2023年高考生物冲刺复习知识点总结与例题剖析16伴性遗传及人类遗传病含详解

易错点16伴性遗传及人类遗传病

易错分析

1.有关“伴性遗传的发现及遗传特点”

(1)萨顿假说运用了类比推理法;摩尔根的科学发现运用了假说一演绎法;摩尔根的发现又为萨顿的假说提

供了科学证据。

(2)伴性遗传有其特殊性

①雌雄个体的性染色体组成不同,有同型和异型两种。

②有些基因只存在于X或Z染色体上,Y或W染色体上无相应的等位基因，从而像XbY或ZbW的单个隐

性基因控制的性状也能表现。

③Y或W染色体非同源区段上携带的基因，在X或Z染色体上无相应的等位基因，只限于在相应性别的个

体之间传递。

④性状的遗传与性别相联系。在写表现型和统计后代比例时，一定要与性别相联系。

(3)X、Y染色体的来源及传递规律

①X1Y中XI只能由父亲传给女儿,Y则由父亲传给儿子；

②X2X3中X2、X3任何一条都可来自母亲,也可来自父亲，向下一代传递时，任何一条既可传给女儿，又可

传给儿子；

③一对夫妇(XIYXX2X3)生两个女儿，则女儿中来自父亲的都为XI,应是相同的，但来自母亲的既可能为

X2,也可能为X3,不一定相同。

鉴定某生物个体是纯合子还是杂合子,当被测个体是动物时，常采用测交法;当被测个体是植物时，测交法、

自交法均可以，但自交法较简单。

2.有关“人类遗传病、家族病、先天性疾病”

(1)家族性疾病不一定是遗传病，如传染病。

(2)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来，所以，后天性疾

病也可能是遗传病。

(3)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病基因携带者;不携带遗传病基因的个体也可能患遗

传病，如染色体异常遗传病。

错题纠正

1.下列有关伴性遗传特点的叙述，错误的是()

A.伴X染色体隐性遗传病中,女患者的母亲和女儿都可能患病

B.伴X染色体隐性遗传病中,男患者的父亲和母亲可以都正常

C.伴X染色体显性遗传病中,男患者的母亲和女儿都不是患者

D.伴X染色体显性遗传病中,女患者的父亲和儿子可以都正常

2.下列说法错误的是()

A.属于ZW型性别决定类型的生物，ZW个体为雌性，ZZ个体为雄性

B.女孩是红绿色盲基因携带者，则该红绿色盲基因可能来自她的父亲或母亲

C.人类红绿色盲基因b在X染色体上，Y染色体上无它的等位基因

D.一个男子把X染色体上的某一致病基因传给他外孙女的概率为0

3.一对表现型正常的夫妇，生了一个性染色体组成为XXY的红绿色盲患儿，下列关于患者病因的分析正确的是

A.与母亲有关，减数第二次分裂或减数第一次分裂异常

B.与父亲有关，减数第一次分裂出现问题异常

C.与父母亲都有关，减数第一次分裂或减数第二次分裂异常

D.与母亲有关，减数第二次分裂异常

4.下列有关人类遗传病的叙述，正确的是

A.调查遗传病最好选择调查群体中发病率较高的单基因遗传病

B.一个家系中每代都有患者的疾病，一定是遗传病

C.得过乙型脑炎的夫妇需要进行遗传咨询，以防生出遗传病的孩子

D.患苯丙酮尿症的妇女与正常男性生育的后代适宜选择生女孩

知识总结

1.X、Y染色体上基因的遗传

⑴在X、Y染色体的同源区段，基因是成对存在的，存在等位基因，而非同源区段则相互不存在等位基因，如下图:

Y的非同源区段

，X、Y的同源区段

X的非同源区段

(2)XY同源区段遗传(用B/b表示相关基因)

基因的位置该区段存在等位基因且在减数分裂过程中可联会

雌性基因型3种：XBXB.XBX\XbXb

雄性基因型4种:XBYB>XBY\XbYB>XbYb

遗传与性别有关，如以下两例：

$XbXbxXbYM?XbXbxXBYb<?

遗传特点

$xbxbxbyB^$xBxbxbYb(?

2.遗传系谱图分析

(D“程序法'’分析遗传系谱图

|排除伴Y遗传：父病子全病一伴Y遗传卜

其父和最可能为CUAItrO

T“无中卜史繇子皆病伴x隐性一比"

生有“荏患者

可其父或一定为

判

子无病常隐

显

隐

性其母也最可能为—

女皆病伴X显性一旺里以

“有中皆看男

常一患者

生无”

女无病吊显ill

连续遗传片｛丽|

|不可判显隐性

隔代遗传曾邛丽

遗传力式

「患者男女比例相当|~►常染色体遗传

Z患者男多于女或女多于男一伴性遗传

（2）遗传方式判断的两个技巧

O-r~DO—r-£]iD-q—O2

ioE5白85(5s~~4

图1图2图3

①“双亲正常，女儿有病”，可确定为常染色体隐性遗传病（如图1）;“双亲有病，女儿有正“，可确定为常染色体显性

遗传病（如图2）。

②图3中若“患者的父亲不携带致病基因”，可排除常染色体隐性遗传病，确定为伴X染色体隐性遗传病；图3中若

“患者的父亲携带致病基因“，可排除伴X染色体隐性遗传病。

举一反三

1.为指导遗传咨询，医生通过产前诊断技术从孕妇体内取出胎儿细胞，以此判断胎儿是否患病。下列叙述正确的

是（）

A.借助B超检查技术，可以监测和预防所有先天性人类遗传病

B.体外培养胎儿细胞并分析染色体，诊断胎儿是否患先天愚型病

C.用光学显微镜检查胎儿细胞，可判断胎儿是否患有青少年型糖尿病

D.从胎儿细胞中提取DNA并检测相关基因，可判断胎儿是否患猫叫综合征

2.如图是具有甲、乙两种遗传病的家族系谱图，其中一种遗传病的致病基因位于X染色体上，若U7不携带致病基

因，下列相关分析错误的是（）

正常女性

正常男性

甲病女性

甲病男性

患两种病女性

乙病男性

A.甲病是伴X染色体显性遗传病

B.乙病是常染色体隐性遗传病

c.如果HL是女孩，则其可能有3种基因型

D.1山。不携带甲、乙两病致病基因的概率是2/3

3.人类秃顶基因位于常染色体上，但表达受性别影响，基因型与性状的关系如表。某家庭有关秃顶（相关基因用A、

a表示）和红绿色盲（相关基因用B、b表示）的遗传系谱如图。请回答下列问题:

基因型AAAaaa

表男非秃顶秃顶秃顶

现

非秃顶非秃顶秃顶

型女

■•先值男女

物红绿色百男

□o哀现正常男女

田赛现未知男

（1）研究发现秃顶遗传在性别中的差异与雄性激素的水平有关。合理的推测是雄性激素通过方式进入

靶细胞，与靶细胞内的受体结合后会抑制_______基因的表达。

（2）图中n-i与ii-2的基因型分别是、»

（3）n口患秃顶的概率是,同时患秃顶和红绿色盲的概率是。

（4）若n-i与H-2再生一个小孩，为降低发病风险，你会建议他们生________（填“男孩”或“女孩”）；为确保子代正常,

怀孕后还应进行（填“基因诊断”或“羊水检查”）。

i.视神经萎缩症是受常染色体显性基因控制的遗传病，若一对夫妇均为杂合体，生了一个患病的男孩，如果再生

一胎，是正常男孩的几率为

A.1/4B.3/4C.1/8D.1/16

2.如图表示某人类遗传病的系谱图，如果母亲是纯合体，则该病的致病基因可能是

0一一■o表示正常女性

■表示男性患者

A.X染色体上的显性基因

B.常染色体上的显性基因

C.X染色体上的隐性基因

D.常染色体上的隐性基因

3.果蝇的红眼对白眼为显性，控制该相对性状的等位基因位于X染色体上：鸡的芦花对非芦花为显性，控制该相

对性状的等位基因位于Z染色体上。下列相关叙述错误的是（）

A.在自然界中，红眼雌果蝇数多于红眼雄果蝇数

B.在自然界中，非芦雌鸡数多于非芦花雄鸡数

C.红眼雄果蝇x白眼雌果蝇，B中红眼雌果蝇占1/4

D.芦花雌鸡x非芦花雄鸡，Fi中芦花雄鸡占1/2

4.在基因型为AaXBXb、AaXBY的果蝇产生正常配子的过程中，下列叙述错误的是（）

A.次级卵母细胞在分裂后期含有2条X染色体

B.卵巢中某卵原细胞可产生aX15、A、AXbXb三个极体

C.精原细胞经减数分裂只产生AX15、aY两种精子

D.雄果蝇的XB与X13、Y与Y分离发生在减数第二次分裂后期

5.下列关于人类遗传病及调查的叙述，正确的是（）

A.与正常人相比，猫叫综合征患者缺失一条5号染色体

B.白化病患者的致病基因来自父亲或母亲的概率有差异

C.调查某遗传病时，一般应选发病率较高的单基因遗传病

D.调查遗传病的发病率应在患者家系中取样调查

6.假如图中Uh和HL由于对优生知识的匮乏，而步入婚姻的殿堂。他们生育患病孩子的概率远大于普通人群（已知

这种隐性基因携带者在正常人群中的概率是1/1000）。以下说法错误的是（）

A.该病属于常染色体隐性遗传病

B.in1和HL婚配生育患病女孩的概率为1/9

c.1山和正常人婚配后代发病率为i/6ooo

D.1山和山4婚配后代发病率远大于普通人群的原因是从共同的祖先继承来相同的隐性致病基因在后代纯合机会增

大

7.下列有关抗维生素D佝偻病的说法，不正确的是（）

A.女性患者的儿子和孙女也是患者

B.调查该病的发病率应该在人群中随机抽样

C.画出患者家族遗传系谱图是确定该病遗传方式的有效方法之一

D.通过遗传咨询和产前诊断，可有效预防该病的发生

8.（不定项选择）下图为甲、乙两种单基因遗传病的遗传家系图，其中I-2只携带一种致病基因。人群中甲病基因

频率为1/15,乙病基因频率为1/10。下列叙述错误的是（）

I

-1口。正常男女

II1吻名甲病男女

1~I■•乙病男女

III与■患两种病男性

12345678

A.甲病为伴性遗传，乙病为常染色体遗传

B.H-3体细胞内最多含有6个致病基因

C.HI-1与一正常女性结婚，生下患病小孩的概率为6/11

D.IH-7与一甲病男性结婚，生下正常小孩的概率为49/116

9.已知果蝇的灰体（A）对黑体（a）显性，直刚毛（B）对焦刚毛（b）显性。控制该性状的两对基因，一对位于

X染色体上，一对位于常染色体上。一只灰体直刚毛雄果蝇与一只灰体焦刚毛雌果蝇杂交，B表现型及数量为灰体

直刚毛雌果蝇92只、黑体直刚毛雌果蝇30只、灰体焦刚毛雄果蝇90只、黑体焦刚毛雄果蝇29只。回答下列问题：

（1）控制果蝇体色的基因A和a互为。基因B（b）位于（填“X染色体”或“染色体”）上，判断的理

由是o果蝇这两对相对性状的遗传遵循定律。

（2）B中的灰体直刚毛果蝇的基因型为oB中的黑体焦刚毛雄果蝇产生的配子有种。

（3）若让R中的全部灰体焦刚毛雄果蝇和全部灰体直刚毛雌果蝇自由交配,F2中黑体焦刚毛雌果蝇的概率为

10.夜盲症俗称“雀蒙眼”，是指在光线昏暗环境下或夜晚视物不清或完全看不见东西、行动困难的一类疾病。夜

育症分为暂时性夜盲症（缺乏维生素A）、先天性夜盲症（受一对基因控制）等类型。下图是一个先天性夜盲症家

族的遗传系谱图，经基因检测,IK不具有夜盲症相关基因（用B、b表示），请回答下列问题:

I

□o正常男女

■外崽者

II◊不确定

III

（1）正常人若缺乏维生素A而患暂时性夜盲症，该性状是不可遗传的变异，原因是。

（2）据图分析可以判断先天性夜盲症的遗传方式为一遗传，理由是。

（3）若U5与H6为同卵双胞胎，Hho为患病男孩的概率为一；若U5与H6为异卵双胞胎，贝Who为患病男孩的

概率为一。

（4）若ni9患白化病，则1[4、115再生一个孩子，只患一种病的概率为。

（5）若HIio为克氏综合征（性染色体为XXY）的夜盲症患者，其基因型可以表示为一，请说明形成该克氏综合征

个体的原因是。

易错点16伴性遗传及人类遗传病

易错分析

1.有关“伴性遗传的发现及遗传特点”

(1)萨顿假说运用了类比推理法;摩尔根的科学发现运用了假说一演绎法;摩尔根的发现又为萨顿的假说提

供了科学证据。

(2)伴性遗传有其特殊性

①雌雄个体的性染色体组成不同,有同型和异型两种。

②有些基因只存在于X或Z染色体上,Y或W染色体上无相应的等位基因，从而像XbY或ZbW的单个隐

性基因控制的性状也能表现。

③Y或W染色体非同源区段上携带的基因，在X或Z染色体上无相应的等位基因，只限于在相应性别的个

体之间传递。

④性状的遗传与性别相联系。在写表现型和统计后代比例时，一定要与性别相联系。

(3)X、Y染色体的来源及传递规律

①X1Y中XI只能由父亲传给女儿,Y则由父亲传给儿子；

②X2X3中X2、X3任何一条都可来自母亲,也可来自父亲，向下一代传递时，任何一条既可传给女儿，又可

传给儿子；

③一对夫妇(XIYXX2X3)生两个女儿，则女儿中来自父亲的都为XI,应是相同的，但来自母亲的既可能为

X2,也可能为X3,不一定相同。

鉴定某生物个体是纯合子还是杂合子,当被测个体是动物时，常采用测交法;当被测个体是植物时，测交法、

自交法均可以，但自交法较简单。

2.有关“人类遗传病、家族病、先天性疾病”

(1)家族性疾病不一定是遗传病，如传染病。

(2)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来，所以，后天性疾

病也可能是遗传病。

(3)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病基因携带者;不携带遗传病基因的个体也可能患遗

传病，如染色体异常遗传病。

错题纠正

1.下列有关伴性遗传特点的叙述，错误的是()

A.伴X染色体隐性遗传病中,女患者的母亲和女儿都可能患病

B.伴X染色体隐性遗传病中,男患者的父亲和母亲可以都正常

C.伴X染色体显性遗传病中,男患者的母亲和女儿都不是患者

D.伴X染色体显性遗传病中,女患者的父亲和儿子可以都正常

【答案】c

【分析】伴X染色体隐性遗传病中，女患者其父子必患病；伴X染色体显性遗传病中，男患者其母女必患病。

【详解】A、伴X染色体隐性遗传，女患者的致病基因分别来自于父亲和母亲，母亲可能患病，父亲必患病，将基

因传给儿子和女儿，儿子必患病，女儿可能患病，A正确；

B、伴X染色体隐性遗传，男患者的致病基因来自母亲，母亲可以是携带者而不患病，男患者的只是从父方获得Y

染色体，父亲可以正常，B正确；

C、伴X染色体显性遗传病中，男患者的致病基因来自母亲并传给女儿，其母亲和女儿都是患者，C错误；

D、伴X染色体显性遗传病中，女患者的致病基因可以只来自母亲，父亲可以正常，将致病基因只传给女儿，儿子

正常，D正确。

故选C。

2.下列说法错误的是（）

A.属于ZW型性别决定类型的生物，ZW个体为雌性，ZZ个体为雄性

B.女孩是红绿色盲基因携带者，则该红绿色盲基因可能来自她的父亲或母亲

C.人类红绿色盲基因b在X染色体上，Y染色体上无它的等位基因

D.一个男子把X染色体上的某一致病基因传给他外孙女的概率为0

【答案】D

【分析】性别决定类型有XY型和ZW型，XY型中XX为雌性，XY为雄性，ZW型中ZZ为雄性，ZW为雌性，

红绿色盲为伴X染色体隐性遗传。

【详解】A、在ZW性别决定类型中，ZW为雌性，ZZ为雄性，A正确；

B、女孩为红绿色盲携带者，其基因型为XBX。两条X染色体一条来自父亲，一条来自母亲，在不知父母亲表现

型的情况下，该红绿色盲基因可能来自她的父亲或母亲，B正确；

C、人类红绿色盲基因b在X染色体的非同源区段，Y染色体没有与之对应的区段，无它的等位基因，C正确；

D、在染色体遗传过程中，男子的X染色体一定传给他的女儿，他女儿有一条X染色体一定传给外孙女，所以男子

把X染色体上的某一致病基因传给他外孙女的概率为1/2,D错误。

故选D。

3.一对表现型正常的夫妇，生了一个性染色体组成为XXY的红绿色盲患儿，下列关于患者病因的分析正确的是

A.与母亲有关，减数第二次分裂或减数第一次分裂异常

B.与父亲有关，减数第一次分裂出现问题异常

C.与父母亲都有关，减数第一次分裂或减数第二次分裂异常

D.与母亲有关，减数第二次分裂异常

【答案】D

【分析】色盲是X染色体上的隐性遗传病，由题意可知，其双亲表现型正常，父母的基因型为XBXb和XBY,患儿

的基因型为XbXbY。

【详解】A该患儿的基因型为XbXbY,是由基因型为XX的卵细胞与含Y的精子结合形成的，不可能是其母亲减数

第一次分裂异常造成的，A错误：

B该患儿的基因型为XbXbY,其父亲不能给其提供X。因此不可能与其父亲有关，B错误；

C该患儿的基因型为XbXbY,其父亲不能给其提供Xb,因此不可能与其父亲有关，C错误；

D该患儿的基因型为XbXbY,是由基因型为XX的卵细胞与含Y的精子结合形成的，所以其病因与母亲有关，是由

于母亲的次级卵母细胞在减数第二次分裂过程中姐妹染色单体X与X没有分配到两个子细胞中导致的，D正确；

故选D。

4.下列有关人类遗传病的叙述，正确的是

A.调查遗传病最好选择调查群体中发病率较高的单基因遗传病

B.一个家系中每代都有患者的疾病，一定是遗传病

C.得过乙型脑炎的夫妇需要进行遗传咨询，以防生出遗传病的孩子

D.患苯丙酮尿症的妇女与正常男性生育的后代适宜选择生女孩

【答案】A

【分析】人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病，分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病;

遗传病的监测和预防：产前诊断、遗传咨询、禁止近亲结婚。

【详解】A、调查遗传病最好选择调查群体中发病率较高的单基因遗传病，A正确；

B、人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病，一个家系中每代都有患者的疾病，不一定是遗传病，B错误；

C、乙型脑炎是传染病，不是遗传病，因此得过乙型脑炎的夫妇不需要进行遗传咨询，C错误；

D、苯丙酮尿症是常染色体遗传病，与性别无关，D错误。

故选A。

知识总结

1.X、Y染色体上基因的遗传

(1)在X、Y染色体的同源区段，基因是成对存在的，存在等位基因，而非同源区段则相互不存在等位基因，如下图:

尸质非同源区段

1}x、Y的同源区段

|x的非同源区段

(2)XY同源区段遗传(用B/b表示相关基因)

基因的位置该区段存在等位基因且在减数分裂过程中可联会

雌性基因型3种：XBXB.XBXb>XbXb

雄性基因型4种:XBYB>XBY\XbYB.XbYb

遗传与性别有关，如以下两例：

$XbXbxXbYB(?$XbXbxXBYM

遗传特点

?xbxbxbYB(J$xBxbxbybg

2.遗传系谱图分析

(1广程序法”分析遗传系谱图

|排除伴Y遗传：父病子全病一伴Y遗传卜

其父和最可能为CUAItrO

T“无中卜史繇子皆病伴x隐性一比"

生有“荏患者

可其父或一定为

判

子无病常隐

显

隐

性其母也最可能为—

女皆病伴X显性一旺里以

“有中皆看男

常一患者

生无”

女无病吊显ill

连续遗传片｛丽|

|不可判显隐性

隔代遗传曾邛丽

遗传力式

「患者男女比例相当|~►常染色体遗传

Z患者男多于女或女多于男一伴性遗传

（2）遗传方式判断的两个技巧

O-r~DO—r-£]iD-q—O2

ioE5白85(5s~~4

图1图2图3

①“双亲正常，女儿有病”，可确定为常染色体隐性遗传病（如图1）;“双亲有病，女儿有正“，可确定为常染色体显性

遗传病（如图2）。

②图3中若“患者的父亲不携带致病基因”，可排除常染色体隐性遗传病，确定为伴X染色体隐性遗传病；图3中若

“患者的父亲携带致病基因“，可排除伴X染色体隐性遗传病。

举一反三

1.为指导遗传咨询，医生通过产前诊断技术从孕妇体内取出胎儿细胞，以此判断胎儿是否患病。下列叙述正确的

是0

A.借助B超检查技术，可以监测和预防所有先天性人类遗传病

B.体外培养胎儿细胞并分析染色体，诊断胎儿是否患先天愚型病

C.用光学显微镜检查胎儿细胞，可判断胎儿是否患有青少年型糖尿病

D.从胎儿细胞中提取DNA并检测相关基因，可判断胎儿是否患猫叫综合征

【答案】B

【分析】人类遗传病包括：单基因遗传病（如白化病、红绿色盲）、多基因遗传病（如青少年型糖尿病）和染色体

异常遗传病（如21三体综合征）。

【详解】借助B超检查技术，可以监测和预防部分遗传病，如不能检测是否患白化病，A错误；体外培养胎儿细胞

并分析染色体，根据其染色体数目是否正常，诊断胎儿是否患先天愚型病，B正确；青少年型糖尿病属于多基因遗

传病，用光学显微镜无法判断胎儿是否患有青少年型糖尿病，C错误；猫叫综合征属于染色体结构异常遗传病，从

胎儿细胞中提取DNA并检测相关基因，无法判断胎儿是否患猫叫综合征，D错误。故选B。

2.如图是具有甲、乙两种遗传病的家族系谱图，其中一种遗传病的致病基因位于X染色体上，若H7不携带致病基

因，下列相关分析错误的是（）

正常女性

正常男性

甲病女性

甲病男性

患两种病女性

乙病男性

A.甲病是伴X染色体显性遗传病

B.乙病是常染色体隐性遗传病

c.如果HL是女孩，则其可能有3种基因型

D.Hho不携带甲、乙两病致病基因的概率是2/3

【答案】C

【分析】分析乙病：4号个体为患乙病女性，而其父母都不患乙病，说明乙病为常染色体隐性遗传病（用B、b表

示）。分析甲病：由于1号和2号个体都患甲病，而6号个体正常，所以甲病为显性遗传病，根据题中信息，甲病

为伴X显性遗传病（用A、a表示）。

【详解】由分析知A、B正确

由于HI-9是患乙病男性，其基因型为bbXaY,因此II-3基因型应为BbXaY、II-4基因型应为bbXAXa,若ni-8为女

孩，其基因型有（2x2=4种），C错误

根据H-4推知1-1和1-2基因型应分别为BbXAXa和BbXAY,故II-6基因型有两种BBX，Y和BbX'Y,占比分别为

1/3和2/3,又由于H7不含致病基因，其基因型为BBX；，Xa,因此RI-10不携带乙病致病基因的概率是（2/3）xl/2=1/3,

且一定不携带甲病致病基因，则不含致病基因的概率为1—"3=2/3,D正确

故选C。

3.人类秃顶基因位于常染色体上，但表达受性别影响，基因型与性状的关系如表。某家庭有关秃顶（相关基因用A、

a表示）和红绿色盲（相关基因用B、b表示）的遗传系谱如图。请回答下列问题：

基因型AAAaaa

表男非秃顶秃顶秃顶

现

非秃顶非秃顶秃顶

型女

I<-r-^OyC■•先值男女

1JL2X40红绿色官勇

D।一I―"口。表现正常勇女

|山叵］衰现未知明

I

（1）研究发现秃顶遗传在性别中的差异与雄性激素的水平有关。合理的推测是雄性激素通过方式进入

靶细胞，与靶细胞内的受体结合后会抑制基因的表达。

（2）图中H-1与II-2的基因型分别是、。

（3）ni-i患秃顶的概率是,同时患秃顶和红绿色盲的概率是。

（4）若n-i与n-2再生一个小孩，为降低发病风险，你会建议他们生_______（填"男孩或”女孩”）；为确保子代正常，

怀孕后还应进行（填“基因诊断”或“羊水检查”）。

【答案】自由扩散A或非秃顶AaXBXbAaXBY3/43/8女孩基因诊断

【分析】根据题意和图示分析可知：红绿色盲属于伴X隐性遗传病，而人类秃顶基因位于常染色体上，所以它们位

于两对同源染色体上，遵循基因的自由组合定律。

【详解】（1）雄性激素的化学本质是固醇类，因此雄性激素可通过自由扩散进入靶细胞。由表中信息可知，男性含

a基因就表现秃顶，而只含A基因则表现非秃顶，这说明雄性激素与靶细胞内的受体结合后会抑制A基因或非秃顶

基因的表达。

（2）1-1是秃顶女性，其H-1必含有a基因，1-2是红绿色盲男性，则H-1必是红绿色盲携带者，因此11-1的基

因型是AaXBX%1-4是非秃顶男性，则H-2必含A基因，II-2是秃顶男性，则其基因型是AaX1^。

（3）由第（2）小题分析可知，II-1的基因型是AaXBX%H-2的基因型是AaXBY,IH-1是男性，其基因型可能是

，AA或;Aa或!aa,因此其患秃顶（Aa+aa）的概率为:；IH-1与红绿色盲相关的基因型是:XBY或;XbY,因

4，44

33

此III-1同时患秃顶和红绿色盲的概率为】।

（4）秃顶是常染色体遗传，在II-1与H-2后代中男女患病率相当，无法选择性别进行是否秃顶的优生措施；11-1

与H-2后代的女儿视觉正常，而儿子有一半患红绿色盲，因此建议他们生女孩。因为子代男孩的基因型可能是XBY

或XbY,所以为保证后代正常，怀孕时需对胎儿进行基因诊断。

【点睛】本题以表格和家系图为载体，综合考查遗传的基本规律和人类遗传病的知识。通过对1-1和1-4的秃顶和

色觉情况分析得知H-1和H-2的基因型，再对相应的试题进行分析解答。

易错题通关

1.视神经萎缩症是受常染色体显性基因控制的遗传病，若一对夫妇均为杂合体，生了一个患病的男孩，如果再生

一胎，是正常男孩的几率为

A.1/4B.3/4C.1/8D.1/16

【答案】C

【分析】已知视神经萎缩症是受常染色体显性基因控制的遗传病，患者含有一个或两个致病基因，其发病特点是发

病率高，代代相传。

【详解】根据题意分析，己知一对夫妇均为杂合子（假设为Aa）,即都为患者，则他们的后代基因型及其比例为

AA：Aa：aa=l：2：1,因此他们再生一胎，是正常男孩的几率=l/4xl/2=l/8。

故选Co

2.如图表示某人类遗传病的系谱图，如果母亲是纯合体，则该病的致病基因可能是

0一一■o表示正常女性

cS■6■表示男性患者

A.X染色体上的显性基因

B.常染色体上的显性基因

C.X染色体上的隐性基因

D.常染色体上的隐性基因

【答案】B

【分析】几种常见的单基因遗传病及其特点：

1、伴X染色体隐性遗传病：如红绿色盲、血友病等，其发病特点：（1）男患者多于女患者：（2）隔代交叉遗传，

即男患者将致病基因通过女儿传给他的外孙。

2、伴X染色体显性遗传病：如抗维生素D性佝偻病，其发病特点：（1）女患者多于男患者；（2）世代相传。

3、常染色体显性遗传病：如多指、并指、软骨发育不全等，其发病特点：患者多，多代连续得病。

4、常染色体隐性遗传病：如白化病、先天聋哑、苯丙酮尿症等，其发病特点：患者少，个别代有患者，一般不连

续。

5、伴Y染色体遗传：如人类外耳道多毛症，其特点是：传男不传女。

【详解】A、男患者的女儿正常，说明该病的致病基因不可能是X染色体上的显性基因，A错误；

B、若致病基因为常染色体上的显性基因，且母亲为隐性纯合子，则只要父亲是杂合子，就可能生出有病的儿子和

正常的女儿，B正确；

C、若是X染色体上的隐性基因，且母亲是显性纯合子，则不可能生出有病的儿子，C错误；

D、若是常染色体上的隐性基因，且母亲是显性纯合子，则不可能生出有病的儿子，D错误。

故选Bo

【点睛】解答本题的关键是识记几种常见的单基因遗传病及其特点，注意该图没有典型的“有中生无'’或"无中生有”

的特点，因此适宜用带入排除法，还要注意母亲是纯合子。

3.果蝇的红眼对白眼为显性，控制该相对性状的等位基因位于X染色体上：鸡的芦花对非芦花为显性，控制该相

对性状的等位基因位于Z染色体上。下列相关叙述错误的是（）

A.在自然界中，红眼雌果蝇数多于红眼雄果蝇数

B.在自然界中，非芦雌鸡数多于非芦花雄鸡数

C.红眼雄果蝇x白眼雌果蝇，Fi中红眼雌果蝇占1/4

D.芦花雌鸡x非芦花雄鸡，Fi中芦花雄鸡占1/2

【答案】C

【分析】果蝇的红眼对白眼为显性，控制该相对性状的等位基因位于X染色体上，若用B、b表示该等位基因，雌

果蝇基因型有XBXB、XBX\XbXb,雄果蝇基因型有XBY、XbY：在自然界中，遵循基因的平衡定律，假设X13基

因频率为x（x<l）,则红眼雌果蝇（XBXB,XBXb）的概率为x2+2x（l-x）；红眼雄果蝇（XBY）的概率为x。鸡的芦

花对非芦花为显性，控制该相对性状的等位基因位于Z染色体上，若用W、w表示该等位基因,雄性基因型有ZWZW、

ZWZ'\ZWZW,雌性基因型为ZRV、Z“W,假设Zw基因频率为y（y<l）。

【详解】A、果蝇为XY型性别决定的生物，红眼为显性性状，则红眼雌果蝇数（x2+2x（l-x））多于红眼雄果蝇数x,

A正确；

B、在自然界中，鸡为ZW型性别决定的生物，非芦花为隐性性状，非卢花雌鸡（Z“W）概率为y,非芦花雄鸡（Z“Zw）

的概率为y2,y>y2,所以非芦雌鸡数多于非芦花雄鸡数，B正确；

C、红眼雄果蝇（XBY）X白眼雌果蝇（XbXD,Fl中红眼雌果蝇（XBXb）占1/2,C错误；

D、芦花雌鸡（ZwW）X非芦花雄鸡（ZWZW）,Fl中芦花雄鸡（ZWZW）占1/2,D正确。

故选C。

【点睛】本题考查伴性遗传的知识，旨在考查考生的理解能力和计算能力，以及生命观念、科学思维的核心素养。

4.在基因型为AaXBXXAaXBY的果蝇产生正常配子的过程中，下列叙述错误的是（）

A.次级卵母细胞在分裂后期含有2条X染色体

B.卵巢中某卵原细胞可产生aXB、A、AX^Xb三个极体

C.精原细胞经减数分裂只产生AXB、aY两种精子

D.雄果蝇的XB与XB、Y与Y分离发生在减数第二次分裂后期

【答案】C

【分析】减数分裂过程：3）减数第一次分裂间期：染色体的复制。（2）减数第一次分裂：①前期：联会，同源染

色体上的非姐妹染色单体可能交叉互换；②中期：同源染色体成对的排列在赤道板上；③后期：同源染色体分离，

非同源染色体自由组合；④末期：细胞质分裂。（3）减数第二次分裂过程：①前期：核膜、核仁逐渐解体消失，出

现纺锤体和染色体；②中期：染色体形态固定、数目清晰；③后期：着丝点分裂，姐妹染色单体分开成为染色体,

并均匀地移向两极；④末期：核膜、核仁重建、纺锤体和染色体消失。

【详解】A、次级卵母细胞在分裂后期含有2条X染色体，A正确；

B、卵巢中某卵原细胞可产生aX13、A、AXbXb三个极体（减数第二次分裂后期，第一极体中X染色体上的姐妹染

色单体分开后移向同一极），B正确；

C、一个精原细胞经减数分裂可直接产生AX13、aY两种精细胞，再经过变形才能形成精子，C错误；

D、雄果蝇的XB与X13、Y与Y分离发生在减数第二次分裂后期，D正确。

故选C。

5.下列关于人类遗传病及调查的叙述，正确的是（）

A.与正常人相比，猫叫综合征患者缺失一条5号染色体

B.白化病患者的致病基因来自父亲或母亲的概率有差异

C.调查某遗传病时，一般应选发病率较高的单基因遗传病

D.调查遗传病的发病率应在患者家系中取样调查

【答案】C

【分析】人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和

染色体异常遗传病。调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病。调查某种遗传病的发病率时，要在群体

中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘制遗传系

谱图。

【详解】A、与正常人相比，猫叫综合征患者是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病，A错误；

B、白化病是单基因遗传病，由隐形致病基因引起的，白化病患者的致病基因来自父亲或母亲的概率相同，B错误；

C、调查某遗传病时，一般应选发病率较高的单基因遗传病，C正确；

D、调查遗传病的发病率应在广大人群中随机抽样调查，D错误。

故选C。

【点睛】调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。调查某种遗传病的遗

传方式时，要在患者家系中调查，并绘制遗传系谱图。

6.假如图中Hh和1山由于对优生知识的匮乏，而步入婚姻的殿堂。他们生育患病孩子的概率远大于普通人群（已知

这种隐性基因携带者在正常人群中的概率是1/1000）。以下说法错误的是（）

□o正常男女

苯丙酮尿症

患病男女

1234

A.该病属于常染色体隐性遗传病

B.HL和nt,婚配生育患病女孩的概率为1/9

c.1山和正常人婚配后代发病率为i/6ooo

D.1山和山4婚配后代发病率远大于普通人群的原因是从共同的祖先继承来相同的隐性致病基因在后代纯合机会增

大

【答案】B

【分析】由图可知，113和H4个体正常而山3患病，即双亲正常生了患病的女儿，女儿患病但是父亲不患病，可推

知此病为常染色体隐性遗传病。近亲结婚，由于双方有共同的祖先，相同的基因（包括正常的和异常的）很多，而且

亲缘越近，相同的基因越多