遗传物质的改变基因突变培训课件

遗传物质的改变基因突变第一节基因突变概说突变体的表型特性突变发生的时期突变率突变的可逆性突变的多方向性与复等位基因自发突变的原因2遗传物质的改变基因突变

突变（mutation）是指遗传物质内所发生的可遗传的变异。是自然界产生变异的主要来源，是生物进化的源泉。突变类型：基因突变和染色体畸变。基因突变概念：是指基因内部的改变，也就是染色体上一定位点化学结构的改变，故又称点突变（genicorpointmutations）。自发突变—在自然情况下产生的；诱发突变---人们有意识地应用一些物理、化学因素诱发的。3遗传物质的改变基因突变基因突变的特点：1.突变率相对稳定：高等动物10-5~10-8；细菌10-4~10-10。2.突变的多向性。3.突变的重演性：同种生物中，同一基因突变可以重复地发生，也即同种生物中相同基因的突变可以重复地出现。4.突变的可逆性：基因突变是可逆的。基因突变的可逆性，是区别基因重组和染色体畸变的特点之一，因为畸变的类型一般是不能恢复的。5.突变的有害性与有利性：突变对生物体来说，绝大多数是不利的，但又是必需的，它提供了适应新环境的潜在因素。4遗传物质的改变基因突变突变体的表型特性P48（1）形态突变（2）生化突变（3）致死突变（4）条件致死突变5遗传物质的改变基因突变突变体的表型特性（1）形态突变：突变主要影响生物的形态结构，导致形状.大小.色泽等的改变.例:安康羊四肢很短。（2）生化突变：突变主要影响生物的代谢过程，导致一个特定的生化功能的改变或丧失。可以对正常个体与变异个体的生化特性研究以分析基因的作用机制。例：链孢霉的营养缺陷类型。6遗传物质的改变基因突变生化突变野生型(wildtype)与原养型(prototroph)野生型是指存在于自然界中没有经过基因突变，具有正常生化代谢功能的遗传类型；原养型指具有与野生型相同营养需求与表现的遗传类型，有时特指突变型恢复为与野生型相同的个体。营养缺陷型(auxotroph)因基因突变丧失了某种生活物质合成能力，在基本培养基上不能正常生长，需加入相应营养成分的突变型。7遗传物质的改变基因突变红色面包霉的生化突变型野生型红色面包霉能在基本培养基上正常生长。几种生化突变型：突变型a：精氨酸(精氨酸合成缺陷型)；突变型c：精氨酸或瓜氨酸 (瓜氨酸合成缺陷型)；突变型o：精氨酸、瓜氨酸或鸟氨酸(鸟氨酸合成缺陷型)。研究表明，精氨酸是蛋白质合成的必需氨基酸，而其合成途径为：8遗传物质的改变基因突变（3）致死突变：突变主要影响生活力，发生突变后会导致特定基因型个体死亡的基因突变。大多数致死突变都为隐性致死，突变后代中的隐性纯合体表现为致死的效应。如：小鼠毛色遗传的隐性致死突变；植物隐性白化突变。少数致死突变表现为显性致死，带有突变基因的个体都会死亡。如：人的神经胶症基因。如果致死突变发生在性染色体上，将产生伴性致死现象。9遗传物质的改变基因突变小鼠毛色遗传的隐性致死突变在正常黑色鼠中发现一种黄色突变型，杂合体(黄色)自群交配、杂合体与黑色鼠交配结果如下图所示。研究表明：黄色基因(AY)在毛色上表现为显性，但是同时具有隐性纯合致死效应；AYAY个体胚胎阶段即死亡，所以杂合体自群交配毛色会表现2:1。10遗传物质的改变基因突变植物隐性白化突变与叶绿体形成有关的基因多达50多对，其中不少基因突变(丧失功能)均可能导致叶绿素不能形成，产生白化苗。白化苗不能进行光合作用，子叶或胚乳中养料耗尽时，幼苗就死亡。11遗传物质的改变基因突变在某些条件下能成活，而在另一些条件下致死。例:噬菌体T4的温度敏感突变型在25℃时能在E.coli宿主中生存,而在42℃时则不能。（4）条件致死突变12遗传物质的改变基因突变突变发生的时期生物个体发育的任何时期均可发生：性细胞(突变)突变配子后代个体；体细胞(突变)突变体细胞组织器官2.性细胞的突变频率比体细胞高：性母细胞与性细胞对环境因素更为敏感。3.(等位)基因突变常常是独立发生的：某一基因位点发生并不影响其等位基因，一对等位基因同时发生的概率非常小(突变率的平方)。4.突变时期不同，其表现也不相同：突变可发生在个体发育的任何时期。一般来说，突变发生的时期愈迟，生物体表现突变的部分愈少。例金银眼猫：一个眼睛是黄褐色，另一个眼睛是蓝色。嵌合体：P50；枝变（芽变）：P5013遗传物质的改变基因突变突变率在正常的生长条件和环境下，突变率往往是很低的。P52表10-114遗传物质的改变基因突变突变的可逆性(p53)突变的重演性：

同一突变可以在生物的不同个体上多次发生。同一基因突变在不同的个体上均可能发生；不同群体中发生同一基因突变的频率相近。15遗传物质的改变基因突变突变的可逆性：基因突变的发生方向是可逆的。正突变(forwardmutation)：显性基因A隐性基因a；反突变(reversemutation)：隐性基因a显性基因A。通常认为：野生型基因是正常、有功能基因；而最初基因突变往往是野生型基因突变而丧失功能、发生功能改变，表现为隐性基因。所以反突变又称为回复突变(backmutaiton)。通常用u表示正突变频率、v表示反突变频率，则：正突变uA===========a反突变v16遗传物质的改变基因突变突变的多方向性与复等位基因突变的多方向性：指基因突变可以多方向发生，即基因内部多个突变部位分别改变后会产生多种等位基因形式。例如：A基因不同部位发生改变产生突变基因a1、a2、a3等对A均表现为隐性的基因。新基因可能均是无功能的，也可能各具不同功能。复等位基因(multipleallele)：由于基因突变多方向性而在同一基因位点上可能具有的多种等位基因形式。在二倍体与异源多倍体中，同一位点只能有一对基因，最多存在两种等位基因形式；因此复等位基因的各种形式会存在于生物群体的不同个体中。18遗传物质的改变基因突变自发突变的原因（1）物理因素：太阳的辐射，自然界的射线，紫外线，电流，高温，超声波，激光等。（2）化学因素：秋水仙碱，芥子油，咖啡碱，甲醛，脱氨剂，烷化剂，亚硝酸等。（3）生物因素：在生物的新陈代谢过程中，排放的生物毒素等。（例：植物种子贮存久了可引起突变率增加；从陈种子可提取出一些诱变物质；番茄种在很干燥的条件下，提高番茄细胞的渗透压，以后从它的F2、F3可以分离出多数突变体。）19遗传物质的改变基因突变第二节突变的检出果蝇突变的检出链孢霉突变的检出人的突变的检出20遗传物质的改变基因突变果蝇突变的检出Muller-5技术（见教材P56）Muller-5品系的X染色体上带有B（棒眼）和W（杏色眼），此外，X染色体上还有一些倒位，可以抑制Muller-5的X染色体与野生型X染色体的重组。雄蝇（采集或诱变处理）×Muller-5雌蝇---F1（单交配）---F2（若有致死突变，则没有野生雄蝇；若有隐性可见突变，则除Muller-5雄蝇外，出现具有可见突变的雄蝇）21遗传物质的改变基因突变F2：（1）若无隐性致死基因，则F2为：1：1：1：1（2）若有隐性致死基因，则F2中无野生型。（3）若有隐性可见突变，则F2雄蝇可看到突变体。22遗传物质的改变基因突变链孢霉突变的检出Beadle和Tatum于1945年提出。教材P60：1.突变的真实性：在基本培养基上培养—— 能够生长未发生营养缺陷型突变； 不能生长可能发生营养缺陷型突变。2.突变的类型(哪类型营养缺陷型突变？)： 氨基酸？(加入各种氨基酸)不能生长。 维生素？(加入各种维生素)能够生长。3.进一步鉴定具体类型： 硫胺素(VB1)、吡醇素(VB6)、泛酸、肌醇。23遗传物质的改变基因突变红色面包霉生长突变的诱发和鉴定P6124遗传物质的改变基因突变人的突变的检出方法：家系分析，出生调查。常染色体的隐性突变较难检出，而显性则较为容易。X连锁的隐性突变也较易检出。25遗传物质的改变基因突变第三节诱发突变辐射和诱变紫外线照射化学诱变诱变在育种上的应用26遗传物质的改变基因突变辐射和诱变1.种类：α射线、β射线(32P、35S)、中子(60钴、137铯)；X射线、γ射线。2.方法：外照射：中子、X射线、γ射线；内照射：α射线、β射线。3.原理：射线能量高，穿透力强，使DNA分子直接或间接发生电离作用，引起突变；也可使DNA中碱基对之间的氢键断裂；也可使糖与磷酸之间断裂。从而引起一些遗传物质的变化。4.突变率与辐射总剂量成正比；突变率与剂量率(辐射强度的影响)无关。27遗传物质的改变基因突变紫外线照射紫外线的作用机制：激发作用穿透能力与处理方法最有效波长270nm(嘌呤、嘧啶的共轭环)间接诱变作用特点：穿透力较弱。作用：杀菌。28遗传物质的改变基因突变化学诱变种类：（1）碱基类似物：5-溴尿嘧啶；2-氨基嘌呤。（2）DNA修饰物：羟氨，烷化剂、吖定类。机制：a.碱基类似物可以插入碱基中。碱基类似物和天然化合物结构十分接近，少数可在DNA复制中代替这种或那种天然碱基，引起配对错误。例如：5-溴尿嘧啶（5-