2023年医学检验期末复习-分子诊断学（本医学检验）考试历年高频考点参考题库附带专家答案

2023年医学检验期末复习-分子诊断学（本医学检验）考试历年高频考点参考题库专家答案（图片大小可自由调整）第1卷一.综合考核题库(共90题)1.HRP可催化哪种底物发生反应而呈棕色A、BCIP与NBTB、BCIPC、NBTD、DAB与H2O2E、DAB2.决定PCR反应特异性的是A、模板B、dNTPC、引物D、缓冲液E、TaqDNA聚合酶3.氨在血液中以丙氨酸和谷氨酰胺的形式转运。（章节：第一章难度：2）4.通过酶联级联反应检测每次核苷酸聚合所产生的PPi的测序方法是A、双脱氧终止法测序B、化学裂解法测序C、边合成边测序D、焦磷酸测序E、寡连测序5.关于p53基因说法不正确的是A、属于抑癌基因B、在进化过程中高度保守C、编码蛋白为转录因子p53蛋白，与凋控细胞生长周期、凋节细胞转化、DNA复制及诱导细胞凋亡有关D、可单独作为乳腺癌预后的分子标志E、定位于人染色体17q13上6.游离型的初级胆汁酸主要有胆酸和脱氧胆酸（章节：第一章难度：2）7.以质粒为载体。将外源基因导入受体菌的过程称A、转化B、转染C、感染D、转导E、转位8.IMP的合成需5个ATP，5个高能磷酸键。而AMP或GMP的合成又需1个ATP。（章节：第一章难度：3）9.果糖被磷酸化后进入糖酵解途径。（章节：第一章难度：2）10.胞嘧啶脱氨基转变成尿嘧啶。尿嘧啶还原成二氢尿嘧啶，并水解开环，最终生成NH3、CO2及β-丙氨酸。胸腺嘧啶降解成β-氨基异丁酸，其可随尿排出或进一步分解。（章节：第一章难度：3）11.胞嘧啶核苷酸的合成是在核酸三磷酸的水平上进行。（章节：第一章难度：2）12.先天性糖代谢中某些酶确实会导致糖代谢失调。（章节：第一章难度：2）13.2-DE蛋白质图谱分析包括____、________、斑点检测与定量、凝胶配比和数据分析。14.基于阝-珠蛋白基因的点突变，镰状胞贫血最常用的分子生物学方法是。15.在同一个体的不同组织中（章节：基因表达调控，难度：3）A、基因的表达谱不同B、基因组结构不同C、特异转录因子的种类不同D、存在的蛋白质的种类不同E、特异性启动子的种类不同16.异倍体17.原核生物的RNA聚合酶中，决定转录基因种类的亚基是A、IFB、σ因子C、snRNPD、ρ因子E、TFII18.针对对非缺失型a-珠蛋白生成障碍性贫血，可通过、、gap-PCR等检测。19.硝酸纤维素膜最大的优点是A、脆性大B、本底低C、共价键结合D、非共价键结合E、高结合力20.真核基因调控中最重要的环节是A、基因重排B、基因转录C、DNA的甲基化与去甲基化D、mRNA的半衰期E、翻译速度21.试从工作原理分析数字PCR技术与荧光定量PCR技术的区别。22.IPG的特点描述中不正确的是A、IPG是丙烯酰胺衍生物，可形成pH梯度B、IPG-IEF较两性电解质具有更高的分辨率，可达到pH0.001C、IPG长度越长，能分辨出来的蛋白质数量越多D、IPGpH梯度越宽分辨率越高E、IPG在进行第二向电泳前必须进行平衡23.甘油磷脂合成过程中需要的核苷酸有ATP、CTP（章节：第一章难度：2）24.α磷酸甘油穿梭能产生2.5分子ATP.（章节：第一章难度：2）25.重组DNA技术中实现目的基因与载体DNA拼接的酶是A、DNA聚合酶B、RNA聚合酶C、DNA连接酶D、RNA连接酶E、限制性核酸内切酶26.关于随机引物法标记探针下述不正确的是A、可标记单链DNAB、可标记双链RNAC、可标记单链RNAD、比活性高达108cpm/ugDNA以上E、常经过SephadexG-50纯化才可使用27.最常用的筛选转化细菌是否含质粒的方法是A、营养互补筛选B、抗药性筛选C、免疫化学筛选D、PCR筛选E、分子杂交筛选28.酶转换数是指单位时间内每个酶分子催化底物转变成产物的分子数。（章节：第一章难度：3）29.随机引物标记法30.分析mtDNAA3243G异质性突变的首选捡测方法是A、PCR-RFLPB、PCR-DHPLCC、DNA测序D、荧光定量PCRE、基因芯片31.反式作用因子是指A、对自身基因具有激活功能的调节蛋白B、对另一基因具有激活功能的调节蛋白C、具有激活功能的调节蛋白D、具有抑制功能的调节蛋白E、对另一基因具有功能的调节蛋白32.复合体Ⅳ又称为细胞色素C氧化酶。（章节：第一章难度：2）33.用于蛋白质检测的标本长期保存于A、室温B、8℃C、4℃D、－20℃E、－70℃34.基因重组包括（章节：第七章，难度：3）A、同源重组B、位点特异性重组C、插入序列转座D、细菌的基因转移与重组E、转座子转座35.随即引物法标记探针常用的A、G、C、T聚合体的数目是A、4个B、6个C、8个D、10个E、12个36.原位杂交37.DHPLC技术结果分析中，一般情况下，色谱峰双峰为，单峰为。38.ATP在能量代谢中不起核心作用。（章节：第一章难度：2）39.乳糖操纵子包含以下哪些结构？（章节：基因表达调控，难度：3）A、LacZB、lacAC、lacOD、lacPE、lacI40.乳糖操纵子中，能结合别位乳糖（诱导剂）的物质是A、AraCB、cAMPC、阻遏蛋白D、转录因子E、CAP41.常用的核酸数据库主要包含于三大生物信息数据库:美国NCBI的____、欧洲EBI的____和日本的DDBJ。42.根据遗传表型对重组子进行筛选的方法有（）（章节：第七章，难度：3）A、抗生素抗性筛选B、鉴定分子大小C、β-半乳糖甘酶系统筛选D、PCR筛选E、蓝白筛选43.6―磷酸葡萄糖对己糖激酶和葡萄糖激酶都有抑制作用。（章节：第一章难度：3）44.使乳糖操纵子实现高表达的条件是A、乳糖存在，葡萄糖缺乏B、乳糖缺乏，葡萄糖存在C、乳糖和葡萄糖均存在D、乳糖存在E、葡萄糖存在45.最常用的DNA探针标记方法是A、随机引物标记B、切口平移标记C、3'-末端标记D、5'-末端标记E、PCR法46.DNA探针A、一般由17～50个核苷酸组成B、长度在几百碱基对以上的双链DNA或单链RNA片段C、易降解，标记方法复杂D、仅长6个核苷酸E、几千碱基对47.关于Western印迹以下说法正确的是A、是由凝胶电泳和固相免疫组成的B、缺点是不能对转移到固相膜上的蛋白质进行连续分析C、检测的灵敏性为0.1~1ngD、需要对靶蛋白进行放射性核素标记E、固相膜保存时间短48.进行糖异生的主要器官是肾。（章节：第一章难度：2）49.解偶联蛋白不可阻断ADP的磷酸化过程。（章节：第一章难度：2）50.关于逆转录PCR的描述，不正确的是A、首先应将RNA转化为cDNA才能进行PCRB、除了使用DNA聚合酶外，还应使用逆转录酶C、模板为RNAD、oligo-d(T)理论上可以将所有的mRNA进行逆转录反应E、逆转录酶不需要引物进行逆转录反应51.简述蛋白质分离纯化的方法及其原理。52.试论述如何提高杂交技术的杂交信号检测效率？53.DNA芯片54.胞液中由乙酰CoA合成一分子软脂酸需要14分子NADPH（章节：第一章难度：2）55.TaqDNA聚合酶具有很高的热稳定性，缺乏______外切酶活性，在复制新链的过程中可发生_____，使PCR产物序列发生错误。56.酶竞争性抑制，其反应速度依赖于没有与抑制剂结合的酶分子。（章节：第一章难度：2）57.严重饥饿时脑组织的能量主要来源于酮体的氧化（章节：第一章难度：2）58.在肝和脑组织中既有己糖激酶又有葡萄糖激酶。（章节：第一章难度：2）59.IEF电泳具有A、分子筛效应B、电荷效应C、电渗效应D、浓缩效应E、稀释效应60.基因表达的最终产物包括（章节：基因表达调控，难度：3）A、蛋白质B、mRNAC、tRNAD、rRNAE、其他小分子RNA61.大部分Ⅱ类限制性核酸内切酶识别序列的特点是A、超螺旋结构B、α螺旋结构C、串联重复序列D、锌指结构E、回文结构62.蛋白质组学研究的两个核心技术是____和____。63.细胞周期蛋白依赖性激酶（CDK)64.以下不是原癌基因的特点的是A、广泛存在于生物界，是细胞生长必不可少的B、在进化过程中，基因序列呈高度保守性C、通过表达产物DNA来实现功能D、在某些因素的作用下会形成能够致瘤的癌基因E、对正常细胞不仅无害，而且是细胞发育、组织再生、创伤愈合等所必需65.基因诊断间接方法不包括A、基于SNP的单倍i分析B、SouthernblotC、基于STR的微卫星分析D、PCR-RFLPE、RFLP连锁分析66.蛋白质之间相互作用的形式主要包括()（章节：第五章，难度：3）A、分子和亚基的聚合B、分子识别C、分子自我装配D、多酶复合体E、蛋白分子杂交67.基因芯片的临床应用不包括A、疾病的诊断B、药物的筛选C、指导个体用药D、基因突变的检测E、由于蛋白质翻译后修饰改变而引起的疾病的诊断68.可作为分子遗传标记的是A、HLAB、单拷贝序列C、高表达蛋白D、RFLPE、染色体69.嘧啶磷酸核糖转移酶是嘧啶核苷酸补救合成的主要酶，能利用尿嘧啶、胸腺嘧啶及乳清酸，胞嘧啶。（章节：第一章难度：3）70.限制性内切酶的特点包括（章节：第七章，难度：3）A、辨认的碱基一般为4~6个B、其识别不受DNA来源的限制C、酶切后的DNA可以产生粘性末端D、酶切后的DNA可以产生平末端E、能同时切开DNA双链71.基因组代表一个细胞或生物体的A、部分遗传信息B、整套遗传信息C、可转录基因D、非转录基因E、可表达基因72.鱼藤酮可复合体I中从铁硫中心到泛醌的电子传递。（章节：第一章难度：2）73.MALDI蛋白质离子化的工作原理是什么？74.常用的核酸探针非放射性标记物有（章节：第九章，难度：3）A、地高辛B、生物素C、.酶D、荧光素系统E、H375.当引物序列中较多GC时，引物Tm值较高，此时PCR设为两个步骤即___和____。76.血糖基本来源靠食物提供。（章节：第一章难度：3）77.核型分析78.简述结核杆菌分子生物学检验的临床意义。79.氨基酸脱氨基后生成的α酮酸可彻底氧化。（章节：第一章难度：2）80.荧光定量PCR反应中，Mg2+的浓度对Taq酶的活性是至关重要的，以DNA或cDNA为模板的PCR反应中最好的Mg2+浓度是A、0.2~0.5mMB、1~2mMC、2~5mMD、6~8mME、0.5~2mM81.以下不是DNA提取原则的是A、保证核酸一级结构完整性B、保留所有核酸分子C、核算样品中不应该存在有机溶剂和过高浓度的金属离子D、蛋白质、多糖和脂类分子的污染应降到最低E、排除RNA分子的污染与干扰82.血浆中催化胆固醇酯化的酶是LCAT（章节：第一章难度：2）83.珠蛋白生成障碍性贫血是由于，引起α链与数量不平衡所造成的一类常见的单基因遗传性、溶血性疾病。84.下列分子不是细菌感染性疾病分子生物学检验技术的是A、PCR-SSCPB、real-timePCRC、ELISAD、PFGEE、RAPD85.苹果酸-天冬氨酸穿梭产生1.5分子ATP.（章节：第一章难度：2）86.在同种生物中染色体的和是恒定。87.生物转化中第一相反应包括氧化还原和结合（章节：第一章难度：2）88.哪些是真核生物调控蛋白所含的转录激活域（章节：基因表达调控，难度：1）A、发育同源域B、酸性激活域C、富含谷氨酰胺域D、.脯氨酸域E、亮氨酸拉链89.转氨基反应不是可逆的。（章节：第一章难度：2）90.关于内参基因的描述，不正确的是A、实验中的干预因素对内参基因表达没有影响B、通常选用内源性的管家基因作为内参基因，如GAPDH、β-actin和rRNA等C、任何管家基因都适合任何实时荧光定量PCR试验D、能与待测目的基因同时进行相同的PCR扩增E、在待测样本中的表达是稳定的第1卷参考答案一.综合考核题库1.正确答案:D2.正确答案:C3.正确答案:正确4.正确答案:D5.正确答案:E6.正确答案:错误7.正确答案:A8.正确答案:错误9.正确答案:正确10.正确答案:正确11.正确答案:正确12.正确答案:正确13.正确答案:获取凝胶图像图像加工14.正确答案:限制性酶谱分析15.正确答案:A,C,D16.正确答案:细胞的染色体数非23的整倍时，称为异倍体17.正确答案:B18.正确答案:SSCPAS－PCR19.正确答案:B20.正确答案:B21.正确答案:数字PCR基本原理是将一个标准PCR反应分配到大量微小的反应器中，在每个反应器中包含或不包含一个目标分子(DNA模板)，实现“单分子模板PCR扩增”，扩增结束后，通过阳性反应器的数目“数出”目标序列的拷贝数。荧光定量PCR技术基本原理是在PCR反应体系中加入荧光基团，利用荧光信号累积实现实时监测整个PCR进程，获得描述PCR过程的动力学曲线，对目的基因起始模板进行定量分析的PCR技术。两者区别：①数字PCR不依赖于Ct值，因此不受扩增效率的影响，扩增结束后通过直接计数或泊松分布公式来计算每个反应单元22.正确答案:D23.正确答案:正确24.正确答案:错误25.正确答案:C26.正确答案:E27.正确答案:B28.正确答案:正确29.正确答案:是使被称为随即引物（randomprimer)的长6个核苷酸的寡核苷酸片段与单链DNA或变性的双链DNA随机互补结合（退火），以提供3′-羟基端，在无5′→3′外切酶活性的DNA聚合酶大片段（如Klenow片段）作用下，在引物3′-羟基末端逐个加上核苷酸直至下一个引物。当反应液中含有标记核苷酸时，即形成标记的DNA探针。30.正确答案:B31.正确答案:E32.正确答案:正确33.正确答案:E34.正确答案:A,B,C,D,E35.正确答案:B36.正确答案:是首先应用核算探针与组织或细胞中的核酸按碱基互补配对原则进行特异性结合形成杂交体，然后应用组织化学或免疫组织化学方法在显微镜下进行细胞内基因定位或基因表达检测的技术37.正确答案:杂合子纯合子38.正确答案:错误39.正确答案:A,B,C,D40.正确答案:C41.正确答案:GenBankEMBL42.正确答案:A,C,E43.正确答案:错误44.正确答案:A45.正确答案:A46.正确答案:B47.正确答案:A48.正确答案:错误49.正确答案:错误50.正确答案:E51.正确答案:①根据蛋白分子大小不同分离纯化的方法：主要有透析、超滤、凝胶过滤和离心等；②根据蛋白分子溶解度不同分离纯化的方法；常用的方法有等电点沉淀和pH调节、蛋白质的盐溶和盐析、有机溶剂法等；③根据蛋白表面电荷不同分离纯化的方法：常用方法有电泳和离子交换层析；④用配体的特异性亲和力分离纯化的方法：亲和层析等。52.正确答案:需综合考虑以下因素：①选择探针：根据不同杂交实验要求，选择不同的核酸探针。检测单个碱基改变选用寡核苷酸探针；检测单链选用与其互补的DNA单链探针、RNA探针或寡核苷酸探针；检测复杂的靶核苷酸序列和病原体选用特异性强的长的双链DNA探针；原位杂交选用寡核苷酸探针和短的PCR标记探针。②探针的标记方法：考虑实验的要求，如灵敏度和显示方法，检测单拷贝基因序列时，选用标记效率高，显示灵敏的探针标记方法。对灵敏度要求不高时，选用保存时间长的探针标记方法。③探针的浓度：一般来说，探针浓度增加，杂交率也增加，但过高会增53.正确答案:是将大量一直序列的寡核苷酸片段或基因片段作为探针，有序地、高密度地排列固定于支持物上，然后与标记的样品根据碱基配对的原则进行杂交，通过检测分析杂交信号的强度及分布，对基因序列及功能进行大规模、高通量的研究。54.正确答案:正确55.正确答案:3&39;→5&39;错配56.正确答案:正确57.正确答案:正确58.正确答案:错误59.正确答案:B60.正确答案:A,C,D,E61.正确答案:E62.正确答案:2-DE质谱（MS）63.正确答案:细胞周期运行的动力，它的活性受细胞周期蛋白（valin）和细胞周期蛋白依赖性激酶抑制剂（CDKinhibitor．，CDKI）调控。这些调控方式相互制约，形成一个复杂的细胞周期分子调控网络。在周期调节中，任何自身调节基因的变化或外来因素影响都会导致细胞周期失控，甚至出现无限制生成，发展为肿痛。64.正确答案:C65.正确答案:B66.正确答案:A,B,C,D,E67.正确答案:E68.正确答案: