某大学第一医院儿科遗传性疾病医疗管理知识

遗传性疾病

GeneticDiseases北京大学第一医院儿科包新华

AutosomalX-LinkedY-LinkedMitochondrialTotal*Genewithknownsequence947641848379979+Genewithknownsequence

andphenotype3553800393#Phenotypedescription,

molecularbasisknown15071372271673%

Mendelian

phenotype

or

locus,

molecularbasisunknown1304132441440Other,mainlyphenotypeswith

suspectedmendelianbasis2167154202323Total14809879566415808OMIMStatisticsforDecember28,2004

遗传性疾病概述新生儿出生缺陷约占活产婴儿的0.8%～2.1%其中70%-80%为遗传因素所致遗传性疾病:由于遗传物质改变所导致的疾病。遗传物质染色体(46,XY/46,XX)chromosomeDNA双螺旋结构基因组humangenome30亿个碱基对,组成约3万个结构基因线粒体DNAMitochondrialDNA16569bp双链闭环结构

编码13种蛋白质（呼吸链复合物的亚单位），22种tRNA2种rRNA遗传性疾病分类1、染色体病 chromosomaldisorder如: Down综合征2、单基因病 monogenicdiseases如: 肝豆状核变性3、多基因病 polygenicdiseases 如: 神经管畸形4、体细胞遗传病 somatogenicdiseases如：癌症遗传方式染色体遗传单基因遗传：常染色体显性遗传常染色体隐性遗传性连锁显性遗传性连锁隐性遗传多基因遗传：主效基因，微效基因，环境因素非典型遗传：性腺嵌合体 线粒体DNA突变 基因组印迹 等位基因扩张染色体病ChromosomalDisorders由于先天性染色体数目或结构异常所导致的疾病。染色体病约有120余种染色体异常占早期自发性流产儿的50%，占死产婴0.8％,占新生儿死亡的0.6％，占新生活婴0.5～1％。

染色体病的概况发生染色体病的危险因素母亲受孕时年龄过大放射线辐射病毒感染化学污染遗传因素数目异常 abnormalitiesofchromosomenumber

增多 如：DownSyndrome,21-三体 减少 如：TurnerSyndrome,45,X0 发生机制： 染色体减数分裂或有丝分裂时不分离 而不能平均分配到2个子细胞。

结构异常 abnormalitiesofchromosomestructure

缺失、易位、倒位、插入、环状染色体、等臂染色体 如：Cri-du-chatsyndrome，5p-

Prader-WilliSyndrome,15q11-13

发生机制：染色体发生断裂染色体异常种类染色体病类型常染色体病(Autosomalchromosomaldisease)如：DownSyndrome,21-三体性染色体病(Sexchromosomaldisease)如：TurnerSyndrome,45,X0染色体病的特点静止病程多种先天畸形（包括外貌、皮纹、内脏、骨骼、外生殖器等）3.原因不明的智力运动障碍4.体格发育异常（矮小、巨大)青春期发育延迟（原发性闭经）畸形或死胎家族史染色体病实验室检查

染色体核型分析染色体病预防

遗传咨询与产前诊断又称唐氏综合征、先天愚型常染色体数目异常：多了一条21号染色体小儿染色体病中最常见的一种活婴中的发生率为1/600-80060%的患儿在胎儿早期即夭折流产21-三体综合征(DownSyndrome)特殊面容：眼距宽、眼裂小、眼裂外侧上斜、塌鼻梁、舌大外伸、高腭弓、耳小低位、耳廓畸形、小头…手宽厚、指短、小指内弯，第一、二脚指间距宽。智力低下,IQ35～70；体格发育迟缓，骨龄落后。皮肤纹理：通贯掌，第五指单一指间褶。30％～40％伴先天性心脏病，20％消化道畸形。免疫功能低下，易患各种感染。白血病的发生率较正常小儿增高10-30倍。21-三体综合征的临床表现染色体核型分析(karyotypeanalysis)21-三体型

占95%,核型为47XX（或XY）+21 双亲细胞核型正常易位型

占3%~4%,

如：46XX,-14,+t(14q；21q) 亲代中有14/21易位染色体携带者嵌合型

占1%,患者体内有正常和21-三体两种细胞系,如核型为46XX/47XX，+21

关键区：21q22.2-22.3，50～100个基因21-三体综合征的诊断

21-三体综合征21三体型:47XY,+2121-三体综合征D/G易位型:46XX,-14,+t(14q;21q）

21-三体综合征G/G易位型:46XY,-21,+t(21q;21q）

21-三体综合征的治疗早期教育与训练合理营养合并症的治疗 如：先天性心脏病矫正术

抗感染21-三体综合征的预后1／3死于婴儿期，1／2患儿5岁前死亡，部分可以活到50～60岁死因：先天性心脏病、呼吸道感染、白血病与Alzheimer病有关，30岁后出现老年痴呆21-三体综合征的遗传咨询父母核型正常，再发风险同普通人群个别21三体女性有生育能力，子代发病50％D/G易位，55％为新生易位，45％由亲代平衡易位而来,如45XX,-14,-21,+t(14q;21q）G／G易位大部分为新生易位，5％为遗传。21-三体综合征的预防父母核型检查孕妇唐氏筛查：孕妇血清中的甲胎蛋白、非结合雌三醇、绒毛膜促性腺激素，前两者降低，后者升高，风险增加。产前检查：羊水穿刺取羊水细胞／绒毛膜标本行核型分析单基因病的遗传方式孟德尔遗传 mendelianinheritance常染色体隐性遗传 autosomalrecessiveinheritance 如: 苯丙酮尿症,肝豆状核变性常染色体显性遗传 autosomaldominantinheritance 如: 家族性高胆固醇血症X-连锁隐性遗传 X-linkedrecessiveinheritance 如: Duchenne肌营养不良X-连锁显性遗传 X-linkeddominantinheritance 如: 抗维生素D性佝偻病非孟德尔遗传

苯丙酮尿症Phenylketonuria,PKU

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸（苯丙氨酸）代谢障碍，呈常染色体隐性遗传。爱尔兰 1/4404 德国 1/6971美国 1/10059 日本 1/73000我国 1/16500

PKU发病率

1.苯丙氨酸羟化酶缺乏—经典型PKU,占95%以上苯丙酮尿症：苯丙氨酸羟化酶缺乏2.四氢生物蝶呤代谢异常—异型PKU，占1%~5%

6丙酮酰四氢生物蝶呤合成酶三磷酸鸟苷环化水解酶蝶呤-4a-甲醇胺脱水酶二氢蝶啶还原酶

PKU的分型经典型PKU的遗传特点常染色体隐性遗传，我国人群杂合子占1/60~1/30。致病基因位于染色体12q22-24，由13个外显子组成。已报告的基因突变达400余种，基因型与人种、民族、临床表现有一定的关系。突变引起苯丙氨酸羟化酶缺陷。病因基因突变造成相关蛋白质（酶）结构、功能异常生化改变 正常 A

B C D E 异常 A

B

C D E

F

发病机理 1有害中间代谢产物蓄积（A、B）如：PKU–苯丙氨酸蓄积2旁路代谢物生成（F)如：PKU–苯丙酮酸3生理活性物质缺乏（C、D、E)如：PKU–多巴、肾上腺素遗传代谢病的病因、发病机理

蛋白质

色氨酸五羟色胺

四氢生物蝶呤

３

二氢生物喋呤

１

苯丙氨酸

酪氨酸3,4二羟苯丙氨酸

4a-羟－四氢生物喋呤

苯丙酮酸

２

黑色素多巴胺

苯乙酸

四氢生物蝶呤

３

二氢生物喋呤

甲状腺素

去甲肾上腺素

苯乳酸

6羟氧丙基四氢生物蝶呤6乳酰生物蝶呤生物蝶呤（尿）

肾上腺素

0－羟－苯乙酸

６丙酮酰四氢生物蝶呤

４

二氢三磷酸新蝶呤

５

三磷酸鸟苷新蝶呤（尿）

苯丙氨酸、生物喋呤代谢途径1.苯丙氨酸羟化酶，２.蝶呤-4a-甲醇胺脱水酶,３.二氢蝶啶还原酶,４.6丙酮酰四氢生物蝶呤合成酶,５.三磷酸鸟苷环化水解酶

蛋白质

苯丙氨酸羟化酶四氢生物喋呤

苯丙氨酸四氢生物蝶呤酪氨酸3,4二羟苯丙氨酸

苯丙酮酸

黑色素

多巴胺

苯乙酸

甲状腺素

去甲肾上腺素

苯乳酸

肾上腺素

0－羟－苯乙酸

经典型PKU的临床表现*尿液、体液常有鼠尿味*皮肤白皙、头发黄*中度至极重度智力低下近半数合并癫痫精神行为异常:烦躁、易激惹、多动等经典型PKU的临床表现神经系统损害智力损害（进行性）：生后3-6月出现，如不治疗将造成中度至极重度智力低下（mentalretardation)；近半数合并癫痫(epilepsy)；精神行为异常:烦躁、易激惹、多动等。黑色素缺乏:

皮肤白皙(fairskin)、头发黄(blondhair)，虹膜颜色浅尿液、体液常有鼠尿味

(mousyodor)易合并湿疹、呕吐、腹泻。

蛋白质

色氨酸五羟色胺

四氢生物蝶呤

３

二氢生物喋呤

１

苯丙氨酸

酪氨酸3,4二羟苯丙氨酸

4a-羟－四氢生物喋呤

苯丙酮酸

２

黑色素多巴胺

苯乙酸

四氢生物蝶呤

３

二氢生物喋呤

甲状腺素

去甲肾上腺素

苯乳酸

6羟氧丙基四氢生物蝶呤6乳酰生物蝶呤生物蝶呤（尿）

肾上腺素

0－羟－苯乙酸

６丙酮酰四氢生物蝶呤

４

二氢三磷酸新蝶呤

５

三磷酸鸟苷

新蝶呤（尿）

苯丙氨酸、生物喋呤代谢途径1.苯丙氨酸羟化酶，２.蝶呤-4a-甲醇胺脱水酶,３.二氢蝶啶还原酶,４.6丙酮酰四氢生物蝶呤合成酶,５.三磷酸鸟苷环化水解酶

异型PKU(BH4代谢异常)的临床表现与经典型PKU相似竖头不稳，肌张力增高，流涎，吞咽困难，肌阵挛发作虽经低苯丙氨酸饮食治疗，神经系统症状仍继续进展PKU的诊断1、临床表现与体征MentalretardationepilepsyFairskin,blondhairMousyodor2、实验室检查尿三氯化铁试验Guthrie试验：枯草杆菌生长抑制试验血尿氨基酸、有机酸测定：血苯丙氨酸测定,典型多在20mg/dl以上(正常<2mg/dl)基因诊断3、辅助检查:智力测验、EEG、头颅CT、MRI4.经典型PKU诊断标准生后１周新生儿血清苯丙氨酸>1.2mmol/L(20mg/dl)尿中苯丙酮酸、苯乙酸增高口服苯丙氨酸100mg/kg后，血清酪氨酸不增高生物喋呤正常PKU的鉴别诊断

DeferentialdiagnosisforPKU一、高苯丙氨酸血症经典型PKU：苯丙氨酸羟化酶缺陷持续性高苯丙氨酸血症：杂合子，酶活性降低，同工酶缺陷一过性高苯丙氨酸血症：苯丙氨酸羟化酶成熟延迟，多见于早产儿苯丙氨酸转氨酶缺乏：血苯丙氨酸增高，尿苯丙酮酸、苯乙酸不增高，苯丙氨酸负荷后，血中酪氨酸不增加异型PKU

蛋白质

色氨酸五羟色胺

四氢生物蝶呤

３

二氢生物喋呤

１

苯丙氨酸

酪氨酸3,4二羟苯丙氨酸

＊

4a-羟－四氢生物喋呤

苯丙酮酸

２

黑色素多巴胺

苯乙酸

四氢生物蝶呤

３

二氢生物喋呤

甲状腺素

去甲肾上腺素

苯乳酸

6羟氧丙基四氢生物蝶呤6乳酰生物蝶呤生物蝶呤（尿）

肾上腺素

0－羟－苯乙酸

６丙酮酰四氢生物蝶呤

４

二氢三磷酸新蝶呤

５

三磷酸鸟苷

新蝶呤（尿）

苯丙氨酸、生物喋呤代谢途径1.苯丙氨酸羟化酶，２.蝶呤-4a-甲醇胺脱水酶,３.二氢蝶啶还原酶,４.6丙酮酰四氢生物蝶呤合成酶,５.三磷酸鸟苷环化水解酶

二、苯丙氨酸负荷试验（phenylalanineloadingtest） 口服苯丙氨酸100mg/kg，1~4小时测定血苯丙氨酸浓度。三、BH4负荷试验（BH4loadingtest）

口服BH420mg/kg(静脉2~10mg/kg)，1,2,4,8小时测定血苯丙氨酸浓度，负荷前、负荷后4~8小时进行尿蝶呤谱分析（urinarypterineanalysis）。PKU的鉴别诊断DeferentialdiagnosisforPKU

经典型PKU和异型PKU，苯丙氨酸负荷后血苯丙氨酸浓度均升高。异型PKU（BH4缺乏者）BH4负荷后４～８小时，血苯丙氨酸浓度正常，经典型PKU血苯丙氨酸浓度无明显下降。

四、尿蝶呤谱分析（urinarypterineanalysis）

4a-羟－四氢生物喋呤

２

四氢生物蝶呤

３

二氢生物喋呤7生物喋呤

6羟氧丙基四氢生物蝶呤6乳酰生物蝶呤生物蝶呤(尿)

６丙酮酰四氢生物蝶呤

４

二氢三磷酸新蝶呤

５

三磷酸鸟苷新蝶呤（尿）

２.蝶呤-4a-甲醇胺脱水酶,３.二氢蝶啶还原酶,４.6丙酮酰四氢生物蝶呤合成酶,５.三磷酸鸟苷环化水解酶PKU的鉴别诊断

新蝶呤生物喋呤新蝶呤／生物喋呤7生物喋呤5减低减低正常4增高减低增高3正常增高减低2增高PKU的鉴别诊断

DeferentialdiagnosisforPKU五、酶学分析 enzymestudy

六、基因诊断 genediagnosisPKU的治疗TreatmentforPKU一、低苯丙氨酸饮食(dietwithlowphenylalanine)

苯丙氨酸限制在30~50mg/kg，维持血苯丙氨酸的浓度在0.12~0.6mmol/L(2~10mg/dl)母乳（苯丙氨酸含量相当于牛奶的1/3）低或无苯丙氨酸奶粉不含苯丙氨酸的特殊氨基酸粉天然低蛋白食品如：蔬菜、薯类（红薯、土豆）、水果人工低蛋白食品：淀粉面、低蛋白点心限制高蛋白食品，如：瘦肉、蛋类、鱼虾、奶类、谷物、豆类PKU的治疗TreatmentforPKU二、保证热量、维生素、矿物质、微量元素三、定期监测血苯丙氨酸浓度与营养状况，有计划的调整食谱苯丙氨酸完全缺乏：嗜睡、厌食、贫血、皮疹、腹泻、甚至死亡四、异型PKU：四氢生物喋呤小剂量降低苯丙氨酸浓度，大剂量（20~40mg/kg）通过血脑屏障，改善神经系统症状左旋多巴五羟色胺PKU的治疗TreatmentforPKUPKU的治疗

TreatmentforPKU五、PKU治疗时间生后早期开始治疗，至少到6岁，或青春期以后，最好终生治疗。PKU的预后

PrognosisofPKUPKU的预后取决于治疗早晚和饮食控制情况生后三个月内开始治疗者，智商平均可达100。1岁以内治疗者，智商多在60以上。1岁后治疗者，智商多在60以下。一、新生儿筛查

生后72小时，充分哺乳后 足跟血（100微升），厚滤纸采集 Guthrie法：枯草杆菌生长抑制试验 我国筛查覆盖率10% 北京、上海、广州筛查覆盖率95%二、遗传咨询与产前诊断基因突变分析遗传代谢病和新生儿筛查领域最成功、最经典的病种PKU的预防MaternalPKUPKU女性妊娠期如不合理控制饮食，易发生流产、死胎、宫内发育异常。其婴儿常有智力低下、小头畸形、先天性心脏病。PKU女性应在妊娠前半年直到分娩，使血苯丙氨酸浓度控制在2～6mg/dl。肝豆状核变性HepatolenticularDegeneration

(Wilsondisease)常染色体隐性遗传性铜蓄积性疾病，发病率为1/5万。病因与发病机制致病基因(ATP7B)定位于染色体13q14.3,基因全长80kb,已发现至少200种突变P型铜转运ATP酶缺乏该基因的缺陷可导致铜经胆汁排泄障碍及铜与脱辅基铜蓝蛋白的结合障碍病人体内铜蓄积，血清铜蓝蛋白(ceruloplasmin)降低发病机制

食物中的Cu肠

角膜、脑、肾、尿……血5％Cu(白蛋白、氨基酸疏松结合)，95％铜蓝蛋白

P型铜转运ATP酶

肝脱辅基铜蓝蛋白＋Cu

P型铜转运ATP酶胆汁发病机制过量的铜损害细胞膜和多种细胞成分：线粒体，过氧化酶体，微管，DNA过量铜抑制重要蛋白质功能过量铜产生自由基，具有氧化毒性：使红细胞细胞膜脂质过氧化对肝细胞细胞膜和细胞骨架中富含硫的蛋白成分氧化毒性病理肝脏 早期肝细胞呈脂肪变性，以后可伴有碎片状坏死，随病程进展出现肝脏纤维化和肝硬化，与慢性活动性肝炎相似。脑主要病变在基底节区（壳核、苍白球、尾状核），可有砖红色的色素沉着、海绵样变性。镜下见神经元减少、轴索变性、星形胶质细胞增生。临床表现起病隐匿，个体差异大发病年龄3～60岁，儿童期和青年期发病者占多数多系统损害，青春期前以肝病表现为主，青春期后神经系统症状常见临床表现肝损害：subacuteorchornicheptitis,heptomegaly,cirrhosis2.神经系统损害锥体外系症状：dysarthria,dystonia，tremor精神、行为异常智力倒退、惊厥seizure临床表现3.溶血性贫血:

hemolysis4.肾损害：hematuria,protinuria5.骨关节损害:

骨质疏松、骨关节疼痛6.角膜色素环(Kayser-Fleisher环):棕色7.内分泌功能失调:女孩可有月经延迟或月经失调实验室检查血清铜蓝蛋白测定95%的患者降低，20%的杂合子也降低2.24小时尿铜测定正常人<50μg/24h，症状期患者>100μg/24h3.肝组织铜测定正常肝铜含量20-45μg/克干重患者多>250μg/克干重,部分杂合子也增高4.基因诊断辅助检查头颅影像学检查头颅CT示基底节低密度,头颅MRI示基底节长T1、长T2信号诊断

临床出现以下表现时应考虑本病的可能Clinicalsuspicion1、原因不明的急性或慢性肝病；2、Coombs试验阴性的急性血管内溶血；3、锥体外系为主的神经系统症状；4、原因不明的血尿；5、原因不明的骨关节疼痛。诊断符合以下4项中的任何2项者可确诊：1、角膜K-F环阳性；2、血清铜蓝蛋白降低；3、24小时尿铜>100μg；4、肝组织铜含量>250μg/克干重。治疗1、低铜饮食—减少铜摄入限制高铜食品，如动物内脏、水生贝壳类、坚果、巧克力、豆类、蘑菇等，每日铜摄入限制在１mg以内。治疗2、铜螯合剂—促进铜排泄

青霉胺（penicillamine)青霉素皮试餐前半小时或餐后２小时20mg/kg监测尿铜、K－F环合用维生素B6过敏反应：发热、皮疹、淋巴结肿大、血小板与白细胞减少狼疮样综合征、骨髓抑制、肾损害….治疗2、铜螯合剂—促进铜排泄(2)曲恩汀（trientine)青霉胺不能耐受500mg/日开始，渐加量(3)四硫钼酸铵3mg/kg，分6次治疗3、锌盐—减少铜吸收葡萄糖酸锌（元素锌5mg/35mg）、硫酸锌（元素锌20mg/100mg），成人50mg／次，儿童25mg／次，3～4次／日。空腹服用维持治疗与症前治疗4、肝移植5、对症治疗

左旋多巴、安坦预后未经治疗的患者症状不断加重，最终死亡青霉胺等铜螯合剂的治疗能阻止病情进展，早期治疗可避免严重后遗症症状前早期诊断和治疗可预防病损的发生

遗传咨询1.症前诊断对患者的同胞兄弟姐妹应进行系统检查，以确定或最终除外本病分子生物学：RFLPs，微卫星家系分析基因突变分析2.产前诊断多基因遗传病多个基因及环境因素互相作用与积累效应的结果。 主效基因，微效基因。符合多基因遗传的疾病：唇裂与脊柱裂特殊的遗传方式 -性腺嵌合体 -线粒体DNA突变 -基因组印迹 -等位基因扩张线粒体DNA突变线粒体是唯一的含有能自我复制的、多拷贝环状双链DNA的细胞器。线粒体DNA（mtDNA）长16.6Kb，含37个结构基因（2个rRNA,22个tRNA,13个呼吸链酶亚单位）。多系统受累，与高能量消耗器官如脑、心、肌肉的病变密切相关。线粒体DNA突变的遗传特点由mtDNA本身突变导致的疾病呈母系遗传，母亲传给子代，不论男女，不会由父亲传给子代。线粒体脑肌病临床表现取决于体内异常mtDNA所占比例（阈值效应、剂量效应）。在细胞分裂时，子代细胞的突变型比例发生漂移，导致相应表型改变。线粒体DNA遗传病家系图线粒体病线粒体病不完全等于线粒体DNA突变导致的疾病。线粒体蛋白中98％是由核DNA编码的，其基因位于X染色体、常染色体上。线粒体代谢包括几个环节：基质转运，基质利用，三羧酸循环，呼吸链，氧化磷酸化。表线粒体脑肌病遗传方式基因突变

疾病DNA突变遗传方式生化缺陷

KSS

mtDNA缺失,重排散发呼吸链酶多处部分缺陷MELASmtDNA点突变母系呼吸链酶Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ A3243G多MERRFmtDNA点突变 母系 同上 A8344G,T8356CLeigh 1.核DNA突变1.常隐,X连锁 CoX

2.mtDNA点突变2.母系PDHCEI-a (mt8993)LHONmtDNA母系15种点突变mt11778,14459肉硷缺乏症核DNA突变 常隐基质转运或利用的缺陷基因组印迹配子特定部位的基因在遗传给子代后，其临床表现取决于这一基因来源于父亲还是母亲。典型疾病Prader-Willi综合征与Angelman综合征。基因组印迹Prader-Willi综合征

智力低下，性腺发育差，肌张力低下，肥胖（H3O）。Angelman综合征

严重智力运动发育落后，惊厥，无语言，奇特怪笑面容，木偶样行走。（Happypuppet）

二者均可以由Chr15q11-q13缺失导致，缺失发生在父亲来源染色体上，（或者两条15号染色体都来源于母亲即单亲二体）表现为Prader-Willi综合征，缺失的是母亲来源的表现为Angelman综合征。等位基因扩张染色体上特定DNA片段在长度上的改变。多发生在一段重复的三核苷酸序列。量变到质变：正常人，突变前期，患者。等位基因扩张的遗传病疾病基因部位位点重复片段正常个体前期突变患者Huntington舞蹈病4p16.3Exon-1(CAG)n9-35?37-100Kennedy病Xq21Exon-1(CAG0n17-24-40-55脊小脑共济失调(SCA-1)6p23Exon-1(CAG)n19-36?43-81齿状核-红核－苍白球-路易斯核萎缩(DRPLA)12pExon-1(CAG)n7-23?49->75Machado-Joseph病(SCA-3)14q32.1Coding(CAG)n12-36?67->79脆性X综合征Xq27.35‘UTR(CGG)n6-5450-200200-1000强直性肌营养不良19p133‘UTR(CTG)n5-3537-5050-4000遗传病的诊断病史性别、年龄症状、体征家系调查染色体检查生化检查细胞学检查酶学检查病理检查电生理检查神经影像学检查基因诊断遗传病的预防一、预防

1.适龄结婚与生育2.婚前检查3.避免近亲结婚4.携带者检查

遗传病的预防5.遗传咨询绘制家系图谱；对家族中的每一位患者收集尽可能全面的医学资料；对家族成员作相关的体检、实验室检查；对家族成员进行疾病教育，包括病程、治疗、预后、再发风险等。遗传病的预防6.产前诊断影像学检查－超声染色体检查酶及其它生化检查分子遗传学遗传病的预防二、早期诊断新生儿筛查症前诊断遗传病的治疗一般治疗代谢水平治疗酶水平治疗骨髓移植器官移植基因治疗谢谢观看/欢迎下载BYFAITHIMEANAVISIONOFGOODONECHERISHESANDTHEENTHUSIASMTHATPUSHESONETOSEEKITSFULFILLMENTREGARDLESSOFOBSTACLES.BYFAITHIBYFAITH2009电子大赛电机部分培训一、直流电机（）汇报人姓名图4为采用内部集成有两个桥式电路的专用芯片L298所组成的电机驱动电路。驱动芯片L298是驱动二相和四相步进电机的专用芯片，我们利用它内部的桥式电路来驱动直流电机，这种方法有一系列的优点。每一组PWM波用来控制一个电机的速度，而另外两个I/O口可以控制电机的正反转，控制比较简单，电路也很简单，一个芯片内包含有8个功率管，这样简化了电路的复杂性，如图所示IOB10、IOB11控制第一个电机的方向，IOB8输入的PWM控制第一个电机的速度；IOB12、IOB13控制第二个电机的方向，IOB9输入的PWM控制第二个电机的速度。

）

步进电机是利用电磁铁的作用原理，将脉冲信号转换为线位移或角位移的电机。每来一个电脉冲，步进电机转动一定角度，带动机械移动一小段距离。特点:（1）来一个脉冲，转一个步距角。（2）控制脉冲频率，可控制电机转速。（3）改变脉冲顺序，可改变转动方向。应用：由于步进电动机的这一工作职能正好符合数字控制系统要求，因此它在数控机床、钟表工业及自动记录仪等方面都有很广泛的应用二、步进电动机及其控制种类：励磁式和反应式两种。励磁式步进电机的转子上有励磁线圈，依靠电磁转矩工作。反应式步进电机的转子上没有励磁线圈。依靠变化的的磁阻生成磁阻转矩工作。应用最广泛，它有两相、三相、多相之分。三相反应式步进电动机的原理结构图如下：ABCIAIBIC

定子内圆周均匀分布着六个磁极，磁极上有励磁绕组，每两个相对的绕组组成一相。采用Y连接，转子有四个齿。定子转子1、步进电机的结构2、步进电机的工作原理

由于磁力线总是要通过磁阻最小的路径闭合，因此会在磁力线扭曲时产生切向力，而形成磁阻转矩，使转子转动。现以BCIAIBIC的通电顺序，使三相绕组轮流通入直流电流，观察转子的运动情况。ABCA（1）三相单三拍（FLASH）CA'BB'C'A3412

A相绕组通电，B、C相不通电。气隙产生以A-A为轴线的磁场，而磁力线总是力图从磁阻最小的路径通过，故电动机转子受到一个反应转矩，在此转矩的作用下，转子必然转到左图所示位置：1、3齿与A、A′极对齐。“三相”指三相步进电机；“单”指每次只能一相绕组通电；“三拍”指通电三次完成一个通电循环。CA'BB'C'A3412

同理，B相通电时，转子会转过30角，2、4齿和B、B´磁极轴线对齐；当C相通电时，转子再转过30角，1、3齿和C´、C磁极轴线对齐。1C'342CA'BB'ACA'BB'C'A3412

这种工作方式下，三个绕组依次通电一次为一个循环周期，一个循环周期包括三个工作脉冲，所以称为三相单三拍工作方式。按ABCA……的顺序给三相绕组轮流通电，转子便一步一步转动起来。每一拍转过30°(步距角)，每个通电循环周期(3拍)磁场在空间旋转了360°而转子转过90°(一个齿距角)。CA'BB'C'A3412CA'BB'C'A3412

A相通电，转子1、3齿与A、A'对齐。

A、B相同时通电，A、A'磁极拉住1、3齿，B、B'磁极拉住2、4齿，转子转过15，到达左图所示位置。按AABBBCC

CA的顺序给三相绕组轮流通电。这种方式可以获得更精确的控制特性。（2）三相六拍（FLASH）CA'BB'C'A3412B相通电，转子2、4齿与B、B´对齐,又转过15。3412CA'BB'C'AB、C相同时通电，C'、C

磁极拉住1、3齿，B、B'磁极拉住2、4齿，转子再转过15。三相反应式步进电动机的一个通电循环周期如下：AABBBCC

CA，每个循环周期分为六拍。每拍转子转过15（步距角），一个通电循环周期(6拍)转子转过90(齿距角)。与单三拍相比，六拍驱动方式的步进角更小，更适用于需要精确定位的控制系统中。AB通电CA'BB'C'A3412BC通电3412CA'BB'C'ACA通电CA'BB'C'A3412与单三拍方式相似，双三拍驱动时每个通电循环周期也分为三拍。每拍转子转过30(步距角)，一个通电循环周期(3拍)转子转过90(齿距角)。（3）三相双三拍（FLASH）按ABBCCA的顺序给三相绕组轮流通电。每拍有两相绕组同时通电。

从以上对步进电机三种驱动方式的分析可得步距角计算公式：—步距角Zr

—转子齿数m—每个通电循环周期的拍数实用步进电机的步距角多为3和1.5。为了获得小步距角，电机的定子、转子都做成多齿的。相数：产生不同对极N、S磁场的激磁线圈对数。常用m表示。拍数：完成一个磁场周期性变化所需脉冲数或导电状态用n表示，或指电机转过一个齿距角所需脉冲数，以四相电机为例，有四相四拍运行方式即AB-BC-CD-DA-AB，四相八拍运行方式即A-AB-B-BC-C-CD-D-DA-A.步距角：对应一个脉冲信号，电机转子转过的角位移用θ表示。θ=360度/（转子齿数*运行拍数），以常规二、四相，转子齿为50齿电机为例。四拍运行时步距角为θ=360度/（50*4）=1.8度（俗称整步），八拍运行时步距角为θ=360度/（50*8）=0.9度（俗称半步）。3.步进电机的静态指标术语定位转矩：电机在不通电状态下，电机转子自身的锁定力矩（由磁场齿形的谐波以及机械误差造成的）静转矩：电机在额定静态电作用下，电机不作旋转运动时，电机转轴的锁定力矩。此力矩是衡量电机体积（几何尺寸）的标准，与驱动电压及驱动电源等无关。虽然静转矩与电磁激磁安匝数成正比，与定齿转子间的气隙有关，但过分采用减小气隙，增加激磁安匝来提高静力矩是不可取的，这样会造成电机的发热及机械噪音。1)步距角精度

步进电机每转过一个步距角的实际值与理论值的误差。用百分比表示：误差/步距角*100%。不同运行拍数其值不同，四拍运行时应在5%之内，八拍运行时应在15%以内。2)失步

电机运转时运转的步数，不等于理论上的步数。称之为失步。3)失调角

转子齿轴线偏移定子齿轴线的角度，电机运转必存在失调角，由失调角产生的误差，采用细分驱动是不能解决的。4)最大空载起动频率

4.步进电机动态指标及术语电机在某种驱动形式、电压及额定电流下，在不加负载的情况下，能够直接起动的最大频率。5)最大空载的运行频率

电机在某种驱动形式，电压及额定电流下，电机不带负载的最高转速频率。6)运行矩频特性

电机在某种测试条件下测得运行中输出力矩与频率关系的曲线称为运行矩频特性，这是电机诸多动态曲线中最重要的，也是电机选择的根本依据。如图2所示：图2力矩与频率曲线图环形分配器、功率放大器以及其它控制线路组合构成步进电机的驱动系统，其方框图如图4，在下一节的方案选择时，也是按照驱动系统的结构来进行。5.步进电机驱动系统的结构图4步进电机驱动系统结构图基本原理作用如下：

(1)控制换相顺序

通电换相这一过程称为脉冲分配。例如：三相步进电机的三拍工作方式，其各相通电顺序为A-B-C,通电控制脉冲必须严格按照这一顺序分别控制A,B,C相的通断。

(2)控制步进电机的转向

如果给定工作方式正序换相通电，步进电机正转，如果按反序通电换相，则电机就反转。

(3)控制步进电机的速度

如果给步进电机发一个控制脉冲，它就转一步，再发一个脉冲，它会再转一步。两个脉冲的间隔越短，步进电机就转得越快。调整单片机发出的脉冲频率，就可以对步进电机进行调速。

主要元件：恒压恒流桥式2A驱动芯片L298N、光电耦合器TLP521-4

工作电压方式：直流

工作电压：信号端4~6V、控制端5~36V

调速方式：直流电动机采用PWM信号平滑调速。

特点：

1、可实现电机正反转及调速。

2、启动性能好，启动转矩大。3、工作电压可达到36V，4A。

4、可同时驱动两台直流电机。

5、适合应用于机器人设计及智能小车的设计中。

实例一：用L298驱动两台直流减速电机的电路。引脚A，B可用于PWM控制。如果机器人项目只要求直行前进，则可将IN1，IN2和IN3，IN4两对引脚分别接高电平和低电平，仅用单片机的两个端口给出PWM信号控制A，B即可实现直行、转弯、加减速等动作。

实例二：用L298实现二相步进电机控制。将IN1，IN2和IN3，IN4两对引脚分别接入单片机的某个端口，输出连续的脉冲信号。信号的快慢决定了电机的转速。改变绕组脉冲信号的顺序即可实现正反转。图13L298驱动步进电机伺服电动机又称执行电动机。其功能是将输入的电压控制信号转换为轴上输出的角位移和角速度，驱动控制对象。伺服电动机可控性好，反应迅速。是自动控制系统和计算机外围设备中常用的执行元件。伺服电动机可分为两类：交流伺服电动机和直流伺服电动机三、伺服电动机及其控制1、交流伺服电动机

交流伺服电动机就是一台两相交流异步电机。它的定子上装有空间互差90的两个绕组：励磁绕组和控制绕组，其结构如图所示。励磁绕组控制绕组杯形转子内定子交流伺服电动机结构图~Uf~UcC其旋转速度n为:n=60f(1-s)/p=n0(1-s)f:交流电源频率(HZ)p:为磁级对数n0:电动机旋转磁场转速(r/min),

n0=60f/ps:转差率,s=(n0-n)/n0图5—21.基本工作原理:交流伺服电动机以单相异步电动机原理为基础，从图5—2可以看出，励磁绕组WF接到电压为Uf的交流电网上，控制绕组WC接到控制电压Uc上，当有控制信号输入时，两相绕组便产生旋转磁场。该磁场与转子中的感应电流相互作用产生转矩，使转子跟着旋转磁场以一定的转差率转动起来.放大器检测元件控制信号+–+–控制绕组励磁绕组+++–––11(b)相量图交流伺服电动机的接线图和相量图(a）接线图交流伺服电动机的接线图和相量图放大器检测元件控制信号+–+–控制绕组励磁绕组+++–––1励磁绕组串联电容C,是为了产生两相旋转磁场。适当选择电容的大小，可使通入两个绕组的电流相位差接近90,从而产生所需的旋转磁场。控制电压与电源电压频率相同，相位相同或反相。励磁绕组固定接在电源上，当控制电压为零时，电机无起动转矩，转子不转。放大器检测元件控制信号+–+–控制绕组励磁绕组++