第五节人类遗传病与优生

一、人类遗传病概述概念：指因遗传物质改变引起的人类疾病.遗传病单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病本文档共54页；当前第1页；编辑于星期二\20点11分（一）、单基因遗传病概念：受一对等位基因控制的遗传病。

显性致病基因常染色体：伴X染色体：并指、软骨发育不全抗维生素D佝偻病

隐性致病基因常染色体：伴X染色体：白化、先天性聋哑、苯丙酮尿症色盲症、血友病、进行性肌营养不良本文档共54页；当前第2页；编辑于星期二\20点11分

先天性疾病1.含义:出生前已形成的畸形或疾病,一般婴儿出生时 就已表现出的疾病2.病因(1)遗传物质改变引起的，属于遗传病,如白化病、先天性愚型(2)环境因素引起的，属于非遗传病，如母亲在妊 娠前三个月内感染风疹病毒，可使胎儿患先 天性心脏病或先天性白内障先天性疾病是否就是遗传病？本文档共54页；当前第3页；编辑于星期二\20点11分白化病

患儿皮肤呈浅的粉红色。毛发银白色，虹膜灰蓝色，但瞳孔呈粉红色。患儿常失明，双眼常有内斜或外斜视与水平震颤，视力减退。日光照射部位的皮肤易出现灼伤，久之可出现癌变。部分患儿伴有智能低下。

本文档共54页；当前第4页；编辑于星期二\20点11分先天性聋哑

先天性聋哑是较常见的先天性致残疾病，我国群体患病率约为１∶１５００，患儿出生后即有严重听力减退，由于听力差，无法学习语言，因而造成继发性语言障碍。本病主要为常染色体隐性遗传。本病与后天性聋哑或正常人通婚后，子女一般不发病。但如两个先天性聋哑患者结婚后，有相当一部分家庭的子女全部发病。由于本病目前无法治疗，造成终生残废。本文档共54页；当前第5页；编辑于星期二\20点11分(4)苯丙酮尿症的发病机理：基因型PP或Pp(正常)pp(患者)合成酶能合成某种酶不能合成某种酶苯丙氨酸代谢途径苯丙氨酸正常代谢转变成酪氨酸苯丙氨酸异常代谢转变成有害的苯丙酮酸新生儿发病率较高的一种隐性遗传病。患儿在出生3~4个月后出现智力低下症状，头发黄，尿有异味。本文档共54页；当前第6页；编辑于星期二\20点11分

智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。苯丙酮尿症本文档共54页；当前第7页；编辑于星期二\20点11分并指、多指发生者的突变基因位于2号染色体长臂上，患者除手指畸形外，其思维、反应及语言表达能力与正常人没有明显的区别，身体各部分的发育也完全正常，而家族中其他人的生理健康，及生活情况都与正常人相同。本文档共54页；当前第8页；编辑于星期二\20点11分本文档共54页；当前第9页；编辑于星期二\20点11分软骨发育不全

常染色体上显性致病基因引起的遗传病。这种病的患者表现出异常的体态：四肢短小畸形，上臂和大腿表现得尤为明显；腰椎过度前凸；腹部明显隆起；臀部后凸；患者身材短小。据研究，软骨发育不全是由致病基因导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起的一种侏儒症。这种病的纯合子患者的病情严重，大多数死于胎儿期或新生儿期。本文档共54页；当前第10页；编辑于星期二\20点11分抗维生素D佝偻病X染色体上的显性遗传病X型（或O型）腿、骨骼发育畸形（如鸡胸）、生长缓慢等症状。本文档共54页；当前第11页；编辑于星期二\20点11分进行性肌营养不良（假肥大症）一种由位于X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病。患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大，患儿多于4-5岁发病，20岁以前死亡。临床上常用针灸和按摩的方法来改善肌肉的萎缩状况。进行性肌营养不良本文档共54页；当前第12页；编辑于星期二\20点11分血友病血友病是一种X染色体上隐性基因基因缺陷的导致的疾病，会影响血液的凝血功能而使出血时间延长，几乎专门发病于男性，并无种族或区域性的差别。与正常人相比，血友病患者的流血并不会比较快，但是出血时间较长，血友病至今并无治愈的方法，但若不予以治疗，出血可能造成大量的出血，或因关节或体内积血而内部损伤。

X染色体隐性遗传本文档共54页；当前第13页；编辑于星期二\20点11分由多对等位基因控制的遗传病。（二）多基因遗传病

目前已发现的多基因遗传病有100多种，主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病。常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响，群体发病率高。特点：概念：本文档共54页；当前第14页；编辑于星期二\20点11分唇裂单侧或双侧发病。可分完全性或不完性。完全性的唇裂通常伴有腭裂。从遗传角度来看，唇裂伴有腭裂者与单纯腭裂是不同的两种疾病。本文档共54页；当前第15页；编辑于星期二\20点11分无脑儿多基因遗传病无脑儿无脑儿是胎儿没有脑组织的畸形，主要是由于胎儿神经管发育缺陷造成的。这种胎儿除没有脑组织外，其头颅骨也残缺不全。这样的胎儿是不可能存活的。本文档共54页；当前第16页；编辑于星期二\20点11分原发性高血压

原发性高血压也叫高血压病，是一种主要由于高级神经中枢功能失调引起的全身性疾病

。原发性高血压的治疗主要是降低血压同时防止并发症的发生。原发性高血压患者致死原因为脑血管意外、心血管意外和肾功能不全，我国以脑血管意外为多见，心力衰竭和尿毒症次之，而欧美国家以心力衰竭多见，脑血管意外和尿毒症次之。本文档共54页；当前第17页；编辑于星期二\20点11分青少年型糖尿病

Ⅰ型糖尿病又被称为青少年型糖尿病，其发病年龄一般要比Ⅱ型糖尿病更年轻。在Ⅰ型糖尿病患者中，由于机体的免疫系统对胰腺的β细胞发动错误的免疫攻击，导致胰岛素的产生受到影响。Ⅰ型糖尿病患者需要每天注射胰岛素才能生活。Ⅰ型糖尿病患者要恢复正常，机体需要重新产生胰腺β细胞。科学家曾经尝试进行胰岛的移植，因为胰岛中含有成簇的β细胞。但是不幸的是，胰岛的供体十分罕见，而且在移植术后仍然存在机体免疫系统破坏移植细胞的危险性。

本文档共54页；当前第18页；编辑于星期二\20点11分（三）、染色体异常遗传病概念：由于染色体发生异常而引起的疾病叫做染色体异常遗传病。常染色体异常性染色体异常由于常染色体变异而引起的遗传病。如21三体综合征由于性染色体变异而引起的遗传病。如性腺发育不良本文档共54页；当前第19页；编辑于星期二\20点11分(1)常染色体病例：21三体综合征(先天性愚型)A、原因：患者比正常人多了一条21号染色体B、发病率：1/800~1/600我国每年出生的这种患儿高达2万人。全国患者总数不少于100万。C、症状：患者智力低下，身体发育缓慢。患儿面容特殊：眼间距宽，口常开，舌伸出。50%的患儿有先天心脏病。先天性愚型本文档共54页；当前第20页；编辑于星期二\20点11分(2)性染色体病例：性腺发育不良，即45X综合征。A、原因：患者比正常人少了一条X染色体B、发病率：1/3500C、症状：身体比较矮小(120~140)，肘常外翻，颈部皮肤松驰为蹼颈。外观为女性，但性腺发育不良，乳房不发育，没有生育能力。约30%伴有先天心脏病。D、其他：

47XXY综合征（先天睾丸发育不全）本文档共54页；当前第21页；编辑于星期二\20点11分二、遗传病对人类的危害：1、发生率：我国大约有20%~25%的人患有各种遗传病单基因病：3%~5%多基因病：15%~20%染色体病：0.5%~1%2、危害：(1)危害人的身体健康，(2)贻害子孙后代，(3)增加患者家庭经济负担和精神负担，(4)增加社会负担。本文档共54页；当前第22页；编辑于星期二\20点11分3、环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。放射性污染化学污染本文档共54页；当前第23页；编辑于星期二\20点11分

环境因素生物致畸：病毒，弓形体和螺旋体

理化致畸：放射线和重金属、农药等药物致畸：反应停致肢体畸形其它因子：酗酒和吸烟

致畸敏感期第3——9周本文档共54页；当前第24页；编辑于星期二\20点11分三、优生概念:让每一个家庭生育出健康的孩子措施禁止近亲结婚进行遗传咨询(主要手段)提倡“适龄生育”产前诊断本文档共54页；当前第25页；编辑于星期二\20点11分1、禁止近亲结婚（1）所谓直系血亲就是指从自己算起，向上和向下推数三代，如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女(外孙子女)（2）所谓三代以内的旁系血亲就是指与祖父母、外祖父母同源而生的、除直系亲属外的其他亲属，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等。

我国婚姻法规定“直系血亲和

三代以内的旁系血亲禁止结婚”。本文档共54页；当前第26页；编辑于星期二\20点11分自己兄弟姐妹父亲母亲祖父母外祖父母叔、伯、姑舅、姨叔伯姑的子女叔伯姑孙子女或外孙子女叔伯姑曾孙子女或曾外孙子女舅姨的子女舅姨的孙子女或外孙子女舅姨的曾孙子女或曾外孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的孙子女或外孙子女子女孙子女或外孙子女旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲本文档共54页；当前第27页；编辑于星期二\20点11分下列哪些是自己的近亲爸爸舅妈哥哥叔叔表姐姑父××妹妹外甥姐夫×本文档共54页；当前第28页；编辑于星期二\20点11分生活在四川凉山的傈僳族人，是中国近亲婚配率最高的民族。1980年对该地区的社会学和医学考察发现，该族的近亲通婚率达13.9%。在这些近亲婚配人群中，先天性疾病发生率高达14%。在一个53人的家族中，精神发育迟滞者有5人，躯干肢体畸形者4人，原发性癫痫2人。相关资料大自然讨厌近亲婚姻！本文档共54页；当前第29页；编辑于星期二\20点11分1、选择好对象——禁止近亲结婚科学家的悲剧生物进化论的创始人，达尔文不顾亲朋友好友的劝告反对，感情胜过了理性，跟他舅父的女儿埃玛结了婚，婚后，他们共生育6子4女。数量不少，品种齐全。但他们的子女，有3个早死，3个一直患病，3个则终生不育或不嫁。其所有活下来的子女，没有一位在科学上有成就，都属低能。30岁时与表姐埃玛结婚，生了10个孩子，其中3个早年夭折，视为掌上明珠的大女儿安妮也只活到十岁。其余孩子活下来了，但都患有程度不同的精神病，以致三女儿一辈子未出嫁，二女儿埃蒂、大儿子威廉和四儿子伦拜德终生不育，五儿子霍勒斯依赖母亲的照顾过着半病人的生活。本文档共54页；当前第30页；编辑于星期二\20点11分２、遗传咨询提出防治对策、方法和建议身体检查，了解病史，做出诊断判断遗传病的类型推算后代发病率预防遗传病发生的主要手段之一。本文档共54页；当前第31页；编辑于星期二\20点11分母亲生育年龄21三体综合症发病率<29岁1/1500030～34岁1/80035～39岁1/27040～44岁1/100>45岁1/503、提倡“适龄生育”24—29岁最佳女子最适于生育的年龄一般是24－29岁。由于女子的发育要到24－25岁才完成，男方以25一35岁为佳；要怀孕月份，通常为每年2、3月或7、8月为佳.因此，过早生育对母子的健康都不利。本文档共54页；当前第32页；编辑于星期二\20点11分４、产前诊断能诊断的疾病：染色体疾病先天性畸形先天性代谢缺陷病伴性遗传病检测手段：1、羊水检查2、B超检查3、孕妇血细胞检查4、绒毛细胞检查5、基因诊断本文档共54页；当前第33页；编辑于星期二\20点11分练一练:1、下列属于多基因遗传病的是()A、原发性高血压B、苯丙酮尿症C、21三体综合症D、白化病2、遗传病是指()A、具有家族史的疾病B生下来就具有的疾病C、由于遗传物质发生了改变而引起的疾病D、由于环境因素而引起的疾病3、先天愚型形成的原因是()A、常染色体缺失B、性染色体多了一条C、常染色体多了一条D、常染色体少了一条CC

A

本文档共54页；当前第34页；编辑于星期二\20点11分

请大家指出下列遗传病各属于何种类型？

（1）苯丙酮尿症A.常染色体显性

（2）21三体综合征B.常染色体隐性

（3）抗维生素D佝偻病C.X染色体显性

（4）软骨发育不全D.X染色体隐性

（5）进行性肌营养不良E.多基因遗传病

（6）青少年型糖尿病F.常染色体遗传病

（7）性腺发育不良G.性染色体遗传病

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早老症

婴儿期即开始衰老，毛囊退化，脱发，掉牙，皮肤薄，萎缩干燥，皮下脂肪消失，骨发育不全，5岁即可出现动脉粥样硬化.

病因是1号染色体上的基因突变.本文档共54页；当前第36页；编辑于星期二\20点11分并指，单基因控制的显性遗传病。本文档共54页；当前第37页；编辑于星期二\20点11分本文档共54页；当前第38页；编辑于星期二\20点11分多指症本文档共54页；当前第39页；编辑于星期二\20点11分本文档共54页；当前第40页；编辑于星期二\20点11分本文档共54页；当前第41页；编辑于星期二\20点11分多基因遗传病唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘、精神分裂、无脑儿、青少年型糖尿病等本文档共54页；当前第42页；编辑于星期二\20点11分（2）X染色体上显性遗传病通常在家族中表现为代代相传女性患者多于男性患者父亲生病，女儿必生病；母亲正常，儿子必正常。如：抗维生素D佝偻病本文