智力障碍诊断

概念TOC\o"1-5"\h\z智力障碍是在发育阶段发生的障碍，包括智力和适应功能两方面的缺陷，表现在概念、社交和实用的领域中。（）智力障碍指一组精神发育不全或受阻的综合征，特征为智力低下和社会适应困难，起病于发育成熟以前（岁以前）。（）概念内涵解析（）智力缺陷经过临床评估和个体化、标准化的智力测验确认的智力功能的缺陷，如推理、问题解决、计划、抽象思维、判断、学业学习和从经验中学习。适应能力缺陷未能达到个人的独立性和社会责任方面的发育水平和社会文化标准。在没有持续的支持的情况下，适应缺陷导致一个或多个日常生活功能受限，如交流、社会参与和独立生活，且在多个环境中，如家庭、学校、工作和社区。发育阶段自受孕开始至岁以前。岁以后不同原因导致的智力及社会适应能力下降，不能成为智力障碍。智力障碍并非一个独立的疾病，是一种综合征。它没有单一的病因，也没有一致的疾病过程，它仅仅表示各种因素造成大脑发育受阻，个体的智力和适应功能低于某个水平的后果。相关病名解析愚鲁、痴愚、白痴精神发育障碍、精神发育不全、精神残疾、精神发育迟滞、智力低下智力发育障碍（）智力障碍（）教育、民政、管理部门倾向于使用弱智、智力残疾、智力低下等。流行病学解析年资料显示：轻度患病率大约为，中重度约为0（自年以来，中重度患病率几乎没有变化。随着医疗卫生保健水平的提高，重度发生率下降，但患者寿命延长而致总的患病率相当。）我国：年地区流行病学调查，总患病率为，其中岁患病率，城市患病率为，农村；男性为，女性为。年全国省（市）岁儿童流行病学调查/其患病率为%;城市7农村。年全国岁残疾儿童抽样调查结果显示：儿童智力障碍的现患率3年第次全国残疾人抽样表明，全国智力低下总的患病率为智力障碍患者常伴躯体、神经系统等方面的障碍；癫痫发作；运动障碍；存在感官障碍；智力障碍越严重,这些相关的躯体障碍的比例就越高。流行病学相关问题解析男女患病率存在差异，男性患者略多于女性，男女比例约为5原因分析:男性胎儿染色体易感性、遗传异常、产前及新生儿期损伤易感性增加等组多因素。农村患病率明显高于城市。原因分析：可能与农村医疗卫生条件较差（早产、产生、颅内出血、新生儿窒息、中枢神经系统感染、营养不良、核黄疸等），健康意识差（药物、中毒、放射线,孕母基础病如高血压、肾脏病、严重贫血、糖尿病等）,近亲婚配，碘缺乏,以及受教育程度彳氐相关。各年龄组患病率显示学龄期儿童患病率最高。原因分析：婴幼儿期对于轻度智力障碍的早期诊断较为困难,入学后智力活动较其他儿童明显落后才被发现。而部分轻度智力障碍患者适应社会较好,具备一定的社会适应能力，在一般人群中难以识别。流行病学显示呈下降趋势,与经济文化教育事业的发展、预防措施的加强、医学科学的进步有关。病因与发病机制解析遗传因素环境因素重度智力障碍绝大多数有生物学因素引起，轻度智力障碍通常在遗传和环境因素的共同作用下发病。目前的智力障碍原因未能查明㈠出生前遗传性因素⑴染色体异常（分类方法不同）染色体数目和结构的改变：数目改变如单体、多倍体等；结构改变如染色体断裂、缺失、重复、倒位和易位。如唐氏综合征（染色体组第对三体型），易位和易位等多种核型。常染色体畸变和性染色体畸变；常染色体畸变如三体综合征、三体综合征、断臂部分缺失症（猫叫综合征）等；性染色体畸变如先天睾丸发育不全症（综合征，性染色体多了一个），先天性卵巢发育不全（综合征，性染色体丢失了一个），超雌（性染色体为或嵌合体），性染色体畸变数愈多，智力低下发生率愈高，程度愈高。染色体脆性部位：研究显示染色体的脆性部位与连锁智力低下存在一定的关系，如脆性染色体综合征，脆性座位在7—项调查发现的儿童携带脆性部位，以裂隙和椭体状改变的形式出现，可分布在各组染色体上。⑵遗传代谢性异常维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和（或）蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷，即编码这类多肽（蛋白）的基因发生突变而导致的疾病，是有代谢功能缺陷的一类遗传病，多为单基因遗传病。包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等；代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成。遗传代谢性疾病—旦影响到中枢神经系统的发育则可表现智力障碍及其他精神方面异常。先天性溶酶体酶缺乏：使某些物质积聚在溶酶体里,损害了细胞的功能。粘多糖病、脂沉积症、粘脂沉积症及其他脂沉积症。碳水化合物代谢障碍：某些酶或多种酶的缺乏致使半乳糖、糖原等不能转化或分解，造成一些物质蓄积而致病；另外，因各种原因产生的低血糖，也可以引起脑损伤而产生智力障碍。半乳糖血症（磷酸半乳糖转变成磷酸葡萄糖的过程受阻,半乳糖聚积在血液组织内,对肝肾脑等器官造成损害）；糖原累积病。氨基酸代谢障碍：目前已发现有数十种氨基酸代谢障碍可导致智力障碍，为常染色体隐性遗传疾病，由于基因突变导致有关的酶缺乏使某些氨基酸在脑组织积聚。如苯丙酮尿症（苯丙氨酸羟化酶的缺乏，不能将苯丙氨酸转化成络氨酸，使苯丙酮酸蓄积体内，影响中枢神经系统）。同型胱氨酸尿症。铜代谢障碍：肝豆状核变性，或称病，铜在肝、脑基底节中大量沉积，引起肝及神经系统症状。⑶多基因遗传两对或多对基因病变以及与环境因素相互作用的结果。许多原因不明的精神发育迟滞可能与多基因遗传有关。胎儿期获得性因素⑴感染：病毒感染最为常见,如风疹病毒（妊娠前个月）、巨细胞病毒（妊娠后期）、单纯疱疹病毒、流感病毒，细菌、梅毒。使细胞的增值与分化受到抑制，导致胎儿中枢神经系统发育不良或受累。此外感染后产生的缺氧、高热、休克、毒血症也可累及胎儿的中枢神经系统。接触动物感染原虫、弓形虫，也可导致胎儿大脑发育受损。⑵药物：抗甲状腺药、糖皮质激素类、水杨酸类、抗癫痫药、抗肿瘤药、抗精神病药以及过量服用碘化物、性激素。一般认为前个月影响最大，妊娠早期原则上不宜服药。个月后相对安全，但仍有一定影响。（3沖毒：汞、铅、有机磷、一氧化碳、有毒气体。吸烟、过度饮酒（胎儿酒精综合征）⑷放射线：放射线可使断裂，危害胚胎。其中受精卵到卵裂期是胚胎对放射线最为敏感的时期,因此,妊娠前个月直接照射盆腔危害性最大。⑸母孕期健康状况：妊娠期妇女患心脏病、肾脏病、高血压、糖尿病、严重贫血，使胎儿发育过程中缺血缺氧；营养不良，妊娠早期影响脑细胞数量，妊娠后期影响脑细胞的大小,同时易导致低体重；孕母年龄大，一项研究表明,唐氏综合征孕母岁左右发生率为%0,左右左右%0,岁%0；心理健康状况差,压抑、焦虑、恐惧、悲哀；此外,胎盘功能不全、先兆流产、多胎妊娠也常导致智力障碍的发生。先天性颅脑畸形如原发性小头畸形、神经管闭合不全、脑膜脑膨出、先天性脑积水、小头畸形、脑回畸形、脑贯通畸形颅狭窄症等。㈡围生期早产、彳氐体重、产伤、脐绕颈、脐带过短或打结、产程过长、新生儿颅内出血等,均可到导致新生儿出现缺氧缺血性脑病，使中枢神经系统受损。㈢出生后中枢神经系统感染化脑、病脑、结脑、流脑等各种感染引起的中毒性脑病均可损害中枢神经系统。核黄疸溶血、溶血、新生儿败血病、阿司匹林或磺胺类药物引起的溶血。脑缺氧惊厥发作、癫痫发作等可以引起窒息缺氧，若持续时间过长，可损伤中枢神经。脑外伤脑外伤程度越重，神经系统损害越重。营养不良糖、脂肪、蛋白质、维生素、矿物质（铁、锌）、等内分泌与代谢障碍甲状腺功能减退症、促性腺功能低下等。社会心理因素父母、儿童受文化教育机会被剥夺，感觉剥夺（如聋、哑、盲或经常被单独关锁等）均可能发生智力障碍，若提供良好的教育可明显提高。智力障碍的躯体特征生长发育迟缓身高、头围、体重等较同龄人增长缓慢。面貌特征：如伸舌样痴呆、克汀病典型面容。皮肤与毛发异常：如本病酮尿症患儿毛发枯黄，皮肤白皙；结节性硬化病患儿面部皮脂腺瘤。头颅形态异常：如小头畸形、脑积水。5身体异常气味：如苯丙酮尿症的鼠尿味。肢体运动障碍：如脑性瘫痪、等造成的动作不灵活、共济失调等症状。先天畸形：如耳廓、眼裂、关节、指趾、内脏等的畸形。感觉障碍：视力、听力障碍。智力障碍心理活动特征思维障碍思维反应迟钝、不连贯，理解能力差，优势思维丧失，不能分辨具体和抽象的概念。语言障碍语言及言语发育迟缓，发音不清，语言极少，词汇贫乏，咬字不清，不能表达意思，说话别人无法听懂，有的患者表现为“尖叫”记忆能力：记忆力差，对最近发生的事情和过去的事情都遗忘，甚至记忆消失等。感知障碍感知觉能力差，不认人，不识物，对危险不能回避，对周围麻木，白天黑夜颠倒、感知范围狭窄等。注意障碍：注意力不集中，不持久，注意广度狭窄，记忆力差。情感障碍幼稚、体验简单、浮浅、易激惹、兴奋、自我控制能力差。常表现为胆小、紧张、孤僻、退缩、害羞。行为障碍刻板重复动作，如撞头、咬手、磨牙、撕衣、扯头发、自伤行为，有的有攻击、破坏和其他反社会暴力行为。个性形成障碍个性形成困难，缺乏自制力，易受暗示，易受教唆。严重程度分级解析轻度、中度、重度、极重度根据概念领域、社交领域、实用领域进行综合的判断后进行分级。（）根据智力水平进行分级。轻度：；中度：；中度:极重度：<0（和）诊断依据（参照，和中无明确的诊断依据）轻度智力障碍约占通常在学龄期被发现⑴分，心理年龄岁；⑵学习成绩差在普通学校中学习时常不及格或留级或工作能力差只能完成较简单的手工劳动；（⑶能自理生活；⑷无明显言语障碍，但对语言的理解和使用能力有不同程度的延迟。中度智力障碍约占，通常在岁时被发现。⑴分，心理年龄岁；⑵不能适应普通学校学习，可进行个位数的加、减法计算；可从事简单劳动，但质量低、效率差；⑶可学会自理简单生活，但需督促、帮助；⑷可掌握简单生活用语，但词汇贫乏。重度智力障碍约占，通常在岁前背发现。⑴分，心理年龄岁；⑵表现显著的运动损害或其他相关缺陷，不能学习和劳动；（⑶生活不能自理；⑷言语功能严重受损，不能进行有效的语言交流。4极重度智力障碍约占2⑴在分以下，心理年龄约在岁以下；⑵社会功能完全丧失，不会逃避危险；（⑶生活完全不能自理，大小便失禁；⑷言语功能丧失。边缘智力智商在,为智力障碍与正常智力的过渡状态,可伴有轻度的社会适应不良。严格而言，边缘智力一般不诊断为精神发育迟滞。智力障碍与其他精神障碍共患病解析智力障碍共患其他精神障碍类疾病概率较普通人群更高，有报道达以上。合并精神分裂症国内张明廉（）研究发现智力障碍伴发精神分裂症症状出现频率依次为紧张性行为,情感不适切,平淡；性行为不检点；思维贫乏；幻觉,思维松弛；逻辑障碍；被害观念或妄想；怪异妄想。以行为、情感障碍为突出表现。正常智力者患精神分裂症的症状依次为：幻觉、被害妄想、逻辑障碍、思维松弛、紧张性行为、情感不适切、平淡、性行为不检点。以认知活动障碍为突出表现。合并双相障碍智力障碍人群合并双相障碍共病率为。合并躁狂，突出表现为活动多、易激惹、好冲动、情感爆发等。合并抑郁，突出表现为活动少、少语、哭喊、激越、失眠等。合并癫痫研究报道住院机构中的智力障碍患者合并癫痫的共病率为2癫痫存在智力障碍的共病率为％—般认为智力水平越低，其癫痫程度越重，控制癫痫发作越困难，合并的行为、人格障碍越突出。合并多动症多动是智力障碍的一个突出特地单，共病率达以上，主要变现为注意障碍、多动、冲动。合并孤独症报道指出：孤独症患者存在智力障碍的共病率大约为，其临床表现与不同智商水平有关。合并行为障碍行为障碍是智力障碍患者常伴发的症状，如攻击性行为、破坏性行为、刻板行为、社会退缩等。表现为吵闹、大喊大叫、攻击别人或自伤行为，反复转动身体、以头撞墙、吸吮手指或局部皮肤等。辅助检查心理发育评估⑴智力评估采用标准化的智力测量方法筛查性量表：丹佛发育筛查测验（绘人测验：岁项提问智力测验：）:岁婴幼儿分钟。岁儿童分钟另外/常用的还有诊断性量表：图片词汇测验（）、瑞文推理测验。盖塞尔（）发育诊断量表：岁以下婴幼儿分钟贝利婴幼儿发育量表：个月个月的婴幼儿分钟韦克斯勒智力量表（韦氏量表）:学前期，可采用韦氏学前期智力量表（）；学龄期，可采用韦氏学龄儿童智力量表（）；中国比奈测验量表也较常用。⑵社会适应行为评估左启华等修订的婴幼儿初中生适应行为量表：个月岁。姚树桥、龚耀先编制的儿童适应行为评定量表：岁儿童：；。美国：智力缺陷协会（）编制的适应行为量表：适应行为量表。根据患儿的年龄选择合适的筛查性量表进行筛查，若检测结果在界值以下，用诊断性量表进行确诊。实验室和其他检查根据可能的病因选择必要的检查，如遗传代谢筛查（血筛、尿筛）、染色体分析、基因诊断、脆性位点的检查、脑电图、脑电地形图、以及头颅线、、等。尤其是对有家族史或智力障碍伴发其他疾病时，必需进行详细检查。起病于岁以前。智商低于0存在不同程度的社会适应困难。轻度⑴分,心理年龄岁⑵学习成绩差在普通学校中学习时常不及格或留级或工作能力差只能完成较简单的手工劳动（⑶能自理生活⑷无明显言语障碍，但对语言的理解和使用能力有不同程度的延迟中度⑴分，心理年龄岁⑵不能适应普通学校学习，可进行个位数的加、减法计算；可从事简单劳动，但质量低、效率差⑶可学会自理简单生活，但需督促、帮助⑷可掌握简单生活用语，但词汇贫乏重度⑴分，心理年龄岁；⑵表现显著的运动损害或其他相关缺陷，不能学习和劳动；（⑶生活不能自理；⑷言语功能严重受损，不能进行有效的语言交流极重度⑴在分以下，心理年龄约在岁以下；⑵社会功能完全丧失，不会逃避危险；（⑶生活完全不能自理，大小便失禁；⑷言语功能丧失。精神发育暂时延缓正常儿童的心身发育并非是稳态的直线发展,而在某些阶段发展较快，某些阶段发育较慢。正常儿童中亦有部分儿童语言能力、运动功能发育较缓慢，但一旦开始发育，一般理解及适应环境能力正常，便可赶上正常儿童，在各方面都不显落后。慢性躯体疾病、营养不良、教育环境差，造成儿童反应迟钝、词汇贫乏等智力发育延缓的症状，易被误认为智力障碍。若这些外在的不利因素消除，生活、学习条件改善或身体康复后，其智力可迅速恢复。儿童孤独症大多数孤独症患儿伴有智力障碍，严重的智力障碍病例两者鉴别困难。孤独症突出的临床表现社会交往障碍、言语和非言语交流障碍、兴趣狭窄和刻板重复的行为方式，对非生命物体的过分依恋，或伴有感知觉异常。智力障碍患者社会化程度较好，愿与人交往，甚至主动与他人交往，言语发育水平不足但无质的损害，能进行角色游戏，无刻板的行为方式。儿童精神分裂症起病于儿童期的精神分裂症患者可出现智力的损害、言语功能的损害、淡漠、对周围环境接触及适应不良。但大多并无真正的智力低下，其突出表现是思维障碍、幻觉、妄想、情感淡漠、紧张性恐惧情绪、意志减退、行为障碍等，并且为进行性过程。儿童注意缺陷多动障碍此病可表现为因注意力不集中，导致学习成绩差、不守纪律、适应社会能力偏低，类似智力障碍，但临床以注意障碍、多动、冲动为主要临床表现，智力检查多在正常范围，其学习成绩明显低于智力水平。搜集详细的病史有无家族史,父母是否近亲婚配,出生前、围生期、出生后是否存在有害因素的干扰，生长发育史、养育史、既往史，家庭文化经济教育状况等。全面的体格检查⑴体格检查：身高、体重、头围、皮肤、指纹及有无毛发、头颅、脊柱、颜面五官、肢体、内脏及外生殖器等畸形。⑵神经系统查体：有无视力、听力障碍、肢体瘫痪、癫痫发作等。（⑶精神状况检查:患者与周围环境的接触情况、语言交流能力、面部表情与情绪反应，行为方式与动作等。心理发育评估实验室检查常见的临床疾病类型o综合征苯丙酮尿症半乳糖血症先天性睾丸发育不全。先天性卵巢发育不全脆性综合征先天性甲状腺功能减低症结节性硬化症胎儿酒精综合征治疗机理：脑发育的阶段性和受损神经细胞的可修复性。治疗原则:早期发现，早期诊断；查明原因，早期干预；全方位、综合性治疗；综合治疗：康复训练为主,药物治疗为辅;医院、学校、社区、社团组织共同参与。一、康复训练夕卜界环境良好的刺激可促进智力发育。内容（结合生长发育特点）运动：翻坐滚爬周会走等粗大运动;触摸、抓握、招手、拿东西等精细运动。感知：视、听、嗅、味触、平衡觉等。认知：认识活动，如事物的大小、形状、长短、前后、颜色、用途、语言：理解、表达（口头、书面）生活自理：大小便、饮食、睡觉、穿脱衣、洗澡、洗脸、做饭、倒垃圾、劳动接触日常生活,引导对周围事物的兴趣,发展其感官的分辨能力、自主能力、语言表达能力，有一定的生存能力和从事简单工作的能力，走向社会。社会适应:认识父母,表达心情,说出家庭地址,表达要求,服从命令。—、病因治疗病因治疗疗法先天性甲状腺功能减低症:补充甲状腺素。先天性卵巢发育不全:岁服用生长激素,若较晚服用，加用雄激素（岁以后）。骨詬闭合后,开始周期性使用雌激素（岁以后），促进第二性征发育。部分遗传代谢性智力障碍的饮食治疗常见临床类型限制的食物可进食的食物半乳糖血症乳类食物谷类或代乳粉糖原贮积症型果糖、半乳糖低脂肪饮食可补充葡萄糖苯丙酮尿症苯丙氨酸食物低苯丙氨酸食物及奶粉同型半胱氨酸血症甲硫氨酸食物（动物蛋白）低甲硫氨酸、胱氨酸食物及奶粉（减少摄入）补充叶酸及族维生素（降低水平）组氨酸血症组氨酸食物低组氨酸的食物及奶粉先天性高氨酸血症型高蛋白食物低蛋白饮食含精氨酸食物肝豆状核变性含铜食物避免含铜高的食物可食氯化钾或含锌多的食物手术治疗、基因治疗三、药物治疗营养神经的药物氨基酸低分子肽（脑活素）、胞磷胆碱、吡拉西坦（脑活素）、复方丹参注射液、丹参酮、A脑神经