医学遗传学测试题（附参考答案）

医学遗传学测试题（附参考答案）1、下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征________。A、男女发病机会均等B、系谱中呈连续传递现象C、患者都是纯合体（AA），杂合体（Aa）是携带者D、双亲无病时，子女一般不会发病E、患者为AA或Aa答案：C2、β珠蛋白位于________号染色体上。A、22B、6C、14D、16E、11答案：E3、丈夫为红绿色盲，妻子正常，但其父亲为红绿色盲，他们生育色盲患儿的概率为________。A、0B、2/3C、3/4D、1/2E、1/4答案：D4、原核生物与真核生物基因表达的调控机制的共同点是（）A、都是一边转录一边翻译的B、都是在细胞核中完成的C、转录完毕后都不再需要调控序列的调控D、都是通过某些特异性蛋白与调控序列的结合与否来调控基因的转录。E、以上都正确答案：D5、在形成生殖细胞过程中，同源染色体的分离是________的细胞学基础。A、自由组合率B、连锁互换率C、DNA双螺旋D、遗传平衡定律E、分离率答案：E6、双亲的血型分别为A型和B型，子女中可能出现的血型是________。A、A型、O型B、B型、O型C、AB型、O型D、AB型、A型E、A型、B型、AB型、O型答案：E7、在世代间间断传代并且男性发病率高于女性的遗传病为________。A、ADB、ARC、XDD、Y连锁遗传E、XR答案：E8、染色质和染色体是________。A、同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式B、不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式C、同一物质在细胞的同一时期的不同表现D、不同物质在细胞的同一时期的不同表现E、以上都不对答案：A9、多基因病中，随着亲属级别降低，患者亲属的发病风险将________。A、不变B、增高C、降低D、呈指数级下降E、以上答案都不正确答案：C10、父母都是A血型，生育了一个O血型的孩子，这对夫妇再生育孩子的血型可能是________。A、只能是A血型B、只能是O血型C、A型或O型D、AB型E、A型或B型答案：C11、性状分离的准确描述是________。A、杂交亲本具有同一性状的相对差异B、杂交后代个体间遗传表现的相对差异C、杂交后代出现同一性状的不同表现型D、杂交后代出现不同的相对性状E、以上都不对答案：B12、随着人类基因组计划研究的深入和结构基因组学的基本完成，已知人类基因组共有______个基因。A、13万～14万B、8万～9万C、5万～6万D、2万～2.5万E、4万～5万答案：D13、关于X连锁隐性遗传，下列正确的说法是()。A、系谱中往往只有男性患者B、女儿有病，父亲不一定是同病患者C、双亲无病时，子女均会患病D、无交叉遗传现象E、母亲无病，父亲正常，儿子都是患者，女儿都是携带者答案：A14、1900年（）规律的重新发现标志着遗传学的诞生。A、温斯曼B、拉马克C、孟德尔D、达尔文E、摩尔根答案：C15、下面哪种疾病属于分子病________。A、肾结石B、糖原合成酶缺乏症C、高血压D、Turner综合征E、地中海贫血答案：E16、密码子是指：A、DNA分子中的三个随机的碱基对顺序B、rRNA分子中的三随机的碱基顺序C、mRNA分子中三个相邻的碱基顺序D、mRNA分子中三个随机的碱基顺序E、tRNA分子中密码环上的三个碱基顺序答案：C17、专门显示着丝粒和副缢痕的结构性异染色质部分的显带技术是：A、R显带B、C显带C、T显带D、Q显带E、G显带答案：B18、有丝分裂过程中，二条染色体纵裂成两条染色单体发生在（）A、前期B、间期C、中期D、后期E、末期答案：D19、一个家庭患某种多基因病人数多，说明这个家庭患此病的________。A、易患性较高B、阈值较低C、遗传率较高D、阈值较高E、易患性较低答案：A20、在胚胎发育期最先合成的血红蛋白是________。A、α链和ζ链B、β链和ζ链C、ζ链和ε链D、ε链和α链E、ζ链和γ链答案：C21、Leber视神经病是________。A、多基因病B、线粒体病C、体细胞病D、染色体病E、单基因病答案：B22、由于近亲婚配可以导致何种遗传病的发病风险增高最明显________。A、ADB、ARC、XDD、XRE、以上均正确答案：B23、如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成()。A、三体型B、部分三体型C、单体型D、三倍体E、单倍体答案：A24、近亲婚配的最主要的效应表现在________。A、增高显性纯合子的频率B、增高显性杂合子的频率C、增高隐性纯合子的频率D、增高隐性杂合子的频率E、以上均正确答案：E25、遗传密码的简并性指的是（）A、一些三联体密码可缺少一个嘌呤碱或嘧啶碱B、密码中有许多稀有碱基C、大多数氨基酸有一组以上的密码子D、一些密码适用于一种以上的氨基酸E、以上都不是答案：C26、关于X连锁隐性遗传，下列错误的说法是()。A、系谱中往往只有男性患者B、女儿有病，父亲也一定是同病患者C、双亲无病时，子女均不会患病D、有交叉遗传现象E、母亲有病，父亲正常，儿子都是患者，女儿都是携带者答案：C27、不符合多基因病的阈值、易患性平均值与发病规律的是________。A、群体易患性平均值越高，群体发病率越高B、群体易患性平均值越低，群体发病率越低C、群体易患性平均值越高，群体发病率越低D、群体易患性平均值与发病阈值越近，群体发病率越高E、群体易患性平均值与发病阈值越远，群体发病率越低答案：C28、经检测发现，某个体的细胞核中有2个X小体，表明该个体一个体细胞中有________条X染色体。A、1B、4C、2D、5E、3答案：E29、单拷贝序列又称非重复序列。在基因组中仅有单一拷贝或少数几个拷贝，单拷贝序列的长度在______之间，其中有些是编码细胞中各种蛋白质和酶的结构基因。A、400bp～600bpB、800bp～1000bpC、500bp～700bpD、600bp～800bpE、1000bp～1200bp答案：B30、发生于近端着丝粒染色体间的易位是________。A、罗伯逊易位B、染色体内易位C、相互易位D、移位E、转位答案：A31、生殖细胞发生过程中单分体出现在：A、减数分裂中期ⅡB、减数分裂前期ⅡC、减数分裂后期ⅠD、数分裂后期ⅡE、减数分裂末期Ⅰ答案：D32、结构基因序列中增强子的作用特点为________。A、有明显的方向性，从3’→5’方向B、只能在转录基因的上游发生作用C、有明显的方向性，从5’→3’方向D、有组织特异性E、只能在转录基因的下游发生作用答案：D33、多基因遗传病的发病率大多超过0.1%，这些病的发病有一定的遗传基础，常表现有家族倾向，但又不象单基因遗传病那样，同胞的发病率较高。下列疾病中不属于多基因遗传病的是________。A、唇裂B、糖尿病C、软骨发育不全D、精神分裂症E、先天性幽门狭窄答案：C34、下列哪项不是微效基因所具备的特点________。A、基因之间是共显性B、每对基因作用是微小的C、彼此之间有累加作用D、基因之间是显性E、是2对或2对以上答案：D35、异染色质是指间期细胞核中________。A、螺旋化程度高，有转录活性的染色质B、螺旋化程度低，有转录活性的染色质C、螺旋化程度高，无转录活性的染色质D、螺旋化程度低，无转录活性的染色质E、以上都不对答案：C36、以下不属于精神病患者性状的有________。A、记忆力无障碍B、意识一般清醒C、单双卵的发病率一致D、属于高度异质性疾病E、无特有的躯体症状答案：C37、Down综合征是________。A、单基因病B、多基因病C、染色体病D、线粒体病E、体细胞病答案：C38、在细胞周期中，哪时期最适合研究染色体的形态结构（）A、后期B、末期C、中期D、前期E、间期答案：C39、目前，我国开展最普遍的染色体显带技术是：A、C带B、Q带C、T带D、R带E、G带答案：E40、一只杂合的白羊，产生了200万个精子，其中含有黑色隐性基因的精子有()A、50万个B、100万个C、150万个D、0个E、200万个答案：B41、豌豆的种子，黄色对绿色为显性。结黄色种子与结绿色种子的豌豆杂交，子代个体表现型及比例为黄色种子∶绿色种子=1∶1，子代结黄色种子的个体自交，其表现型的比例是()A、1∶1B、4:1C、3∶1D、1∶0E、2∶1答案：C42、筛查1型DM的易感基因中发现_______。A、染色体畸变明显B、HLA多态性对IDDM1基因座有强烈易感效应C、单个碱基突变明显D、均存在mtDNA的突变E、均存在动态突变答案：B43、D组或G组染色体与21号染色体通过着丝粒融合而形成的易位称为________。A、单方易位B、复杂易位C、串联易位D、罗伯逊易位E、不平衡易位答案：D44、属于转换的碱基替换为________。A、T和CB、A和CC、G和TD、G和CE、A和T答案：A45、“X失活假说”首先是由________提出的。A、GarrodB、IngramC、LyonD、MendelE、Morgen答案：C46、人类染色体的分组主要依据是________。A、染色体着丝粒的位置B、染色体的类型C、性染色体的类型D、染色体的长度和着丝粒的位置E、染色体的大小答案：D47、多基因遗传的遗传基础是2对或2对以上微效基因，这些基因的性质是________。A、隐性B、外显不全C、显性和隐性D、共显性E、显性答案：D48、精神分裂症的易感基因研究表明________。A、KCNN3的cDNA基因可作为精神分裂症的遗传标记B、KCNN3的cDNA基因5’端的区域中第二个CAG三核苷酸重复最常见C、KCNN3的cDNA基因5’端的区域中两个CAG三核苷酸重复最常见D、KCNN3的cDNA基因是精神分裂症的易感基因E、KCNN3的cDNA基因5’端的区域中第一个CAG三核苷酸重复最常见答案：B49、下列关于多基因遗传的哪些说法是错误的________。A、遗传基础是主要的环境B、多为两对以上等位基因C、这些基因性质为共显性D、环境因素起到不可替代的作用E。微效基因和环境因素共同作用答案：A50、在研究视网膜母细胞瘤的发病机理基础上，Knudson提出了二次突变学说，其主要论点是________。A、散发性病例发生两次生殖细胞突变B、遗传性病例发生两次体细胞突变C、遗传性病例发生一次生殖细胞突变D、散发性病例发生一次体细胞突变E、视网膜母细胞瘤的发生需经二次以上的突变答案：E51、关于不完全显性的描述，以下正确的是________。A、只有显性基因得以表达B、纯合子和杂合子的表现型相同C、可能出现隔代遗传D、显性基因和隐性基因都表达E、以上选项都不正确答案：D52、一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系，这种情况称为A、三体型B、三倍体C、嵌合体D、多倍体E、非整倍体答案：C53、常染色质是间期细胞核中：A、螺旋化程度高，无转录活性的染色质B、螺旋化程度高，有转录活性的染色质C、螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质D、螺旋化程度低，无转录活性的染色质E、螺旋化程度低，有转录活性的染色质答案：E54、关于X染色质下列哪种说法是错的？A、是间期细胞核中无活性的异染色质B、出现在胚胎发育的16～18天以后C、在细胞周期中形态不变D、由常染色质转变而来E、在卵细胞发生过程中X染色质可恢复活性答案：C55、男性患者所有女儿都患病的遗传病为________。A、Y连锁遗传B、ARC、XRD、XDE、AD答案：D56、减数分裂和有丝分裂的相同点是________。A、都有同源染色体的分离B、都有同源染色体的联会C、都有同源染色体之间的交叉D、都有DNA复制E、细胞中染色体数目都不变答案：D57、基因表达时，遗传信息的基本流动方向是________。A、RNA→DNA→蛋白质B、DNA→rRNA→蛋白质C、DNA→tRNA→蛋白质D、hnRNA→mRNA→蛋白质E、DNA→mRNA→蛋白质答案：E58、真核生物体细胞增殖的主要方式是（）A、无丝分裂和减数分裂B、减数分裂C、有丝分裂和减数分裂D、有丝分裂E、无丝分裂答案：C59、短指和白化病分别为AD和AR，并且基因不在同一条染色体上。现有一个家庭，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。该家庭再生育，其子女为短指的概率为________。A、1/2B、1/4C、3/4D、1/8E、3/8答案：A60、下列不符合数量性状变异特点的是________。A、分布近似于正态曲线B、一个群体性状变异曲线是不连续的C、大部分个体的表现型都接近于中间类型D、一对性状存在着一系列中间过渡类型E、一对性状间无质的差异答案：B61、某种生物的染色体数目为2n=6条，如果不考虑交换，它可能形成的正常生殖细胞类型是A、10种B、8种C、2种D、6种E、4种答案：B62、在患者的同胞中有1/2的可能性为患者的遗传病为________。A、常染色体隐性遗传B、X连锁显性遗传C、Y连锁遗传D、常染色体显性遗传E、X连锁隐性遗传答案：A63、___于1953年提出DNA双螺旋结构，标志分子遗传学的开始。A、Jacob和MomodB、Watson和CrickC、Khorana和HolleyD、Avery和McLeodE、Arber和Smith答案：B64、在多基因遗传病中，两个极端变异的个体杂交后，子1代是________。A、均为极端的个体B、均为中间的个体C、多数为极端的个体，少数为中间的个体D、多数为中间的个体，少数为极端的个体E、极端个体和中间个体各占一半答案：B65、子女发病率为1/4的遗传病为________。A、常染色体隐性遗传B、Y连锁遗传C、X连锁隐性遗传D、常染色体显性遗传E、X连锁显性遗传答案：A66、细胞增殖周期是________。A、从一次细胞分裂开始，到细胞分裂结束为止所经历的全过程B、从一次细胞分裂结束开始，到下一次细胞分裂结束时为止所经历的全过程C、从一次细胞分裂开始，到下一次细胞分裂结束为止所经历的全过程D、从一次细胞分裂开始，到下一次细胞分裂开始为止所经历的全过程E、从一次细胞分裂结束开始，到下一次细胞分裂开始时为止所经历的全过程答案：B67、一种多基因遗传病的复发风险与________。A、该病的遗传率的大小有关，而与一般群体的发病率的大小无关B、一般群体的发病率的大小有关，而与该病的遗传率的大小无关C、该病的遗传率和一般群体的发病率的大小都有关D、亲缘关系的远近无关E、以上都不对答案：C68、在有丝分裂过程中，DNA进行复制发生在________时期。A、间期B、前期C、中期D、后期E、末期答案：A69、仅在某些细胞类型或特殊的发育阶段呈现凝缩状态的染色质称为A、兼性异染色质B、Y染色质C、X染色质D、结构异染色质E、常染色质答案：B70、减数分裂第二次分裂发生个别染色体不分离，形成的配子中，将是：A、1/4有n+1条染色体B、1/2有n+1条染色体C、1/2有n-1条染色体D、全部为n+1条染色体E、3/4有n+1条染色体答案：A71、生殖细胞发生过程中单分体出现在A、减数分裂末期ⅠB、数分裂后期ⅡC、减数分裂后期ⅠD、减数分裂中期ⅡE、减数分裂前期Ⅱ答案：B72、细胞有丝分裂中期的特点是（）A、核膜消失B、染色体形成C、染色体复制D、核仁消失E、染色体排列在赤道板上答案：E73、人类染色体的分组主要依据是：A、染色体的长度B、染色体着丝粒的位置C、染色体的相对长度和着丝粒的位置D、染色体的宽度E、性染色体的类型答案：C74、在多基因遗传病中，利用Edward公式估算患者一级亲属的发病风险时，必须注意公式应用的条件是________。A、群体发病率0.1%～1%，遗传率为70%～80%B、群体发病率70%～80%，遗传率为0.1%～1%C、群体发病率1%～10%，遗传率为70%～80%D、群体发病率70%～80%，遗传率为1%～10%E、任何条件不予考虑均可使用答案：A75、当群体发病率为0.1%~1%，遗传度为70%~80%，则患者一级亲属的发病率为________。A、约等于群体发病率B、大于群体发病率的平方根C、大于群体发病率D、小于群体发病率E、约等于群体发病率的平方根答案：E76、GT-AG中一个碱基被替换后，不能形成正确的mRNA分子，这一突变属于______。A、同义突变B、无义突变C、错义突变D、调控序列突变E、内含子与外显子剪辑突变答案：E77、Burkitt淋巴瘤的特异性标志染色体是________。A、Ph小体B、13q缺失C、8、14易位D、11p缺失E、11q缺失答案：C78、黄色圆粒豌豆与绿色皱粒豌豆杂交，F1为黄圆，F1自交得到F2。F2中黄皱有150粒，那么黄圆的纯种约有()A、50粒B、150粒C、200粒D、300粒E、400粒答案：A79、当一种多基因遗传病的群体发病率有性别差异时，群体发病率低的性别易患性阈值________。A、高B、极低C、不变D、低E、极高答案：A80、某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了3条，称为（）A、嵌合体B、亚二倍体C、超二倍体D、多倍体E、三倍体答案：C81、真核细胞中染色体主要是由________组成。A、核酸和非组蛋白质B、RNA和蛋白质C、DNA和RNAD、组蛋白和非组蛋白E、DNA和组蛋白质答案：E82、成人主要血红蛋白的分子组成是________。A、α2Gγ2B、α2ε2C、α2γ2D、α2ζ2E、α2β2答案：E83、在形成生殖细胞过程中，非同源染色体可以自由组合，有均等的机会组合到一个生物细胞中，这是________的细胞学基础。A、遗传定律B、互换率C、连锁定律D、分离率E、自由组合率答案：E84、在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为________。A、XRB、ARC、ADD、Y连锁遗传E、XD答案：B85、Wilms瘤的特异性标志染色体是________。A、8、14易位B、11q缺失C、13q缺失D、11p缺失E、Ph小体答案：D86、罗伯逊易位发生的原因是：A、任何两条染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体B、两条近端着丝粒染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体C、性染色体和常染色体间的相互易位D、一条染色体节段插入另一条染色体E、两条近端着丝粒染色体在任何一处断裂后相互易位形成一条染色体答案：B87、由RNA聚合酶Ⅱ催化所形成的初始转录产物，仅仅是mRNA的前体，必须经过加工和修饰，才能形成有功能的mRNA。剪接：在剪接酶的作用下，将_____切除，再将外显子编码序列由连接酶逐段连接起来，形成成熟的mRNA分子。A、内含子非编码序列B、非编码序列C、重复序列D、插入序列E、高度重复序列答案：A88、根据ISCN，人类C组染色体数目为：A、7对B、6对C、7对+X染色体D、6对+X染色体E、以上都不是答案：C89、______年WatsonJ和CrickF在前人的工作基础上,提出了著名的DNA分子双螺旋结构模型。A、1985B、1979C、1956D、1953E、1864答案：D90、先天性疾病是指。A、出生时即表现出来的疾病B、先天畸形C、遗传病D、非遗传病E、以上都不是答案：A91、短指和白化病分别为AD和AR，并且基因不在同一条染色体上。现有一个家庭，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。该家庭再生育，其子女为短指或白化病的概率为________。A、1/2B、1/4C、2/3D、3/4E、1/8答案：D92、Alu家族（Alufamily）是短分散元件典型的例子，是人类基因组含量最丰富的中度