原发肾综的诊断与鉴别诊断

小儿原发肾病综合征诊断及鉴别诊断首都医科大学附属北京儿童医院刘小梅写在课前的话明确的临床诊断为疾病的后续治疗奠定了基础，而诊断的准确性则直接影响着治疗的效果。本节课详细介绍了肾病综合征的诊断标准、临床分型、病理分型并以实例分析的形式，阐述了该病的鉴别诊断。通过本节课的学习，掌握正确诊断、鉴别原发肾病综合征的方法及重要依据，从而为指导临床工作提供帮助。一、 肾病综合征的诊断标准肾病综合征临床的四大临床特点统称为“三高一低”。大量蛋白尿（儿童标准）：＞50mg/（kg•24h），＞40mg/（m?・h）；低白蛋白血症：血浆ALB＜30g/L；高胆固醇血症＞5.7mmol/L；（高度）水肿。符合以上四大特征，即可诊断为肾病综合征。肾病综合征如何进行临床分型？思考二、 临床分型（一）病因分类原发性肾病综合征：即原因不明的肾病综合征。继发性肾病综合征：继发于感染相关性疾病、系统性红斑狼疮、过敏性紫瘢以及遗传性肾病等引起的表现为肾病综合征样的临床综合征。

先天性肾病：多在出生或出生后3个月内发病。在临床上，对激素的治疗往往无反应或者反应差，并且多在6个月到1岁之内死于感染、肾衰或其它的并发症。(二)原发肾病综合征的临床分型单纯型：临床具有肾病的四大特点，即“三高一低”的表现。肾炎型：除四大特点之外，同时具备以下表现之一者。(1)高血压：学龄儿童3130/90mmHg，学龄前儿童320/80mmHg。(2)血尿：离心尿镜检RBC>10个/HP。(3)氮质血症：BUN>10.7mmol/L。(4)持续性低补体：补体C3降低。在肾病综合征“三高一低”的基础上，如果合并了高血压，或者血尿，或者氮质血症，或者是持续性低补体之一，临床诊断为肾炎型肾病综合征。单纯型肾病和肾炎型肾病的鉴别项目单纯型肾病肾炎型肾病发病年龄学龄前儿童多见学龄儿童多见临床表现四大特征四大特征+血尿/高血压/低补体/氮质血症病理类型微小病变多见其他病理类型激素敏感性多数敏感多数不敏感上表从发病年龄、临床表现、病理类型以及激素治疗敏感性方面对单纯型肾病和肾炎型肾病性进行了鉴别。由此可见，单纯型肾病，一般学龄前儿童比较多见;而肾炎型肾病学龄儿童较多见。临床表现方面，单纯型肾病主要表现是“三高一低”；而肾炎型肾病，在存在四大特征的基础上，同时合并了血尿、高血压、低补体、氮质血症之一。从病理类型上来看，单纯型肾病综合征病理类型比较轻，以微小病变多见；而肾炎型肾病多见于其他的病理类型。由于单纯型肾病和肾炎型肾病的临床表现及病理类型不同，那么二者对激素治疗的敏感性也不同。单纯型肾病多数对激素治疗是敏感的；而肾炎型肾病，多数不敏感，需要联合其它免疫抑制剂进行治疗。

2肾病综合征如何进行病理分型?思考三、病理分型（一） 微小病变型在儿童肾病综合征里占80%以上。（二） 其他的病理类型局灶阶段性肾小球硬化（7%）、系膜增生性肾小球肾炎（5%）、膜增生性肾小球肾炎（7%）以及膜性肾病（1%〜2%）。儿童肾病综合征以微小病变型为主；成人肾病综合征则以后几种病变类型较多见。正常电镜弩小球结枸 NS盘小病变型由上图可见，左图为正常电镜的肾小球结构，毛细血管畔中椭圆形或半月形的为红细胞，箭头所指是突起的是毛细血管畔的上皮细胞足突。右图为肾病综合征微小病变型的毛细血管畔。与正常的电镜下的肾小球结构相比，他的上皮细胞已经看不到左图中的足突。所以他的表现就是足突的广泛融合，足突消失。

四、鉴别诊断（一）典型病例原发肾病综合征病例（1）病例特点：4岁男童，主要临床表现为水肿5天；血压90/50mmHg，全身可凹性水肿；尿蛋白（++++），镜检（-）；肾功能、ASO、补体C3正常，ALB15g/L，CHO9.5mmol/L。（2）临床诊断：原发肾病综合征（单纯型）。右图表现了该患儿的可凹性水肿。鉴别病例1（1）病例特点：11岁男童，主要临床表现有水肿、肉眼血尿1周；发病前2周有感冒病史；既往是体健，家族史（-）；血压130/90mmHg，颜面、双下肢水肿，非可凹性；尿蛋白（+++），红细胞30〜40个/HP；肾功能ALB、CHO正常；ASO升高，补体C3降低。（2）鉴别诊断：两者共同特点为急性起病，并且都有水肿、蛋白尿。原发肾病综合征患儿为学龄前儿童，且发病前没有明确诱因；而病例1是学龄儿童，且有明确的前驱感染史。原发肾病综合征患儿的水肿相对较为重，并且是可凹性水肿；而病例1是非可凹性水肿，水肿程度相对较轻。原发肾病综合征患儿血压正常，临床具备明显的“三高一低”症状，抗链O、补体正常；而病例1存在高血压，血尿明显，同时伴有蛋白尿，但是白蛋白和胆固醇均正常，同时抗链O检查结果增高，提示有链球菌感染，而补体C3下降。（3）临床诊断：急性链感后肾小球肾炎。（4）治疗：抗炎、降压、消肿，首选利尿剂。（5）转归：2周后蛋白尿消失，肉眼血尿消失，病情好转。鉴别病例2

（1）病例特点：5岁女童，主要的临床表现包括水肿1周、血压正常，全身存在可凹性水肿；尿蛋白（++++）；肾功能正常，ALB下降，CHO升高；ASO、C3正常。（2）鉴别诊断：两者共同特点为均具备“三高一低”症状，包括高度的水肿、大量蛋白尿、高胆固醇血症、低白蛋白血症。原发肾病综合征患儿既往体健，详细询问家族史是阴性；而经过详细追问既往史，病例2，3个月前有明确的皮疹史，且血小板正常，外院诊断疑似过敏性紫瘢，家族史阴性。（3）临床诊断：病例2的皮疹特点为出血样的皮疹，大小不等，多见于四肢，尤其以双下肢为主，四肢双侧对称。如果仔细检查可以发现，多数皮疹是略高出体面的，并且由于他是出血型皮疹，因此，压之不退色。这都符合过敏性紫瘢的诊断依据，结合其它情况，该病例综合诊断为过敏性紫瘢性肾炎，临床分型是肾病综合征型。这属于继发于过敏性紫瘢引起的肾病综合征，与原发性肾病综合征病因不同，可以作为鉴别。鉴别病例3（1）病例特点：6岁男童，主要临床表现为水肿1个月；既往体健；入院时测血压是正常的，全身可凹性的水肿；尿蛋白（++++）；肾功能正常，ALB降低，CHO升高；ASO、C3正常；足量激素治疗4周无效。（2）鉴别诊断：两者共同特点为均具备“三高一低”症状。原发肾病综合征患儿家族史阴性，经过筛查患儿父母的尿常规，原发肾病综合征患儿筛查父母尿常规（-）；而病例3家族史未问出，筛查父母尿常规发现，母亲尿蛋白（+），RBC4〜6个/HP，高度怀疑患儿的母亲也具有肾脏疾病。对病例3患儿进一步检查发现，患儿存在视网膜色素变形；经过听力的检查，患儿存在高频神经性耳聋；肾活检的结果提示，患儿肾小球基底膜网状撕裂分层。（3）临床诊断：眼耳肾综合征（Alport综合征）。Alport综合征是临床比较常见的家族遗传性肾脏疾病。目前，他的主要诊断标准是肾活检。肾小球基底膜网状撕裂与分层是Alport综合征诊断的新标准。Alport综合征是X连锁显性遗传（XDAS）为主的遗传性疾病，男性重，青壮年可发生肾衰竭，女性多数是携带者，或是病情比较轻。其致病基因为编码W型胶原05链的基因发生突变，引起肾小球基底膜发生病变。近些来，皮肤W型胶原。5链的免疫荧光学检查用于诊断XDAS。Alport综合征多数对激素治疗不敏感。上图为皮肤基底膜免疫荧光学检查的结果。采用用W型胶原。5链进行染色。正常人（左图）皮肤的基底膜，呈线性沉积。也就是说，他的W型胶原a5链是完整的。而Alport综合征的患者（右图），经过W型胶原a5链染色，基本不显影，或者只是间断显影。由此可见，临床中可以借助皮肤基底膜的免疫荧光学检查帮助诊断Alport综合征。下列关于Alport综合征的描述中不正确的是（）肾活检是Alport综合征的主要诊断标准肾小球基底膜网状撕裂与分层是Alport综合征诊断的新标准Alport综合征是X连锁显性遗传为主的遗传性疾病Alport综合征患者中，男性多数是携带者，或是病情比较轻正确答案：D解析:Alport综合征的主要诊断标准是肾活检。肾小球基底膜网状撕裂与分层是Alport综合征诊断的新标准。Alport综合征是X连锁显性遗传（XDAS）为主的遗传性疾病，男性重，青壮年可发生肾衰竭，女性多数是携带者，或是病情比较轻。（二）总结应注意原发肾病综合征与急性肾小球肾炎、继发性肾病综合征和遗传性肾病综合征等的鉴别诊断。其临床鉴别诊断要点包括年龄、起病特点及诱因、水肿特点、其他系统受累