人类遗传病可以检测和预防（第一课时） 【知识精讲精研】 高一生物 （沪科版2020必修2）

第三章可遗传变异第四节人类遗传病可以检测和预防第一课时遗传病的危害

一个病残儿平均寿命为50年，50年国家和家庭需为孩子承担40万人民币的基本生活费用每年出生:120万人*40万元=4800亿元经济负担发病现状1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%3、我国人口中患21三体综合症的人在100万以上4、每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产一、人类遗传病有多种类型⭐1、概念：由于细胞中的基因突变或染色体变异导致的遗传性疾病。【思考与讨论】2)遗传病与先天性疾病能否等同？1)下列哪些是遗传病？3)后天性疾病是否一定不是遗传病？感冒新冠红绿色盲白化病狂犬病高度近视先天性聋哑不能，如：母亲在孕期感染风疹病毒导致胎儿先天性心脏病，不属于遗传病不一定，如：遗传性秃顶一般在二十几岁逐渐表现单基因遗传病多基因遗传病染色体遗传病2.种类：约9000种3.分类：常染色体显性常染色体隐性伴X染色体显性伴X染色体隐性伴Y染色体（1）单基因遗传病（2）多基因遗传病（3）染色体遗传病

正常小鼠白化病小鼠“萌萌哒”≠健康白化病的遗传系谱图分析：①白化病的致病基因是显性基因还是隐性基因？②白化病的致病基因位于常染色体上还是性染色体上？③由以上分析推断白化病的遗传类型常染色体隐性遗传病A-正常；a-白化aaAaAaAA或Aaaaaa遗传规律常染色体隐性遗传病致病基因患者基因型遗传特点患者性别比例举例aaa（隐性纯合子才患病）①一般隔代相传②无中生有男女患病概率均等白化病、苯丙酮尿症、先天聋哑、高度近视白化病苯丙酮尿症常染色体隐性遗传病1多指症从图片中你看出了什么异常？常染色体显性遗传病多指症的遗传系谱图分析：①多指症的致病基因是显性基因还是隐性基因？②多指症的致病基因位于常染色体上还是性染色体上？③由以上分析推断多指症的遗传类型遗传规律常染色体显性遗传病致病基因患者基因型遗传特点患者性别比例举例AAA、Aa(显性纯合子和杂合子都患病)②有中生无男女患病概率均等多指、并指、软骨发育不全、短指症等①一般连续相传软骨发育不全短指症并指症常染色体显性遗传病1分析：血友病的致病基因是显性基因，还是隐性基因？血友病属于哪种遗传病？伴X隐性遗传病维多利亚女王家族照片遗传规律伴X隐性遗传病致病基因患者基因型遗传特点患者性别比例举例XbXbXb、XbY①一般隔代遗传③交叉遗传（父正女正、母病儿病）家族中男>女红绿色盲、血友病XbXbXbYXbYXbYXBXbXBXb②无中生有

抗维生素D佝偻病是由位于X染色体上的显性致病基因控制的一种遗传性疾病。患者由于对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。患者常常表现为X型（或0型）腿、骨骼发育畸形（如鸡胸）、生长缓慢等症状。伴X染色体显性遗传1XD-抗维D；Xd-正常XDXdXDX_XDYXdYXDXd一个抗维生素D佝偻病的系谱图?????遗传规律伴X显性遗传病致病基因患者基因型遗传特点患者性别比例例XDXDXD、XDXd、XDY③交叉遗传（父病女病、母正儿正）家族中女>男抗维生素D佝偻病①一般连续相传②有中生无遗传特点：只能在男性中表现出来，即：父传子、子传孙，传男不传女。伴Y染色体遗传——外耳道多毛症1如何判断遗传病的类型？1.如有已告知的遗传病直接确定遗传病类型遗传病遗传病类型白化病软骨发育不全红绿色盲血友病抗维生素D佝偻病常染色体隐性遗传病常染色体显性遗传病伴X隐性遗传病伴X隐性遗传病伴X显性遗传病*若是课本上给出的疾病，直接记住遗传方式。*若无法通过以上方式判断，则通过下页来判断是是否否人类遗传病系谱图类型判断流程

无中生有隐性病找女患者，其父其子皆患病？常染色体隐性病有中生无显性病找男患者，其母其女皆患病？常染色体显性病X染色体隐性病X染色体显性病⭐⭐⭐【解题技巧】判断遗传病的类型①谨慎判断是否为伴Y染色体遗传伴Y必须符合：患者皆为男性，传男不传女正常男性的儿子____________，男性患者的儿子_________。必不患病必患病【思考】上图是否符合以上两个特点？能否确定一定是伴Y染色体遗传？只能说很大可能是伴Y，但不能排除其他可能性，如常染色体隐性遗传⭐⭐⭐【解题技巧】判断遗传病的类型②排除伴Y后，先进行显隐性判断一定是隐性遗传病：常隐：Aa×Aa致病基因：aaa伴X隐：XAY×XAXaXaY一定是显性遗传病：常显：Aa×Aa致病基因：Aaa伴X显：XAY×XAXaXaY⭐⭐⭐【解题技巧】判断遗传病的类型【显隐性判断归纳】无中生有（双亲均不患病，子女出现患病）有中生无（双亲均患病，子女出现不患病）隐性遗传显性遗传注意！！以上推断不能逆向：隐性遗传不一定符合无中生有，显性遗传不一定符合有中生无【思考】该图所示的显隐性类型是？⭐⭐⭐【解题技巧】判断遗传病的类型③确认显隐性后，判断该基因是在常染色体还是X染色体上

对于伴X染色体遗传来说，两个非常有特点的基因型：男显，其母女必显女隐，其父子必隐⭐⭐⭐【解题技巧】判断遗传病的类型男显，其母女必显女隐，其父子必隐男病，__________女正，__________男正，__________女病，__________伴X显性遗传病特征：伴X隐性遗传病特征：其母女必病其父子必正其母女必正其父子必病⭐⭐⭐【解题技巧】判断遗传病的类型【常/伴X的判断】确定一种遗传病是显性后：假设为伴X显性遗传病找到系谱图所有男性患者和女性正常人，看是否符合特征若有不符合，则假设错误，为常显若均符合，需依赖题干其他条件进一步判断是常显还是伴X显伴X显性遗传病特征：⭐⭐⭐【解题技巧】判断遗传病的类型【常/伴X的判断】确定一种遗传病是隐性后：假设为伴X隐性遗传病找到系谱图所有女性患者和男性正常人，看是否符合特征若有不符合，则假设错误，为常隐若均符合，需依赖题干其他条件进一步判断是常隐还是伴X隐伴X隐性遗传病特征：【遗传病判断口诀】伴Y疾病有特点，做出判断需谨慎男病父子皆患病，男正父子均不患无中生有为隐性，有中生无为显性显性遗传有特点，不如