生命的密码学习通课后章节答案期末考试题库2023年

生命的密码学习通课后章节答案期末考试题库2023年试按照代谢途径阻断的发病机制对先天性代谢缺陷进行分类。

参考答案:

1、通过该代谢途径的某些终末产物缺乏，如过氧化酶体病、溶酶体病等，产生的症状多为持续性、进行性的，且与进食等因素无关;2、受累代谢途径的中间和(或)旁路代谢产物大量蓄积，如苯丙酮尿症、甲基丙二酸尿症、同型胱氨酸尿症、枫糖尿症、半乳糖血症等，通常都呈现累积物导致的中毒症状，常见者如呕吐、嗜睡、昏迷、生长发育迟滞、低血糖、高氨血症和酮、酸中毒等，其发病或早或迟，发病前常有无症状期，或症状呈间隙发作;3、由于代谢途径受阻而导致对肝、脑、肌等组织的供能不足，如糖代谢障碍。先天性高乳酸血症、脂肪酸氧化缺陷、线粒体呼吸链功能障碍等，临床常见低血糖、高乳酸血症、肌张力低下、体重不增等表现。

下列染色体畸变中,减数分裂中能产生倒位环的是()

参考答案:

倒位

判断下面系谱的遗传方式,说明判断的根据,写出Ⅰ1、Ⅰ2、Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅱ5、Ⅲ1、Ⅲ3、Ⅲ6个体可能具有的基因型。(以A代表显性基因,a代表隐性基因)

参考答案:

.

典型的Turner综合征患者较正常人少一条()染色体

参考答案:

X

46,XY,t(2;5)(q11;q31)描述的染色体结构畸变是一种()

参考答案:

相互易位

21三体型先天愚型形成的主要原因是()

参考答案:

母亲在第一次减数分裂过程中21号染色体不分离

三倍体患儿产生的机制为()

参考答案:

双雌受精###双雄受精

能产生四倍体核型的染色体数目异常的机制为()

参考答案:

核内复制###核内有丝分裂

表兄妹间的亲缘系数为

参考答案:

1/8

举例说明血红蛋白病、苯丙酮尿症、半乳糖血症、糖原累积病和粘多糖累积病的遗传缺陷、发病机制和主要临床症状。

参考答案:

葡糖-6-磷酸酶是所有参与糖代谢途径的酶中惟一存在于细胞微粒体（内质网）内的酶，其编码基因位于第17号染色体。葡糖6-磷酸酶系统由以下成分组成：①分子量为36KU的多肽，是酶的活性单位；②分子量为21KU的具保护酶活性的“稳定蛋白”；③使6－磷酸葡萄糖进入内质网腔的转运蛋白；④使磷酸盐通过内质网膜的转运蛋白T2β；⑤使葡萄糖释出内质网的转运蛋白。由遗传导致的上述系统任一组分的缺陷即可使酶系统活力受损、造成糖原累积病，糖原累积病是由于肝、肾等组织中葡糖-6-磷酸酶系统活力缺陷所造成，是糖原累积病中最为多见者，约占总数的25%。在正常人体中，由糖原分解或糖原异生过程所产生的6-磷酸葡萄糖和必须经葡糖-6-磷酸酶系统水解以获得所需的葡萄糖，该酶系统可提供由肝糖原分解所得的90%葡萄糖，在维持血糖稳定方面起主导作用。当酶缺乏时，机体仅能获得由脱枝酶分解糖原1，6糖苷键所产主的少量葡萄糖分子（约8%），所以必然造成严重空腹低血糖。正常人在血糖过低时．其胰高糖素分泌随即增高以促进肝糖原分解和葡糖异生过程、生成葡萄糖使血糖保持稳定。糖代谢异常同时还造成了脂肪代谢紊乱，亢进的葡糖异生和糖酵解过程不仅使血中丙酮酸和乳酸含量增高导致酸中毒，还生成了大量乙酰辅酶，为脂肪酸和胆固醇的合成提供了原料；同时还产生了合成脂肪的和胆固醇所必需的还原型辅酶和还原型辅酶；此外，低血糖还使胰岛素水平降低，促进外周脂肪组织分解，使游离脂肪酸水平增高。这些代谢改变最终造成了三酸甘油脂和胆固醇等脂质合成旺盛，临床表现为高脂血症和肝脂肪变性。

以下哪种染色体畸变会使细胞在分裂时形成四射体()

参考答案:

相互易位

在下列哪种情况下可以形成嵌合体()

参考答案:

受精卵卵裂时染色体不分离###受精卵卵裂时染色体丢失

人类基因组有哪些类型？

参考答案:

核基因组线粒体基因组

染色体不分离可以发生在()

参考答案:

姐妹染色单体之间###同源染色体之间###有丝分裂过程中###减数分裂过程中###受精卵的卵裂过程

当染色体的两个末端同时缺失时,有可能形成()

参考答案:

环状染色体###衍生染色体

基因组中的高度重复序列有哪些类型？分别有什么功能？

参考答案:

中度重复序列；高度重复序列。基因组重复序列可以同时表达表达出大量的基因产物以完成生物学功能。另外，大量的重复序列存在，如果其中的极少部分被破坏，不会影响的有机体的正常功能。在分子标记研究中，可以作为一种分子标记，如卫星DNA和微卫星DNA。[考点]真核基因组中的重复序列。(1)高度重复序列(重复次数＞105)卫星DNA(SatelliteDNA)(2)中度重复序列：a．中度重复序列的特点i．重复单位序列相似，但不完全一样；ii．散在分布于基因组中；iii．序列的长度和拷贝数非常不均一；iv．中度重复序列一般具有种属特异性，可作为DNA标记；v．中度重复序列可能是转座元件(返座子)。b．中度重复序列的分类：i．长散在重复序列(10nginterspersedrepeatedsegments)uNESii．短散在重复序列(Shottinterspersedrepeatedsegments)sINEsSINES：长度＜500bp，拷贝数＞105。如人Alu序列。LINEs：长度＞1000bp(可达7kb)，拷贝数104～105，如人LINE1。基因组重复序列可以在短时间内表达出大量的基因产物以完成生物学功能。另外，大量的重复序列存在，如果其中的极少部分被破坏，不会影响的有机体的正常功能。在分子标记研究中，可以作为一种分子标记，如卫星：DNA和微卫星DNA。

染色体重复发生的原因可为()

参考答案:

同源染色体发生不等交换###染色单体之间发生不等交换###染色体片段插入

基因库是指

参考答案:

一个有性生殖的群体所含有的全部遗传信息

一种X连锁隐性遗传病的男性发病率为1/100,可估计女性携带者的频率为

参考答案:

1/50

某妇女反复流产,而其夫妇双方表型均正常,且染色体均为46条,则二人中可能为()

参考答案:

易位携带者###倒位携带者

遗传负荷是指

参考答案:

一个群体中每个个体带有的致病基因和有害基因的平均数

缺乏3个α基因引起

参考答案:

HbH病

血友病是一组遗传性凝血障碍的出血性疾病,下列哪组最多见

参考答案:

Ⅷ因子

由于代谢中间产物缺乏而引起的代谢缺陷是

参考答案:

半乳糖血症

减数分裂时发生染色体不分离的最可能结果为()

参考答案:

产生三体患儿

细胞卵裂时,染色体复制两次,分裂一次,其结果为()

参考答案:

产生四倍体

双雌受精是指()

参考答案:

染色体数目未减半的卵与一个精子结合

根据目前临床发病率情况,最有可能发生染色体不分离的是()

参考答案:

21号染色体

Klinefelter综合征形成的原因包括()

参考答案:

父亲在配子形成过程中发生了性染色体不分离###母亲在配子形成过程中发生了X染色体不分离###卵裂过程中发生了X染色体不分离###与母亲年龄有关

单体型患儿的产生可能是由于()

参考答案:

染色体丢失

抗体多样性的遗传基础是什么?

参考答案:

lg的V区基因重排V区基因发生体细胞突变胚系lg基因包括多个V区基因

一个47,XXX的女性患者生出一个47,XXY的儿子,这种情况是因为()导致的。

参考答案:

染色体次级不分离

为什么G6PD缺乏症患者要禁服氧化性药物?这类患者应禁用或慎用的药物、化学制剂及食物主要有哪些?

参考答案:

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症的一个类型，红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症是世界上最多见的红细胞酶病。本病是由于调控G6PD的基因突变所致，呈X连锁不完全显性遗传。G6PD是红细胞糖代谢戊糖磷酸途径(包括GSH代谢途径)中的一种重要酶类，其主要功能是生成潜在抗氧化剂红细胞还原型辅酶Ⅱ(NADPH)，后者为维持谷胱甘肽还原状态所必需。由于G6PD缺乏，NADP不能转变成NADPH，后者不足则使体内的两个重要抗氧化损伤的物质GSH及过氧化氢酶(CAT)不足，从而血红蛋白和红细胞膜均易于发生氧化性损伤。当机体受到伯氨喹啉型药物等氧化物侵害时，氧化作用产生的H2O2不能被及时还原成水，过多的H2O2可致血红蛋白和膜蛋白均发生氧化损伤。血红蛋白氧化损伤的结果，导致Heinz小体及高铁血红素生成；红细胞膜的过氧化损伤则表现为膜脂质和膜蛋白巯基的氧化。上述变化使红细胞膜通透性增高，红细胞变形性降低，并诱发膜带3蛋白酪氨酸磷酸化，形成衰老抗原，为自身抗体所识别，最终易被单核一巨噬细胞所吞噬。其结果就是造成红细胞膜的氧化损伤和溶血。由于G6PD缺乏红细胞本身对氧化性损伤的抵御潜力，故在任何氧化性刺激下均可造成溶血。

染色体结构畸变的基础是()

参考答案:

染色体断裂及断裂后的异常重排

何为HLA?简述HLA的遗传控制、遗传特点及在医学和生物学等方面的应用。

参考答案:

HLA即人类白细胞抗原（HumanLeukocyteAntigen）,由定位于人类第6号染色体的短臂的基因编码，是迄今为止人类染色体中多态性最高的区域，包括一系列紧密连锁的基因座，与人类的免疫系统功能密切相关。存在于人体的各种有核细胞表面，成为每个人的细胞不可混淆的“特征”，是免疫系统识别“自我”和“异己”的基础，是人体生物学“身份证”。HLA抗原根据不同的基因位点分为三大类型：I类、II类及III类抗原。I类抗原：HLA-A、B、C位点II类抗原：HLA-DR、DP、DQ位点III类抗原：补体等HLA分型技术的应用：•造血干细胞移植

HLA分子在异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)供者的遴选中起决定性的作用,也影响着无关或亲缘HLA全相合或错配患者造血干细胞移植的移植物抗宿主病(GVHD)和生存率等预后。对捐献者和患者的HLA进行配型确定，选择与患者HLA匹配度高的捐献者进行移植。•临床组织器官移植

HLA抗体可以导致针对移植物的免疫反应而发生超急性排斥反应和加速性排斥反应，使移植失败或降低移植物存活率。在器官移植中，供受双方的HLA相容性越大，移植成功率越高。

倒位携带者与正常人婚配,生育表型正常后代的概率是()

参考答案:

1/2

试简述ABO血型和Rh血型的遗传控制。

参考答案:

ABO血型系统

ABO血型由A、B和O三个等位基因控制遗传。其中A和B基因是显性基因，O基因是隐性基因。

O型红细胞上虽然没有A和B抗原，但有H抗原。H抗原也是A和B抗原的基础。ABH抗原不但表现在红细胞上，而且可以在体液中游离存在。80%的人在唾液中含有ABH抗原，这种人称为分泌型者；在唾液中没有ABH抗原的人称为非分泌型者。分泌能力也受遗传的控制。

ABO血型系统与其他血型系统不同，具有“天然”的抗体，例如，A型者有抗B抗体，B型者有抗A抗体，O型者有抗A抗B抗体。这种抗体是因出生后接受自然环境中具有同样特异性的抗原性物质的隐性免疫作用而产生的。

Rh血型系统

凡是人体血液红细胞上有Rh抗原（又称D抗原）的，称为Rh阳性。这样就使已发现的红细胞A、B、O及AB四种主要血型的人，又都分别一分为二地被划分为Rh阳性和阴性两种。随着对Rh血型的不断研究，认为Rh血型系统可能是红细胞血型中最为复杂的一个血型系。Rh血型的发现，对更加科学地指导输血工作和进一步提高新生儿溶血病的实验诊断和维护母婴健康，都有非常重要的作用。

RH阴性者不能接受RH阳性者血液，因为RH阳性血液中的抗原将刺激RH阴性人体产生RH抗体。如果再次输入RH阳性血液，即可导致溶血性输血反应。但是，RH阳性者可以接受RH阴性者的血液。

倒位染色体携带者在临床上可能表现出()

参考答案:

习惯性流产

两个近端着丝粒染色体的着丝粒断裂,长臂与长臂重接称()

参考答案:

罗伯逊易位

罗伯逊易位携带者,其细胞内染色体数目为()

参考答案:

45

14、21罗伯逊易位的女性携带者与正常人婚配,现已怀孕32周,其生下Down综合征患儿的理论风险是()

参考答案:

1/3

下列人类染色体畸变类型中,最常见的是()

参考答案:

非整倍体

观察人类异常染色体，分析结果。

参考答案:

1、易位（最常见的异常）：染色体总的遗传信息是不变的，但部分信息所在染色体的位置发生了交换。主要分为罗伯逊易位和相互易位：罗伯逊易位主要发生在13、14、15、21、22号染色体上，产生的后代理论上有1/6的可能是正常，1/6的可能是携带（同患者本人），剩余的4/6为未异常的非整体；相互易位：发生在除罗伯逊易位外剩余的所有染色体上，产生的后代理论上1/18是正常的，1/18是携带（同患者本人），剩余的均为异常的非整倍体。处理：这部分患者可能存在反复胎停育、自然流产的情况，如果怀孕可行产前诊断排除异常胎儿可能，也可行PGD（胚胎植入前遗传学诊断），即老百姓说的第三代试管婴儿，尽可能防止反复的胎停育。2、倒位：染色体上的部分遗传信息反转后重新接在原来的染色体上，分为臂间倒位和臂内倒位，一般臂间倒位多见，多发生在9号染色体上，有人也把此异常归在染色体多态性内。产生的后代理论上1/4正常，1/4携带（同患者本人），剩余为异常的非整倍体。处理：可不用处理，怀孕后行产前诊断；也可以行PGD（胚胎植入前遗传学诊断）。3、x染色体单体（45,xo）:多见于女患者，仅有一条X染色体，另一条缺失。部分患者为完全型的单体，部分患者为嵌合体。患者多表现为生殖系统发育异常，卵巢功能衰竭，多无生育功能。处理：根据患者生殖功能发育情况，可建议领养、供卵或自身取卵的试管婴儿。4、男性超X（47，XXY）：多见男性克氏征患者，多无精。处理：若患者有精子可行PGD；若无精根据女方情况可行供精的人工受精或供精的试管婴儿。5、染色体三体：某条染色体有三条，多出一条。常见的有21三体、18三体、13三体等。患者多表现出特异的体征。处理：考虑患者自理能力差等原因多不建议生育。6、染色体多态性：指染色体微小的变异，包括随体增大、缺如、重复（双随体）、次缢痕加长或缩短等。一般对后代的影响不大，可能会增加流