2023年生物技术期末复习-医学遗传学（生物技术）考试历年真题精华集选附答案

2023年生物技术期末复习-医学遗传学（生物技术）考试历年真题精华集选附答案（图片大小可自由调整）一.综合考核题库(共40题)C、α0/α+2.遗传病诊断中，临床生化检查主要是指针对（）的检查A、染色体B、微量元素C、DNA3.以下属于染色体疾病的是A、KSSB、恶性肿瘤4.在先证者所患遗传病较严重且难于治疗，再发风险高，但患儿父母又迫切希望有一个健康的孩子的情况下，可运用C、遗传咨询D、产前诊断A、2/3B、1/4C、1/26.脆性X综合症属于哪类遗传病A、单基因疾病B、染色体疾病C、多基因疾病7.什么是血红蛋白病？它分为几大类型，并对其进行解释？8.HbH病的基因型为A、αA/αAD、α+/αA9.以下关于线粒体复制不正确的是C、重链的复制起点在D环区D、重链的复制起点在重链上10.以下与线粒体功能障碍无关的疾病是C、帕金森病11.慢性髓细胞性白血病（CML）的特异性标志染色体是A、1、3易位C、13q缺失D、Ph小体12.当多基因遗传病发病率有性别差异时()A、发病率低的性别，则阈值低，该性别患者子女发病风险相对较低D、发病率高的性别，则阈值低，该性别患者子女发病风险相对较低E、发病率高的性别，则阈值低，该性别患者子女发病风险相对较高A、男性患者多于女性患者，且病情往往较女性患者严重B、男性患者多于女性患者，但病情往往较女性患者轻D、男性患者少于女性患者，且病情往往较女性患者轻14.多基因遗传病患者亲属的再发风险率与以下哪些因素有关A、患者畸形或疾病严重程度C、亲属中受累人数D、如果该疾病群体发病率存在性别差异，则还与性别有关15.下面关于mtDNA的描述中，哪一项是不正确的B、mtDNA转录方式类似于原核生物D、mtDNA的表达与核DNA无关16.通过PCR-RFLP分析，某常染色体隐性遗传病的分子诊断结果如下：父亲（表型正常）100bp/200bp；母亲（表型正常）300bp/400bp；儿子（携带者）200bp/400bp；现检测到第二胎的结果是100bp/300bp，判断这个胎儿肯定不是B、携带者C、患者17.SNP即（）是指基因组水平上单个核苷酸变异引起的DNA序列多态性18.关于线粒体DNA遗传和传递的特点，以下错误的是B、阈值效应C、母系遗传D、不均等有丝分裂20.人类非显带染色体核型分析的国际体制将染色体分为几组、多少对？各组包含哪些染色体？21.HbConstantSpring是由于α基因第142位终止密码突变为谷氨酰胺密码子导致的，表现为一种典型的（）α地中海贫血。24.下列选项中，不属于诱发基因突变的诱变剂的是C、化学因素D、遗传因素B、不再生育C、过继或认领D、冒险再次生育A、一个女性个体含有缺失型的畸变染色体C、一个男性体内发生染色体的易位D、一个男性个体含有缺失型的畸变染色体27.根据着丝粒在染色体上的位置，染色体可分为哪几种，人类没有其中哪种染色体？B、着色性干皮病C、半乳糖血症D、粘多糖贮积症A、超二倍体B、单体型32.一个男性将常染色体上的某一隐性突变基因传给他外孙女的概率是A、1/3C、1/233.一个患色盲的女人与一个表型正常的男性结婚，生育患色盲的女儿风险有多大A、2/3B、1/2C、1/434.在正常情况下，性别决定因子SRY基因位于（）染色体上。35.α珠蛋白基因位于（）号染色体上37.染色体标本制作过程中，加入下列哪种物质抑制纺锤丝，以获得大量分裂中期细胞B、吖啶橙C、秋水仙素D、吉姆萨38.两条非同源染色体同时发生断裂，断片交换位置后重连，结果造成B、易位D、重复39.小卫星DNA是一些由15-100bp组成的重复单位，又叫做VNTR，其中文名称为（）40.遗传病和先天性疾病之间的关系是B、有部分交集，但不是所有遗传病都是先天发病的，也不是所有先天性疾病都是遗传病D、遗传病都是先天性疾病一.综合考核题库(共40题)B、等于1/4C、小于1/4D、大于1/42.人群中最多发的遗传病为B、多基因遗传病3.不属于DNA中的碱基是A、腺嘌呤B、尿嘧啶C、鸟嘌呤A、亚二倍体C、三倍体A、1/6B、1/3D、1/46.关于多基因遗传病，下列说法错误的是A、符合数量性状C、性状的遗传符合孟德尔遗传定律8.通用密码表中，密码子一共有（）个。9.遗传方式是父传子，子传孙全男性遗传的遗传病是B、X染色体连锁隐性遗传病C、X染色体连锁显性遗传病11.编码线粒体蛋白的nDNA突变引起的疾病的遗传方式是A、交叉遗传B、全男性遗传C、母系遗传D、孟德尔遗传12.单基因遗传病可分为分子病和先天性代谢缺陷，请问什么是先天性代谢缺陷？A、化学药物治疗B、蛋白质与糖类治疗C、手术与器官移植治疗D、基因治疗14.假二倍体15.原癌基因激活机制有哪些？16.染色体数目畸变主要有哪些类型？畸变产生的原因是什么？B、不规则显性遗传C、延迟显性遗传D、完全显性遗传A、1、3易位B、8、14易位C、13q缺失19.仅在某些细胞类型或特殊的发育阶段呈现凝缩状态的染色质称为A、性染色质B、常染色质C、兼性异染色质D、专性异染色质20.Nilsson在遗传学上的贡献是B、奠定了群体遗传学的基础A、有害性C、可逆性D、稀有性E、随机性23.以下哪种情况子代出现三体症的发病率增高与母亲年龄无关C、卵子形成时减数第一次分裂出现染色体不分离D、卵子形成时减数第二次分裂出现染色体不分离24.芳香族化合物引起基因突变的原理是A、移码突变D、高能量使DNA链断裂25.在多基因性状中，每一对控制基因的作用是微小的，称为（）。26.下列为正常女性的染色体核型是A、64，XXB、64，XY27.肿瘤发生的二次突变学说中认为，家族性视网膜母细胞瘤的第一次突变发生在A、病毒C、生殖细胞D、癌细胞28.以下疾病中可能出现遗传早现现象的是A、血友病AB、白化病D、镰形细胞贫血症29.每一条染色体都以（）为界标，分成短臂和长臂A、核仁组织区的位置B、次缢痕的位置C、染色体的长短B、患者的双亲表型正常，但患者的同胞中约有1/4的发病风险；C、患者的子女一般不发病，但肯定都是携带者；D、不会出现隔代遗传A、三个异常性细胞C、一个异常性细胞D、四个异常性细胞A、遗传异质性很强的多基因遗传病B、染色体病C、单基因遗传病D、三倍体A、缺失B、易位C、倒位D、插入35.遗传病和家族病之间的关系是C、家族性疾病都是遗传病D、遗传病都是家族性疾病C、AR38.以下为转运蛋白缺陷引起的疾病是B、家族性高胆固醇血症C、血友病AD、囊性纤维性变39.不同遗传病的发病机制不同，其治疗的首要原则是A、进行疗效的长期评估C、症状前治疗40.患色盲的女人与一个表型正常的男性结婚，生育患儿的风险是A、75%B、50%C、25%1.正确答案:B2.正确答案:D3.正确答案:D4.正确答案:D7.正确答案:指由于基因突变导致珠蛋白分子结构异常或合成量异常所引起的疾病。两大类型：1.异常血红蛋白病。是一类由于珠蛋白基因突变导致珠蛋白结构发生异常的血红蛋白分子病。2.地中海贫血：是一类由于珠蛋白基因突变或缺失，使相应珠蛋白合成障碍，导致类α珠蛋白和类β珠蛋白链合成不平衡，进而引发的溶血性贫血。9.正确答案:A10.正确答案:B16.正确答案:C19.正确答案:异常血红蛋白21.正确答案:非缺失型22.正确答案:带有隐性致病基因或异常染色体的杂合子本身不发病，但可将隐性致病基因或异常染色体遗传o后代23.正确答案:点突变、大片段缺失重组、mtDNA数量减少24.正确答案:D25.正确答案:A,B,C,D,E27.正确答案:可分为：中着丝粒染色体、亚中着丝粒染色体、近端着丝粒染色体、端着丝粒染色体，人类没有端着丝粒染色体28.正确答案:B31.正确答案:DNA32.正确答案:B33.正确答案:D34.正确答案:Y36.正确答案:体细胞38.正确答案:B39.正确答案:可变数目串联重复40.正确答案:B1.正确答案:D