2023年生物技术期末复习-医学遗传学（生物技术）考试历年高频考点参考题库含专家答案

2023年生物技术期末复习-医学遗传学（生物技术）考试历年高频考点参考题库专家答案（图片大小可自由调整）第1卷一.综合考核题库(共90题)1.（）型糖尿病的发病多为自主神经类型。2.核酸分子杂交的基本原理是A、DNA修饰B、转录C、DNA复制D、变性与复性3.Edward综合征的典型核型是A、45,XB、47,XX(XY),+21C、47,XX(XY),+18D、47,XX(XY),del(5)(p15)4.某些遗传病，在连续几代的传递过程中，发病年龄逐代提前和（或）病情逐代加重的现象称为（）。5.多基因遗传病中的高血压分为（）高血压和继发性高血压。6.血友病B属以下于哪种类型的遗传病A、Y连锁B、XDC、ARD、XR7.DMD是一种A、Y连锁的遗传病B、X连锁的隐性遗传病C、常染色体显性遗传病D、X连锁的现行遗传病8.一对夫妻均是镰状细胞贫血症基因携带者，其所生孩子患该病概率为（）A、1/4B、1/2C、1/39.在正常情况下，性别决定因子SRY基因位于（）染色体上。10.下列疾病属于细胞质遗传的是A、单基因遗传病B、多基因遗传病C、线粒体遗传病D、染色体病11.遗传学的第三代遗传标志是（）A、SNPB、RFLPC、STRD、卫星DNA12.14/21罗伯逊易位的女性携带者与正常人婚配，其生下的活产子中为Down综合征患儿的风险是A、1/6B、1/3C、2/3D、1/413.以下哪些是生命有机体的遗传物质A、蛋白质B、DNAC、RNAD、脂类E、糖14.不规则显性是指A、致病基因回复突变成正常基因B、杂合体的显性基因未能形成相应的表型C、等位基因之间没有明显的显隐关系D、显性性状的表达没有规则15.人体细胞中，唯一含有DNA的细胞器是A、线粒体B、叶绿体C、内质网D、核糖体16.静止型α地中海贫血患者之间婚配，生出标准型α地中海贫血患者的可能性是A、1B、1/4C、1/8D、1/217.终止密码突变成编码某种氨基酸的密码，这种突变称为A、移码突变B、无义突变C、错义突变D、终止密码突变18.肺炎双球菌转化实验证明A、蛋白质是遗传物质B、RNA是遗传物质C、DNA是遗传物质D、多糖是遗传物质19.大多数三体综合征的发生与母亲年龄呈正相关，主要原因是A、卵细胞形成过程中，发生减数分裂第一次分裂染色体的不分离B、胚胎发育过程中，发生了减数分裂同源染色体的不分离C、卵细胞形成过程中，发生了有丝分裂染色体的不分离D、卵细胞形成过程中，发生减数分裂第二次分裂染色体的不分离20.患者（先证者），男，56岁。患者从30岁开始下肢出现进行性不自主的舞蹈样运动，舞蹈动作快，合并肌强直，走路不稳。随着病情加重，出现抑郁症状。其余无异常。家族史：患者（先证者）的儿子、父亲、祖母、大姑以及大姑的一二一女都同患该病，不过发病年龄和病情轻重不同。患者的儿子发病较早（20岁）且病情较重；其余患者发病较晚（40岁以后）且病情较轻。患者儿子发病提早病情加重的现象称为？A、从性遗传B、延迟显性遗传C、遗传早现D、不规则显性21.Ph染色体是染色体（）的结果A、易位B、缺失C、重复D、断裂22.一对夫妻，妻子头发稀疏，丈夫有秃顶，则以下说法正确的是A、他们的儿子出现秃顶的概率大于女儿的B、致病基因定位在X染色体上C、致病基因定位在Y染色体上D、他们的儿子有1/2的概率会出现秃顶23.系谱分析中的先证者是指第几个被确诊的患者成员.()A、第一个B、第二个C、第三个D、第四个24.现代医学遗传将遗传病分为哪几种类型？25.嵌合型21三体综合征患者的发病原因主要是A、父亲精子产生时减数第一次分裂发生21号染色体不分离B、父亲精子产生时减数第二次分裂发生21号染色体不分离C、母亲卵细胞产生时减数第一次分裂发生21号染色体不分离D、胚胎卵裂过程中发生有丝分裂21号染色体不分离26.真核细胞染色体的化学组成是A、非组蛋白B、RNAC、组蛋白D、DNAE、纤维素27.怀疑胎儿为开放性脊柱裂，且孕妇有先兆流产的倾向，此时应采取哪种发生来确诊A、胎儿镜检查B、羊膜穿刺C、绒毛取样D、B型超声波扫描28.典型的Down综合征的发病原因是由于染色体发生了哪种改变。（）A、亚二倍体B、单倍体C、三体型D、三倍体29.以下选项中，存在与哺乳动物细胞中的半自主性细胞器是A、线粒体B、叶绿体C、内质网D、核糖体30.慢性髓细胞性白血病（CML）的特异性标志染色体是A、1、3易位B、8、14易位C、13q缺失D、Ph小体31.不属于DNA中的碱基是A、腺嘌呤B、尿嘧啶C、鸟嘌呤D、胞嘧啶32.多基因遗传病的复发风险与下列哪个因素无关A、阈值B、亲属级别C、遗传的瓶颈效应D、家庭中患病成员的多少33.性染色质包括()染色质和Y染色质.34.患色盲的女人与一个表型正常的男性结婚，生育患儿的风险是A、75%B、50%C、25%D、100%35.一个低磷酸盐血症的男性患者与一个表型正常的女性结婚，他们的女儿患病的风险是A、100%B、50%C、25%D、75%36.Turner综合征典型的核型是A、47,XX(XY),(+21)B、45,XC、47,XYYD、47,XXX37.RFLP即（），是指由于DNA分子中的核苷酸变异，使某些限制性酶切位点移位、数目增加或减少，导致限制性酶切片段长度发生改变。38.亚硝酸盐引起突变的原理是A、造成移码突变B、脱氨作用C、碱基替换D、高能量使DNA链断裂39.由脱氧三核苷酸串联重复扩增而引起疾病的突变为A、静态突变B、片段突变C、动态突变D、碱基替换40.多基因遗传病群体易患性平均值与发病阈值越近，群体发病率越（）。41.试述基因诊断的特点？并举出至少3中基因诊断方法。42.致病基因在1~22号染色体上，在杂合子情况下可导致个体发病的遗传病称为（）遗传病。（写中文）43.高血压属于现代医学遗传学中的哪类疾病A、体细胞遗传病B、染色体疾病C、多基因疾病D、线粒体疾病44.以下不属于孟德尔发现的遗传规律是A、显隐规律B、连锁互换规律C、自由组合规律D、分离规律45.患者，男性，22岁，身材矮小，手掌宽，手指和脚趾都比正常人成比例缩短。经检查，该患者的中间指（趾）骨缺失，大拇指和大脚趾近端指（趾）骨变短，缺乏远端指（趾）骨关节。该名患者所患疾病为短指症A1型，其致病基因定位在A、线粒体DNA上B、X染色体上C、Y染色体上D、常染色体上46.mtDNA中编码rRNA基因的数目为A、2个B、17个C、22个D、13个47.微卫星DNA一般是A、中度重复序列B、编码DNAC、非编码DNAD、假基因48.人类身高属多基因遗传，如果两个中等身高的个体婚配，其子女身高很可能为A、极矮B、偏高C、偏矮D、中等49.在先证者所患遗传病较严重且难于治疗，再发风险高，但患儿父母又迫切希望有一个健康的孩子的情况下，可运用A、一般咨询B、产前咨询C、遗传咨询D、产前诊断50.芳香族化合物引起基因突变的原理是A、移码突变B、脱氨作用C、碱基替换D、高能量使DNA链断裂51.目前对于苯丙酮尿症患者进行治疗的主要原则是A、禁其所忌B、去其所余C、补其所缺D、酶疗法52.着丝粒位置在染色体纵（长）轴的5/8~7/8的染色体是A、中着丝粒染色体B、近端着丝粒染色体C、亚中着丝粒染色体D、端着丝粒染色体53.关于线粒体遗传系统以下说法正确的是A、在细胞中有多个拷贝B、可编码线粒体中全部的tRNA、rRNAC、能够独立复制、转录，不受nDNA的制约D、所含信息量小E、突变率高54.已知某多基因遗传病在调查的20对同卵双生子中，共同患病的有15对；在50对二卵双生子中，共同患病的有1对，不考虑遗传异质性，则该病的遗传度为A、约100%B、约50%C、约25%D、约75%55.以下碱基替换，属于颠换的是A、C、U互换B、T、C互换C、A、T互换D、T、U互换56.一个健康的女人嫁给了一个患有外耳道多毛症的男性患者，他们生出健康女孩的几率是多少？A、1B、1/3C、1/2D、2/357.多基因遗传的微效基因所具备的特点是A、作用是微小的B、作用效力没有方向性C、共显性D、有累加作用E、是隐性基因58.精神分裂症的遗传度是A、90%~100%B、50%~65%C、30%~45%D、70%~85%59.SIS基因产物是一种A、丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶B、生长因子C、酪氨酸蛋白激酶D、转录因子60.一个完整的基因结构包括()A、调控序列+非编码序列B、侧翼序列+非编码序列C、调控序列+编码序列+非编码序列D、编码序列+调控序列61.一个患Ⅰ型成骨不全的女人和一个表型正常的男性结婚，生育Ⅰ型成骨不全女儿的风险有多大？A、1/2B、2/3C、1/3D、1/462.产前诊断的对象有哪些人？（试举出5种类型）63.关于X连锁显性遗传病的遗传特征，下列说法错误的是（）A、致病基因在X染色体上B、女性患者少于男性患者；C、有交叉遗传的特点D、系谱中可见到连续传递现象64.血友病A属于哪种遗传方式的遗传病A、ADB、XDC、ARD、XR65.多基因遗传病的遗传度越高，则表示该种多基因病A、某一个个体发病遗传因素的作用越大B、完全是环境因素的作用C、主要是遗传因素的作用，环境因素作用较小D、主要是环境因素的作用，遗传因素的作用较小66.遗传度是A、遗传病发病率的高低B、遗传性状的异质性C、遗传因素对性状影响程度D、在多基因疾病形成中，遗传因素的贡献大小67.D组染色体与21号染色体通过着丝粒融合而形成的易位称为A、插入易位B、串联易位C、罗伯逊易位D、不平衡易位68.由于缺乏苯丙氨酸羧化酶而引起的疾病是A、糖原贮积症B、苯丙酮尿症C、半乳糖血症D、尿黑酸症69.携带者70.由于半乳糖-1-磷酸尿苷酸转移酶缺陷而引起的疾病是A、着色性干皮病B、苯丙酮尿症C、半乳糖血症D、粘多糖贮积症71.最常见的染色体畸变综合征是A、Edward综合征B、Turner综合征C、Down综合征D、猫叫综合征72.癌基因根据其来源不同可分为（）癌基因和细胞癌基因。73.受精卵中的线粒体主要来源是A、大部分来自卵子B、精子与卵子各提供1/2C、几乎全部来自卵子D、主要来自精子，少数来自卵子74.在常染色体隐性遗传病中，其隐性基因携带者检出的最佳方法是A、基因检查B、体征检查C、生化检查D、家系调查75.一个O型血的母亲生了一个A型血的孩子，其再次生育后代的血型可能是A、O型B、A型C、B型D、AB型E、无法判断76.以下选项中，属于无创产前诊断的技术是A、羊膜穿刺法B、绒毛取样法C、脐带穿刺术D、母体外周血胎儿游离DNA检测77.当多基因遗传病发病率有性别差异时()A、发病率低的性别，则阈值低，该性别患者子女发病风险相对较低B、发病率低的性别，则阈值高，该性别患者子女发病风险相对较高C、发病率高的性别，则阈值高，该性别患者子女发病风险相对较高D、发病率高的性别，则阈值低，该性别患者子女发病风险相对较低E、发病率高的性别，则阈值低，该性别患者子女发病风险相对较高78.46，X，i（Xq）表示的是此人的X染色体的其中一条是具有两个长臂的（）染色体。79.单拷贝序列一般是A、长散在核元件B、卫星DNAC、编码DNAD、短散在核元件80.易位型21三体综合征患者的发病原因主要是A、父亲精子产生时减数第一次分裂发生21号染色体不分离B、父亲精子产生时减数第二次分裂发生21号染色体不分离C、母亲卵细胞产生时减数第一次分裂发生21号染色体不分离D、双亲之一是平衡易位染色体携带者81.现代医学认为遗传病指A、既能遗传又能传染B、遗传物质改变引起的疾病C、家族性疾病D、不是先天性疾病也不是家族性疾病82.下列哪种核型属于经典Turner综合征（）A、46,XXB、47,XXYC、47,XXXD、45，X83.一个个体中含有不同染色数目的三个细胞系，这种情况称为A、超二倍体B、嵌合体C、非整倍体D、三体型84.“蚕豆病”属于（）疾病A、X连锁隐性遗传B、X连锁完全显性遗传C、常染色体不完全显性D、常染色体完全显性85.SNP即（）是指基因组水平上单个核苷酸变异引起的DNA序列多态性86.下列哪些疾病属于α地中海贫血A、HbH病B、镰状细胞贫血症C、HbBart's胎儿水肿综合征D、β地中海贫血E、血红蛋白M病87.PCR最主要的优点在于A、直接针对染色体进行检测B、费用低C、灵敏度高D、准确性高88.外耳道多毛症的致病基因位于（）染色体上。89.以下属于抑癌基因的是A、TP53B、sis基因C、myc基因D、erb-B1基因90.关于抑癌基因，错误的是A、具有抑制细胞过度增殖的作用B、起负调控作用的一类基因C、有些抑癌基因可促进细胞凋亡D、不存在于人类正常细胞中第1卷参考答案一.综合考核题库1.正确答案:22.正确答案:D3.正确答案:C4.正确答案:遗传早现5.正确答案:原发性6.正确答案:D7.正确答案:B8.正确答案:A9.正确答案:Y10.正确答案:C11.正确答案:C12.正确答案:B13.正确答案:B,C14.正确答案:B15.正确答案:A16.正确答案:B17.正确答案:D18.正确答案:C19.正确答案:A20.正确答案:C21.正确答案:A22.正确答案:A23.正确答案:A24.正确答案:1、单基因遗传病；2、多基因遗传病；3、线粒体遗传病；4、染色体遗传病；5、体细胞遗传病25.正确答案:D26.正确答案:B,C,A,D27.正确答案:D28.正确答案:C29.正确答案:A30.正确答案:D31.正确答案:B32.正确答案:C33.正确答案:X34.正确答案:B35.正确答案:A36.正确答案:B37.正确答案:限制性片段长度多态性38.正确答案:B39.正确答案:C40.正确答案:高41.正确答案:特点：特异性强；灵敏度高；应用广泛；获得便利。方法：PCR、RFLP、DNA芯片、DNA测序。42.正确答案:常染色体显性43.正确答案:C44.正确答案: