基因的功能①通过复制，在后代的传种接代中传递遗传信息②在后代的个体发育过程中，使遗传信息得以表达⑶基因在后代的个体发育过程中表达，控制后代的性状，这就是基因的表达⑴DNA的转录①场所：主要在细胞核②过程：（略）③条件：模板：DNA的一条链酶：解旋酶、RNA聚合酶原料：四种核糖核苷酸能量：ATP④结果：形成一条mRNA这样：DNA上的遗传信息就传递到mRNA上⒉基因控制蛋白质的合成转录与DNA分子复制的区别复制转录时间场所原料模板条件配对原则特点产物意义有丝分裂间期和减数第一次分裂间期生长发育过程主要在细胞核，少部分在线粒体和叶绿体T—A、G—CA—U、C—G边解旋边复制，半保留复制边解旋边转录两个双链DNA分子一条单链mRNA复制遗传信息，使遗传信息从亲代传给子代传递遗传信息，为翻译做准备四种脱氧核苷酸四种核糖核苷酸DNA的两条链DNA中的一条链模板、原料、ATP、酶⑵翻译mRNA在细胞核中转录形成，通过核孔进入细胞质，在细胞质中再进行翻译

在细胞质中,以mRNA为模板,合成具有一定氨基酸顺序的蛋白质的过程叫做翻译①场所：细胞质的核糖体上③模板：④原料：

⑥能量：

ATP⑤结果：②翻译者：转运RNA(tRNA)mRNA氨基酸合成一定氨基酸顺序的蛋白质⑦实质：是将mRNA中的碱基序列翻译为蛋白质的氨基酸序列⑵翻译⑧密码子：遗传学上把信使RNA（mRNA）上决定一个氨基酸的3个相邻的碱基叫做一个密码子UCAUGAUUA

mRNA（模板）密码子密码子密码子⑨运载工具：转运

RNA（tRNA)ACU天冬氨酸AUG

异亮氨酸反密码子注意：一种tRNA只能携带一种氨基酸共有61种转运RNA⑶信息传递DNA上的遗传信息（脱氧核苷酸的排列顺序）转录细胞核mRNA(核糖核苷酸的排列顺序)翻译细胞质蛋白质（特定的氨基酸顺序）遗传信息的传递只有这种模式吗？⑷中心法则DNA转录RNA翻译蛋白质逆转录⑸基因对性状的控制性状：生物形态结构和生理特征，由蛋白质体现。酶的合成：白化病蛋白质分子的结构：镰刀型贫血症复制、转录、翻译比较表时期复制转录翻译场所原材料模板其它条件最后结果细胞分裂间期细胞核脱氧核苷酸DNA酶、ATP两个DNA分子蛋白质合成细胞核核糖核苷酸DNA酶、ATP酶、ATP一个RNA分子一条多肽链蛋白质合成核糖体氨基酸信使RNA练习1、组成人体蛋白质的20种氨基酸对应的密码子共有（）A.4个B.20个C.61个D.64个C2、已知一个蛋白质分子由2条肽链组成，连接蛋白质分子中氨基酸的肽键共有198个，翻译成这个蛋白质分子的mRNA中有A和G共200个，则转录成信使RNA的DNA分子中，最少有C和T多少个()A400B200C600D800C3、一个转运RNA一端的三个碱基是CGA，这个RNA转运的氨基酸是（）A.酪氨酸（UAC）B.谷氨酸（GAG）C.精氨酸（CGA）D.丙氨酸（GCU）4、一条多肽链中有1000个氨基酸，则作为合成多肽链的信使RNA分子和用来转录信使RNA分子的基因中，分别至少要有碱基数为（）A.1000和2000B.2000和4000C.3000和3000D.3000和6000DDD5、设控制某含a条肽链的蛋白质合成的基因含X个碱基对，氨基酸的平均分子量为Y，则该蛋白质的分子量约为（）

A.2/3XY-6X+18aB.1/3XY-6XC.（X/3-a）×18D.X/3×Y-（X/3-a）×186、某基因中含有1200个碱基对，则由它控制合成的含有两条肽链的蛋白质分子中最多含有肽健的个数是()A．198个B．398个C．400个D．798个BAC7、“遗传信息”是指：（）A、基因的脱氧核苷酸排列顺序B、DNA的碱基对排列顺序C、信使RNA的核苷酸排列顺序D、蛋白质的氨基酸排列顺序8、“密码子”是指：（）A、核酸上特定排列顺序的碱基B、DNA特定排列顺序的碱基C、信使RNA上决定一个氨基酸的三个相邻的碱基D、转运RNA上决定一个氨基酸的三个相邻的碱基DNARNA蛋白质1366n3nn碱基数碱基数氨基酸数肽键数（n-m）0重点：弄清基因中的碱基、RNA中的碱基和蛋白质中氨基酸的数量关系基因中的碱基、RNA中的碱基和蛋白质中氨基酸的数量比为：6：3：1⒈孟德尔的豌豆杂交实验⑴豌豆作为实验材料：⑵解释下列名词：自花传粉、闭花传粉、父本、母本、正交、反交、性状、相对性状、杂交①豌豆自花传粉，闭花受粉，不受外来花粉干扰②豌豆的不同品种间具有易于区分的性状六基因的分离规律⑶孟德尔科学研究的程序：实验（现象）解释（假说）验证结论（规律）⒉一对相对性状的遗传实验涉及的相关概念：两个不同性状实验比较：显性性状和隐性性状在杂种子一代中显现出来的性状叫做显性性状。性状分离在杂种后代中同时出现显性性状和隐性性状的现象。相对性状：同种生物同一性状的不同表现类型⒊对分离现象的实验解释①在生物体内,控制性状的基因成对存在,控制显性性状的基因是显性基因,用大写字母表示,如D,….②在纯合子细胞中存在DD或dd,分别产生D或d一种类型的配子….③在F1杂合子(Dd)减数分裂产生配子时,形成含有显性和隐性基因的雌雄各两种配子,比例为1:1④在受精作用过程中,两种雌性配子和两种雄性配子的结合机会均等,结果在F2中,形成了三种基因型,比例为1:2:1,两种表现型,比例为显性:隐性=3:1⒋对分离现象解释的验证测交：杂种和隐性纯合子杂交。①用来测定F1的基因组合②证明了F1是杂合子③证明了F1在形成配子时，成对的基因分离，分别进入不同的配子中⒌基因型，表现型，等位基因，显性性状，隐形形状等概念⒍基因分离定律的实质1）杂合子细胞中2）在减数分裂形成配子时，等位基因随同源染色体的分开而分开，进入两个配子中。3）独立地随配子遗传给后代。⒎基因分离定律在实践中的应用⑴在动植物育种实践中的意义

①根据目标选择亲本

②从杂种后代中选择，有目的的选育

③最终培育出有稳定遗传性状的品种作物育种往往从F2开始，自交再自交，直到不发生性状分离为止，我们就找到了目标纯种植株型。

⑵在医学实践中的应用利用遗传分离定律对遗传病的基因型和发病概率作出科学的推断。

七性状分离比的模拟实验

本试验成功的关键是什么？1.模拟试验重复的次数越多，实验越准确。2.每次抓球以前必须摇动彩球，充分混合均匀。记录完之后，小球要放回原来的小桶中，不要将两桶的小球相混。八基因的自由组合定律⒈两对相对性状的遗传实验｛粒形对每一对相对性状单独进行分析粒色｛圆粒种子315+108=423皱粒种子101+32=133黄色种子315+101=416绿色种子108+32=140其中圆粒:皱粒接近3：1黄色：绿色接近3：1F1黄色圆粒绿色皱粒Px黄色圆粒F2黄色圆粒黄色皱粒绿色圆粒绿色皱粒个体数315108101329331：：：⒉对自由组合现象的解释等位基因分离，非等位基因自由组合YRYR黄色圆粒

r

ryy绿色皱粒F1F1oYRyr黄色圆粒F2结合方式有16种基因型9种表现型4种9黄圆:1YYRR2YyRR

2YYRr4YyRr3黄皱：1YYrr

2

Yyrr3绿圆:

1yyRR

2yyRr1绿皱:1yyrr

r

ryyoYRyryryRyY

rroYRyryryRYR

yRyRRyoYRyrYYR

rYRYRYR

yRoYRyrYYR

ryY

rr

YY

rr⒊对自由组合现象的验证测交杂种一代双隐性类型黄色圆粒x绿色皱粒

YyRr

yyrr配子YRYryRyryr基因型表现型YyRrYyrryyRryyrr黄色圆粒黄色皱粒绿色圆粒绿色皱粒1：1：1：1⒋基因自由组合定律的实质具有两对（或更多对）相对性状的亲本进行杂交，在F1产生配子时，在等位基因分离的同时，非同源染色体上的非等位基因表现为自由组合。这一定律就叫做基因的自由组合定律，也叫独立分配定律。YRryRroYRyr①理论上：

生物体在进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因可以重新组合（即基因重组），从而导致后代发生变异。

这是生物种类多样性的原因之一。⒌自由组合定律在理论和实践上的应用

②实践上：在杂交育种工作中，人们有目的地用具有不

同优良性状的两个亲本进行杂交，使两个亲本的优良性状结合在一起，就能产生所需要的优良品种。⒍孟德尔成功的原因：①选材：豌豆③统计学方法④科学设计试验程序②先选择一对相对性状进行研究单因素多因素1下列基因型中产生配子类型最少的是（）A、AaB、AaBbC、aaBBFFD、aaBbC2具有2对相对性状的纯合体杂交，按自由组合规律遗传，在F2中，能稳定遗传的个体数占多少（）A、1/16B、2/16C、3/16D、4/16D3具有2对相对性状的纯合体杂交，按自由组合规律遗传，在F2新类型中，能稳定遗传的个体占个体总数的（）A、1/4B、1/9C、1/8D、1/2C练习4基因的自由组合规律中，自由组合是指（）A、等位基因的自由组合B、不同基因的雌、雄配子间随机组合C、亲本不同基因的组合D、不同染色体上非等位基因的组合D5父本的基因型为AABb，母本基因型为AaBb，其F1不可能出现的基因型是（）A、aabbB、AABbC、AAbbD、AaBbA6基因型为AaBb的雌株个体，形成Ab配子的比例为（按自由组合规律遗传）（）A、1B、1/2C、1/3D、1/4D7基因的自由组合规律主要揭示（）基因之间的关系。A、等位B、非同源染色体上的非等位C、同源染色体上非等位D、染色体上的8具有两对相对性状的纯合体杂交，在F2中能稳定遗传的个体数占总数的（）A、1/16B、1/8C、1/2D、1/49具有两对相对性状的两个纯合亲本杂交（AABB和aabb），F1自交产生的F2中，新的性状组合个体数占总数的（）A、10/16B、6/16C、9/16D、3/1610基因型为AaBb的个体自交，子代中与亲代相同的基因型占总数的（），双隐性类型占总数的（）A、1/16B、3/16C、4/16D、9/1611关于“自由组合规律意义”的论述，错误的是（）A、是生物多样性的原因之一B、可指导杂交育种C、可指导细菌的遗传研究D、基因重组BDBCAC13豌豆黄色(Y)对绿色(y)呈显性，圆粒(R)对皱粒(r)呈显性，这两对基因是自由组合的。甲豌豆(YyRr)对乙豌豆杂交，其后代中四种表现型的比例是3∶3∶1∶1，乙豌豆的基因型是（）A．YyRrB．YyRRC．yyRRD．yyRr

D12黑对金黄色发为显性，一对夫妇全是杂合体黑发，他们的三个孩子全是黑发的概率（）A.3/4B.9/16C.9/12D.27/64D14人类多指基因(T)是正常基因(t)的显性，白化基因(a)是正常基因(A)的隐性，都在常染色体上，而且都是独立遗传。一个家庭中，父亲多指，母亲正常，他们有一个白化病和手指正常的孩子，则下一个孩子患一种病和两种病的几率分别是（）A．3/4，1/4B．3/4，1/8C．1/4，1/4D．1/2，1/8

D15一株杂合的豌豆，进行自花授粉，将得到的种子种下去长成高茎豌豆的可能性是（）A.1/4B.1/2C.3/4D.100%C九性别决定1.性别决定的概念和染色体的分类类型性别决定一般是指雌雄异体的生物决定性别的方式。主要由染色体来控制，细胞中的染色体分为两类：一类是决定性别的染色体叫性染色体；另一类是与决定性别无关的染色体叫常染色体。2.性别决定的类型：XY型性别决定与ZW型性别决定XY（雄杂合型）ZW（雌杂合型）♂两条异型性染色体XY两条同型性染色体ZZ♀两条同型性染色体XX两条异型性染色体ZW体细胞的染色体组成♂：2A＋XY♀：2A＋XX♂：2A＋ZZ♀：2A＋ZW性细胞的染色体组成♂：A＋X/A＋Y♀：A＋X♂：A＋Z♀：A＋Z/A＋W后代性别决定于父方决定于母方动物类型哺乳类、某些两栖类、双翅目、直翅目昆虫等鱼类、两栖类、爬行类、某些鳞翅目昆虫等⒊XY型决定性别的过程：PXX♀

×XY♂配子

XXYFXX♀XY♂1:11:1十伴性遗传⑵类型及其特点①伴X染色体隐性遗传病的特点：致病基因及其等位基因只位于X染色体上；男性患者多于女性患者；具有隔代遗传现象；女性患者的父亲和儿子一定是患者，反之，男性患者一定是其母亲传给致病基因。

②伴X染色体显性遗传病的特点：致病基因及其等位基因只位于X染色体上；女性患者多于男性患者；大多具有世代连续性即代代都有患者，即具世代连续性；男患者的母亲和女儿一定是患者。

③伴Y染色体遗传病的特点：

患者全部为男性；致病基因父传子，子传孙(限雄遗传)

。⑴概念：性染色体上的基因控制的性状遗传与性别相联系的遗传方式。⑶研究伴性遗传注意的几个问题：①常见的是色盲遗传和血友病遗传及果蝇的白眼、红眼遗传。②书写时将基因写在性染色体的右上角。③若伴性遗传和其它常染色体遗传同时出现，应将常染色体遗传的基因写在性染色体前。④伴性遗传仍以基因分离规律为基础，只不过所研究的基因位于性染色体上，故表现特有规律：遗传方式与性别相联系。

⑤关于色盲的遗传，应注意五种人的基因型和六种组合方式：十一基因突变由于DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或改变，而引起基因结构的改变⒈变异的来源：⑴不遗传的变异由于环境因素造成的变异（生物体中的遗传物质没有发生变化）⑵可遗传变异由于生物的遗传物质发生变化造成的变异基因突变基因重组染色体变异⒉基因突变的概念和实例1）直接原因：血红蛋白分子的多肽链上，一个谷氨酸被一个缬氨酸替换。2）根本原因：控制血红蛋白分子的DNA的碱基序列发生了改变，突变成了。CTTGAACATGTA实例：镰刀型细胞贫血症：基因突变引起的结果：形成它的等位基因，并且通常会引起表现型的变化。⒊基因突变的意义和特点：在生物进化中具有重要意义，它是生物变异的根本来源，为生物进化提供了最初的原材料。⑵基因突变的特点：普遍性随机性低频性多害少利性不定向性⑴基因突变的意义①成功率低,有利个体往往不多②诱变的各种因素都是致癌因素，如有泄漏将造成人体伤害或环境污染⒋人工诱变在育种上的应用诱变意义:是创造动、植物新品种和微生物新类型的重要方法（举例）（2）优点：①提高突变率，缩短育种周期②大幅度改良某些性状（3）缺点:（1）常用的方法：

物理因素：X射线、Y射线、紫外线等化学因素：亚硝酸、硫酸二乙酯等

十二基因重组1、概念:在生物进行有性生殖过程中,控制不同性状的基因的自由组合.2、类型（来源）:3、意义:通过有性生殖实现基因重组为生物变异提供了极其丰富的来源,是生物多样性的重要原因之一.①基因的自由组合:②基因的互换:思考：基因重组能否产生新的基因？非同源染色体上的非等位基因的自由组合同源染色体上的非姐妹染色体之间发生局部互换.③重组DNA技术1、基因突变的原因是﹝﹞

A.染色体上的DNA变成了蛋白质B.染色体上的DNA变成了RNA

C.染色体上的DNA减少了或增多了

D.染色体上的DNA结构发生了局部改变2、某自花传粉植物连续几代开红花，一次开出一朵白花，白花的后代全开白花，其原因是

﹝﹞

A．基因突变B．基因重组C．基因分离D．环境影响练习D

A3、上眼睑下垂是一种显性遗传病,某一男性患者,其父母正常，请判断这人性状最可能是﹝﹞A.伴性遗传B.常染色体遗传C.基因突变D.基因重组4、如果基因中的一个脱氧核苷酸发生了改变，那么这种变化最终可能引起﹝﹞A.遗传性状改变B.遗传密码改变C.遗传信息改变D.遗传规律改变5、生物变异的根本来源是﹝﹞

A．基因重组B．染色体数目变异C．染色体结构变异D．基因突变CAD6、基因重组发生在﹝﹞A．减数分裂形成配子的过程中B．受精作用形成受精卵的过程中C．有丝分裂形成子细胞的过程中D．通过嫁接，砧木和接穗愈合的过程中7、观察肿瘤切片，下列有关其中细胞的叙述中，正确的是﹝﹞A.所有细胞经减数分裂增殖B.所有细胞中都可见到基因突变C.所有细胞都能合成蛋白质D.所有细胞中DNA含量都相同AC8、诱发突变与自然突变相比正确的是﹝﹞

A．都是有利的B．都是定向的C．都是隐性突变D．诱发突变率高9、下列关于自然突变的叙述错误的是﹝﹞

A．自然突变的频率低B．自然突变只产生在个别生物个别基因C．自然突变是不定向的，一般是有害的D．基因突变是变异的主要来源，是生物进化的重要因素之一DB10、生物界是千姿百态，多种多样的，这都要建立在生物丰富变异的基础上。变异主要来源于﹝﹞A.基因重组B.基因突变C.染色体变异D.环境变化11、若一对夫妇所生育子女中，性状差异甚多，这种变异主要来自﹝﹞

A.基因突变B.基因重组C.环境影响D.染色体变异12、下面叙述的变异现象，可遗传的是﹝﹞A．由于水肥充足而造成的小麦粒大粒多性状B．果树修剪后所形成的树冠具有特定的形状C．用生长素处理未经受粉的番茄雌蕊，得到的果实无子D．开红花的一株豌豆自交，后代部分植株开白花ABD十三染色体变异

实例：猫叫综合症染色体结构的变异类型：缺失、重复、易位、倒位个别数目的变异：21三体综合症染色体数目的变异单倍体整倍数目的变异：二倍体

⒈染色体变异的类型多倍体⒉染色体组的概念

细胞中的一组非同源染色体，它们在形态和功能上各不相同，但是携带着控制一种生物生长发育、遗传和变异的全部信息，这样的一组染色体，叫做一个染色体组。判断方法1)根据染色体形态判断：

细胞内相同染色体有几条，则含有几个染色体组2)根据基因型判断：

在细胞或生物体细胞中控制同一性状或相对性状的基因有几个，即含有几个染色体组。①二倍体：由受精卵发育而成的，体细胞中含有两个染色体组的个体。

例如：人、果蝇、玉米等大多数生物。

②多倍体：由受精卵发育而成的，体细胞中含有三个或三个以上的染色体组的个体。

例如：香蕉、马铃薯。⒊二倍体与多倍体发育迟、结实率低形成的原因：纺锤体形成受阻多倍体优点：多倍体缺点：叶片较大，茎杆粗壮，营养丰富⒋人工诱导多倍体（多倍体育种）⑴处理方法：低温处理、秋水仙素处理萌发的种子或幼苗⑵人工诱导多倍体的原理：秋水仙素作用于正在分裂的细胞，抑制纺锤体的形成，导致染色体虽然完成了复制，但不能正常移向细胞两极，从而引起细胞内染色体数目的加倍。加倍后的细胞继续进行有丝分裂，将来就有可能发育成多倍体植株。⑶应用：多倍体甜菜、三倍体无籽西瓜、多倍体草莓等。组织培养染色体加倍花药离体培养单倍体植株正常植株（纯合体）种子新植株（新品种）秋水仙素处理自交发育第一年第二年⒌单倍体的概念和在育种上的意义①什么叫单倍体？由配子直接发育而来的个体叫单倍体，体细胞中只含有本物种配子的染色体数②单倍体植株的特点植株矮小，高度不育③获得单倍体的方法花药离体培养④单倍体在育种上的意义明显缩短育种年限单倍体育种人工诱导多倍体育种人工诱变育种杂交育种原理染色体变异染色体变异基因突变基因重组

方法花药离体培养后再人工加倍用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗用一定剂量范围内的各种射线，激光，化学药剂处理杂交试验法

特点自交后代产生的都是纯合体，可明显缩短育种年限培育出来的植株器官巨大性，提高产量和营养成分可提高变异频率或出现新的性状，加速育种进程，但工作量大使位于不同个体的优良性状集中于一个个体上，成功率高，但育种时间长⒍四种育种方法的比较练习1不是染色体结构变异的结构的是()A染色体缺失某一段B染色体中增加了某一片段C染色体中的DNA的基因位置的颠倒D染色体中的某一片段的位置的颠倒C2基因重组,基因突变和染色体变异的共同点()A都能产生可遗传的的变异B都能产生新的基因C产生的变异均对生物不利D产生的变异均对生物有利Ａ３分析对照图，从ABCD中确认出表示标含一个染色体组的细胞，是图中的（）BABCD对照图4韭菜体细胞中含有的32条染色体具有8种

各不相同的形态，韭菜应是（）A、二倍体B、三倍体C、四倍体D、八倍体C5下列属于单倍体的是（）A、二倍体种子长出的幼苗；B、四倍体的植株枝条扦插成的植株；C、六倍体小麦的花粉离体培养的幼苗；D、用鸡蛋孵化出的小鸡C十四人类遗传病概述概念：遗传病是指因遗传物质不正常引起的先天性疾病。⒈人类遗传病的概念和种类种类：通常分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。⒉单基因遗传病的概念和实例①显性遗传病：

如软骨发育不全是由常染色体上的显性基因Ａ控制的遗传病；抗维生素Ｄ佝偻病是由Ｘ染色体上的显性基因控制的。⑴概念：受一对等位基因控制的遗传病⑵实例②隐性遗传病：

由隐性基因控制的遗传病。如白化病、先

天性聋哑、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良等。由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。较常见的有唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。

⒊多基因遗传病的概念和实例⒋染色体异常遗传病的概念和实例患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。较常见的有21三体综合症（先天性愚型）和Turner综合症（性腺发育不良）等。

⒌危害：

危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安带来危害。十五优生的概念和措施⒈优生的概念：运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每个家庭生育出健康的孩子。①禁止近亲结婚：

我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”②遗传咨询：③提倡“适龄生育”：24-29岁④产前诊断

⒉优生的措施一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（）

A不要生育B妊娠期多吃含钙食品C只生男孩D只生女孩C练习再见安全阀基本知识如果压力容器(设备/管线等)压力超过设计压力…1.尽可能避免超压现象堵塞(BLOCKED)火灾(FIRE)热泄放(THERMALRELIEF)如何避免事故的发生?2.使用安全泄压设施爆破片安全阀如何避免事故的发生?01安全阀的作用就是过压保护!一切有过压可能的设施都需要安全阀的保护!这里的压力可以在200KG以上,也可以在1KG以下!设定压力(setpressure)安全阀起跳压力背压(backpressure)安全阀出口压力超压(overpressure)表示安全阀开启后至全开期间入口积聚的压力.几个压力概念弹簧式先导式重力板式先导+重力板典型应用电站锅炉典型应用长输管线典型应用罐区安全阀的主要类型02不同类型安全阀的优缺点结构简单,可靠性高适用范围广价格经济对介质不过分挑剔弹簧式安全阀的优点预漏--由于阀座密封力随介质压力的升高而降低,所以会有预漏现象--在未达到安全阀设定点前,就有少量介质泄出.100%SEATINGFORCE75502505075100%SETPRESSURE弹簧式安全阀的缺点过大的入口压力降会造成阀门的频跳,缩短阀门使用寿命.ChatterDiscGuideDiscHolderNozzle弹簧式安全阀的缺点弹簧式安全阀的缺点=10090807060500102030405010%OVERPRESSURE%BUILT-UPBACKPRESSURE%RATEDCAPACITY普通产品平衡背压能力差.在普通产品基础上加装波纹管,使其平衡背压的能力有所增强.能够使阀芯内件与高温/腐蚀性介质相隔离.平衡波纹管弹簧式安全阀的优点优异的阀座密封性能,阀座密封力随介质操作压力的升高而升高,可使系统在较高运行压力下高效能地工作.ResilientSeatP1P1P2先导式安全阀的优点平衡背压能力优秀有突开型/调节型两种动作特性可远传取压先导式安全阀的优点对介质比较挑剃,不适用于较脏/较粘稠的介质,此类介质会堵塞引压管及导阀内腔.成本较高.先导式安全阀的缺点重力板式产品的优点目前低压储罐呼吸阀/紧急泄放阀的主力产品.结构简单.价格经济.重力板式产品的缺点不可现场调节设定值.阀座密封性差,并有较严重的预漏.受背压影响大.需要很高的超压以达到全开.不适用于深冷/粘稠工况.几个常用规范ASMEsectionI-动力锅炉(FiredVessel)ASMEsectionVIII-非受火容器(UnfiredVessel)API2000-低压安全阀设计(LowpressurePRV)API520-火灾工况计算与选型(FireSizing)API526-阀门尺寸(ValveDimension)API527-阀座密封(SeatTightness)介质状态(气/液/气液双相).气态介质的分子量&Cp/Cv值.液态介质的比重/黏度.安全阀泄放量要求.设定压力.背压.泄放温度安全阀不以连接尺寸作为选型报价依据!如何提供高质量的询价?弹簧安全阀的结构弹簧安全阀起跳曲线弹簧安全阀结构弹簧安全阀结构导压管活塞密封活塞导向不平衡移动副(活塞)导管导阀弹性阀座P1P1P2先导式安全阀结构先导式安全阀的工作原理频跳安全阀的频跳是一种阀门高频反复开启关闭的现象。安全阀频跳时，一般来说密封面只打开其全启高度的几分只一或十几分之一，然后迅速回座并再次起跳。频跳时，阀瓣和喷嘴的密封面不断高频撞击会造成密封面的严重损伤。如果频跳现象进一步加剧还有可能造成阀体内部其他部分甚至系统的损伤。安全阀工作不正常的因素频跳后果1、导向平面由于反复高频磨擦造成表面划伤或局部材料疲劳实效。2、密封面由于高频碰撞造成损伤。3、由于高频振颤造成弹簧实效。4、由频跳所带来的阀门及管道振颤可能会破坏焊接材料和系统上其他设备。5、由于安全阀在频跳时无法达到需要的排放量，系统压力有可能继续升压并超过最大允许工作压力。安全阀工作不正常的因素A、系统压力在通过阀门与系统之间的连接管时压力下降超过3%。当阀门处于关闭状态时，阀门入口处的压力是相对稳定的。阀门入口压力与系统压力相同。当系统压力达到安全阀的起跳压力时，阀门迅速打开并开始泄压。但是由于阀门与系统之间的连接管设计不当，造成连接管内局部压力下降过快超过3%，是阀门入口处压力迅速下降到回座压力而导致阀门关闭。因此安全阀开启后没有达到完全排放，系统压力仍然很高，所以阀门会再次起跳并重复上述过程，既发生频跳。导致频跳的原因导致接管压降高于3%的原因1、阀门与系统间的连接管内径小于阀门入口管内径。2、存在严重的涡流现象。3、连接管过长而且没有作相应的补偿（使用内径较大的管道）。4、连接管过于复杂（拐弯过多甚至在该管上开口用作它途。在一般情况下安全阀入口处不允许安装其他阀门。）导致频跳的原因B、阀门的调节环位置设置不当。安全阀拥有喷嘴环和导向环。这两个环的位置直接影响安全阀的起跳和回座过程。如果喷嘴环的位置过低或导向环的位置过高，则阀门起跳后介质的作用力无法在阀瓣座和调节环所构成的空间内产生足够的托举力使阀门保持排放状态，从而导致阀门迅速回座。但是系统压力仍然保持较高水平，因此回座后阀门会很快再次起跳。导致频跳的原因C、安全阀的额定排量远远大于所需排量。

由于所选的安全阀的喉径面积远远大于所需，安全阀排放时过大的排量导致压力容器内局部压力下降过快，而系统本身的超压状态没有得到缓解，使安全阀不得不再次起跳频跳的原因阀门拒跳：当系统压力达到安全阀的起跳压力时，阀门不起跳的现象。安全阀工作不正常的因素1、阀门整定压力过高。2、阀门内落入大量杂质从而使阀办座和导套间卡死或摩擦力过大。3、弹簧之间夹入杂物使弹簧无法被正常压缩。4、阀门安装不当，使阀门垂直度超过极限范围（正负两度）从而使阀杆组件在起跳过程中受阻。5、排气管道没有被可靠支撑或由于管道受热膨胀移位从而对阀体产生扭转力，导致阀体内机构发生偏心而卡死。安全阀拒跳的原因阀门不回座或回座比过大：安全阀正常起跳后长时间无法回座，阀门保持排放状态的现象。安全阀工作不正常的因素1、阀门上下调整环的位置设置不当。2、排气管道设计不当造成排气不畅，由于排气管道过小、拐弯过多或被堵塞，使排放的蒸汽无法迅速排出而在排气管和阀体内积累，这时背压会作用在阀门内部机构上并产生抑制阀门关闭的趋势。3、阀门内落入大量杂质从而使阀瓣座和导套之间卡死后摩擦力过大。安全阀不回座或回座比过大的因素：4、弹簧之间夹入杂物从而使弹簧被正常压缩后无法恢复。5、由于对阀门排放时的排放反力计算不足，从而在排放时阀体受力扭曲损坏内部零件导致卡死。6、阀杆螺母（位于阀杆顶端）的定位销脱落。在阀门排放时由于振动使该螺母下滑使阀杆组件回落受阻。安全阀不回座或回座比过大的因素：7、由于弹簧压紧螺栓的锁紧螺母松脱，在阀门排放时由于振动时弹簧压紧螺栓松动上滑导致阀门的设定起跳值不断减小。

8、阀门安装不当，使阀门垂直度超过极限范围（正负两度）从而使阀杆组件在回落过程中受阻。

9、阀门的密封面中有杂质，造成阀门无法正常关闭。

10、锁紧螺母没有锁紧，由于管道震动下环向上运动，上平面高于密封面，阀门回座时无法密封安全阀不回座或回座比过大的因素：谢谢观看癌基因与抑癌基因oncogene&tumorsuppressorgene24135基因突变概述.癌基因和抗癌基因的概念.癌基因的分类.癌基因产物的作用.癌基因激活的机理主要内容疾病：

——是人体某一层面或各层面形态和功能（包括其物质基础——代谢）的异常，归根结底是某些特定蛋白质结构或功能的变异，而这些蛋白质又是细胞核中相应基因借助细胞受体和细胞中信号转导分子接收信号后作出应答（表达）的产物。TranscriptionTranslationReplicationDNARNAProtein中心法规Whatisgene?基因：

—是遗传信息的载体

—是一段特定的DNA序列（片段）

—是编码RNA或蛋白质的一段DNA片段

—是由编码序列和调控序列组成的一段DNA片段基因主宰生物体的命运：微效基因的变异——生物体对生存环境的敏感度变化关键关键基因的变异——生物体疾病——死亡所以才有：“人类所有疾病均可视为基因病”之说注：如果外伤如烧伤、骨折等也算疾病的话，外伤应该无法归入基因病的行列。Genopathy问：两个不相干的人，如果他们患得同一疾病，致病基因是否相同？再问：同卵双生的孪生兄弟，他们患病的机会是否一样，命运是否相同？┯┯┯┯

ＡＴＧＣ

ＴＡＣＧ

┷┷┷┷┯┯┯┯┯

ＡＴＡＧＣ

ＴＡＴＣＧ

┷┷┷┷┷┯┯┯┯

ＡＴＧＣ

ＴＡＣＧ

┷┷┷┷┯┯┯

ＡＧＣ

ＴＣＧ

┷┷┷┯┯┯┯

ＡＣＧＣ

ＴＧＣＧ

┷┷┷┷┯┯┯┯

ＡＴＧＣ

ＴＡＣＧ

┷┷┷┷增添缺失替换DNA分子(复制)中发生碱基对的______、______

和

，而引起的

的改变。替换增添缺失基因结构基因变异的概念：英语句子中的一个字母的改变，可能导致句子的意思发生怎样的变化？可能导致句子的意思不变、变化不大或完全改变THECATSATONTHEMATTHECATSITONTHEMATTHEHATSATONTHEMATTHECATONTHEMAT同理：替换、增添、缺失碱基对，可能会使性状不变、变化不大或完全改变。基因的结构改变,一定会引起性状的改变??原句：1.基因多态性与致病突变基因变异与疾病的关系2.单基因病、多基因病3.疾病易感基因

基因多态性polymorphism是指DNA序列在群体中的变异性（差异性）在人群中的发生概率>1%（SNP&CNP)<1%的变异概率叫做突变基因多态性特定的基因多态性与疾病相关时，可用致病突变加以描述SNP:散在单个碱基的不同，单个碱基的缺失、插入和置换。

CNP:DNA片段拷贝数变异，包括缺失、插入和重复等。同义突变、错义突变、无义突变、移码突变

致病突变生殖细胞基因突变将突变的遗传信息传给下一代(代代相传),即遗传性疾病。体细胞基因突变局部形成突变细胞群（肿瘤）。受精卵分裂基因突变的原因物理因素化学因素生物因素基因突变的原因（诱发因素）紫外线、辐射等碱基类似物5BU/叠氮胸苷等病毒和某些细菌等自发突变DNA复制过程中碱基配对出现误差。UV使相邻的胸腺嘧啶产生胸腺嘧啶二聚体,DNA复制时二聚体对应链空缺，碱基随机添补发生突变。胸腺嘧啶二聚体胸腺嘧啶胸腺嘧啶紫外线诱变物理诱变(physicalinduction)

5溴尿嘧啶(5BU)与T类似，多为酮式构型。间期细胞用酮式5BU处理，5BU能插入DNA取代T与A配对；插入DNA后异构成烯醇式5BU与G配对。两次DNA复制后,使A/T转换成G/C，发生碱基转换,产生基因突变。化学诱变(chemicalinduction)碱基类似物(baseanalogues)诱变AT5-BUA5-BUAAT5-BU5-BU(烯醇式)

(酮式)GGC1.生物变异的根本来源，为生物进化提供了最初的原始材料,能使生物的性状出现差别，以适应不同的外界环境，是生物进化的重要因素之一。2.致病突变是导致人类遗传病的病变基础。基因突变的意义概述：肿瘤细胞恶性增殖特性（一）肿瘤细胞失去了生长调节的反馈抑制正常细胞受损,一旦恢复原状，细胞就会停止增殖，但是肿瘤细胞不受这一反馈机制抑制。（二）肿瘤细胞失去了细胞分裂的接触抑制。正常细胞体外培养，相邻细胞相接触，长在一起，细胞就会停止增殖，而肿瘤细胞生长满培养皿后，细胞可以重叠起生长。（三）肿瘤细胞表现出比正常细胞更低的营养要求。（四）肿瘤细胞生长有一种自分泌作用，自己分泌生长需要的生长因子和调控信号,促进自身的恶性增殖。Whatisoncogene?癌基因——是基因组内正常存在的基因，其编码产物通常作为正调控信号，促进细胞的增殖和生长。癌基因的突变或表达异常是细胞恶性转化（癌变）的重要原因。——凡是能编码生长因子、生长因子受体、细胞内信号转导分子以及与生长有关的转录调节因子等的基因。如何发现癌基因的呢?11910年，洛克菲勒研究院一个年轻的研究员Rous发现，鸡肉瘤细胞裂解物在通过除菌滤器以后，注射到正常鸡体内，可以引起肉瘤，首次提出鸡肉瘤可能是由病毒引起的。0.2m孔径细菌过不去但病毒可以通过从病毒癌基因到细胞原癌基因的研究历程：Roussarcomavirus,RSVthefirstcancer-causingretrovirus1958年，Stewart和Eddy分离出一种病毒，注射到小鼠体内可以引起肝脏、肾脏、乳腺、胸腺、肾上腺等多种组织器官的肿瘤，因而把这种病毒称为多瘤病毒。50年代末、60年代初，癌病毒研究成了一个极具想像力的研究领域，主流科学家开始进入癌病毒研究领域polyomavirus这期间，Temin发现RSV有不同亚型，且引起细胞恶变程度不同，推测RNA病毒将其遗传信息传递给了正常细胞的DNA。这与Crick提出的中心法则是相违背的让事实屈从于理论还是坚持基于实验的结果？VSTemin发现逆转录酶，1975年获诺贝尔奖TeminCrickTemin的实验设计：实验设计简单而巧妙：将合成DNA所需的“原料”，即A、T、C、G四种脱氧核苷酸，与破坏了外壳的RSV一起在体外40℃的条件下温育一段时间结果在试管里获得了一种新合成的大分子，它不能被RNA酶破坏，但却可以被DNA酶所分解，证明这种新合成的大分子是DNA用RNA酶预先破坏RSV的RNA，再重复上述的试验，则不能获得这种大分子，说明这个DNA大分子是以RSV的RNA为模板合成的1969年，一个日本学者里子水谷来到Temin的实验室，这是一个非常擅长实验的年轻科学家。按Temin的设想，他们开始寻找RSV中存在“逆转录酶”的证据DNA

RNA

ProteinTranscriptionTranslationReplicationReplicationRe-Transcription修正中心法规据说，1975年Temin因发现逆转录酶而获诺贝尔奖时，Bishop懊恼不已，因为早在1969年他就认为Temin的RNADNA的“前病毒理论”有可能是正确的，并且也进行了一些实验，但不久由于资深同事的规劝而放弃了这方面的努力。但Bishop马上意识到：逆转录酶的发现为逆转录病毒致癌的研究提供了一条新途径。一个RSV，三个诺贝尔奖！！！1989年，UCSF的Bishop和Varmus根据逆转录病毒的复制机制发现了细胞癌基因，并获诺贝尔奖。Cellularoncogene启示：Perutz说:“科学创造如同艺术创造一样，都不可能通过精心组织而产生”Bishop说:“许多人引以为豪的是一天工作16小时，工作安排要以分秒计……可是工作狂是思考的大敌，而思考则是科学发现的关键”Perutzsharedthe1962NobelPrizeforChemistrywithJohnKendrew,fortheirstudiesofthestructuresofhemoglobinandglobularproteins科学的本质和艺术一样，都需要直觉和想像力请给自己一些思考的时间吧！癌基因的分类目前对癌基因尚无统一分类的方法，一般有下面3种分类方法：一、按结构特点分（6）类（一）src癌基因家族（二）ras癌基因家族（三）sis癌基因家族（四）myc癌基因家族（五）myb癌基因家族（六）其它：如fos，erb－A等。三、按细胞增殖调控蛋白特性分成（4）类（一）生长因子（二）受体类（三）细胞内信号转换器（四）细胞核因子二、按产物功能分（8）类（一）生长因子类（二）酪氨酸蛋白激酶（三）膜相关G蛋白（四）受体，无蛋白激酶活性（五）胞质丝氨酸-苏氨酸蛋白激酶（六）胞质调控因子（七）核反式调控因子（八）其它:db1、bcl－2癌基因产物参与信号转导

胞外信号作用于膜表面受体→胞内信使物质的生成便意味着胞外信号跨膜传递的完成。胞内信使至少有：cAMP（环磷酸腺苷）IP3（三磷酸肌醇）PG（前列腺素）cGMP（环磷酸鸟苷）DG（二酰基甘油）Ca2＋（钙离子）CAM（钙调素）主要机制是通过蛋白激酶活化引起底物蛋白一连串磷酸化的生物信号反应过程,跨膜机制涉及到：（一）质膜上cAMP信使系统（二）质膜上肌醇脂质系统这两个系统都是由受体鸟苷酸调节蛋白（GTP-regulatoryprotein，G蛋白）和效应酶（腺苷酸环化酶磷脂酶等）组成，有相似的信号转导过程：即受体活化后引起GTP与不同G蛋白结合活化和抑制效应酶从而影响胞内信使产生而发生不同的调控效应。（三）受体操纵的离子通道系统（四）受体酪氨酸蛋白激酶的转导

（一）获得性基因病

(acquiredgeneticdisease)例如：病毒感染激活原癌基因癌基因活化的机制

（二）染色体易位和重排使无活性的原癌基因转位至强启动子或增强子附近而被活化。与基因脆性位点相关。（三）基因扩增（四）点突变三、癌基因的产物与功能（一）癌基因产物作用的一般特点1.目前发现c-onc均为结构基因.2.癌基因产物可分布在膜质核也可分泌至胞外.（二）癌基因产物分类1.细胞外生长因子：TGF-b2.跨膜生长因子受体:MAPK3.细胞内信号转导分子:Gprotein/Ras4.核内转录因子

（三）癌基因产物的协同作用实验证明，用ras或myc分别转染细胞，可使细胞长期增殖，但不能转化成癌细胞，在裸鼠体内也不能形成肿瘤。但用ras+myc同时转染细胞，则使细胞转化成癌细胞。说明：致癌至少需要2种或以上的onc协同作用，2种onc在2条通路上发挥作用，由于细胞增殖调控是多因子，多阶段影响的结果。而影响增殖分化的onc达几十种之多，所以大多数人认为：癌发生是多阶段多步骤的。Whatistumorsuppressorgene?肿瘤抑制基因（抗癌基因、抑癌基因）——是调节细胞正常生长和增殖的基因。当这些基因不能表达，或其产物失去活性时，细胞就会异常生长和增殖，最终导致细胞癌变。反之，若导入或激活它则可抑制细胞的恶性表型。——癌基因与抑癌基因相互制约，维持细胞增殖正负调节信号的相对稳定。影响1岁的儿童“二次打击”学说两个等位基因同时突变视网膜母细胞瘤（Retinoblastoma）RB基因变异(13号染色体)

(1)脱磷酸化Rb蛋白（活性）与转录因子E2F结合，抑制基因的转录活性(2)磷酸化Rb蛋白（失活）与E2F解离，释放E2F(3)E2F启动基因转录(4)细胞进入增生阶段(G1S)因此，Rb蛋白在控制细胞生长方面发挥重要作用一旦Rb基因突变可使细胞进入过度增生状态RB基因的功能等位基因(allele)例如：花颜色基因位于一对同源染色体的同一位置上、控制相对性状的两个的基因叫等位基因(allele)一对相同的等位基因称纯合等位基因

一对不同的等位基因称杂合等位基因

显性基因隐性基因完全显性不完全显性共显性问：女性的两条X染色体基因应如何表达？拓展知识：X染色体基因中，有65%完全处于“休眠”状态，20%仅在部分女性身上“休眠”，15%则完全逃离“休眠”状态一旦其中一条X染色体被损坏，还可以由另一条X染色体来纠正男性却只有一条X染色体，一旦它遭到破坏，男性就会患上血友病、色盲以及肌肉萎缩症等各种遗传病以前人们一直认为，在女性的两条X染色体中，有一条染色体是完全不起作用或是处于“休眠”状态的在Y染色体中，目前仍在“工作”的基因只剩下不到100个X染色体中“工作”的基因>1000个有一个这样的故事：20年前一次意外事故，三个工人遭受钴60（Co60)放射性核素的照射结果：一名工人不久死亡一名工人几年后死于白血病最后一名工人20年后患糖尿病就诊你知道医生在为病人检查时发现了什么吗？锁骨骨折肋骨串珠样X光片发现广泛性骨质缺损骨髓检查——浆细胞比例为30%左右（正常为0.6-1.3%）(多发性骨髓瘤）因此，多基因病涉及遗传因素和环境因素物理因素化学因素