NGS检测数据分析及基因检测报告解读试题及答案

NGS检测数据分析及基因检测报告解读试题及答案1、下列哪些突变属于智因东方评级中的2级突变？[单选题]A、错义突变且预测有害(正确答案)B、错义突变且预测无害C、外显子缺失D、CNV答案解析：智因东方评级中二级变异有：错义突变软件预测有害或非经典剪切位点预测可能影响剪切的2、非经典剪切位点突变预测可能影响剪切属于智因东方评级中的哪一级？[单选题]A、1级B、2级(正确答案)C、3级D、4级答案解析：智因东方评级中二级变异有：错义突变软件预测有害或非经典剪切位点预测可能影响剪切的3、UTR区的突变属于智因东方评级中的几级突变？[单选题]A、2级B、3级(正确答案)C、4级D、5级答案解析：UTR区属于智因自有分级中的3级突变，即不确定意义变异突变4、以下哪项家系筛查不符合基因型-表型共分离模式？（先证者是患者，父母为无表型正常人）[单选题]A、AD遗传：先证者（杂合）-父亲（野生型）-母亲（野生型）B、AD遗传：先证者（杂合）-父亲（纯合）-母亲（野生型）(正确答案)C、XR遗传：先证者（半合子）-父亲（野生型）-母亲（杂合）D、AR遗传：先证者（纯合）-父亲（杂合）-母亲（杂合）答案解析：共分离是指家系中患者与非患者基因型的共分离，即患者携带致病的基因型，非患者携带不致病的基因型，四个选项中只有BD符合5、以下哪项家系筛查符合基因型-表型共分离模式？（母亲与先证者有相似临床表型）[单选题]A、AD遗传：先证者（杂合）-父亲（杂合）-母亲（野生型）B、AR遗传：先证者（纯合）-父亲（野生型）-母亲（杂合）C、XD遗传：先证者（杂合）-父亲（野生型）-母亲（杂合）(正确答案)D、AD遗传：先证者（纯合）-父亲（杂合）-母亲（杂合）答案解析：共分离是指家系中患者与非患者基因型的共分离，即患者携带致病的基因型，非患者携带不致病的基因型，四个选项中只有BD符合6、临床上表型为智力低下、发育迟缓合并自闭症的患者，最适合推荐哪种检测方案？[单选题]A、NT01B、NT01F+NCNVF(正确答案)C、NT02D、神经系统异常NNt01答案解析：此种疾病即可能是点突变，中型变异，也可能是CNV导致，因此全外家系及NCNV家系均需要检测7、关于基因变异的三要素分析，下列说法正确的是？[单选题]A、若检测到的基因变异关联疾病的表型与受检者非常符合，即为阳性结果B、若检测到的基因变异的遗传方式符合家系共分离，即为阳性结果C、若检测到一个基因变异的生物危害性是致病性的，即为阳性结果D、若检测到一个基因变异，生物危害性+遗传学意义+临床特征均符合，即为阳性结果(正确答案)答案解析：怎样判断基因变异是否是患儿的真正病因？我们在业内首先提出来三要素的诊断原则，这也是一个公理性的原则，那就是变异满足生物、遗传、临床三个要素都支持致病性。8、关于X染色体选择性失活描述错误的是？[单选题]A、对于XR遗传而言，携带杂合突变的女性有疾病症状，可能是由于携带正常基因的X染色体失活B、对于XD遗传而言，携带杂合突变的女性未发病，可能是由于携带突变基因的X染色体失活C、正常女性，两条X染色体中只有一条在遗传上是有活性的，其结果是X连锁基因得到了剂量补偿D、失活是指在胚胎发育早期，某一细胞的固定的一条染色体失活(正确答案)答案解析：略9、在mRNA修饰过程中被剪切掉的部分是哪部分？[单选题]A、外显子B、内含子(正确答案)C、启动子D、终止子答案解析：DNA转录形成成熟的mRNA时，内含子部分被剪切掉，遵循gt-ag规则10、关于报告中符号的说明关联关系错误的是？[单选题]A、c.*表示编码区5-UTR区(正确答案)B、del表示缺失C、X表示终止密码子D、c.数字1+数字2表示内含子位置答案解析：c.*表示编码区3-UTR区11、插入或缺失一个或几个碱基会导致密码子阅读框的改变，理论上插入或缺失非3的整数倍的突变类型是？[单选题]A、无义突变B、run-on突变C、移码突变(正确答案)D、剪切位点突变答案解析：此描述为移码突变，若为3的整数倍，则为非移码变异12、一个氨基酸密码子是由几个碱基组成的？[单选题]A、1个B、2个C、3个(正确答案)D、4个答案解析：三联体密码子，由3个碱基组成一个密码子13、c.133C>T突变对应第___位氨基酸密码子的第___位碱基发生变化？[单选题]A、45,1(正确答案)B、44,2C、45,3D、44,3答案解析：氨基酸为三联体密码子编码；133/3=44.3;即44位氨基酸为完整编码，而44*3=132，即其密码子最后一位是c.132位置；因此，c.133为45位氨基酸密码子的第一位碱基14、以下哪个不是我们频率参考的数据库：[单选题]A、dbSNPB、OMIM(正确答案)C、EXACD、genomeAD答案解析：B是遗传病基因与表型关系数据库，无收录各位点频率15、以下哪种遗传方式表示不完全外显：[单选题]A、ADB、ARC、ADIP(正确答案)D、DR答案解析：DR指双基因隐性遗传；ADIP不完全外显16、以下哪种情况与不完全外显有关系：[单选题]A、AD遗传病携带杂合突变无表型(正确答案)B、AR遗传病携带杂合突变无表型C、AD遗传病野生型无表型D、AR遗传病野生型无表型答案解析：AD遗传病，患者携带突变无表型需要考虑是否疾病存在ADIP17、智因东方数据库的描述，错误的是[单选题]A、即有正常人数据库，又有患者数据库B、绝大多数为家系Trios来源C、嵌入了临床分析工具和科研聚类工具D、只有患者数据库(正确答案)答案解析：智因大数据包含27.5万患者基因-表型数据和20万正常人数据，是目前世界上最大的纯中国人种基因-表型数据库；绝大多数为trio；嵌入了临床和科研分析工具；可以有效确定意义不明的变异，让意义不明变异更多归类到P/LP,及B/LB，使诊断更明确；同时利用大数据可以排除一些“貌似”致病（如各种预测软件有害，报道有致病，但无确切证据或证据相互矛盾）但实际不致病的变异；同时可发现新基因变异简单便捷；并可以补足ACMG证据等级，证据等级中有非常多的等级与患者数据库相关，如PS4、PS2、PM3、PM6、PP1等18、评价数据质量最重要的两个参数是：A、覆盖度(正确答案)B、捕获效率C、测序深度(正确答案)D、扩增次数答案解析：评价数据质量最重要的两个参数是覆盖度和测序深度19、以下哪几个数据质量是可靠的A、总深度100，突变深度10，突变率0.1B、总深度21，突变深度15，突变率0.71(正确答案)C、总深度134，突变深度124，突变率0.92(正确答案)D、总深度2，突变深度2，突变率1答案解析：一般突变深度大于10X，突变率大于35%的比较可靠20、数据分析与解读的三要素是哪三个要素？A、生物信息学意义(正确答案)B、遗传学意义(正确答案)C、临床表型分析(正确答案)D、可靠性分析答案解析：数据深度分析的三个要素分别是生物学、遗传学、临床特征21、请按照致病级别的高到低对下面致病证据进行排序A、PVS(正确答案)B、PP(正确答案)C、PM1(正确答案)D、PS(正确答案)答案解析：PVS为非常强致病证据，PS为强致病证据，PM为中等致病证据，PP为支持性证据22、请按照良性级别的高到低对下面良性证据进行排序A、BA(正确答案)B、BP(正确答案)C、BS(正确答案)D、答案解析：BA为独立良性致病证据，BS为强良性证据，BP为支持良性证据23、根据指南规定，哪些突变属于PVS1证据A、无义突变(正确答案)B、移码突变(正确答案)C、起始密码子突变(正确答案)D、错义突变答案解析：ACMG评级中一级变异有：无义、移码、经典剪切位点、起始密码子、外显子缺失重复、CNV24、下列哪些突变属于智因东方评级中的1级突变？A、有疾病相关报道(正确答案)B、无义突变(正确答案)C、错义突变D、移码突变(正确答案)答案解析：智因东方评级中一级变异有：有疾病相关报道、无义、移码、经典剪切位点、起始密码子、外显子缺失重复、CNV25、家系筛查的优势有A、提高阳性率(正确答案)B、发现新基因(正确答案)C、缩短报告周期(正确答案)D、排除假阳性(正确答案)答案解析：家系筛查由于可以进行共分离，未知基因及中型变异的分析，因此阳性率高，周期短，还可以排除不符合家系共分离的假阳性位点，发现新基因26、下列对于复合杂合的理解正确的是：A、来自父母双方的等位基因只有一方突变B、来自父母双方的等位基因均发生突变(正确答案)C、突变在等位基因的同一位置D、突变位点在等位基因的不同位置(正确答案)答案解析：复合杂合是来自父母双方的等位基因均发生变异，但变异位置不同27、先证者纯合，父母一方杂合携带，一方正常，下列哪些选项可以解释？A、自发突变（概率很小）(正确答案)B、先证者另一条染色体突变位点附近存在缺失(正确答案)C、单亲二倍体(正确答案)D、未检测到答案解析：ABC均可能是导致先证者纯合而父母只有一方是杂合的原因28、关于临床特征的叙述，错误的是A、做基因检测，无需提供临床特征(正确答案)B、必须提供全面且准确的临床特征C、临床特征对突变的筛查起非常重要的作用D、医院阴性的检测结果对基因检测没用，无需提供(正确答案)答案解析：临床特征是分析数据时必不可少的要素之一，因此，做基因检测必须提供全面且准确的临床特征29、生物学支持，遗传学支持，临床特征不支持的情况，需要考虑以下哪些情况：A、追查临床信息是否正确完整(正确答案)B、表现度差异，患者体现非典型特征(正确答案)C、一人得两种病(正确答案)D、临床特征的新发现(正确答案)答案解析：追查临床信息是否正确完整；表现度差异，患者体现非典型特征；一人得两种病；临床特征新发现30、二代报告分为两部分：阳性突变和非阳性突变，问：阳性突变的标准是什么？A、生物学阳性(正确答案)B、遗传学阳性(正确答案)C、临床特征匹配(正确答案)D、有疾病相关报道答案解析：阳性位点必须三要素均符合31、分析一个基因变异的致病性，需要考虑以下哪些因素？A、生物学危害性(正确答案)B、疾病遗传模式(正确答案)C、受检者临床特征(正确答案)D、基因变异形式答案解析：变异致病性需要考虑三个要素，生物学危害性，遗传学共分离，临床特征32、以下哪些情况不符合报告阳性标准：A、隐性遗传病的单个杂合突变(正确答案)B、预测无害的非编码区突变(正确答案)C、蛋白结构预测容忍或无害(正确答案)D、ACMG评级PVS答案解析：PVS为致病证据，符合阳性标准33、当生物学阳性、临床特征吻合，但遗传学不支持共分离时，以下哪些说法正确：A、进一步查看家系成员表型信息是否有轻微表型(正确答案)B、考虑是否存在X染色体失活的情况(正确答案)C、可能存在印记基因(正确答案)D、如果家系成员正常，可进一步考虑是否发现新遗传方式(正确答案)答案解析：进一步查看家系成员表型信息是否有轻微表型；考虑是否存在X染色体失活的情况；可能存在印记基因；如果家系成员正常，可进一步考虑是否发现新遗传方式34、某患者做了血液系统异常的基因检测项目，结果为阴性，可能的原因有？A、小包阳性率低(正确答案)B、非家系筛查(正确答案)C、可能不是遗传病(正确答案)D、临床特征不全面(正确答案)答案解析：ABCD均为阴性的可能原因35、想要不漏检，需要考虑以下哪些检范围测：A、点突变(正确答案)B、CNV(正确答案)C、线粒体突变(正确答案)D、外显子缺失重复(正确答案)答案解析：ABCD均为需要考虑检测的突变范围36、关于报告中以下符号描述正确的是：A、NM表示转录产物序列(正确答案)B、NP表示转录产物C、NM表示蛋白序列D、NP表示蛋白产物(正确答案)答案解析：NM表示转录产物序列；NP表示蛋白产物37、关于变体以及可变剪切表述正确的是：A、所有变体都能表达为蛋白B、同一个突变在不同变体的位置可能不同(正确答案)C、同一个突变在不同变体的位置都是一样的D、不是所有变体都能表达为蛋白(正确答案)答案解析：同一个突变在不同变体的位置不一样，所以要说明变体号；每个基因可能有多个变体，但是不是所有变体都能表达为蛋白38、以下哪种突变有可能致病A、剪切位点突变(正确答案)B、移码突变(正确答案)C、同义突变(正确答案)D、无义突变(正确答案)答案解析：四种都有致病可能性39、c.*20C>G（exon3）对于该变异，正确的说法是A、位于启动子B、位于3'UTR区(正确答案)C、位于第3外显子(正确答案)D、位于5’UTR区答案解析：c.*20C>G（exon3）的含义是：3’UTR区，终止密码子后20位的碱基由C突变为G，位点位于第三外显子上40、关于核酸改变c.112_117delinsTG表述正确的是：A、del的碱基包含原112位碱基(正确答案)B、del的碱基不包含原117位碱基C、del的碱基包含原117位碱基(正确答案)D、112-117碱基缺失后插入了TG碱基(正确答案)答案解析：del包含首尾112和117；del后被TG取代41、两个突变描述：c.1741C>T和C1741T，对此叙述正确的是A、这两个描述的是不同突变(正确答案)B、这两个描述的是17号染色体上的突变C、这两个描述的是无义突变D、这两个描述的是错义突变(正确答案)答案解析：c.1741C>T为核酸改变，错义突变；C1741T为氨基酸变化，42、c.*22G>A（exon4）描述正确的是：A、突变位于3'utr(正确答案)B、突变位于5'utrC、位于第4外显子(正确答案)D、位于第4内含子答案解析：基因3'utr上距离终止密码子的第22位碱基G突变为A，位于第4外显子43、p.R199X,400（exon5）对于该变异，说法正确的是A、该突变为无义突变(正确答案)B、该突变位于编码区(正确答案)C、该突变导致蛋白缩短了199个D、该变异导致蛋白延长答案解析：p.R199X,400的含义是：编码序列的第199位氨基酸由R突变为终止密码子，该终止变异导致蛋白缩短了400个氨基酸。该位点位于第5外显子上44、与疾病相关性较高的突变形式有A、DMD基因，exon44-55缺失(正确答案)B、p.R199X,100(正确答案)C、p.354,P>Pfs*14(正确答案)D、c.16+2C>T(正确答案)答案解析：相关性较高的突变形式指智因评级的一级突变/ACMG评级的PVS突变，ABCD均属此范畴45、对于rs号和SNP正确的说法是A、有rs号一定是被dbsnp数据库收录的致病的位点B、一个突变有无rs号与该突变是否致病没有直接关系(正确答案)C、有rs号不一定致病(正确答案)D、SNP是“单核苷酸多态性”(正确答案)答案解析：有rs号代表被dbSNP