第二十四讲遗传与健康

第二十四讲遗传与健康第一页，共十四页，编辑于2023年，星期一第二十四讲：遗传和人类健康高三生物第一轮复习考纲要求考点梳理考点突破高三备课组（2011届）第二页，共十四页，编辑于2023年，星期一考纲要求高三生物第一轮复习人类遗传病的类型（Ⅰ）遗传咨询与优生（Ⅰ）人类基因组计划及意义（Ⅰ）第三页，共十四页，编辑于2023年，星期一考点梳理高三生物第一轮复习高三备课组（2011届）一、单基因遗传病（1）定义：由

基因异常引起的遗传病。染色体上单个基因二、多基因遗传病（2）按位置分为：

遗传病和

遗传病。（1）定义：涉及

和

的遗传病

。（2）病例：

。性染色体许多个基因唇腭裂、精神分裂症、高血压病等常染色体许多种环境因素三、染色体异常病（1）定义：由

和

引发的遗传病

。染色体的数目形态和结构异常（2）病例：

。

21-三体综合征、猫叫综合征等第四页，共十四页，编辑于2023年，星期一考点梳理高三生物第一轮复习高三备课组（2011届）

五、优生措施婚前检查、

、遗传咨询、产前诊断、选择性流产妊娠早期避免致畸剂和禁止

。适龄生育近亲结婚六、基因组计划意义追踪

、估计遗传风险、用于

、建立个人DNA档案、用于

。基因治疗优生优育疾病基因四、遗传咨询流程遗传咨询病情诊断染色体/生化测定遗传方式分析发病率计算系谱分析提出防治措施第五页，共十四页，编辑于2023年，星期一考点突破遗传咨询和优生人类遗传病类型和分析高三生物第一轮复习人类基因组计划第六页，共十四页，编辑于2023年，星期一遗传病

单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生改变，从而使发育成的个体患病的疾病。基因水平细胞水平第七页，共十四页，编辑于2023年，星期一类型概念类型特点实例单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病一对等位基因控制常显常隐伴X显伴X隐伴Y多对等位基因共同控制由染色体数目异常或结构畸变引起常染色体性染色体①在同胞中发病率较高（家族聚集）②人群中发病率低①一定的家族聚集现象②由遗传物质控制，但易受环境影响③人群中发病率高①遗传物质改变大，导致多种综合病征②幼体或胚胎死亡率高（见后表）唇裂无脑儿原发性高血压青少年型糖尿病21三体综合征性腺发育不良高三生物第一轮复习第八页，共十四页，编辑于2023年，星期一单基因遗传病类型特性实例常染色体显性致病基因控制隐性致病基因控制性染色体X上显性致病基因控制X上隐性致病基因控制Y上致病基因控制①男女发病概率相等②连续遗传①男女发病概率相等②隔代或隔几代遗传①女性发病率大于男性②连续遗传①男性发病率大于女性②隔代遗传③交叉遗传③交叉遗传①只有男性患者②男性中连续遗传并指多指软骨发育不全白化病先天性聋哑苯丙酮尿症抗维生素D佝偻病色盲血友病进行性肌营养不良外耳道多毛症单基因遗传病的遗传系谱分析高三生物第一轮复习第九页，共十四页，编辑于2023年，星期一单基因遗传病的系谱分析判断致病基因的显隐性确定致病基因的位置分析亲本的基因型计算后代的发病概率不能确定遗传特点和子代发病率推测最可能的遗传类型由子代患者确定亲代不能确定分析亲本可能的基因型及几率由亲代患者推测子代不能确定例题高三生物第一轮复习第十页，共十四页，编辑于2023年，星期一1．图为甲乙两种遗传病的系谱，甲（A、a），乙（B、b）。其中至少有一种为伴性遗传病。

ⅠⅡⅢ25613948710两病兼得甲病乙病（1）甲病的基因位于

染色体上，属于

性基因控制。乙病的基因位于

染色体上，属于

性基因控制。（2）写出1和5的可能基因型：1

，

5

。（3）若Ⅲ8和Ⅲ10结婚，该孩子同时患两种病的可能性为

，只得一种病的可能性为

。X隐常显BBXaY或BbXaYBbXAXa1/81/2高三生物第一轮复习第十一页，共十四页，编辑于2023年，星期一遗传咨询

对象基本程序①作出诊断；内容遗传病患者、遗传性异常性状表现者、家属②估计再度发生的可能性；③解答有关病因、遗传方式、表现程度、诊治方法、预后情况及再发风险等问题。病情诊断系谱分析染色体/生化测定遗传方式分析/发病率测算提出防治措施高三生物第一轮复习第十二页，共十四页，编辑于2023年，星期一优生措施绒毛细胞检查B超检查羊膜腔穿刺婚前检查适龄生育遗传咨询产前诊断选择性流产妊娠早期避免致畸剂禁止近亲结婚胎心监护高三生物第一轮复习第十三页，共十四页，编辑于2023年，星期一人类基因组计划（HGP）基因组就是一个物种中所有基因的整体组成。历时：1990～2003；参与国：美、英