第5章3节人类遗传病

3节 ①由显性致病控制的疾病：多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等例1 解析人类遗传病包括单遗传病、多遗传病和异常遗传病。单遗传病例 答案解析孕妇缺碘，导致缺乏甲状腺激素，影响正常发育，进而引起婴儿患呆小症；食物中缺少维生素A，导致内代谢紊乱而患夜盲症，并非是父亲传给儿子，它们都是由．1时最好选取群体中较高的单遗传病如红绿色盲白化病高度近视(600． 人

4．过例3 解析猫叫综合征是结构异常遗传病，青少年型属于多遗传病，属例 表 患者比例男25女4268表 患者比例18282168答案解析根据表中信息无法得到该遗传病的遗传方式，A错误；分析表中数据可知，地中海贫错误，C正确；治疗是指利用正常置换和弥补缺陷的治疗方法，若是体细胞基因治疗，患者仍能将致病通过生殖细胞遗传给子代，D错误。人类组计目的：测定人类组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息例 答案解析苯尿症是常隐性遗传病，与无关；产前诊断除了羊水检查外，还有B例 解析 答案(1)×(2)√(3)×(4)×(5)× ①单显性遗传病②单隐性遗传③异常遗传病④多遗传 答案解析题中三种疾病依次属于异常遗传病、多遗传病、单隐性遗传病 ABCD解析根据红绿色盲的遗传特点，当妻子患病时，双亲型(相关用B、b表示)分别为 解析部分遗传病是由隐性控制的近亲结婚的双方含有相同隐性致病的概率较大。，叔表现正常，一位姑姑也患此病，这位姑姑又生了一个患病的女儿中其他成员都正常。， 遗传病 % 答案(1)如图所示(2)常显性(4)有可能手术治疗不会改变其组解析(1)根据祖孙三代的关系和每个的表现型及绘出系谱图即可(2)由该叔叔遗传病是伴X显性遗传病的可能。所以控制该遗传病的位于常上。(3)由该的题组一

A．单遗传病是受1个控制的遗传病D．21121答案解析人类遗传病是遗传物质发生改变所导致的疾病，可分为单遗传病、多遗传病中有1对碱基发生了改变；21三体综合征患者体内多了1条21号；猫叫综合征患者体内第5号发生部分缺失。 B．21三体综合征 答案解析21三体综合征和猫叫综合征属于异常引起的遗传病，可以用显微镜观察到；镰 A．多 解析多指、性聋哑都属于单遗传病；冠心病属于多遗传病；猫叫综合征是人的第5号部分缺失引起的，属于结构异常遗传病。如图表示细胞中某对同源不正常分离的情况。如果一个类别A的卵细胞成功 C．21三体综合 D．白化答案解析通过图示可知，这对同源在减数第一次后期没有分开。类别A的卵细胞中比正常配子多了一条，若这条是21号，后代就是一个21三体综合关于人类“21三体综合征”“镰刀型细胞贫血症”和“唇裂”的叙述，正确的是( 答案解析21三体综合征属于异常遗传病，与突变无关，A错误；如果父母正常，产细胞贫血症；三种疾病中只有21三体综合征可通过观察形态和数目检测是否患病。6．(2018·曲阜高一月考)一对表现型正常的夫妇，生了一个既是红绿色盲又是XYY的患儿， B．与父亲有关，减数第一次C．与父母亲都有关，作用答案解析依题意，红绿色盲(用B、b表示)孩子的型为XbYY，表现正常的夫妇的型是XBXbXBYXbYY的后所形成的卵发育而成的，所以该患儿的致病来自于母亲，两条Y来自于父含有一条Y若出现两条Y，说明细胞在形成的减数第二次过程中出现异常，着丝点后所形成的两条Y没有正常分离。综上所述，A正确，B、C、D均错误。题组二人群中的遗传病及遗传病的监测和预某生物小组对某种皮肤遗传病进行了，以下说法正确的是 在该皮肤病的时，选取的样本越多，误差越答案解析在人类遗传病时，最好选取群体中较高的单遗传病；在皮肤病的家系，结果如下表，请据表分析高度近视的遗传方式是( 男女535433457 B．伴X显性遗 D．伴X隐性遗答案解析由以上分析可知，高度近视最可能是常隐性遗传，故A正确；伴X显性遗传，后代患者少于女性患者，而表中数据显示男女患者比例相同，故B错误；常染色C错误；伴X染色体隐性遗传，后代患者多于女性患者，而表中数据显示男女患者比例相同，故D错误。9．如图曲线表示各类遗传病在不同发育阶段的发病风险，下列说法不正确的是()答案解析异常遗传病患者体细胞中不一定含有致病；在单遗传病中，体细胞中 答案解析羊水检查属于产前诊断的检测 解析21三体综合征是由数目异常引起的但猫叫综合征却属于结构异常遗传 C．该计划的目的是测定人类一个组中的全部DNA序列答案解析人类组计划的目的是测定人类组(24条)的全部DNA序列，而一个染色体组仅含有23条(22＋X或22＋Y)，C错误；人类组计划是人类从分子水平研究自身遗传物质的系统工程，B错误；该计划的实施虽响，因此A正确，D错误。

如果不考虑细胞质中和Y上的，单遗传病可分成4类，原因是致病 上之分 和 少。因此，为了确定一种单遗传病的遗传方式，往往需要得到 答案(1)异常环境因素(2)亲子关系世代数显性和隐性和X(3)世代数后代数多个具有该遗传病家系的系谱解析多遗传病的特点包括：①常表现族现象；②易受环境因素的影响；③在14．(2018·太原高一检测)已知抗维生素D佝偻病是由X上的显性(A)控制的；血友病是由X上的隐性(b)控制的。现有两对刚刚结婚的青年夫妻，甲夫妇的是抗维生素D佝偻病患者，女方正常；乙夫妇都正常，但女方的弟弟是血友病患者(其父母正根据这两对夫妇及其家庭成员各自的遗传病情，写出相应的型： ；女 甲夫妇：后代患抗维生素D佝偻病的风险率为 生女为这两对夫妇提出合理化建议。甲夫妇最好生一个 孩，乙夫妇最好生一 血细胞检查、诊断、 答案 ②男女(3)羊水检查B2解析(1)甲夫妇中患有抗维生素D佝偻病，含有致病，型为XAY，女方正常不含有致病，型为XaXa；乙夫妇中男女双方都正常，所以型为XBY，女方的弟弟含有该致病，所以女方也有可能携带该致病，型为XBXB或XBXb。(2)甲夫妇中一定会将致病传递给女儿而一定不会传给儿子所以后代患病率为50%， 生出患病孩子XbY的2，即 子水平上的，B超检查属于水平上的检查。15．如图所示是一对近亲结婚的青年夫妇的遗传分析图，其中白化病由a控制，色盲图中E细胞的核DNA数目 个组从理论上分析，图中H(白化色盲患者)为的概率 若该对夫妇生下了一个患21三体综合征的孩子(第21号多了一条)G，请你运用减数有关知识简要说明孩子G患21三体综合征的可能原因。。

减数第二次后期，21号的两条子未分开)，进入同一个生殖细胞中，该细胞经成为卵，发育成的G患21三体综合征(5)近亲结婚导致隐性致病纯合的解析(1)人类正常体细胞中DNA数为46个组为2个生殖细胞中减半为23个，与D同时产生的次级细胞中含有a、Y，所以白化色盲患者一定为男孩。(3)该夫妇