染色体微阵列技术原理与及临床应用课件

染色体微阵列技术原理与及临床应用染色体微阵列技术原理与及临床应用染色体微阵列技术原理与及临床应用染色体微阵列技术原理与及临床应用出生缺陷概念及概况二遗传病常见诊断方法及比较三染色体微阵列技术临床应用四病例分享五染色体微阵列技术局限性、结果判读及带来的挑战古人云“感人心者，莫先乎情”。情感是人对客观事物是否符合个人需要而产生的一种态度体验，它不仅具有动力作用，而且还起调节、强化、引导作用。在教育教学上，师生之间的情感将直接作用而最终影响教学和教育的效率。新课程标准强调，关注每个学生的情感，教师应帮助学生在学习过程中进行情感和策略的调整，以形成积极的学习态度。传统的教学理论比较注重认知方面的研究，片面地理解获取知识的手段是灌输系统化，没有将知识的获取放在学习者身上，忽视了学习者心理发展的整体作用，夸大了认知的单一作用，从本质上否定了学习者心理发展的整体性。目前正在进行的基础教育课程改革的一个重要方面是关注学生情感态度的发展，把学生情感态度的培养渗透到学科教育和教学之中。基础教育阶段的英语课程不仅要发展学生的语言知识和语言技能，而且有责任和义务培养学生积极向上的情感态度。与其他学科领域相比，语言与情感态度的关系更为密切。情感态度在很大程度上需要通过语言来表达和传递。沟通情感、解决情感问题也需要使用语言。恰当、合理地使用语言，有助于沟通情感、增进友谊和相互尊重、改善人际关系。深入研究，摸索实践，构建“情感、自主、探究、合作、激励”的教学新模式，从而优化课堂效果，进一步完善和发展张思中教学法。一、构建教学新模式，注重弱势学生，优化教学过程（一）构建教学新模式必须有一批具有探究精神的实验教师。作为21世纪培养跨世纪人才的教师，不但要有全面的知识，还应具有全新的教学理念。我们必须从根本上转变教学思想，更新知识结构，掌握现代化教育教学技术，在教学上以学生为中心，既要研究教材和教法，又要研究学生和学法，不断调整和变革自己的教学策略和教学方法，提高教学效果，成为受学生欢迎和信赖，适应时代需求，富有创新意识，具有研究能力的科研型教师。（二）教师应多注重弱势学生群体旧的教学模式往往忽视弱势群体，学生发展很不平衡。要去除弊端必须关注弱势群体，营造乐学氛围。良好的师生关系是教育的前提和基础，调查结果表明，张法的运用创设了师生情感交融的氛围。对于优秀生来说，学习是一件愉快的事，对于差生，可能苦多于乐。作为教师，我们应在注重全体学生进步的同时，更关注学生的个体发展，关注学习上和心理上的弱势群体。从学生的角度去理解他们，用真挚的感情去滋润他们的心田，保护他们的自尊心；从学生的实际水平出发，尽可能多地为他们创造语言实践的机会，善于捕捉差生的点滴进步和闪光点，及时给予鼓励和肯定，树立他们的自信心，使学生在民主、平等、和谐、愉快的氛围中学习，无拘无束地表现，让他们成为学习的主人，实现自我发展。（三）在教学新模式中优化教学过程构建教学新模式必须优化教学过程，大胆放飞学生翅膀。面对教育改革和新课程标准的实施，教学已不能停留在单纯的传授知识的层面，还应注重培养学生的独立性，自主性，探究能力和创新思维。针对调查反映出学生学习被动和能力较差的情况，我们应设计出适合本班学生的教学策略，加强学生的学法指导。在课堂上，创设生动，逼真的情境，培养他们质疑问难，激励他们标新立异。注意学生的生活世界和书本知识的沟通以及跨学科渗透，设计探究性活动，调动他们的内在情感体验；并在课堂上留给学生自主学习的时间和空间，让学生动脑、动口、动手，主动参与，合作学习，成为知识的构建者。根据学生年龄特点和兴趣爱好，我们应开展形式多样的英语课外活动，将英语学习延伸到课外，多渠道，多途径的激发学生的兴趣，保护学生的好奇心，放飞他们的翅膀，让每一位学生在其智力，能力水平的“最近发展区”都获得发展，这才是我们进行教学改革的真正目的。二、实施情感教学应注意以下几点（一）情感性处理教学内容教师从情感维度上着眼对教学内容进行加工、组织，使教学内容在向学生呈现的过程中能充分发挥其在情感方面的积极作用。教师应巧妙地组织教学内容来调节学生的学习心向，可采用心理匹配策略和超出预期策略，使教学内容成为满足学生需要、激发其内在学习动机的诱因。中学英语教材中的许多语言材料，反映了人类社会实践活动中的各种喜怒哀乐的情感体验，同时也蕴含着作者的好恶情感和意图。教师应充分挖掘并利用教材中积极健康的思想情感因素，有目的、有意识地与英语教学结合起来，把教材中传递出的情感和学生激活的情感整合起来，让学生在学习和掌握英语的同时受到思想感情的熏陶。如TheStatueofLiberty通过介绍纽约曼哈顿岛上的自由女神塑像，表达了世界人民的传统友谊和对和平的向往之情。通过学习，使学生进一步增强爱祖国、爱世界、爱和平的意识，引发学生情感上的共鸣。（二）情感性处理教学组织教师从情感维度上着眼对教学组织形式进行优化处理，使教学组织形式在为教学活动服务的过程中能充分发挥其在情感方面的积极作用。通过灵活分组、角色转换等策略对人员组织进行情感处理。如充分利用教室空间，采取不同于常规的座位编排方式，使小组成员之间的交流充分开展，将分组作为课堂引发积极情绪情感的手段。英语教材中有许多饱含情感色彩的戏剧和对话材料，如TheThiefandtheCop，TheNecklace等，学生在组内绘声绘色的角色表演，有助于他们更好地获取文中人物的角色情感体验，加深对课文中角色的理解；有利于营造轻松愉快的课堂环境，激发学生学习的积极性和创新意识，达到增强学习效果，提高语言运用能力的目的。教学组织的情感性处理还包括心理组织的情感性处理，教师可采用表情调控及张弛调节策略，创造和谐的课堂心理气氛，优化学生参与课堂教学的心向，达到激励学生积极参与教学活动，促进学生知情并进的效果。在教学评价中我们还应发挥主体性评价的功能，通过学生的互评和自评，让学生作为评价的主体参与课堂教学评价，提高自我评价能力和主体意识，增强学习的兴趣和主动精神。素质教育是全面发展教育与个性发展教育和谐统一的现代教育。作为外语教师，教育的根是苦的，但其果实是甜的。我们在不断地探索和实践中前进，做到与时俱进，锐意进取，让学生进入多方位，多学科融为一体的崭新的英语课堂，张法也必将在新一轮课改实践中绽放出更璀璨的光芒。在新课程改革中，创新力的培养已经被视为重要的教育目标，如今各个学科都努力在各方面采取各类革新举措，以期能够更好地实现创新目标。生物学科是一门与学生有天然亲缘关系的学科，学生的衣食住行，周围环境中的枝繁叶茂、鸟语花香，等等，人们各种每天接触的东西都与生物学科有关，生物学科的这些特点对学生各方面能力的培养都具有显著优势，其中包括创新力。抓住优势，将创新力的培养有机渗入生物教学的各个环节对于生物教师来说在这个改革创新的大潮中异常关键。一、以兴趣为触发点培养创新力创新意识和创新力必须建立在高度自觉性的心理基础之上，在学习过程中，高度自觉性的动力来自哪里呢？当然就是兴趣。只有在兴趣参与下，才能促使学生的学习心理呈现出主动态势，在兴趣的触发之下再来谈创新，所以教师要努力培养学生对生物学科的兴趣。教师可以将一些看似抽象的生物知识与学生熟悉的生活现象联系起来，如，在讲到渗透作用时，可以让学生回忆一下家里腌咸菜时的情景：将白菜放在盐水中一会儿就变软，并且会有水渗出的情景，而再将白菜放入清水里，过一会儿又会重新变硬；在讲到“免疫”的知识时，可以将它与学生小时候进行的疫苗注射联系起来。另外，可以将生物知识同一些社会热点联系起来，跟学生聊一聊克隆人的问题、日本的核泄漏问题等，将话题引出课本以外，引向更广阔的社会现实，这些都是创新力形成的有利温床。二、以情境创设为途径培养创新力生物课本上的知识都是经过提炼概括得来的，在上课时，如果教师直接照本宣读，则不仅会让上课内容显得干巴巴的毫无生气，而且少了情景依托的知识，学生理解起来也会困难重重。因此，在生物课堂上，积极创设多种多样的教学情境，将知识置于情境之中，利用学生对情境的感受性和认知经验辅助知识的理解，这样会显著提高教学活动的有效性，创新力当然也会在此过程中有长足进步。利用多媒体渲染画面情景，用各种游戏活动营造实践情景等都是不错的手段。通过五花八门的情境创设途径，可以让生物知识还原出本来的原始面貌，让生物知识变得更鲜活有趣，在多种多样的情景实践下，学生的兴趣会得到提高，创新力当然也会得到有效锻炼。三、以实验为窗口培养创新力作为一门实验性学科，在培养创新力的众多举措中，当然少不了实验。在实验教学中，教师可以通过以下措施培养创新力：第一，让学生切实参与到实验准备环节中。在以往开展实验活动前，实验准备工作基本上都是由教师单独完成的，但事实上，实验准备工作也是实验活动的一部分。在准备工作中，教师可以对学生分组，以小组为单位进行准备活动，例如，在检测糖、脂肪、蛋白质的实验中，可以让学生分组准备斐林试剂、双缩脲试剂、苹果汁、豆浆、显微镜等[1]实验中需要用到的实验试剂和器材，这样一方面能增强学生的参与意识，另一方面能让学生在准备实验的过程中对实验原理和实验过程有更深刻的认识，为接下来实验过程中的创新创造条件；第二，积极改进验证性实验。在高中阶段，大多数实验都属于验证性实验，这类实验是通过进行重复性实验验证已知实验结果，最终达到巩固知识基础和提高操作技能的目的。而验证性的实验，它自身的特点就制约了学生思维，不利于创新力的培养。因此，在面对这类实验时，教师要注意对实验进行适当改进，努力给学生留有一些思维空间，引导学生对实验中一些关键问题进行思考和探究，探讨是否有其他实验方法。例如，在细胞吸水和失水的验证性实验中，教师可以提出这样几个问题供学生思考：除了洋葱表皮细胞，还有哪些材料可以用来做这个实验？如果实验用的溶液浓度发生了改变，细胞的失水现象会不会也发生改变？类似这样的实验核心问题，教师将他们拿出来供学生思考，就可以促使学生思考其他更多的可能性，从而实现创新的可能；第三，适当增加探究性实验的比例。探究性实验在创新力的培养上具有很多优势，这是因为，这类实验更能体现出实验者的设计能力、分析问题和解决问题的能力，而这些都是创新力形成的基础。增加探究实验比例，以增加学生实验创新的机会，这是提高创新力的有效方式。四、以课外活动为支撑培养创新力与课堂环境相比，课外环境更开阔，在课外，学生能够接触到更多现象，获取更多信息，这样一来，思维也会变得更活跃，而创新也会在活跃的思考中更容易迸发出来。因此，教师可以积极组织课外活动，让学生更多地深入现实，接触更多活生生的生活现象，这些都是激发学生创新欲望的强大动力。生物学科是一门与生活十分贴近的学科，这就为生物课堂搬到课外提供了有利条件。例如，根的背地性、根茎的向地性等，这些实验条件要求不高，实验材料简单的实验都可以作为学生课外探究的主题。在课外活动中，教师对学生的干预会更少，学生的学习活动的独立性会更强，这些都更有利于创新力的提高。创新力是一种核心综合能力，创新力的提升背后是多种能力共同提高的结果，反过来看，创新力的提升也意味着学生综合素质的提升。因此，教师必须重视创新力的培养，尤其是面对生物这样一门在创新力培养上有诸多优势的学科，教师更要花心思进行设计，通过多个教学环节的创新设计实现创新力的提升。染色体微阵列技术原理与及临床应用出生缺陷概念及概况二遗传病常见诊断方法及比较三染色体微阵列技术临床应用四病例分享五染色体微阵列技术局限性、结果判读及带来的挑战出生缺陷概念及概况出生缺陷也称先天异常,是指由于遗传因素、环境因素或两者共同作用于孕前或孕期,引起胚胎或胎儿在发育过程中发生解剖学结构和/或功能上的异常。2012年卫生部统计我国出生缺陷率达56%,每年新增出生缺陷患儿90-120万例。随着二胎政策的全面放开,孕妇年龄增加及环境因素影响,估计出生缺陷数量还会增加。>保守估计,我国有上干万的罕见病群体,几乎无法得到有效诊断和治疗,甚至遭到严重歧视。出生缺陷染色体异常(所有新生儿中,染色体异常占0.92%,多为新发而非遗传遗传因素单基因突变(多为孟德尔遗传,少出生缺陷数为新发)环境因素(理、化、生物因素、生活方式)遗传+环境因素'andanBansal,etal.,Geneticcounselinginchromosomalabormalities.JournalofandTherJacobs,P.A.,etal..Estimatesofthefrequencyofchromosomeabnormalitiesdetectableusingmoderatelevelsofbanding,JMedGenet,1992,29:103-108基因组:细胞核DNA成分和线粒体DNA分子的总和基因:基因组内一个个具体的结构和功能单位染色体:基因的载体细胞核DNA:46条染色体,30亿个碱基,编码21000个基因。线粒体DNA:双链闭合环状分子,16569个碱基,编码37个基因,编码2种rRNA、22种RNA和13种氧化磷酸化相关蛋白目StonesNucleus甚围一吨二E目翻ellmembraneDNA(doublehelix)SugarphosohatebackboneGuanucleotidesCytosineAgeofEmbryoW3W4W5heartnerouseyeheartey