生物课件第五单元基因的传递规律第8课时伴性遗传的特点与应用及人类遗传病

第8课时伴性遗传的特点与应用及人类遗传病课标要求概述性染色体上的基因传递和性别相关联。考点一伴性遗传的特点及应用考点二人类遗传病内容索引课时精练重温高考

真题演练考点一伴性遗传的特点及应用性染色体类型XY型性别决定ZW型性别决定雄性的染色体组成__________________________雌性的染色体组成__________________________雄配子的染色体组成(常染色体＋X)∶(常染色体＋Y)＝1∶1_____________雌配子染色体组成_____________(常染色体＋Z)∶(常染色体＋W)＝1∶1归纳

夯实必备知识1.性染色体的类型及传递特点(1)性染色体类型与性别决定常染色体＋XY常染色体＋ZZ常染色体＋XX常染色体＋ZW常染色体＋Z常染色体＋X(2)传递特点(以XY型为例)①X1Y中X1只能由父亲传给

，Y则由父亲传给

。②X2X3中X2、X3任何一条都可来自母亲，也可来自父亲，向下一代传递时，任何一条既可传给女儿，也可传给儿子。③一对夫妇(X1Y和X2X3)生两个女儿，则女儿中来自父亲的_______，来自母亲的_________________________。女儿儿子都为X1既可能为X2，也可能为X3提醒

(1)不是所有生物都有性染色体，由性染色体决定性别的生物才有性染色体。雌雄同株的植物(如水稻等)无性染色体。(2)性别并不都是由性染色体决定的。有些生物的性别与环境有关，如某些种类的蛙，其成蛙的性别与发育过程中的环境温度有关；有些生物的性别由卵细胞是否受精决定，如蜜蜂中雄蜂是由卵细胞直接发育而来的，蜂王(雌蜂)是由受精卵发育而来的。(3)由性染色体决定性别的方式除XY型、ZW型，还有其他的，如X染色体个数决定性别，蝗虫、蟋蟀等少数动物，性染色体组成为XX时为雌性，性染色体组成为XO时为雄性。2.伴性遗传的类型和特点(1)伴性遗传的概念：位于

染色体上的基因控制的性状在遗传上总是和_____相关联，这种现象叫作伴性遗传。(2)伴性遗传的类型和遗传特点分析(以XY型为例)性性别类型伴Y染色体遗传伴X染色体隐性遗传伴X染色体显性遗传基因位置Y染色体上X染色体上举例人类外耳道多毛症人类红绿色盲抗维生素D佝偻病模型图解

遗传特点致病基因只位于

染色体上，无显隐性之分，患者后代中______全为患者，____全为正常。简记为“男全

，女全

”①男性的色盲基因一定传给____，也一定来自____，表现为

特点。②若女性为患者，则其__________一定是患者；若男性正常，则其

也一定正常。③如果一个女性携带者的父亲和儿子均患病，说明这种遗传病的遗传特点是_________。④自然群体中男性患者_____女性①男性的抗维生素D佝偻病基因一定传给

，也一定来自

。②若男性为患者，则其母亲和女儿

是患者；若女性正常，则其____________也一定正常。③这种遗传病的遗传特点是女性患者

男性，图中显示的遗传特点是_____________Y男性女性病正女儿母亲交叉遗传父亲和儿子母亲和女儿隔代遗传多于女儿母亲一定父亲和儿子多于世代连续遗传婚配实例生育建议及原因分析男性正常×女性色盲生

；原因：________________________________抗维生素D佝偻病男性×女性正常生

；原因：_________________________________3.伴性遗传的应用(1)推测后代发病率，指导优生优育女孩该夫妇所生男孩均患色盲，而女孩正常男孩该夫妇所生女孩全患病，而男孩正常(2)根据性状推断性别，指导生产实践已知控制鸡的羽毛有横斑条纹的基因只位于Z染色体上，且芦花(B)对非芦花(b)为显性，请设计通过花纹选育“雌鸡”的遗传杂交实验，并写出遗传图解。①选择亲本：

。非芦花雄鸡和芦花雌鸡杂交②请写出遗传图解。提示如图所示X、Y染色体上基因的遗传分析据图分析X、Y染色体的同源区段和非同源区段，其中红绿色盲相关基因为B、b，抗维生素D佝偻病相关基因为D、d。(1)性染色体上的基因都与性别决定有关系吗？拓展

提升科学思维提示

性染色体上的基因未必都与性别决定有关，如色觉基因、某些凝血因子基因均位于X染色体上，而外耳道多毛基因则位于Y染色体上。(2)X、Y染色体的同源区段在减数分裂时可以联会，其上相同位点的基因互为相同基因或等位基因。若红绿色盲基因位于X、Y染色体的同源区段上，则该基因的遗传与性别有关吗？请举例说明。提示有关，如♀XbXb×♂XbYB、♀XbXb×♂XBYb、♀XBXb×♂XbYB、♀XBXb×♂XBYb。1.(不定项)下列遗传系谱图中有甲(基因为A、a)、乙(基因为B、b)两种单基因遗传病，其中一种为伴性遗传病，另一种遗传病在人群中的发病率为

Ⅲ10和Ⅲ11号为异卵双生，Ⅰ4不含甲病致病基因。下列有关叙述正确的是突破

强化关键能力A.甲病遗传方式为常染色体隐性遗传、乙病遗传方式为伴X染色体隐性

遗传√√√据图分析可知，Ⅱ7、Ⅱ8均不患甲病，但生有患甲病的女儿Ⅲ13，故甲病为常染色体隐性遗传病；根据题干信息可知，乙病应为伴性遗传病，又因Ⅱ7与Ⅱ8生有患乙病的Ⅲ12和Ⅲ13，说明乙病为伴X染色体隐性遗传病，A正确；由图中信息可知，Ⅱ7患有乙病，不患甲病，但与Ⅱ8生有患甲病的后代，故Ⅱ7的基因型为AaXbY，Ⅲ11为不患病的男性，其父母均不患病，但生有患甲病的女儿Ⅲ10，说明其父母Ⅱ5、Ⅱ6均含甲病的致病基因，则Ⅲ11为Aa的概率为

B错误；归纳总结(1)“程序法”分析遗传系谱图归纳总结(2)用集合理论解决两病概率计算问题：当两种遗传病之间具有“自由组合”关系时，各种患病情况的概率如下：2.(2023·济南高三模拟)某种雌雄异株的植物有宽叶和狭叶两种类型；宽叶由显性基因B控制，狭叶由隐性基因b控制，B和b均位于X染色体上，基因b使雄配子致死。下列说法正确的是A.若后代全为宽叶雄株个体，则其亲本基因型组合为XBXb×XbYB.若后代全为宽叶，雌、雄植株各半，则其亲本基因型组合为XBXB×XbYC.若后代全为雄株，宽叶和狭叶个体各半时，则其亲本基因型组合为

XBXb×XBY√若后代全为宽叶雄株个体，则其亲本基因型组合为XBXB×XbY，A错误；若后代全为宽叶，雌、雄植株各半时，雄性亲本产生Y和X的两种配子，又根据题意可以知道，基因b使雄配子致死，因此雄性亲本的基因型为XBY，后代的雄性植株全是宽叶，雌性亲本只产生一种XB的配子，因此雌性亲本的基因型是XBXB，B错误；若后代全为雄株，宽叶和狭叶个体各半时，说明亲本雄性个体只能产生含有Y染色体的配子，雌性亲本能产生两种配子，则其亲本基因型组合为XBXb×XbY，C错误；若后代性别比例为1∶1，雄性亲本产生Y和X的两种配子，又根据题意基因b使雄配子致死，因此雄性亲本的基因型是XBY，后代宽叶与狭叶之比是3∶1，说明雌性亲本含有狭叶基因，因此雌性亲本的基因型是XBXb，D正确。考点二人类遗传病归纳

夯实必备知识1.人类遗传病(1)概念：由于________改变而引起的人类疾病。(2)人类常见遗传病的特点、类型及实例(连线)遗传物质2.遗传病的检测和预防(1)手段：主要包括

和

等。(2)意义：在一定程度上能够有效地

遗传病的产生和发展。(3)遗传咨询的内容和步骤遗传咨询产前诊断预防家族病史产前诊断、终止妊娠传递方式再发风险率(4)产前诊断①概念：是指在

，医生用专门的检测手段，如

、B超检查、

以及基因检测等，确定胎儿是否患有某种_______或

。②基因检测：是指通过检测人体细胞中的

，以了解人体的基因状况。人的

或

等，都可以用来进行基因检测。胎儿出生前羊水检查孕妇血细胞检查遗传病先天性疾病DNA序列血液、唾液、精液、毛发人体组织提醒开展产前诊断时，B超检查可以检查胎儿的外观和性别；羊水检查可以检测染色体异常遗传病；孕妇血细胞检查可以筛查遗传性地中海贫血病；基因诊断可以检测基因异常病。源于必修2P95：基因治疗是指用

取代或修补患者细胞中_______的基因。正常基因有缺陷3.遗传病的调查(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。(2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。(3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在

中调查，并绘出遗传系谱图。患者家系唐氏综合征患者体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的。如图是卵细胞的形成过程示意图。拓展

提升科学思维请结合生殖细胞的形成过程，分析回答下列有关问题：(1)根据图示过程可知，唐氏综合征形成的原因是什么？提示在减数分裂Ⅰ时，同源染色体未正常分离(如图①)；或者在减数分裂Ⅱ时，姐妹染色单体未正常分离(如图②)。(2)唐氏综合征女患者与正常男性结婚，能否生育正常孩子？若能，生育正常孩子的概率是多少？提示能。唐氏综合征女患者产生的卵细胞可能含有一条21号染色体(正常)，也可能含有两条21号染色体(不正常)，产生这两种配子的概率均为1/2，故生育正常孩子的概率为1/2。3.(2023·苏州高三模拟)苯丙酮尿症(PKU)是一种由致病基因决定的氨基酸代谢病，常造成新生儿神经系统损害而智力低下。图1是某家庭中该病的遗传系谱图，为避免再生下患儿，该家庭成员去医院进行了基因检测，已知被检测的PKU基因为142bp(bp表示碱基对)。检测人员用特定限制酶酶切部分家庭成员(Ⅲ－1、Ⅲ－2、Ⅲ－3)的PKU基因，产生了大小不同的几种片段，结果如图2所示。下列叙述正确的是突破

强化关键能力A.苯丙酮尿症是单基因遗传病，由一个基因决定B.若Ⅲ－2与Ⅲ－3近亲结婚，生一个患病孩子的概率是1/6C.Ⅲ－1的每个PKU基因中均有2个该特定限制酶的酶切位点D.可以在患者家系中调查该遗传病的发病率√苯丙酮尿症是单基因遗传病，单基因遗传病是由一对等位基因决定的，A错误；假设相关基因用A、a表示，由分析可知，Ⅲ－2的基因型为AA，Ⅲ－3的基因型为Aa，若两者结婚，生一个患病孩子(aa)的概率是0，B错误；根据题意分析，已知被检测的Ⅲ－1的PKU基因为142bp，限制酶切割后产生50bp和42bp两种长度的片段，142－50－42＝50bp，说明50bp的片段有2个，即切割后产生了三个片段，因此Ⅲ－1的每个PKU基因中均具有2个该特定限制酶的酶切位点，C正确；调查遗传病的发病率应在人群中随机取样，D错误。4.科研小组对某地区白化病和红绿色盲的发病情况进行了调查，结果显示该地区居民中白化病的发病率为a，男性中红绿色盲的发病率为b。下列叙述错误的是A.白化病的发病率＝白化病的患病人数/白化病的被调查人数×100%B.该地区白化病致病基因和红绿色盲致病基因的基因频率分别为a和b/2C.红绿色盲家族正常女性中携带者的概率大于该地区正常女性中携带者

的概率D.在白化病发病率较高的地区，应在孕前对夫妇双方进行基因检测√计算遗传病在人群中的发病率时，用患病人数除以总调查人数再乘以100%，A正确；白化病是常染色体隐性遗传病，白化病的发病率a等于该地区白化病致病基因频率的平方，而红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，男性中红绿色盲的发病率就等于红绿色盲致病基因的基因频率，B错误；由于红绿色盲家族中本身带有致病基因的人就较广大人群中要高，因此红绿色盲家族正常女性中携带者的概率大于该地区正常女性中携带者的概率，C正确；在白化病发病率较高的地区，携带致病基因的可能性较大，所以应在孕前对夫妇双方进行基因检测，D正确。三重温高考真题演练123451.(不定项)(2022·湖南，15)果蝇的红眼对白眼为显性，为伴X染色体遗传，灰身与黑身、长翅与截翅各由一对基因控制，显隐性关系及其位于常染色体或X染色体上未知。纯合红眼黑身长翅雌果蝇与白眼灰身截翅雄果蝇杂交，F1相互杂交，F2中体色与翅型的表型及比例为灰身长翅∶灰身截翅∶黑身长翅∶黑身截翅＝9∶3∶3∶1。F2表型中不可能出现A.黑身全为雄性 B.截翅全为雄性C.长翅全为雌性 D.截翅全为白眼√√12345由题可知，F2中灰身∶黑身＝3∶1，长翅∶截翅＝3∶1，因此灰身、长翅为显性性状，控制体色和翅型的基因遵循基因的自由组合定律，假设控制红眼和白眼的基因用W、w表示，控制灰身和黑身的基因用A、a表示，控制长翅和截翅的基因用B、b表示。若控制黑身a的基因位于X染色体上，只考虑体色，亲本基因型可写为XaXa、XAY，F2基因型为XAXa、XaXa、XAY、XaY，灰身∶黑身＝1∶1，不符合题意，则控制黑身a的基因位于常染色体上，F2可出现黑身雌性，A符合题意；12345若控制截翅的基因b位于X染色体上，只考虑翅型，亲本基因型可写为XBXB、XbY，F2基因型为XBXB、XBXb、XBY、XbY，即截翅全为雄性，B不符合题意；若控制长翅的基因B位于X染色体上，由上述推理可知，长翅有雌性也有雄性，C符合题意；若控制截翅的基因b位于X染色体上，考虑翅型和眼色，亲本基因型可写为XBWXBW、XbwY，F2基因型为XBWXBW、XBWXbw、XBWY、XbwY，即截翅全为白眼，D不符合题意。123452.(2022·广东，16)遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表型正常的夫妇，生育了一个表型正常的女儿和一个患镰状细胞贫血的儿子(致病基因位于11号染色体上，由单对碱基突变引起)。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测(如图)。下列叙述错误的是A.女儿和父母基因检测

结果相同的概率是2/3B.若父母生育第三胎，此孩子携带该致病基因的概率是3/4C.女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2D.该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视√12345由题意可知，双亲表现正常，生出一个患病的儿子，推测该病受常染色体隐性致病基因控制，假设相关基因用A、a表示。分析题图可知，父母的基因型为杂合子Aa，女儿的基因型可能为显性纯合子AA或杂合子Aa，为杂合子的概率是2/3，A正确；若父母生育第三胎，此孩子携带该致病基因的基因型为杂合子Aa或隐性纯合子aa，概率为2/4＋1/4＝3/4，B正确；12345女儿的基因型为1/3AA、2/3Aa，将该致病基因传递给下一代的概率是1/3，C错误；该家庭的基因检测信息属于隐私，应受到保护，D正确。3.(不定项)(2021·河北，15)杜氏肌营养不良(DMD)是由单基因突变引起的伴X隐性遗传病，男性中发病率约为1/4000。甲、乙家系中两患者的外祖父均表现正常，家系乙Ⅱ－2还患有红绿色盲。两家系部分成员DMD基因测序结果(显示部分序列，其他未显示序列均正常)如图。下列叙述错误的是12345A.家系甲Ⅱ－1和家系乙Ⅱ－2分别

遗传其母亲的DMD致病基因B.若家系乙Ⅰ－1和Ⅰ－2再生育一

个儿子，儿子患两种病的概率比

患一种病的概率低C.不考虑其他突变，家系甲Ⅱ－2和

家系乙Ⅱ－1婚后生出患DMD儿

子的概率为1/8D.人群中女性DMD患者频率远低于

男性，女性中携带者的频率约为

1/40001234√5√√假设红绿色盲相关基因用A、a表示，DMD相关基因用B、b表示。据家系甲部分成员DMD基因测序结果分析可知，家系甲Ⅰ－2基因序列正常，Ⅱ－1基因序列异常，则Ⅱ－1患病的原因可能是父亲或母亲产生配子时发生了基因突变，家系乙Ⅱ－2遗传其母亲的DMD致病基因，A错误；12345若家系乙Ⅰ－1(XABY)和Ⅰ－2(XABXab)再生育一个儿子，由于ab基因连锁，同源染色体非姐妹染色单体互换的概率较低，因此，儿子患两种病的概率高于患一种病的概率，B错误；12345不考虑其他突变，只考虑DMD相关基因，家系甲Ⅱ－2的基因型为XBY，家系乙中Ⅰ－1的基因型为XBY，Ⅰ－2的基因型为XBXb，则Ⅱ－1基因型为XBXb的概率是1/2，家系甲Ⅱ－2和家系乙Ⅱ－1婚后生出患DMD儿子的概率为1/2×1/4＝1/8，C正确；12345由于DMD是由单基因突变引起的伴X染色体隐性遗传病，人群中女性DMD患者(XbXb)频率远低于男性(XbY)，由题干信息可知，男性中发病率约为1/4000，即Xb＝1/4000，则XB＝3999/4000，女性中携带者的频率约为2×1/4000×3999/4000≈1/2000，D错误。12345123454.(2022·浙江1月选考，24)各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如图。下列叙述正确的是A.染色体异常遗传病在胎儿期

高发可导致婴儿存活率下降B.青春期发病风险低更容易使

致病基因在人群中保留C.图示表明，早期胎儿不含多基因遗传病的致病基因D.图示表明，显性遗传病在幼年期高发，隐性遗传病在成年期高发√12345染色体异常遗传病在胎儿期高发可导致胎儿的出生率降低，出生的婴儿中患染色体异常遗传病的概率大大降低，A错误；青春期发病风险低，使其更容易遗传给后代，因此更容易使致病基因在人群中保留，B正确；12345图示表明，早期胎儿多基因遗传病的发病率较低，从胎儿期到出生后发病率逐渐升高，因此部分早期胎儿应含多基因遗传病的致病基因，C错误；图示只是研究了染色体异常遗传病、单基因遗传病和多基因遗传病，没有研究显性遗传病和隐性遗传病，D错误。123455.(2022·山东，22)果蝇的正常眼与无眼是1对相对性状，受1对等位基因控制，要确定该性状的遗传方式，需从基因与染色体的位置关系及显隐性的角度进行分析。以正常眼雌果蝇与无眼雄果蝇为亲本进行杂交，根据杂交结果绘制部分后代果蝇的系谱图，如图所示。不考虑致死、突变和X、Y染色体同源区段的情况。12345(1)据图分析，关于果蝇无眼性状的遗传方式，可以排除的是______________________________________。若控制该性状的基因位于X染色体上，Ⅲ－1与Ⅲ－2杂交的子代中正常眼雄果蝇的概率是____。伴X染色体显性遗传、伴Y染色体遗传3/812345Ⅰ－4正常眼雌果蝇与Ⅰ－3无眼雄果蝇杂交，Ⅱ－3雄果蝇出现正常眼，说明该性状的遗传不可能为伴Y染色体遗传。若控制该性状的基因位于X染色体上(相关基因用A、a表示)，则无眼为隐性性状，Ⅰ－2的基因型为XaY，Ⅱ－2的基因型为XAXa，Ⅱ－3基因型为XAY，则Ⅲ－2的基因型为1/2XAXA、1/2XAXa，Ⅲ－1基因型为XAY，两者杂交，卵细胞的基因型及比例为XA∶Xa＝3∶1，精子的基因型及比例为XA∶Y＝1∶1，后代正常眼雄果蝇的概率为3/4×1/2＝3/8。题干中已经排除了致死、突变和X、Y染色体同源区段遗传，Ⅰ－1正常眼雌果蝇与Ⅰ－2无眼雄果蝇杂交，Ⅱ雌果蝇出现正常眼，说明该性状的遗传不可能为伴X染色体显性遗传，如果是伴X染色体显性遗传；12345(2)用Ⅱ－1与其亲本雄果蝇杂交获得大量子代，根据杂交结果______(填“能”或“不能”)确定果蝇正常眼性状的显隐性，理由是________________________________________________________________________。不能眼是显性还是隐性，子代雌雄果蝇中正常眼与无眼的比例均为1∶1无论正常12345图示无眼性状的遗传方式可能是伴X染色体隐性遗传、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传。如果无眼性状为隐性性状，基因位于X染色体上，Ⅰ－2的基因型为XaY，Ⅱ－1的基因型为XAXa，两者杂交，后代数量足够多，后代基因型及比例为XAXa∶XaXa∶XAY∶XaY＝1∶1∶1∶1，表型为正常眼雌性∶无眼雌性∶正常眼雄性∶无眼雄性＝1∶1∶1∶1；如果位于常染色体上，Ⅰ－2的基因型为aa，Ⅱ－1的基因型为Aa，两者杂交，后代数量足够多，后代基因型及比例为Aa∶aa＝1∶1，表型为正常眼∶无眼＝1∶1，雌雄比例为1∶1，正常眼雌性∶无眼雌性∶正常眼雄性∶无眼雄性＝1∶1∶1∶1；12345如果无眼性状为显性性状，基因只能位于常染色体上，Ⅰ－2的基因型为Aa，Ⅱ－1的基因型为aa，两者杂交，后代数量足够多，后代基因型及比例也为Aa∶aa＝1∶1，可推出正常眼雌性∶无眼雌性∶正常眼雄性∶无眼雄性＝1∶1∶1∶1，故不能判断无眼性状的显隐性关系。12345实验思路：__________________________________________________；预期结果并得出结论：______________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。Ⅱ－2(或Ⅱ－1或Ⅱ－4)与Ⅱ－3果蝇杂交，观察子代表型

若子代全为正常眼果蝇，则无眼性状为常染色体显性遗传；若子代出现无眼果蝇且雌雄都有，则无眼性状为常染色体隐性遗传；若子代无眼果蝇全为雄性，则无眼性状为伴X染色体隐性遗传(3)以系谱图中呈现的果蝇为实验材料设计杂交实验，确定无眼性状的遗传方式(要求：①只杂交一次；②仅根据子代表型预期结果；③不根据子代性状的比例预期结果)。12345选择Ⅱ－2(或Ⅱ－1或Ⅱ－4)与Ⅱ－3杂交的方式来判断。如无眼性状的遗传为伴X染色体隐性遗传，Ⅱ－2和Ⅱ－3的基因型为XAXa×XAY，后代雌果蝇均为正常眼、雄果蝇有正常眼和无眼，只有雄果蝇有无眼性状；如无眼性状为常染色体隐性遗传，Ⅱ－2和Ⅱ－3的基因型为Aa×Aa，后代雌蝇、雄蝇既有正常眼也有无眼；如无眼性状为常染色体显性遗传，Ⅱ－2和Ⅱ－3的基因型组合为aa×aa，后代雌蝇、雄蝇是正常眼。(4)若果蝇无眼性状产生的分子机制是由于控制正常眼的基因中间缺失一段较大的DNA片段所致，且该对等位基因的长度已知。利用PCR及电泳技术确定无眼性状的遗传方式时，只以Ⅱ－3为材料，用1对合适的引物仅扩增控制该对性状的完整基因序列，电泳检测PCR产物，通过电泳结果______(填“能”或“不能”)确定无眼性状的遗传方式，理由是_________________________________________________________________________________________________________________。不能

无论是常染色体显性遗传还是伴X染色体隐性遗传，其PCR产物电泳后都仅出现一个条带，且对应的均为正常眼基因的长度1234512345若无眼性状产生的分子机制是由正常眼基因缺失一段较大的DNA片段所致，则电泳时无眼基因的长度比正常眼基因短。若无眼性状为伴X染色体隐性遗传，Ⅱ－3的基因型为XAY，PCR扩增后，产物只有一条显示带；若无眼性状为常染色体隐性遗传，Ⅱ－3的基因型为Aa，PCR扩增后电泳的产物有两条显示带；若无眼性状为常染色体显性遗传，Ⅱ－3的基因型为aa，PCR扩增后电泳的产物有一条显示带，故根据电泳结果不能确定无眼性状的遗传方式。1.判断关于性染色体的叙述(1)雌雄异体生物的性别都是由性染色体决定的(

)(2)XY型性别决定的生物，Y染色体都比X染色体短小(

)(3)位于X染色体非同源区段的基因在体细胞中不存在等位基因(

)(4)位于X、Y染色体同源区段的基因在遗传时，同常染色体的遗传一样，后代男女性状的表现一致(

)五分钟查落实××××2.判断关于伴性遗传的叙述(1)与性别相关的性状遗传都是伴性遗传，都遵循孟德尔的遗传规律(

)(2)伴X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率(

)(3)人类的红绿色盲患病家系的系谱图中一定能观察到隔代遗传现象(

)√××3.判断关于人类遗传病的叙述(1)携带遗传病致病基因的个体一定患遗传病，不携带致病基因的个体一定不患遗传病(

)(2)遗传咨询和产前诊断等手段能够对遗传病进行检测和治疗(

)(3)性染色体异常患者可通过基因检测进行产前诊断(

)(4)基因治疗需要对机体所有细胞进行基因修复(

)××××4.填空默写(1)对21三体综合征进行染色体检查，可以看到患者比正常人____________________，原因是_______________________________________________________。(2)遗传病的调查：调查发病率时注意：选择

的

遗传病调查、

、调查样本要足够多。调查遗传方式可选择在

中调查，多调查几个家族。多了一条21号染色体父亲或母亲的生殖细胞在减数分裂时，21号染色体未正常分离发病率高单基因随机调查家族四课时精练一、选择题：每小题给出的四个选项中只有一个符合题目要求。1.(2023·河北邢台高三检测)女娄菜是XY型性别决定的生物，其叶形的遗传由一对等位基因A、a控制。现用宽叶雌株和窄叶雄株进行杂交，后代表型及比例为宽叶雄株∶窄叶雄株＝1∶1(不考虑X、Y染色体的同源区段)，下列分析不正确的是A.叶形中宽叶性状对于窄叶性状为显性B.控制叶形的基因位于X染色体上C.含有窄叶基因的雌配子存在致死现象D.群体中不存在窄叶雌性植株√12345678910111213后代出现了宽叶雄株∶窄叶雄株＝1∶1，说明亲本中雌株的基因型为XAXa，雌株表现的性状为显性性状，故叶形中宽叶对于窄叶为显性，A正确；宽叶雌株和窄叶雄株进行杂交，后代只有雄株，说明控制叶形的基因不可能存在于常染色体上，由于不考虑X、Y染色体的同源区段，因此该基因只能位于X染色体上，B正确；后代没有雌株，说明含基因Xa的花粉致死，C错误；因为含基因Xa的花粉致死，因此群体中没有窄叶雌株，D正确。12345678910111213性染色体组成XXYXOXXXOY表型雌性可育雄性不育死亡死亡2.(2023·河北秦皇岛高三模拟)果蝇的Y染色体上无性别决定基因，其异常性染色体与性别的关系如下表所示。科学家发现，在果蝇的遗传实验中，有时会出现两条性染色体并联结合形成复合染色体(XX或XY)的现象。现让某红眼雄果蝇(基因型为XRY)和白眼雌果蝇(基因型为XrXr)杂交，子代中部分胚胎死亡，存活的个体中雌性均表现为白眼，雄性均表现为红眼，且在部分死亡的胚胎中发现了并联复合染色体。下列说法错误的是12345678910111213性染色体组成XXYXOXXXOY表型雌性可育雄性不育死亡死亡A.并联复合染色体可能会引起部分精子缺少性染色体B.子代的并联复合染色体来自亲本中的雌果蝇C.子代中存活的白眼雌性个体中存在并联复合染色体D.子代红眼雄果蝇测交后代中红眼∶白眼＝1∶112345678910111213√分析题意可知，基因型为XRY和基因型为XrXr的果蝇杂交，子代存活的个体中雌性均表现为白眼，雄性均表现为红眼，说明子代雌蝇基因型为XrXrY，雄蝇基因型为XRO，亲代雌蝇产生配子时出现了性染色体并联结合的情况，即产生了基因型为XrXr的卵细胞。并联复合染色体会产生XY的情况，可能会引起部分精子缺少性染色体，A正确；子代的并联复合染色体(XrXr)来自亲本中的雌果蝇，B正确；子代存活的白眼雌性个体的基因型为XrXrY，含有XrXr并联复合染色体，C正确；子代红眼雄果蝇基因型为XRO，表现为雄性不育，测交无后代，D错误。123456789101112133.囊性纤维化的诊断阵列是表面结合有单链DNA探针的特殊滤纸(其中“0”处放置正常基因的探针，“1～10”处放置不同突变基因的探针)。将1～3待测个体DNA用有色分子标记然后将诊断阵列浸泡在溶解有单链标记DNA的溶液中检测结果如下图所示。下列叙述正确的是12345678910111213A.诊断阵列可应用于产前诊断中染色体的筛查B.若2与

3婚配，则后代携有突变基因的概率为100%C.诊断阵列上放置不同病毒的基因探针可诊断人体感染病毒的遗传物质

类型D.将标记的待测双链DNA分子直接与诊断阵列混合后即可完成诊断√12345678910111213囊性纤维化是一种常染色体隐性遗传病，是基因突变引起的疾病，若正常基因用“A”表示，则图中“1～10”对应的致病基因可表示为“a1～a10”，且该诊断阵列是单链DNA探针，所以诊断阵列不能用于染色体的筛查，A错误；12345678910111213由分析可知，2的基因型是Aa4，3的基因型是a2a5，则后代的基因型为Aa2、Aa5、a2a4、a4a5，即携有突变基因的概率为100%，B正确；若将诊断阵列上放置不同病毒的基因探针，根据碱基互补配对原则，可诊断病毒的类型；但是不能诊断病毒的遗传物质类型，即不能诊断出是DNA病毒还是RNA病毒，C错误；12345678910111213DNA分子杂交的原理是利用碱基互补配对原则，与单链DNA探针特异性结合，所以要将待测双链DNA分子加热，形成单链DNA分子后，再与诊断阵列混合完成诊断，D错误。123456789101112134.鸡的性别决定方式为ZW型，Z、W染色体存在同源区(Ⅱ)和非同源区(Ⅰ、Ⅲ)，芦花鸡羽毛的有斑纹和无斑纹是一对相对性状，无斑纹由仅位于Ⅰ区段的隐性基因a控制。下列说法正确的是A.若某性状由位于Ⅱ区段的等位基因控制，则该性状有3种

基因型B.只有位于Ⅰ、Ⅲ区段的基因控制的性状遗传与性别有关C.有斑纹的芦花母鸡和无斑纹的公鸡杂交，可根据羽毛斑

纹确定后代性别D.因控制有无斑纹的基因仅位于Ⅰ区段，故该基因的遗传不遵循孟德尔

遗传规律√12345678910111213若某性状由位于Ⅱ区段的等位基因控制，则该性状在Ⅱ区段的基因型有ZAZA、ZAZa、ZaZa、ZAWA、ZAWa、ZaWA、ZaWa共7种，A错误；Ⅱ区段上的基因控制的性状遗传也与性别有关，如ZaZa×ZaWA，后代雌性全部为显性性状，雄性全部为隐性性状，B错误；有斑纹的芦花母鸡基因型为ZAW，无斑纹的公鸡基因型为ZaZa，后代雄性全部有斑纹，雌性全部无斑纹，可以通过羽毛斑纹确定后代性别，C正确；性染色体上的基因也遵循孟德尔遗传规律，D错误。123456789101112135.戈谢病是患者由于缺乏β-葡萄糖脑苷脂酶而引起不正常的葡萄糖脑苷脂在细胞内积聚所致，患者肝脾肿大。下图是用凝胶电泳的方法得到的某患者家系带谱，据图分析，下列推断不正确的是A.该病男女患病概率相等号与父母基因型相同的概率为0号的基因带谱与1号、3号相同D.因为该病是隐性遗传病，所以只

能通过基因检测进行产前诊断√12345678910111213根据题图可以看出，1号和2号都正常，生的孩子4号是患者，故该病是隐性遗传病，由4号的带谱图可知，基因带谱中短条带代表隐性基因，又因为4号的父亲1号有致病基因但表现正常，所以该病不是伴X染色体隐性遗传病，而是常染色体隐性遗传病，男女患病概率相等，A正确；结合A项分析和基因带谱可知，1号、2号、3号都是杂合子，5号是显性纯合子，B正确；12345678910111213因为1号、2号、3号都是杂合子，他们的基因带谱相同，C正确；除基因检测外，该遗传病还可以通过检测羊水中酶的活性来判断，又因为患者肝脾肿大，也可以通过B超检查进行产前诊断，D错误。123456789101112136.患Tay－Sachs遗传病的婴儿是突变基因的纯合子，因不能编码氨基己糖苷酶A，产生严重的智力障碍及身体机能失控，通常在3至4岁死亡。在某特殊人群中，他们孩子的发病率约为1/3600。下列相关叙述错误的是－Sachs病是一种代谢缺陷类遗传疾病B.产前羊水筛查能发现Tay－Sachs病C.该人群中，约每60人就有一个是该突变基因的杂合子D.因为血脑屏障，通过给患者提供缺失酶的方法不能治疗该疾病√12345678910111213由题干信息可知，该病患者因不能编码氨基己糖苷酶A，产生严重的智力障碍及身体机能失控，可知Tay－Sachs病是一种代谢缺陷类遗传疾病，A正确；该人群中，杂合子Aa婚配生出aa的概率为1/3600，假设正常人中是杂合子Aa的概率为X，则根据基因的分离定律可列式为X×X×1/4＝1/3600，解得X＝1/30，即约每30人就有一个是该突变基因的杂合子，C错误；氨基己糖苷酶A的化学本质是蛋白质，为大分子物质，不能通过血脑屏障，故通过给患者提供缺失酶的方法不能治疗该疾病，D正确。12345678910111213二、选择题：每小题给出的四个选项中有一个或多个符合题目要求。7.苯丙酮尿症是一种严重的单基因遗传病。图1是某患者的家族系谱图，其中部分成员Ⅰ1、Ⅰ2、Ⅱ1和Ⅱ2的DNA经限制酶MspⅠ酶切，产生不同的片段，经电泳后用苯丙氨酸羟化酶cDNA探针杂交，结果见图2。下列分析正确的是A.个体Ⅱ1是杂合子的概

率为2/3B.个体Ⅱ2与一杂合子婚配生患病孩子的概率为0C.个体Ⅱ3是隐性纯合子，有19kb探针杂交条带D.个体Ⅱ4可能为杂合子，有2个探针杂交条带12345678910111213√√√苯丙酮尿症是一种严重的单基因遗传病，假设该病受一对等位基因A、a控制，分析图1可知，Ⅰ1、Ⅰ2都不患病，但其女儿Ⅱ3却患病，所以该病为常染色体隐性遗传病，Ⅱ3的基因型为aa，Ⅰ1和Ⅰ2的基因型都为Aa，再结合图2的酶切结果可知，Ⅰ1、Ⅰ2、Ⅱ1的基因型相同，因此Ⅱ1的基因型为Aa，Ⅱ2表现正常，且从酶切结果看，Ⅱ2与Ⅱ1基因型(Aa)不同，所以Ⅱ2的基因型为AA，由此可以推知，23kb探针杂交条带对应正常显性基因A,19kb探针杂交条带对应隐性基因a。由以上分析可知，个体Ⅱ1的基因型为Aa，是杂合子的概率为1，个体Ⅱ2的基因型为AA，她与一杂合子(Aa)婚配，生患病孩子(aa)的概率为0，A错误，B正确；12345678910111213个体Ⅱ3是患者，是隐性纯合子(aa)，有19kb探针杂交条带，C正确；个体Ⅱ4是Ⅰ1(Aa)和Ⅰ2(Aa)所生的表现正常的后代，其可能为纯合子(AA)，也可能为杂合子(Aa)，若为杂合子就有2个探针杂交条带，D正确。123456789101112138.图1、2表示甲、乙两种单基因遗传病的遗传系谱图，其中一种病的致病基因位于性染色体上，甲病相关基因用A(a)表示、乙病相关基因用B(b)表示；图3表示Ⅰ3、Ⅰ4、Ⅱ5和Ⅱ10四个个体与甲病和乙病有关基因经过限制酶处理后，再经电泳所形成的条带分布情况。下列相关叙述错误的是A.Ⅱ5的甲病的致病基因和Ⅱ7的乙病的致病基因均来自Ⅰ1和Ⅰ2B.图3中的条带①②③④对应的基因分别

是A、a、B、bC.Ⅱ7、Ⅱ9、Ⅱ10的基因型分别是AAXbY、

aaXBY、AAXBXBD.可以通过遗传咨询和产前诊断等手段，

对遗传病进行监测和预防12345678910111213√√√Ⅱ5的甲病的致病基因来自Ⅰ1和Ⅰ2，Ⅱ7的乙病的致病基因来自Ⅰ1，A错误；Ⅱ5和Ⅱ9都患甲病，其基因型都为aa，因此Ⅰ3、Ⅰ4的基因型都为Aa，在图3中根据Ⅰ3、Ⅰ4、Ⅱ5的条带①和条带②特点，可以推测条带①、条带②分别表示A、a基因；再分析条带③和条带④的特点，Ⅰ4不患乙病，其基因型为XBY，推知条带③、条带④分别表示b、B基因。图3中的条带①②③④对应的基因分别是A、a、b、B，B错误；12345678910111213图3中的条带①②③④对应的基因分别是A、a、b、B，故Ⅱ7、Ⅱ9、Ⅱ10的基因型分别是aaXbY、aaXBY、AAXBXB,C错误。123456789101112139.(2023·山东泰安高三检测)果蝇的红眼与白眼由一对等位基因(B/b)控制，有眼与无眼由另一对等位基因(A/a)控制。已知A/a与B/b不位于X、Y染色体同源区段。一只无眼雌果蝇与一只白眼雄果蝇交配，F1全为红眼，让F1随机交配得F2，F2的表型及比例为红眼雌果蝇∶无眼雌果蝇∶红眼雄果蝇∶白眼雄果蝇∶无眼雄果蝇＝6∶2∶3∶3∶2。下列相关分析正确的是A.红眼对白眼为显性性状与B/b的遗传遵循基因的自由组合定律1红眼雄果蝇测交子代中红眼占1/22红眼雌果蝇产生配子的基因型有四种12345678910111213√√√统计F2的表型及比例可知，雌/雄果蝇中，有眼∶无眼＝3∶1，说明有眼为显性性状，有眼与无眼的遗传与性别无关，因此A/a位于常染色体上，F1的基因型均为Aa；有眼雌果蝇均为红眼，有眼雄果蝇红眼、白眼均有，说明红眼为显性性状，A正确；红眼与白眼的遗传与性别有关，由于题干已知“A/a与B/b不位于X、Y染色体同源区段”，A/a位于常染色体上，B/b位于X染色体上，故A/a与B/b的遗传遵循基因的自由组合定律，B正确；12345678910111213F1红眼雌果蝇的基因型为AaXBXb，红眼雄果蝇的基因型为AaXBY。F1红眼雄果蝇测交(AaXBY×aaXbXb)子代中红眼(AaXBXb)占1/2×1/2＝1/4，C错误；F2红眼雌果蝇的基因型有AAXBXb、AaXBXb、AAXBXB、AaXBXB，产生配子的基因型有四种，D正确。1234567891011121310.(2023·湖南永州高三检测)SRY基因为雄性的性别决定基因，只位于Y染色体上。我国科学家发现X染色体上的SDX基因突变后，25%的雄鼠会发生性逆转，转变为可育雌鼠，其余为生精缺陷雄鼠(该突变对雌鼠无影响)。胚胎若无X染色体则无法发育。下列相关说法错误的是A.若上述发生性逆转的雄鼠与野生型雄鼠杂交，子代小鼠的雌雄比例为

5∶7B.雌鼠的性染色体组成均为XX，雄鼠的性染色体组成均为XYC.未突变的SDX基因的表达产物可能促进SRY基因的表达D.SRY基因与SDX基因是控制相对性状的一对等位基因12345678910111213√√由于X染色体上的SDX基因突变后，25%的雄鼠会发生性逆转，转变为可育雌鼠，所以可育雌性小鼠的性染色体组成可能为XX或XY，B错误；等位基因是位于同源染色体相同位置控制相对性状的基因，SRY基因为雄性的性别决定基因，只位于Y染色体上，所以该基因不含等位基因，SRY基因与SDX基因是同源染色体上的非等位基因，D错误。12345678910111213三、非选择题11.肾上腺—脑白质营养不良(ALD)是一种伴X染色体的隐性遗传病(用d表示)，主要累积肾上腺和脑白质，表现为进行性的精神运动障碍，视力及听力下降和(或)肾上腺皮质功能低下等，患者发病程度差异较大，科研人员对该病进行了深入研究。回答下列问题：12345678910111213(1)为确定该家系相关成员的基因组成与发病原因，科研人员进行了如下研究。①首先提取四名女性与此基因有关的DNA片段并进行PCR技术操作，产物酶切后进行电泳(正常基因含一个限制酶切位点，突变基因增加了一个酶切位点)，结果如图2。由图2可知突变基因新增的酶切位点位于_______(填“310bp”“217bp”“118bp”或“93bp”)DNA片段中；四名女性中______________________是杂合子。12345678910111213310bpⅠ－1、Ⅱ－3、Ⅱ－4正常基因含一个限制酶切位点，因此正常基因酶切后只能形成两种长度的DNA片段；突变基因增加了一个酶切位点，则突变基因酶切后可形成3种长度的DNA片段。所以结合图2可知，正常基因酶切后可形成长度为310bp和118bp的两种DNA片段，而突变基因酶切后可形成长度为217bp、93bp和118bp的三种DNA片段，这说明突变基因新增的酶切位点位于长度为310bp(217＋93)的DNA片段中。正常纯合个体的基因经过酶切只能形成两种长度的DNA片段，杂合子的基因经过酶切后可形成四种长度的DNA片段，因此图2四名女性中Ⅰ－1、Ⅱ－3、Ⅱ－4是杂合子。12345678910111213②已知女性每个细胞所含两条X染色体中的一条总是保持固缩状态而失活，推测失活染色体上的基因无法表达的原因是染色体呈固缩状态无法_______，从而无法进行转录。12345678910111213表1样本来源PCR产物量的比例(突变∶正常)Ⅰ－124∶76Ⅱ－380∶20Ⅱ－4100∶0Ⅱ－50∶100解旋表1中，Ⅱ－3、Ⅱ－4个体突变基因的表达量明显高于正常基因，由此可推断Ⅱ－3、Ⅱ－4发病的原因是来自父方的X染色体失活概率较高，以突变(Xd)基因表达为主。12345678910111213样本来源PCR产物量的比例(突变∶正常)Ⅰ－124∶76Ⅱ－380∶20Ⅱ－4100∶0Ⅱ－50∶100③分别提取四名女性的mRNA作为模板，_________出cDNA，进行PCR技术处理，计算产物量的比例，结果如表1。综合图2与表1，推断Ⅱ－3、Ⅱ－4发病的原因是来自______(填“父方”或“母方”)的X染色体失活概率较高，以________基因表达为主。12345678910111213样本来源PCR产物量的比例(突变∶正常)Ⅰ－124∶76Ⅱ－380∶20Ⅱ－4100∶0Ⅱ－50∶100逆转录父方突变(Xd)(2)ALD可造成脑白质功能不可逆损伤，尚无有效的治疗方法，通过__________和产前诊断可以对该病进行监测和预防。图1家系中Ⅱ－1(不携带d基因)与Ⅱ－2婚配后，若生女孩，是否患病？________。12345678910111213遗传咨询不一定ALD属于遗传病，通过遗传咨询和产前诊断可以对该病进行监测和预防。该病为伴X染色体隐性遗传病，图1家系中Ⅱ－1不携带d基因，基因型为XDXD，与Ⅱ－2(XdY)婚配后，所生男孩的基因型均为XDY，不患病；所生女孩的基因型均为XDXd，其是否患病取决于X染色体失活情况，因此不一定患病。1234567891011121312.(2023·河北邯郸高三模拟)神经性耳聋、腓骨肌萎缩症是两种单基因遗传病，分别由B、b和D、d基因控制。下面为某家族相关的遗传系谱图，其中已死亡个体无法知道其性状，经检测Ⅳ7不携带致病基因。据图分析回答下列问题：12345678910111213(1)神经性耳聋的遗传方式为________________。常染色体隐性遗传无中生有为隐性，隐性遗传看女病，女病父正非伴性，因此由Ⅲ1、Ⅲ2不患神经性耳聋，Ⅳ2患神经性耳聋，可知神经性耳聋的遗传方式为常染色体隐性遗传。12345678910111213由Ⅳ2患神经性耳聋可知，Ⅴ1一定是神经性耳聋基因的携带者；再由Ⅲ6患神经性耳聋，可知Ⅳ6为神经性耳聋的携带者，题干中已指出Ⅳ7不携带致病基因，故Ⅴ2携带神经性耳聋基因的概率是1/2。(2)Ⅴ1与Ⅴ2分别带有神经性耳聋基因的概率是_____、_____。1234567891011121311/2(3)腓骨肌萎缩症属于_____(填“显”或“隐”)性性状，为了确定腓骨肌萎缩症基因在染色体上的分布，科研人员对Ⅲ1～Ⅲ5号个体含相关基因的DNA片段扩增后用某种限制酶处理，并进行电泳分析，得到如下结果，根据电泳结果，可以做出的判断是腓骨肌萎缩症基因位于_____________(位置)。12345678910111213显X染色体上由于Ⅳ7不携带致病基因，而Ⅳ6和Ⅴ2都患腓骨肌萎缩症，可以排除腓骨肌萎缩症属于隐性性状，因此该病属于显性性状。为判断腓骨肌萎缩症基因位于常染色体还是性染色体上，用限制酶切割含相关基因的DNA片段后电泳，如果致病基因在常染色体上，Ⅲ4的电泳结果应该和Ⅲ2、Ⅲ5相同，这与题图不符，所以致病基因一定位于X染色体上。12345678910111213(4)根据以上分析，Ⅲ1的基因型为________。若Ⅴ1与Ⅴ2婚配，他们后代中男孩不患病的概率