遗传性疾病演示文稿

遗传性疾病演示文稿第一页，共二十四页，编辑于2023年，星期三21三体综合症21三体综合症又称为先天愚型，属于常染色体畸变，临床特征是智能落后，智商<60、特殊面容和生长发育迟缓。第二页，共二十四页，编辑于2023年，星期三1866年，英国医生唐•约翰•朗顿首次发表了这一病症。最早叫蒙古症，因为唐医生发现病人的面部比正常人较宽，眼睛小而上挑，看起来与蒙古人有类同之处。这个名称被认为无礼和没有医学意义而没有普遍使用。

1959年，法国遗传学家杰罗姆•勒琼发现唐氏综合症是由人体的第21对染色体的三体变异造成的现象。这也是人类首次发现的染色体缺陷造成的疾病。

1965年，WHO将这一病症正式定名为“唐氏综合症”。

第三页，共二十四页，编辑于2023年，星期三第四页，共二十四页，编辑于2023年，星期三病因

1、与母亲受孕时年龄过大有关，孕母年龄越大，子代发生染色体病的可能性越大。孕妇接触放射线后，其子代发生染色体畸变的危险性增加。

2、很多病毒可以引起染色体断裂，造成胎儿染色体畸变。许多化学药物、抗代谢药物和毒物都能导致染色体畸变。

第五页，共二十四页，编辑于2023年，星期三特殊面容脸圆而扁，眼距宽，眼裂小，外眦上斜，内眦赘皮，鼻梁低平，张口伸舌，流涎不停，前囟宽大闭合延迟，颈短而宽，耳朵上方朝内侧弯曲而且位置较低第六页，共二十四页，编辑于2023年，星期三手部特征手比较宽，手指较短，拇指和食指之间间隔较远，小指缺少一个关节，向内弯曲。手掌的横向纹路只有一条，通贯手，atd角增大，>580第七页，共二十四页，编辑于2023年，星期三护理诊断

1自理缺陷2有感染的危险3焦虑4知识缺乏第八页，共二十四页，编辑于2023年，星期三舟舟的世界舟舟是在愚人节出生的，父母晚婚晚育四十岁才得子，舟舟是一个天生弱智的畸形儿，母亲痛不欲生欲和这个傻儿子同归于尽，幸而被父亲救下才得以重生。舟舟的父母一点一滴的对他们的儿子实施最基本的生活技能训练；穿衣、吃饭、如何自己控制大小便……舟舟对指挥有着执着的追求和热爱忽然有一天，舟舟一本正经的拿起了指挥棒……舟舟的指挥征服了在场所有的人，从弱智到“天才指挥家”，从生活不能自理到可以与人基本正常交流，舟舟在亲人和社会的关爱中渐渐的长大，让那些还在为有着和舟舟父亲一样痛苦的家长能够看到希望：“爱，是可以改变命运的！”。

第九页，共二十四页，编辑于2023年，星期三护理措施——生活护理喂养、安全皮肤护理培养生活自理能力第十页，共二十四页，编辑于2023年，星期三护理措施——预防感染1避免呼吸道感染2卫生指导第十一页，共二十四页，编辑于2023年，星期三护理措施——心理护理1耐心开导2树立信心3提供知识第十二页，共二十四页，编辑于2023年，星期三护理措施——健康指导加强孕期检查定时随访第十三页，共二十四页，编辑于2023年，星期三苯丙酮尿症是苯丙氨酸代谢途径中酶缺乏所致的遗传性疾病，属于常染色体隐形遗传。临床特点：智能发育落后，皮肤毛发颜色变浅。第十四页，共二十四页，编辑于2023年，星期三必需氨基酸笨蛋君来宿舍晾凉鞋

苯丙蛋氨酸精氨酸赖氨酸苏氨酸色氨酸亮氨酸异亮氨酸缬氨酸.赖氨酸（LYS）：1、参与结缔组织形成。2、可增加食欲，促进胃蛋白酶的分泌，增强免疫能力，促进儿童生长。3、提高钙的吸收，促进骨骼生长。4、如果缺乏，会降低人的敏感性，妇女会停经，出现贫血、头晕第十五页，共二十四页，编辑于2023年，星期三发病机制正常小儿每日需要的摄入量约为200-500mg，其中1/3供合成蛋白，2/3则通过肝细胞中苯丙氨酸羟化酶（PAH）的转化为酪氨酸，以合成甲状腺素、肾上腺素和黑色素等

肝细胞缺乏苯丙氨酸-4-羟化酶→苯丙氨酸蓄积→肝细胞受损及神经系统受损尿中排出苯丙酮酸和苯乙酸→（发霉样）鼠尿臭味第十六页，共二十四页，编辑于2023年，星期三临床表现1神经系统症状智能发育落后，行为异常，惊厥发作，脑瘫2外观出生数月后毛发、皮肤、虹膜色泽变浅，湿疹3其他尿和汗液有鼠尿味第十七页，共二十四页，编辑于2023年，星期三辅助检查方法：新生儿喂奶3日后，采集足根末梢血，吸收再生厚滤纸上，晾干后邮寄到筛查中心，采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定，原理是苯丙氨酸能促进已被抑制的枯草杆菌重新生长，以生长圈的范围测定血中苯病氨酸的含量，当苯丙氨酸>0.24mmol/L(即两倍于正常参考值)。正常人苯丙氨酸浓度为0.06-0.18mmol/L，而患儿血浆苯丙氨酸可高达1.2mmol/L以上

第十八页，共二十四页，编辑于2023年，星期三治疗原则确诊后给予低苯丙氨酸饮食，低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗经典型PKU的惟一方法，治疗的目的是预防脑损伤。

第十九页，共二十四页，编辑于2023年，星期三护理措施——控制饮食儿童期：母乳中PHE含量为4Omg／L，牛奶为150mg／L，再配以低PHE奶粉，低PHE奶粉主要为氨基酸粉末，含有除PHE以外的氨基酸、维生素、矿物质，由于氨基酸特有的味道难以接受，有些患儿拒吃，因此，可在奶粉中加入果汁或菜汁共同饮用。2个月可加果汁、果泥，3个月～4个月加米汤、蛋黄1／4个，1个蛋黄约18g～20g，含PHE为100mg～120mg，较大儿童多添加蔬菜、水果并配以低PHE淀粉制作的多种食物。

第二十页，共二十四页，编辑于2023年，星期三护理措施——控制饮食终生治疗饮食疗法应坚持到6岁，但现已不主张，越长越好，最好终生治疗，尤其是女性，PKU妇女怀孕后应在孕前开始低PHE饮食到分娩，最好在妊娠前或妊娠1O周内将PHE降到推荐水平，以免影响胎儿健康。第二十一页，共二十四页，编辑于2023年，星期三护理措施——皮肤护理勤换尿布，保持皮肤干燥、完整，在皮肤皱褶处尤其是腋下及臀部涂油膏，并保持清洁，有湿疹者按湿疹处理。第二十二页，共二十四页，编辑于2023年，星期三护理措施——健康指导患儿的预后与开始治疗的年龄有关，新生儿期开始治疗并得到家长的合作是治疗的关键；向家长强调本