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文档简介
第16讲伴性遗传和人类遗传病考点一基因在染色体上
考点二伴性遗传的特点及应用分析考点三人类遗传病考点四
实验:调查人群中的遗传病内容要求学业要求1.概述性染色体上的基因传递和性别相关联2.举例说明人类遗传病是可以检测和预防的3.教学活动:调查常见的人类遗传病并探讨其预防措施①运用细胞减数分裂的模型,阐明遗传信息在有性生殖中的传递规律(生命观念、科学思维)②运用遗传与变异的观点,解释常规遗传学技术在现实生产生活中的应用(生命观念、社会责任)一、萨顿的假说2.依据:1.主要内容:项目基因染色体生殖过程中存在体细胞配子体细胞中来源形成配子时
3.表现基因在染色体上。
基因与染色体的行为存在明显的平行关系。
考点一基因在染色体上在配子形成和受精过程中,形态结构相对稳定
非同源染色体上的非等位基因自由组合
一对同源染色体,一条来自父方,一条来自母方成对基因,一个来自父方,一个来自母方非同源染色体自由组合
成单成单成对成对在杂交过程中保持完整性和独立性AaBbAaBbAaBbAabBAaBbAaBb推论:基因在染色体上F23:1(雌、雄)PF1红眼(雌、雄)×F1雌雄交配二、摩尔根的果蝇杂交实验(雄)(1)观察现象(2)提出问题:①假说:白眼基因(用w表示)、红眼基因(用W表示)位于X染色体上,Y染色体上无相应的等位基因。
(3)作出假设,解释现象白眼性状的表现为何总与性别相关联?果蝇的红眼和白眼是一对相对形状。F1全为红眼,红眼是显性性状。F2中红眼:白眼=3:1,符合分离定律。F2中只有雄性果蝇出现白眼性状。常染色体性染色体3对:ⅡⅡ,Ⅲ
Ⅲ,Ⅳ
Ⅳ雌性:XX果蝇体细胞染色体图解:雄性:XYXWXW红眼(雌)×XwY白眼(雄)XWYXwXWY红眼(雄)XWXw红眼(雌)×P:F2:F1:配子:XwXWYXWXWXW红眼(雌)XWXw红眼(雌)XWY红眼(雄)XwY白眼(雄)(4)验证方法:
(6)基因和染色体的关系:(5)实验结论:测交决定果蝇红眼和白眼的基因位于X染色体上,从而证明了基因在染色体上。
①一条染色体上有许多个基因;②基因在染色体上呈线性排列。
性染色体上的基因控制的性状在遗传上总是和性别相关联的现象。
二、伴性遗传特点(1)男性的色盲基因一定传给女儿,也一定来自母亲,表现为交叉遗传的特点。
一、伴性遗传1.伴X染色体隐性遗传——以红绿色盲为例考点二伴性遗传的特点及应用分析(4)
隔代遗传。(3)男性患者多于女性患者。
(2)若女性为患者,则其父亲和儿子一定是患者;若男性正常,则其母亲和女儿
也一定正常。
女性男性基因型表型患者正常患者携带者正常XBXBXBXbXbXbXBYXbY(1)以红绿色盲(X隐)为例分析伴性遗传:(2)可能的婚配情况及患病情况:①
XBXB
×XBY→③
XbXb
×XBY→②
XBXb
×XBY→⑤
XBXb
×XbY→④
XBXB
×XbY→⑥
XbXb
×XbY→无色盲男:50%,女:0男:100%,女:0无色盲男:50%,女:50%都色盲基因型女性XBXBXBXbXbXbXBYBXbYB男性XBYbXbYb(3)X、Y染色体同源区段的基因的遗传Y染色体上的非同源部分,有Y染色体独有的基因X与Y染色体的同源部分,有成对的等位基因X染色体上的非同源部分,有X染色体独有的基因可能的婚配情况:3
×4=122.伴X染色体显性遗传——以抗维生素D佝偻病为例(1)男性的抗维生素D佝偻病基因一定传给女儿,也一定来自母亲,表现为交叉遗传的特点。
3.伴Y染色体遗传——以外耳道多毛症为例(1)患者全为男性,女性全部正常。(4)
世代连续遗传。(3)女性患者多于男性患者。(2)若男性为患者,则其母亲和女儿一定是患者;
若女性正常,则其父亲和儿子也一定正常。
(3)父传子,子传孙,具有世代连续性。(2)没有显隐性之分。类型XY型ZW型性别雌雄雌雄体细胞染色体组成2A+XX2A+XY2A+ZW2A+ZZ配子染色体组成A+XA+X或A+YA+Z或A+WA+Z实例人等大部分动物鳞翅目昆虫、鸟类三、伴性遗传理论在实践中的应用婚配生育建议男正常×女色盲
抗维生素D佝偻病男×女正常
2.推测后代发病率,指导优生优育
1.性染色体决定性别的主要类型(A表示一组常染色体)生女孩,原因:该夫妇所生男孩均患病,女孩均表现正常
生男孩,原因:该夫妇所生女孩全患病,男孩正常
(1)鸡的性别决定方式为ZW型。3.根据性状推断后代性别,指导生产实践(3)杂交设计:选择非芦花雄鸡和芦花雌鸡杂交。(2)控制鸡的羽毛有横斑条纹(芦花鸡)的基因B只位于Z染色体上。
ZBZb芦花雄鸡ZBW芦花雌鸡хZbZb非芦花雄鸡ZbZBWZbW非芦花雌鸡P配子F1(4)选择:从F1中选择表型为非芦花的个体(雌鸡)保留。1.排除:排除细胞质遗传和伴Y染色体遗传无中生有为隐性,有中生无为显性。3.定位:确定基因在常染色体上还是X染色体上四、遗传系谱图分析的基本步骤若母亲患病,子代均患病,若父亲患病,子代均不患病,则为细胞质遗传;若患者全为男性,且父亲患病,子代男孩均患病,则为伴Y染色体遗传。2.定性:确定显隐性隐性女患者女患者的父亲、儿子正常常隐女患者的父亲、儿子患病X隐(无中生有为隐性,生女患病为常隐)显性男患者男患者的母亲、女儿正常常显男患者的母亲、女儿患病X显(有中生无为显性,生女正常为常显)4.依据系谱图相关信息判断最可能情况该系谱图可能为伴X染色体隐性遗传,也可能为常染色体隐性遗传。5.依据题干附加条件判断若题干附加“1号个体不携带致病基因”若题干附加“1号个体携带致病基因”不可判显隐性连续遗传隔代遗传患者男女比例相当患者男多于女患者女多于男显性遗传隐性遗传常染色体遗传X隐性遗传X显性遗传若最可能最可能则为常染色体隐性遗传。则为伴X染色体隐性遗传;123位于细胞质中位于细胞核中位于常染色体上位于性染色体上位于X、Y染色体上的同源区段③仅位于X(Y)染色体上①②
1.做正、反交实验,根据结果进行比较判断某基因是位于细胞核中还是位于
细胞质中。
2.已知基因的显隐性→选择隐性雌性个体与显性雄性个体进行交配;
已知雌雄个体均为纯合子→用正、反交法。
3.选择隐性雌性个体与显性雄性个体进行交配,根据结果进行比较,判断某
基因是位于X,Y染色体上的同源区段还是仅位于X染色体上。控制性状的基因五、设计实验探究基因所在位置正交P母本父本母本父本AAaaAAaaFAa雌雄均为显性性状反交PaaAAaaAAFAa雌雄均为隐性性状表型雌雄表型相同为显性性状雌雄表型和母本相同结论细胞核细胞质(1)基因是位于细胞核中还是位于细胞质中用正、反交法正交P母本父本母本父本AAaaXBXBXbYFAa
XBXb、XBY反交PaaAAXbXbXBYFAaXBXb、XbY表型雌雄表型相同雌性相同,雄性表型不同结论常染色体X染色体P母本父本母本父本aaAAXbXbXBYFAaXBXb×XbY表型雌雄均为显性雌性为显性,雄性为隐性结论常染色体X染色体②已知基因的显隐性①已知雌雄个体均为纯合子(2)基因位于常染色体还是X染色体上→用正、反交法→选择隐雌和显雄纯P母本父本母本父本XbXbXBYBXbXbXBYFXBXb、XbYBXBXb、XbY表型雌雄性均为显性雌性为显性,雄性为隐性结论X、Y染色体同源区段X染色体(3)基因位于X染色体还是X、Y染色体同源区段隐雌和显雄纯杂交P母本父本母本父本XbXbXBYBaaAAF1XBXb×XbYBAaF2XBXb、XbXb、XBYB、XbYBAA、Aa、aa表型雌性既有显性又有隐性性状,雄性均为显性性状雌雄都有显性和隐性性状结论X、Y染色体同源区段常染色体(4)基因位于常染色体还是X、Y染色体同源区段隐雌和显雄纯杂交产生F1,F1雌雄个体杂交获得F2,观察F2表型情况。一、人类遗传病考点三人类遗传病1.概念:遗传病类型遗传特点举例
通常指由遗传物质改变而引起的人类疾病。
往往造成较严重的后果,甚至胚胎期就引起自然流产并指、多指、、软骨发育不全①男女患病概率相等②连续遗传
①男女患病概率相等②隐性纯合发病,隔代遗传
①患者女性多于男性②连续遗传③男患者的母亲和女儿一定患病
①患者男性远多于女性
②有交叉遗传现象
③女患者的父亲和儿子一定患病具有“男性代代传”的特点①常表现出家庭聚集现象
②易受环境影响③在群体中发病率较高苯丙酮尿症、白化病、镰状细胞贫血抗维生素D佝偻病红绿色盲、血友病外耳道多毛症冠心病、唇裂、哮喘病、原发性高血压、青少年型糖尿病21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良显性隐性显性隐性伴Y染色体伴X染色体常染色体染色体异常遗传病多基因遗传病单基因遗传病1.手段:主要包括遗传咨询和产前诊断等。
二、遗传病的检测和预防(1)遗传咨询(2)产前诊断羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因检测2.意义:在一定程度上能够有效地预防遗传病的产
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