医学新生儿疾病筛查与罕见病课件

新生儿疾病筛查

与罕见病济南市妇幼保健院新生儿疾病筛查背景

背景

中国人口众多，出生缺陷多发新生儿疾病筛查病种选择发病率危害严重可以治疗有可靠的检测方法且适合大规模进行筛查费用低廉

目前筛查病种高苯丙氨酸血症经典型苯丙酮尿症四氢生物蝶呤缺乏症先天性甲状腺功能低下先天性肾上腺皮质增生症葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症串联质谱技术筛查病种甲基丙二酸血症丙酸血症戊二酸血症生物素酶缺乏症多种所化酶缺乏症

……各设有产科的医院和保健机构各级县保健站新生儿疾病筛查中心信息反馈信息反馈听力筛查中心两病筛查中心试验监测确诊治疗随访随访康复确诊治疗血片采集，听力初筛复筛、转诊血片收集，递送，可疑患儿追回卫生局基妇处信息统计汇总背景新筛与罕见病新生儿筛查与罕见病网络化管理有助于罕见病的规范管理，流行病学的调查，基本材料的掌握。筛查病种大多为罕见病且早期缺乏特异性临床表现新生儿筛查使一些罕见病可以得到早期诊断早期治疗与康复，逆转病程发展。筛查病种网络化管理罕见病的治疗串联质谱法用于新生儿筛查灵敏度高特异度高高效简便成本高遗传代谢病知识1908年Garrod

–IEM概念单基因缺陷所致代谢通路阻断目前已发现500余种疾病80%属常染色体隐性遗传单病发生率低，群体患病率高基因突变与临床表型复杂多样表现非特异性，有赖遗传学或生化方法确诊及时诊断处理，挽救生命，减少伤残系谱分析，遗传咨询，优生优育13ArchibaldE.Garrod背景成果新筛与罕见病取得成果1996年8月至2011年12月底共筛查人次：83万确诊阳性患儿575余例先天性甲低：425例，苯丙酮尿症：105例葡萄糖－6－磷酸脱氢酶缺乏症33例，先天性肾上腺皮质增生症12例阳性患儿治疗保障所有确诊阳性患儿共计575例合并其他疾病死亡9例放弃治疗3例，占0.5％存活阳性患儿治疗率99.5％平均确诊时间35天患儿治疗效果：体格、智力发育基本达到正常儿童的标准。背景成果新筛与罕见病问题与挑战

疾病筛查面临问题1社会成本效益分析，筛查病种的选择。2新技术应用，筛查、诊断方法的建立。3疾病诊断问题——基因诊断与基因筛查。

4遗传咨询、产前诊断问题。5治疗手段——罕见病用药——孤儿药——特殊食品。罕见病家庭的需要疾病的专业知识与健康教育治疗费用建立专项基金医保心理支撑：治疗信心家长的教育患儿的心理辅导，融入社会

新生儿筛查发展方向目的

多学科合作交流。综合社会各种资源进行罕见病的筛查与诊断。临床与科研密切配合，通过合作课题等多种形式提高临床诊治水平。

借助学术各界、社会各界力量推动罕见病患儿得到治疗药物及必要手段。

建立遗传代谢病筛查诊断平台，增加筛查病种，更多的罕见病有机会早期诊断。帮助罕见病患儿得到治疗康复。今天,患病婴儿可以期望拥有和正常人一样的社会工作和发展愿望THANKS!多种

肺炎细菌均可引起大叶性肺炎，但绝大多数为肺炎链球菌，其中以Ⅲ型致病力最强。肺炎链球菌为革兰阳性球菌，有荚膜，其致病力是由于高分子多糖体的荚膜对组织的侵袭作用。少数为肺炎杆菌、金黄*色葡萄球菌、溶血性链球菌、流感嗜血杆菌等。肺炎链球菌为口腔及鼻咽部的正常寄生菌群，若呼吸道的排菌自净功能及机体的抵抗力正常时，不引发肺炎。当机体受寒、过度疲劳、醉酒、感冒、糖尿病、免疫功能低下等使呼吸道防御功能被削弱，细菌侵入肺泡通过变态反应使肺泡壁毛细血管通透性增强，浆液及纤维素渗出，富含蛋白的渗出物中细菌迅速繁殖，并通过肺泡间孔或呼吸细支气管向邻近肺组织蔓延，波及一个肺段或整个肺叶。大叶间的蔓延系带菌的渗出液经叶支气管播散所致。编辑本段临床表现多数起病急骤，常有受凉淋雨、劳累、病毒感染等诱因，约1/3患病前有上呼吸道感染。病程7~10天。（一）寒战、高热：典型病例以突然寒战起病，继之高热，体温可高达39℃~40℃，呈稽留热型，常伴有头痛、全身肌肉酸痛，食量减少。抗生素使用后热型可不典型，年老体弱者可仅