2023年生物技术期末复习-医学遗传学（生物技术）考试历年高频考点试题参考版附答案

2023年生物技术期末复习-医学遗传学（生物技术）考试历年高频考点试题参考版专家答案（图片大小可自由调整）第1卷一.综合考核题库(共90题)1.某些遗传病，在连续几代的传递过程中，发病年龄逐代提前和（或）病情逐代加重的现象称为（）。2.什么是分子病？分子病包括哪些类型（至少举出三种）？3.一个女性将常染色体上的某一显性突变基因传给她孙女的概率是A、1/3B、1/4C、1/2D、2/34.以下属于线粒体大片段缺失引起的疾病是A、Leber遗传性神经病B、KSS综合征和CPEOC、MELASD、NARP和Leigh综合征5.多基因疾病中的遗传度是A、患者亲属再发风险的高低程度B、遗传因素对性状影响程度C、致病基因的有害程度D、遗传性状的表现程度6.近亲结婚可以显著提高的是以下哪种疾病的发病风险A、Y连锁遗传病B、XDC、ARD、XR7.患儿，男，5岁。在幼儿园体检时发现血色素偏低而到医院就诊。体格检查：患儿贫血貌，体弱，苍白，双眼距宽，鼻梁扁平，脾脏偏大，有轻度黄疸。实验室检查：血液检查Hb含量偏低（67.4g/L），MCV、MCH、MCHC均降低；血涂片中靶形红细胞及异形红细胞占14%，RBC脆性试验降低（43%）。经血红蛋白电泳分析有一明显的HbH带。患儿父母的基因型最可能是以下哪种组合？A、-α/αα和--/ααB、αα/αα和--/--C、αα/αα和--/-αD、-α/αα和--/--8.Alu重复是（）的典型代表。A、VNTRB、LINESC、SINESD、STR9.若某个个体核型为46，XX/47，XX，+21则表明该个体为A、常染色体和性染色体数目异常的嵌合体B、性染色体结构异常C、常染色体数目异常的嵌合体D、性染色体数目异常的嵌合体10.一个完整的系谱至少要包括几代以上家族成员信息。A、2代B、3代C、4代D、5代11.由脱氧三核苷酸串联重复扩增而引起疾病的突变为A、静态突变B、片段突变C、动态突变D、碱基替换12.每一条染色体都以（）为界标，分成短臂和长臂A、核仁组织区的位置B、次缢痕的位置C、染色体的长短D、着丝粒的位置13.以下哪些情况会导致线粒体功能发生障碍A、mtDNA点突变B、mtDNA发生大片段缺失C、编码线粒体蛋白的nDNA突变D、nDNA编码的线粒体蛋白转运障碍E、mtDNA数量减少14.按遗传分类，线粒体遗传病可以分为（）缺陷、nDNA缺陷、mtDNA和nDNA联合缺陷三类。15.多基因遗传病中，基因的遗传（）孟德尔遗传规律。（符合/不符合）16.基因的点突变，导致密码子改变，相应的氨基酸也发生了变化，这种突变类型称为（）17.Tay-Sachs病是由于（）代谢异常引起的疾病A、葡糖脑苷脂B、酪氨酸C、GM2神经节苷脂D、半乳糖18.染色体标本制作过程中，加入下列哪种物质抑制纺锤丝，以获得大量分裂中期细胞A、亚甲基二枫B、吖啶橙C、秋水仙素D、吉姆萨19.血红蛋白Bart胎儿水肿综合症的基因型为A、αA/αAB、α0/α0C、α0/α+D、α+/αA20.研究人类性状的遗传规律可以采用系谱分析的方法，请问什么是系谱？完整的系谱至少包括几代家族成员？21.患者，男性，22岁，身材矮小，手掌宽，手指和脚趾都比正常人成比例缩短。经检查，该患者的中间指（趾）骨缺失，大拇指和大脚趾近端指（趾）骨变短，缺乏远端指（趾）骨关节。该名患者所患疾病为短指症A1型，其致病基因定位在A、线粒体DNA上B、X染色体上C、Y染色体上D、常染色体上22.染色体数目畸变中，非整倍体改变有哪些类型，产生机制是什么？23.以下哪个结构没有位于D环区A、轻链的转录起点B、重链的转录起点C、轻链的复制起点D、4个高度保守序列24.患者（先证者），男，56岁。患者从30岁开始下肢出现进行性不自主的舞蹈样运动，舞蹈动作快，合并肌强直，走路不稳。随着病情加重，出现抑郁症状。其余无异常。家族史：患者（先证者）的儿子、父亲、祖母、大姑以及大姑的一二一女都同患该病，不过发病年龄和病情轻重不同。患者的儿子发病较早（20岁）且病情较重；其余患者发病较晚（40岁以后）且病情较轻。患者儿子发病提早病情加重的现象称为？A、从性遗传B、延迟显性遗传C、遗传早现D、不规则显性25.广义的突变26.Turner综合征典型的核型是A、47,XX(XY),(+21)B、45,XC、47,XYYD、47,XXX27.不规则显性是指A、致病基因回复突变成正常基因B、杂合体的显性基因未能形成相应的表型C、等位基因之间没有明显的显隐关系D、显性性状的表达没有规则28.以下为转运蛋白缺陷引起的疾病是A、重症肌营养不良B、家族性高胆固醇血症C、血友病AD、囊性纤维性变29.下列为正常女性的染色体核型是A、64，XXB、64，XYC、46，XXD、69，XXY30.患者，男，28岁，由不孕不育门诊转来。患者于2000年结婚，性生活基本正常，但至今（已4年）未生育。检查：患者身高1.78m，体重75kg，心率82次/分，心音正常，智力正常。皮肤较细腻，喉结较小，无胡须，乳房有轻微发育，小阴茎，小睾丸。精液检查无精子。染色体检查：47,XXY。患者体细胞内X染色质数目为？A、1B、2C、331.一个低磷酸盐血症的男性患者与一个表型正常的女性结婚，他们的儿子患病的风险是A、100%B、25%C、50%32.通常情况下当丈夫是AB型血，妻子是A型血时，夫妻生出的孩子可能的血型有A、O型B、A型C、B型D、AB型E、无法判断33.基因治疗的临床实验方案很多，其中开展最多的是对（）疾病的治疗。A、单基因遗传病B、肿瘤C、感染性疾病D、心血管疾病34.目前可用羊水上清液、羊水细胞、绒毛、脐带血、孕妇外周血中胎儿细胞、孕妇血清和尿液、受精卵、胚胎组织等这些标本进行A、分离母体细胞B、分离有害细胞C、产前诊断D、基因治疗35.标准型α地中海贫血的基因型是A、αA/αAB、α0/α0C、α0/α+D、α+/αA36.关于割裂基因，说法正确的有A、是真核基因的特点B、是原核基因的特点C、割裂基因是不连续的D、由内含子和外显子相间排列形成E、由编码序列和非编码序列组成37.苯丙酮尿症是由苯丙酮酸在体内堆积而对（）产生不良影响A、心肌B、生殖细胞C、骨骼系统D、脑的发育和功能38.与氨基酸代谢异常有关的先天性代谢病有A、黑尿症B、胱氨酸尿症C、白化病D、苯丙酮尿症E、G6PD缺乏症39.关于多基因遗传病，下列说法错误的是A、符合数量性状B、基因的遗传符合孟德尔遗传定律C、性状的遗传符合孟德尔遗传定律D、精神分裂症属于多基因遗传病40.Huntington舞蹈症是由于三核苷酸的重复扩增引起的，这种突变称为（）41.一对等位基因在杂合状态下，两种基因的作用都能表现出来的现象称A、表现度不同B、延迟显性遗传C、不规则显性遗传D、共显性遗传42.干系的染色体数目称为（）。43.Leber视神经病属于现代医学遗传学中的哪类遗传病A、体细胞遗传病B、染色体疾病C、多基因疾病D、线粒体疾病44.先天性代谢缺陷45.21号染色体和14号染色体发生罗伯逊易位的携带者能理论上能形成6种配子，其中完全正常的配子占其中的（）（写成：A/B的格式）。46.在一定环境条件下，群体中筛查出Aa基因型个体320人，其中只有240人表现出显性基因A的表型，这种现象称为A、截短认证B、完全确认C、不完全外显D、不完全确认47.试述基因诊断的特点？并举出至少3中基因诊断方法。48.属于异常血红蛋白病的是A、成骨不全Ⅰ型B、家族性高胆固醇血症C、血友病AD、血红蛋白M病49.单基因病特别是先天性代谢病的治疗按禁其所忌、去其所余和（）的原则进行。50.常染色质是间期细胞核中A、无固定螺旋化形式，但具有转录活性B、螺旋化程度高，无转录活性的染色质C、螺旋化程度低，有转录活性的染色质D、螺旋化程度低，无转录活性的染色质51.某一个体的体细胞中染色体的数目比二倍体多了3条，称为A、嵌合体B、三倍体C、超二倍体D、三体型52.与精神分裂症有关的易感基因是A、DRD基因B、ABCC8基因C、HLA基因D、APP基因53.下列哪种病不是多基因遗传病A、先天愚型B、先天性心脏病C、精神分裂症D、先天性幽门狭窄54.以下选项中，属于无创产前诊断的技术是A、羊膜穿刺法B、绒毛取样法C、脐带穿刺术D、母体外周血胎儿游离DNA检测55.RB1基因是A、原癌基因B、细胞癌基因C、抑癌基因D、肿瘤转移抑制基因56.一个患Ⅰ型成骨不全的女人和一个表型正常的男性结婚，生育Ⅰ型成骨不全儿子的风险有多大？A、1/2B、2/3C、1/3D、1/457.多基因疾病的发病阈值58.由于核酸内切酶缺陷引起的疾病是A、苯丙酮尿症B、着色性干皮病C、半乳糖血症D、粘多糖贮积症59.由易患性所导致的多基因遗传病发病的最低限度称为（）60.除病毒以外绝大多数的生物的遗传物质是A、DNAB、蛋白质C、RNAD、脂蛋白61.关于原癌基因的说法，错误的是A、广泛存在于生物体中B、是细胞内的正常基因C、促进细胞正常生长和增殖D、一旦失活，导致细胞癌变62.在医学遗传学史上，简悦威的贡献是A、证明了DNA是遗传物质B、提出了DNA双螺旋模型C、研究了数量性状的遗传D、实现了对镰形细胞贫血的产前诊断63.以下属于不完全修复的是A、光修复B、重组修复C、切除修复D、暗修复64.遗传咨询的种类有A、产前咨询B、孕前咨询C、婚前咨询D、一般咨询E、产后咨询65.mtDNA数目减少是由于A、编码线粒体蛋白的nDNA的表达产物无法正确转运致线粒体B、编码线粒体蛋白的nDNA缺陷C、控制mtDNA复制的nDNA突变D、mtDNA大片段缺失66.微效基因67.DNA链中插入或丢失非三的整倍数核苷酸，会导致A、密码子插入或缺失B、片段突变C、碱基替换D、移码突变68.核型为46，XX，t（4；6）（q35；q21）表示A、一个女性个体含有缺失型的畸变染色体B、一个女性个体带有易位型的畸变染色体C、一个男性体内发生染色体的易位D、一个男性个体含有缺失型的畸变染色体69.单基因遗传病可分为分子病和先天性代谢缺陷，请问什么是先天性代谢缺陷？70.血友病B属以下于哪种类型的遗传病A、Y连锁B、XDC、ARD、XR71.患儿，男性，12岁。智力正常，生长发育良好，在成长的过程中常因外力碰撞而发生骨折。X线检查显示：有三处骨折。余无异常。家族史：患者（先证者）的母亲也常因外力碰撞而发生骨折。其外祖母和姨母为蓝色巩膜。姨母的三个子女中儿子为蓝色巩膜同时也易因外力碰撞发生骨折，一个女儿不仅为蓝色巩膜、易骨折以外还伴发耳聋，另一女儿正常。该病的遗传方式为？A、ADB、ARC、XDD、XR72.以下属于基因编辑技术的是A、反义RAN技术B、RNA干扰技术C、CRISPR/CasD、三链寡核苷酸技术73.在真核细胞中，由外显子和内含子相间排列构成的基因称为（）74.mtDNA的突变类型主要包括（）、大片段确实重组和mtDNA数量减少。75.某种人类肿瘤细胞染色体数目为56条，称为A、单倍体B、多倍体C、亚二倍体D、超二倍体76.以下属于线粒体遗传病的是A、18三体综合症B、恶性肿瘤C、镰形细胞贫血症D、KSS77.先天性幽门狭窄是一种多基因遗传病，男性发病率为0.5%，女性的发病率为0.1%，下列哪种情况发病率最高A、男性患者的女儿B、女性患者的女儿C、男性患者的儿子D、女性患者的儿子78.成骨发育不全Ⅰ型属于哪种方式的遗传病A、ADB、XDC、ARD、XR79.多体型80.遗传咨询的主要步骤包括以下A、准确诊断B、确定遗传方式C、对再发风险进行估计D、提出对策和措施E、随访和扩大咨询81.镰形细胞贫血属于哪种遗传方式的遗传病A、ADB、XDC、ARD、XR82.先天性代谢缺陷的共同规律有A、大部分疾病为隐性遗传病B、引起疾病的原因包括底物、中间代谢产物堆积和产物缺乏，或兼而有之C、小分子底物代谢所需的酶发生缺陷，往往容易引起全身性病变D、一个酶的基因突变，常表现为多种临床表型E、同样的病理，也可能由于多种不同基因突变所引发83.mtDNA中编码rRNA基因的数目为A、2个B、17个C、22个D、13个84.以下哪些是生命有机体的遗传物质A、蛋白质B、DNAC、RNAD、脂类E、糖85.DNA的复制发生在细胞周期的A、分裂中期B、分裂末期C、分裂后期D、间期86.若某人核型为46，XY，i（Xq），表示发生了染色体的A、等臂染色体B、双着丝粒染色体C、倒位D、插入87.一个男性将常染色体上的某一隐性突变基因传给他外孙女的概率是A、1/3B、1/4C、1/288.人类的MN血型的遗传方式为（）A、共显性遗传B、不规则显性遗传C、延迟显性遗传D、完全显性遗传89.精神分裂症的发病因素中不包括A、KCNN3基因多态性B、IgE高亲和力受体基因的多态性C、社会环境D、多巴胺受体基因的多态性90.染色体遗传病和多基因遗传病原则上以其（）为经验危险率，只有少数例外。第1卷参考答案一.综合考核题库1.正确答案:遗传早现2.正确答案:分子病是有遗传性基因突变或获得性基因突变使蛋白质的分子结构或合成的量异常直接引起机体功能障碍的一类疾病。包括血红蛋白病、血浆蛋白病、受体病、膜转运蛋白病、结构蛋白缺陷病、免疫球蛋白缺陷病3.正确答案:B4.正确答案:B5.正确答案:B6.正确答案:C7.正确答案:A8.正确答案:C9.正确答案:C10.正确答案:B11.正确答案:C12.正确答案:D13.正确答案:A,B,C,D,E14.正确答案:mtDNA15.正确答案:符合16.正确答案:错义突变17.正确答案:C18.正确答案:C19.正确答案:B20.正确答案:系谱是从先证者开始，追溯调查其家族各个成员的亲缘关系和某种遗传病的发病情况等资料，用特地的系谱符号按一定的方式绘制而成的图解。完整系谱至少包括三代以上家族成员。21.正确答案:D22.正确答案:类型：亚二倍体、超二倍体；原因：染色体不分离、染色体丢失23.正确答案:C24.正确答案:C25.正确答案:既包括发生在细胞水平上染色体数目组成及结构的异常，也包括发生在分子水平上DNA碱基对组成与序列结果的变化。26.正确答案:B27.正确答案:B28.正确答案:D29.正确答案:C30.正确答案:B31.正确答案:C32.正确答案:C,D,B33.正确答案:B34.正确答案:C35.正确答案:B36.正确答案:A,C,D,E37.正确答案:D38.正确答案:C,A,D39.正确答案:C40.正确答案:动态突变41.正确答案:D42.正确答案:众数43.正确答案:D44.正确答案:也称