21-三体综合征-怀化市第一人民医院-周柏香教学课件

21－三体综合征-怀化市第一人民医院-周柏香幽默来自智慧，恶语来自无能21－三体综合征-怀化市第一人民医院-周柏香21－三体综合征-怀化市第一人民医院-周柏香幽默来自智慧，恶语来自无能21－三体综合征怀化市第一人民医院周柏香南华大学附属怀化医院儿科学教研室前言

我国每年大约有26,600个唐氏综合征患儿出生，平均每20分钟就有1例出生，估计我国现有病人60万以上(26,600townsyndromesoccurinoneyear,oneisbornevery20minutes,above600,0000inourcountry.)

发病率约占新生儿的1/750，此征是引起先天智力障碍最常见的染色体病(Incidenceof1in750newborns,itisthemostcommonchromosomediseasecausingcongenitalIntelligencedisturbance)

本病与单基因遗传病的一个重要区别就是，它是偶发的，每个孕妇都有生患儿的可能(Differentwithsinglegenedisease,itisaccidentalandeverypregnantwomanhasachancetoconceivethisfetus.)

我国每出生一例唐氏综合征患儿大约造成25万元人民币的社会经济负担。(250,000RMBisneededtobringuponepatient)

21-三体综合征

21-trisomysyndrome21－三体综合征怀化市第一人民医院周柏香南华大学附属怀化医院儿科学教研室前言

我国每年大约有26,600个唐氏综合征患儿出生，平均每20分钟就有1例出生，估计我国现有病人60万以上(26,600townsyndromesoccurinoneyear,oneisbornevery20minutes,above600,0000inourcountry.)

发病率约占新生儿的1/750，此征是引起先天智力障碍最常见的染色体病(Incidenceof1in750newborns,itisthemostcommonchromosomediseasecausingcongenitalIntelligencedisturbance)

本病与单基因遗传病的一个重要区别就是，它是偶发的，每个孕妇都有生患儿的可能(Differentwithsinglegenedisease,itisaccidentalandeverypregnantwomanhasachancetoconceivethisfetus.)

我国每出生一例唐氏综合征患儿大约造成25万元人民币的社会经济负担。(250,000RMBisneededtobringuponepatient)

21-三体综合征

21-trisomysyndrome21-三体综合征

前言一、遗传学基础细胞遗传学特征是21号染色体呈三体征发生原因：生殖细胞在减数分裂形成配子时21号染色体不分离。使胚胎细胞内存在3条21号染色体

21-三体综合征

21-trisomysyndrome病因及发病因素亲代生殖细胞减数分裂或受精卵早期卵裂时21号染色体不分离

病毒感染放射线、同位素有毒物质（农药）药物母亲年龄

21-三体综合征

21-trisomysyndrome

21-三体综合征

21-trisomysyndrome21-三体综合征

二、临床表现特殊面容

characteristicfacies

智能低下

mentaldisability

临床表现1特殊面容眼裂小、眼距宽、两眼裂外侧上斜鼻梁低平张口伸舌流涎临床表现2体格发育迟缓身材矮小骨龄落后坐、立、行均迟出牙迟缓临床表现3、4智能低下IQ低缺乏理解和思维能力四肢关节柔软，易弯曲。短而宽的手，第五指短而内弯、单一褶纹什么是智能低下？Whatismentaldisability?答：指大脑发育障碍引起的综合性功能不全，包括认知、记忆、理解、运动、言语、综合分析、思维、想象。(

Answer:Malfunctioncausedbydevelopmentaldisorderofcerebrumincludescognition,memory,understanding,motion,words,comprehensiveanalysis,thoughtandimagination.)小儿智能低下指18岁以下脑发育年龄的智力明显低于同年龄儿童平均水平，伴社会适应智力缺陷。即智商（IQ）低于同龄儿均值（100）减2个SD，100-2×15亦即＜70。18岁以后智力衰退称痴呆。（廖清奎《临床儿科学》P447）(Underage18,IQ<M-2SD.Afterage18,intelligencediminutioniscalleddementia.)21-三体综合征

临床表现symptomsandsigns

发育迟缓developmentalretardation

四肢短shortextremities

韧带松弛laxityofligament21-三体综合征

症状体征sympyomsandsigns皮纹特征

dermatoglyphcharacteristics21-三体综合征

21-trisomysyndrome

临床表现皮纹特征

dermatoglyphcharacteristics

21-三体综合征

21-trisomysyndrome临床表现皮纹特征

dermatoglyphcharacteristics伴发畸形50％伴先心病消化道畸形：巨结肠、憩室隐睾、小阴茎女孩性发育迟缓

21-三体综合征

21-trisomysyndrome急性淋巴细胞白血病发病率高(1/74)免疫功能低下

21-三体综合征

21-trisomysyndrome核型1

标准型（典型21三体型）95%47，XX（XY），+21父母核型正常因亲代生殖细胞减数分裂时21号染色体不分离而造成核型2-1易位型D/G易位46，XX（XY），-14，+t（14q21q)半数亲代为平衡易位携带者45，XX（XY），-14，-21+t（14q21q)核型2-2G/G易位21/21易位46，XX（XY），-21，+t（21q21q）核型2-221/22易位46，XX（XY），-22，+t（21q22q）5%亲代为平衡易位携带者95%为突变核型3嵌合型

46，XX（XY）/47，XX（XY）+21临床表现差异较大，随正常细胞所占百分比而异因受精卵早期卵裂时21号染色体不分离所造成用荧光标记的21号染色体的相应片断DNA探针与患儿周围血中淋巴细胞进行杂交，呈现21号染色体的荧光信号三、实验室检查二、分子DNA探针

21-三体综合征

21-trisomysyndrome四、诊断典型病例：特殊面容、智力与生长发育落后、皮纹特点，确诊需染色体核型分析新生儿、不典型病例需染色体核型分析

21-三体综合征

21-trisomysyndrome五、鉴别诊断先天性甲状腺功能低下：粘液性水肿、头发干燥、便秘。T3T4TSH脑性瘫痪：脑损伤病史、无特殊面容、皮纹改变，必要时做染色体核型分析

21-三体综合征

21-trisomysyndrome21-三体综合征

21-trisomysyndrome治疗与预防进展

以前对21-三体综合征还无法治疗,只有进行早期诊断,终止妊娠才能达到优生目的.（Previously,itwasuncurable,theonlywaywasantenataldiagnosisandtoterminatepregnancy.）

对21-三体综合征患儿要有耐心和爱心，给予训练和教育，使能自理生活和进行简单工作。5月27日助残日，全社会要献爱心。

21-三体综合型与单基因遗传病的一个重要区别，就是它是偶发的，每个孕妇都有生患儿的可能，可见只要是孕妇不论年龄高或低，都有可能怀上先天愚型痴呆儿，只是机率不同而已。故每位孕妇都应该早期作风险评估。（Differentwithsinglegenedisease,itisaccidentalandeverypregnantwomanhasachancetoconceivethisfetus.Soeverypregnantwomanshouldhaveariskassessment）南华大学附属怀化医院第八章第三节苯丙酮尿症phenylketonuria,PKU苯丙酮尿症前言

苯丙酮尿症（PKU）是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致，因患儿尿液中排出大量苯丙氨酸等代谢产物而得名。PKU是氨基酸代谢障碍中常见疾患，同时也是治疗最成功的疾患。(PKU:enzymaticdefectioninPhenylalaninemetabolismapproachresultsinmetaboliteofphenylalaninedischargingfromurine.PKUisthemostcommonandsuccessfullycurabledisease)

早期诊断、合理的饮食是挽救患儿的关键。(Earlierperioddiagnosisandreasonabledietisthekey)

我国PKU的发病率为1／17000—1／6000，全国每年约有1500—2000名患儿出生(Incidence:1/17000—1/6000,1500-2000werebornoneyear.)苯丙酮尿症病因PKU是氨基酸代谢障碍中较常见的一种，属常染色体隐性遗传。(PKUisoneofthecommondiseaseinAAmetabolismanditisautosomalrecessivelnheritance.)

典型PKU是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸-4-羟化酶。(TypicalPKU:lackofphenylalanine–4–mhydroxylasel)

非典型PKU是缺乏苯丙氨酸羟化过程中所必需的辅酶。(AtypicalPKU:lackofcoenzyme)苯丙酮尿症发病机制苯丙酮尿症临床表现

神经系统：智能落后、多动、癫痫等(NS:mentalretardation,hyperactivityandseizure.)

外观(

appearance)

其他：呕吐、湿疹,汗、尿有鼠尿臭味(others:vomiting,eczema,sweating,mousesmellurine)

苯丙酮尿症诊断

为少数可治性遗传代谢病之一。新生儿期筛查：纸片法(neonatalscreening:testpaper)

血浆和尿液氨基酸、有机酸分析(analysisoftheaminoacidandOrganicacidintheplasmaandurine.)

DNA分析：苯丙氨酸羟化酶的编码基因于12q22-q24.1DNAanalysis:codegenelocatesin