一轮人类遗传病

（优选）一轮人类遗传病当前第1页\共有32页\编于星期六\20点错漏超纲大本.P122思考2第一问疑似超纲P122表格

删除常见病例中的遗传性慢性肾炎、进行性肌营养不良、性腺发育不良以及多基因病的遗传特点②、③小本.暂无发现当前第2页\共有32页\编于星期六\20点基础过关1.人类遗传病的根本原因？2.人类遗传病可分为哪三大类？3.单基因病的定义？4.四类单基因病的遗传特点？5.苯丙酮尿症患者的体细胞内缺乏何种酶？苯丙酮酸的危害？6.多基因病的定义、特点和常见病例？7.染色体病定义、特点和常见病例？8.21三体综合征患者的体细胞的染色体数目？从减数分裂的角度

分析21三体综合征的成因9.进行遗传病调查最好选择何种遗传病？对选择的群体有何要求？10.如何计算某种遗传病的发病率？11.可采用何种手段进行遗传病的监测和预防?12.进行遗传病的监测和预防有何重要意义？当前第3页\共有32页\编于星期六\20点基础过关13.遗传咨询的内容和步骤？产前诊断的常用手段？14.人类基因组的目的是？实施人类基因组计划有何重要意义？15.通过人类基因组是否可以了解人类基因的组成、结构、功能

和相互关系？16.人类基因组大约包含多少个基因和多少个碱基对?17.当前第4页\共有32页\编于星期六\20点人类遗传病类型多基因遗传病特点目的人类基因组计划意义监测与预防手段概念染色体病遗传特点单基因遗传病特点本节概念图当前第5页\共有32页\编于星期六\20点讨论：下列疾病一定属于遗传病的是艾滋病、先天性心脏病、白化病、先天性聋哑、夜盲症、坏血病、血友病、先天性愚型（21三体综合征）基因突变染色体变异遗传物质发生改变遗传病辨析：①先天性疾病不一定是遗传病（）

②表现家族聚集现象的疾病不一定是遗传病（）√√当前第6页\共有32页\编于星期六\20点一、人类常见遗传病的类型1、单基因病：指受一对等位基因控制的疾病指受多对基因控制的疾病3、染色体病2、多基因病性染色体病常染色体病（21三体综合征）（性腺发育不良）（XXY、XYY）猫叫综合征是一个基因吗？当前第7页\共有32页\编于星期六\20点1、单基因病隐性遗传（无中生有）常染色体（女病父正非伴性）白化病先天性聋哑苯丙酮尿症隔代遗传男女患病一样X染色体血友病红绿色盲男病多于女病隔代交叉遗传女病父、子必病显性遗传（有中生无）常染色体（男病母正非伴性）软骨发育不良、多指症连续遗传、男女发病率一样X染色体抗维生素D佝偻病女病多于男病连续遗传男病母、女必病当前第8页\共有32页\编于星期六\20点请判断以下四个系谱图中的遗传方式当前第9页\共有32页\编于星期六\20点

下列最可能反映红绿色盲的遗传系谱图是B思考：应该找女性患者还是男性患者来分析判断？

方法技巧：要判断一种病是不是伴X隐性遗传病，应该找女性患者来分析当前第10页\共有32页\编于星期六\20点

人类遗传病中属于伴X染色体显性遗传的有：-------------------------------

抗维生素D佝偻病伴X显性遗传病的典型系谱图伴X显性遗传病的特点：伴性遗传

-------伴显性遗传可能是伴X显性遗传病吗？

方法技巧：要判断一种病是不是伴X显性遗传病，应该找男性患者来分析

思考：应该找女性患者还是男性患者来分析判断？当前第11页\共有32页\编于星期六\20点解题归纳：

遗传系谱图中遗传方式的判断方法（先判显隐、再判位置）具体方式和实例详见《金版》P123当前第12页\共有32页\编于星期六\20点在群体中发病率较高多基因病如：原发性高血压、青少年型糖尿病、冠心病、等与单基因病相对而言由两对以上等位基因控制的人类遗传病2、多基因病当前第13页\共有32页\编于星期六\20点

染色体病性染色体病常染色体病（21三体综合征）性腺发育不良（XXY、XYY）猫叫综合征数目变异结构变异3、染色体病当前第14页\共有32页\编于星期六\20点(07上海)下列有关遗传病的叙述中，正确的是A．仅基因异常而引起的疾病B．仅染色体异常而引起的疾病C．基因或染色体异常而引起的疾病D．先天性疾病就是遗传病(07广东)人类遗传病种类较多，发病率高。下列选项中，属于染色体异常遗传病的是A．抗维生素D佝偻病 B．苯丙酮尿症C．猫叫综合症 D．多指症当前第15页\共有32页\编于星期六\20点（08年江苏）下列关于人类遗传病的叙述不正确的是A．人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病B．人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病C．21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条D．单基因病是指受一个基因控制的疾病当前第16页\共有32页\编于星期六\20点苯丙氨酸酶①酪氨酸尿黑酸酶③乙酰乙酸酶④CO2＋H2O酶⑤黑色素苯丙酮酸酶②酶⑥1、缺乏哪一种酶可导致病人又“白”又“痴”？2、缺乏哪一种酶可导致病人只“白”不“痴”？3、缺乏哪一种酶，婴儿用过的尿布留有黑色污迹（尿黑酸）？4、出现上述各种代谢缺陷的根本原因是什么？5、上述实例可以证明遗传物质的哪一特点？人体内苯丙氨酸的代谢途径如下图所示：当前第17页\共有32页\编于星期六\20点（08年天津）某种遗传病受一对等位基因控制，下图为该遗传病的系谱图。下列叙述正确的是A．该病为伴X染色体隐性遗传病，Ⅱ1为纯合子B．该病为伴X染色体显性遗传病，Ⅱ4为纯合子C．该病为常染色体隐性遗传病，Ⅲ2为杂合子D．该病为常染色体显性遗传病，Ⅱ3为纯合子当前第18页\共有32页\编于星期六\20点（06年江苏）下图为甲、乙、丙、丁4种遗传性疾病的调查结果，根据系谱图分析、推测这4种疾病最可能的遗传方式以及一些个体最可能的基因型是(多选)1？2345678910系谱甲（基因用A、a表示）123456789101112系谱乙（基因用B、b表示）12345678910系谱丙（基因用C、c表示）12345678910系谱丁（基因用D、d表示）A．系谱甲为常染色体显性遗传，系谱乙为X染色体显性遗传，系谱丙为X染色体隐性遗传，系谱丁为常染色体隐性遗传B．系谱甲为常染色体显性遗传，系谱乙为X染色体显性遗传，系谱丙为常染色体隐性遗传，系谱丁为X染色体隐性遗传C．系谱甲—2基因型Aa，系谱乙—2基因型XBXb，系谱丙—8基因型Cc，系谱丁—9基因型XDXd，D．系谱甲—5基因型Aa，系谱乙—9基因型XBXb，系谱丙—6基因型cc，系谱丁—6基因型XDXd当前第19页\共有32页\编于星期六\20点人21号染色体上的短串联重复序列（STR，一段核苷酸序列）可作为遗传标记对21三体综合症作出快速的基因诊断（遗传标记可理解为等位基因）。现有一个21三体综合症患儿，该遗传标记的基因型为＋＋一，其父亲该遗传标记的基因型为＋一，母亲该遗传标记的基因型为－一。请问：（1）双亲中哪一位的21号染色体在减数分裂中未发生正常分离？离？－一为何出现“＋＋一”?＋一＋一一＋一一一aa为何出现“AAa”?AaAaaAaaa当前第20页\共有32页\编于星期六\20点在减数分裂过程中，假设同源染色体的配对和分离是正常的，请在图中A一G处填写此过程中未发生正常分离一方的基因型（用十、一表示）。当前第21页\共有32页\编于星期六\20点－一为何出现“＋＋一”?＋一＋一一＋一一一aa为何出现“AAa”?AaAaaAaaa如患儿遗传标记的基因型为“＋一一”即“Aaa”呢？①Aa＋a②A＋aa当前第22页\共有32页\编于星期六\20点（3）能否用显微镜检测出21三体综合症和镰刀型细胞贫血症？请说明其依据。能。在显微镜下，可观察到21三体综合症患者的细胞中染色体数目异常，镰刀型细胞贫血症患者的红细胞呈镰刀形。联系：苯丙酮尿症如何诊断？辨析：苯丙酮尿症如何进行基因诊断？尿液化验！利用苯丙氨酸羟化酶基因探针可检测出辨析：镰刀型贫血症如何进行基因诊断？利用珠蛋白的DNA探针可检测出！当前第23页\共有32页\编于星期六\20点（2008年上海卷34题）图甲、乙是两个家族系谱图，乙家族患色盲(B-b)。请据图回答。

（1）图甲中的遗传病，其致病基因位于______染色体上，是______性遗传。

（2）图甲中Ⅲ-8与Ⅲ-7为异卵双生(由不同的受精卵发育而来)，则Ⅲ-8表现型是否一定正常?________，原因是__________________________。常显不一定基因型有两种可能aaaaAa1/2Aa1/2aa当前第24页\共有32页\编于星期六\20点（3）图乙中Ⅰ-1的基因型是

，Ⅰ-2的基因型是

。

（4）若图甲中的Ⅲ-8与图乙中的Ⅲ-5结婚，则他们生下两病兼患男孩的概率是_____________。

XBXbXBY当前第25页\共有32页\编于星期六\20点（4）若图甲中的Ⅲ-8与图乙中的Ⅲ-5结婚，则他们生下两病兼患男孩的概率是_____________。

aaXBYXbXbaaAaaa1/2Aa1/2aa1/2Aa1/2aa×aaXBY×XbXb当前第26页\共有32页\编于星期六\20点（4）若图甲中的Ⅲ-8与图乙中的Ⅲ-5结婚，则他们生下两病兼患男孩的概率是_____________。1/81/2Aa1/2aa×aaXBY×XbXbXBXbXbY1/2Aa1/2aa×aa患病的男孩占1/8XBY×XbXbXBXbXbY男孩中患病占1或者患病的孩子占1/4患病的男孩占1/2当前第27页\共有32页\编于星期六\20点（3）图乙中Ⅰ-1的基因型是

，Ⅰ-2的基因型是

。

（4）若图甲中的Ⅲ-8与图乙中的Ⅲ-5结婚，则他们生下两病兼患男孩的概率是_____________。

（5）若图甲中Ⅲ-9是先天愚型，则其可能是由染色体组成为__________

的卵细胞和__________________

的精子受精发育而来，这种可遗传的变异称为_____

。

XBXbXBY1/823A+X22A+X(或22A+X)(或23A+X)染色体变异当前第28页\共有32页\编于星期六\20点二、遗传病的检测和预防基础过关：1、可采用何种手段进行遗传病的监测和预防?2、进行遗传病的监测和预防有何重要意义？3、遗传咨询的内容和步骤？4、产前诊断的常用手段？遗传咨询和产前诊断等可在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因