人类优生和人类基因组计划

人类优生和人类基因组计划第一页，共二十三页，编辑于2023年，星期六学习目标

1、描述人类遗传病形成的原因

2、认同人类遗传病的危害和优生优育

3、描述人类基因组计划第二页，共二十三页，编辑于2023年，星期六道尔顿色盲遗传病第三页，共二十三页，编辑于2023年，星期六红绿色盲检查图第四页，共二十三页，编辑于2023年，星期六血友病轻微损伤可引起出血不止一常见的人类遗传病第五页，共二十三页，编辑于2023年，星期六苯丙酮尿症

头发发黄、尿液有一种特殊的鼠尿臭味第六页，共二十三页，编辑于2023年，星期六先天性聋哑

严重听力减退、继发性语言丧失第七页，共二十三页，编辑于2023年，星期六毛发和皮肤白化，怕光白化病第八页，共二十三页，编辑于2023年，星期六21三体综合征症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。在人群中的发病率为1/600到1/800。先天性愚型病因：多了一条21号染色体第九页，共二十三页，编辑于2023年，星期六症状：病儿生长发育迟缓，头部畸形，哭声奇特等,并有智能障碍，其最明显的特征是哭声类似猫叫。猫叫综合征病因：人的5号染色体部分缺失第十页，共二十三页，编辑于2023年，星期六1、遗传病的病因是什么?

人类遗传病是由于基因或染色体改变而引起的疾病。2、遗传病的类型有哪些?6000多种（一）人类遗传病染色体遗传病基因遗传病显性遗传病隐性遗传病第十一页，共二十三页，编辑于2023年，星期六二、优生优育

人类在什么情况下患遗传病的机率会较大呢？为什么？

当近亲结婚时，由于夫妇之间的血缘关系很近，来自共同祖先的相同基因很多，隐性致病基因相遇的机会就会大大增加。第十二页，共二十三页，编辑于2023年，星期六例一达尔文和表妹爱玛结婚

生育6个子女，3个夭折，3个终生不育。科学家的悲剧1、近亲结婚的危害第十三页，共二十三页，编辑于2023年，星期六遗传咨询产前诊断

禁止近亲结婚最有效方法最主要手段重要措施直系血亲和三代以内的旁系血亲2、优生第十四页，共二十三页，编辑于2023年，星期六

二人类基因组计划简称：启动时间：完成时间：目的:参加国：应用：HGP(HumanGenomeProject)1990年2000年6月26日完成草图测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息美国，英国，德国，日本，法国，中国（1999年9月，1％）解释各种生命现象；在基因水平上诊疗疾病等

人类的全部基因构成了人类基因组第十五页，共二十三页，编辑于2023年，星期六我国承担的具体内容:

人类第三号染色体短臂上3000万个碱基对的工作,由于这一区域约占基因组的1%,所以又称”1%项目”,草图于2000年4月提前完成.

我国科学家对被国际同行称为“北京区域”的这一部分进行了详细分析，共测定３．８４亿个碱基，相当于将所负责区域重复测定１２次以上，对人类基因组的实际贡献率为１％左右，所有指标达到了“国际人类基因组计划”协作组对“完成图”的要求，所有数据已递交到国际基因数据库中，可被全球科学家直接免费享用。

第十六页，共二十三页，编辑于2023年，星期六小结人类遗传病与优生人类遗传病:是由于

改变而引起的疾病。人类有许多遗传病由

控制。优生：

人类基因组计划参加国：美、德、法、英、日、内容：按顺序破译人体细胞内全部

DNA所包含的遗传信息应用：如解释各种生命现象等基因或染色体隐性基因禁止近亲结婚中第十七页，共二十三页，编辑于2023年，星期六1、下列那一组属于遗传病？（）

A、白化病色盲先天愚型B、佝偻病夜盲症坏血病

C、侏儒症乙肝先天愚型D、色盲甲肝乙肝佝偻病2、一下关于遗传病的说法错误的是（）

A、遗传病只要中西医结合治疗，是可以治好的

B、进行遗传咨询可避免遗传患儿的出生

C、禁止近亲结婚能预防遗传病的发生

D、遗传病是遗传物质的改变而引起的3、先天性聋哑是隐性致病基因（a）控制的，一对听力正常的夫妇生了一个先天性聋哑的孩子，这对夫妇的基因组成是（）A、aa和AA

B、Aa和aa

C、AA和AAD、Aa和Aa当堂检测AAD第十八页，共二十三页，编辑于2023年，星期六4、我国婚姻法规定禁止近亲结婚，这是因为（）

A近亲结婚的后代都会患各种类型的遗传病

B近亲结婚的后代患隐性遗传病的机会明显增大

C近亲结婚的后代患显性遗传病的机会明显增大

D近亲结婚为我国伦理道德所不能允许5、扬扬的下列亲属中，不是其近亲的是（）

A他姑妈的儿子

B她舅舅的儿子

C她嫂嫂的妹妹

D她姨妈的儿子当堂检测BC第十九页，共二十三页，编辑于2023年，星期六5、关于人类基因组计划实施意义的叙述，不正确的是（）

A有利于人类对疾病的预防，诊断与治疗

B有利于阐明细胞的生长发育和分化的机制

C有利于促进生命科学和其他科学的整合

D人类基因组计划完成后，能给社会带来不利的影响6、小说《红楼梦》中的贾宝玉和林黛玉有情无缘，让无数人惋惜。你从生物学的角度思考宝黛可以婚配吗？

当堂检测D他们不适合婚配，因为宝玉和黛玉是表兄妹，属于三代以内的旁系血亲，如果婚配，其后代致病基因纯合的机会比非血缘婚配的机会要高很多倍。第二十页，共二十三页，编辑于2023年，