染色体病线粒体

染色体病线粒体第一页，共一百二十四页，编辑于2023年，星期日第四节遗传与人类疾病单基因遗传病线粒体遗传病多基因遗传病染色体病体细胞遗传病/search_omim.html/sites/entrez?db=omim在线人类孟德尔遗传

OnlineMendelianInheritanceinMan，OMIM第二页，共一百二十四页，编辑于2023年，星期日二、染色体异常与疾病各种生物的染色体形态、结构和数目是恒定的。即同种生物的染色体数目和形态都相同，不同种生物则不同。染色体是物种的标志。对人类染色体的识别，是依据正常人类染色体的固有形态特征和数目进行对照分析，这是确定和发现染色体异常和染色体畸变综合征的基本手段和诊断基础。第三页，共一百二十四页，编辑于2023年，星期日染色体畸变(chromosomeaberration)：是指体细胞或生殖细胞内染色体数目或结构发生改变。1.自发畸变（spontaneousaberration）2.诱发畸变（inducedaberration）*化学因素：药物、农药、工业毒物、食品添加剂*物理因素：射线*生物因素：生物类毒素、病毒等*母亲年龄第四页，共一百二十四页，编辑于2023年，星期日Down综合征与母亲年龄母亲年龄：20岁～29岁

出生Down综合征概率0.1%母亲年龄：30岁～34岁

出生Down综合征概率0.2%母亲年龄：35岁～39岁

出生Down综合征概率1%母亲年龄：40岁～45岁

出生Down综合征概率3%母亲年龄＞45岁

出生Down综合征概率10%危害概率是正常育龄女性的100倍！第五页，共一百二十四页，编辑于2023年，星期日染色体数目异常染色体结构畸变染色体畸变类型第六页，共一百二十四页，编辑于2023年，星期日（一）染色体数目异常

chromosomenumericalabnormaliy1、整倍体改变（euploid）2、非整倍体改变（aneupliod）第七页，共一百二十四页，编辑于2023年，星期日1、整倍体改变（euploid）类型及机制体细胞中染色体数目以n为基数成倍地增加或减少，形成单倍体或多倍体。三倍体（triploid）：3n=69

四倍体（tetraploid）：4n=92多倍体（polyploid）的类型第八页，共一百二十四页，编辑于2023年，星期日三倍体（triploid）：患者的体细胞具有3个染色体组，每对染色体都增加了一条，染色体总数为69（3n）。四倍体（tetraploid）：患者的体细胞具有4个染色体组，每对染色体都增加了两条，染色体总数为92（4n）。第九页，共一百二十四页，编辑于2023年，星期日三倍体患儿核型第十页，共一百二十四页，编辑于2023年，星期日多倍体形成机制双雄受精（diandry）双雌受精（digyny）核内复制（endoreduplication）第十一页，共一百二十四页，编辑于2023年，星期日双雄受精(diandry)23X23Y23X69XXY23X23Y23Y69XYY23X23X23X69XXX第十二页，共一百二十四页，编辑于2023年，星期日双雌受精(diandry)：卵子在第二次减数分裂时，次级卵母细胞未将第二极体的那一组染色体排出卵外，形成了含有两组染色体的二倍体卵子。69XXX69XXY23X23X第二极体(23,X)23Y23X第十三页，共一百二十四页，编辑于2023年，星期日DNA复制完毕但染色体不分离，结果细胞核中含有四倍的染色体，人类则为92条染色单体。（癌细胞常见）核内复制核内复制第十四页，共一百二十四页，编辑于2023年，星期日２.非整倍体的改变类型及机制

细胞在二倍体的基础上增加或减少一条或数条染色体，而使细胞中染色体不是整倍数，这样的细胞称为非整倍体。非整倍体的改变类型:亚二倍体；超二倍体；多体型。第十五页，共一百二十四页，编辑于2023年，星期日亚二倍体（hypodiploid）:

体细胞中染色体数目少了一条或数条染色体。单体型（monosomy）:

某对染色体少了一条（2n-1），即细胞内染色体数目为45，称为该染色体的单体型。第十六页，共一百二十四页，编辑于2023年，星期日单体型-45,X第十七页，共一百二十四页，编辑于2023年，星期日超二倍体（hyperdiploid）：体细胞中染色体数目多了一条或数条。

三体型（trisomy）：某对染色体多了一条（2n+1），即细胞内染色体数目为47，称为该染色体的三体型。除17号染色体未见三体型外，其余的常染色体均有三体型报道。第十八页，共一百二十四页，编辑于2023年，星期日三体型：47,XY,+21第十九页，共一百二十四页，编辑于2023年，星期日多体型：某号染色体具有4条或4条以上的细胞。临床上可见到性染色体的多体型个体，如48，XXXX.第二十页，共一百二十四页，编辑于2023年，星期日非整倍体改变的机制染色体不分离（non-disjunction）减数分裂时发生染色体不分离受精卵早期卵裂的有丝分裂不分离染色体丢失（chromosomelose）第二十一页，共一百二十四页，编辑于2023年，星期日减数分裂I同源染色体不分离第二十二页，共一百二十四页，编辑于2023年，星期日减数分裂Ⅱ姐妹染色单体不分离第二十三页，共一百二十四页，编辑于2023年，星期日46嵌合体（mosaic）：一个个体存在两种或两种以上染色体数目不同的细胞群。

46

后期迟滞所致染色体遗失与嵌合体形成图解4545464647454646有丝分裂不分离与嵌合体形成图解4646不分离4646遗失第二十四页，共一百二十四页，编辑于2023年，星期日同源嵌合体：体内不同染色体数目的细胞群起源于同一合子。异源嵌合体：嵌合体内不同的细胞群起源于两种以上的合子。染色体丢失：细胞有丝分裂时，在分裂后期的过程中，某一姐妹染色单体的着丝粒未与纺锤体相连，不能牵引至细胞某一级；或某一染色单体行动迟缓，发生后期延迟，不能参与新细胞核的形成，滞留在细胞之中，最后分解、消失。第二十五页，共一百二十四页，编辑于2023年，星期日（二）染色体结构畸变染色体结构畸变的基础是染色体发生断裂（breakage），然后是断裂片段的重接（rejoin）。愈合或重合（reunion）断裂的片段在原来的位置上重新结合染色体重排（chromosomalrearrangement）染色体断裂后未在原位重接，也就是断裂片段移动位置与其他片段相接或者丢失第二十六页，共一百二十四页，编辑于2023年，星期日人类染色体畸变核型的描述简式：在核型描述中对结构畸变只用断裂点来表示畸变符号染色体总数性染色体组成变化染色体号断裂点简式：46，XX，del（1）（q21）46，XY，重排类型(染色体号)(断裂点)第二十七页，共一百二十四页，编辑于2023年，星期日祥式：

在核型中对染色体的结构畸变用改变了的染色体的带纹组成来描述。详式：46，XX，del（1）（pter→q21：）畸变符号染色体总数性染色体组成畸变染色体号改变了的染色体带纹组成q2146，XY，重排类型(染色体号)(重排染色体组成)第二十八页，共一百二十四页，编辑于2023年，星期日人类染色体国际命名符号及术语符号术语意义符号术语意义A~G染色体组的名称mal男性AⅠ第一次减数分裂后期mar标记染色体AⅡ第二次减数分裂后期mat来自母亲ace无着丝粒片段min微小点→从…到…mn众数※附加说明的标志mos嵌合体ｂ断裂p染色体短臂cen着丝粒pat来自父亲chi异源嵌合体ph费城染色体∶断裂psu假∷断裂与重接pvz粉碎cs染色体—丢失Ct染色单体+多余cx复杂()其内为结构畸变染色体del缺失i等臂染色体dir正位ins插入dis远侧端inv倒位第二十九页，共一百二十四页，编辑于2023年，星期日

续表dmin双微体q染色体长臂dup重复qr四构体e交换?识别无把握end内复制r环状染色体=总数rcp相互易位f断片rea重排fem女性rec重组染色体fis裂开（在着丝粒处）rob罗伯逊易位fra脆性部位s随体g裂隙sce姐妹染色单体交换h副缢痕;在重排中分开染色体和染色体区der衍生染色体/描述嵌合体分开不同细胞系dis双着丝粒染色体t易位MI第一次减数分裂中期tan串联易位MII第二次减数分裂中期ter末端tri三着丝粒tr三联体var可变区第三十页，共一百二十四页，编辑于2023年，星期日染色体结构畸变的类型缺失（deletion，del

）重复（duplication，dup）倒位（inversion，inv

）易位（translocation，t）双着丝粒染色体（dicentricchromosome，dic）等臂染色体（isochromosome，i

）环状染色体（ringchromosome，r）第三十一页，共一百二十四页，编辑于2023年，星期日1、缺失（deletion，del）末端缺失（terminaldeletion

）中间缺失（interstitialdeletion

）第三十二页，共一百二十四页，编辑于2023年，星期日末端缺失（terminaldeletion

）染色体的臂发生断裂后，未发生重接。4q27第三十三页，共一百二十四页，编辑于2023年，星期日末端缺失4q2746，XX(XY)，del(4)(q27)46，XX(XY)，del(4)(pter→q27:)第三十四页，共一百二十四页，编辑于2023年，星期日中间缺失一条染色体的同一臂上发生2次断裂，两个断点之间的片段丢失，其余的两个断片重接。4q134q25第三十五页，共一百二十四页，编辑于2023年，星期日中间缺失4q134q2546，XX(XY)，del(4)(q13q25)46，XX(XY)，del(4)(pter→q13::q25→qter)第三十六页，共一百二十四页，编辑于2023年，星期日123456712345672、重复（duplication，dup）染色体上某一片段增加了一份以上的现象。原因是同源染色体之间的不等交换或染色单体之间的不等交换。1234567123456712345675123467第三十七页，共一百二十四页，编辑于2023年，星期日臂内倒位（paracentricinversion）某一染色体臂内发生两次断裂后，所形成的中间片段旋转180度后重新连接。臂间倒位(pericentricinversion）某一条染色体的长臂和短臂各发生一次断裂后，形成臂间倒位重接。3、倒位（inversion，inv

）

第三十八页，共一百二十四页，编辑于2023年，星期日臂内倒位第三十九页，共一百二十四页，编辑于2023年，星期日臂间倒位第四十页，共一百二十四页，编辑于2023年，星期日第四十一页，共一百二十四页，编辑于2023年，星期日第四十二页，共一百二十四页，编辑于2023年，星期日据报道，臂间倒位发生率远多于臂内倒位。由于倒位畸变一般没有遗传物质的缺失，个体不具有表型改变，称为倒位携带者。在配偶中一方为倒位携带者，根据配子形成时同源染色体相互配对的原理，在第一次减数分裂的中期将形成特有的倒位环。第四十三页，共一百二十四页，编辑于2023年，星期日1234567812345678123456781765432812345678176543281765432187654328倒位环正常染色体重复８，缺１重复１，缺８倒位染色体四种配子第四十四页，共一百二十四页，编辑于2023年，星期日倒位环第四十五页，共一百二十四页，编辑于2023年，星期日4、易位（translocation，t）相互易位（reciprocaltranslocation）两条非同源染色体同时断裂后，互相交换断片重接，产生两条衍生的染色体。罗伯逊易位(Robertsoniantranslocation）两条近端着丝粒染色体在着丝粒部位或近着丝粒处断裂后，二者的长臂在着丝粒重接形成一条衍生染色体。第四十六页，共一百二十四页，编辑于2023年，星期日相互易位平衡易位：当相互易位仅涉及位置的改变而不造成染色体片段的增减时，称为平衡易位第四十七页，共一百二十四页，编辑于2023年，星期日相互易位第四十八页，共一百二十四页，编辑于2023年，星期日罗伯逊易位两者长臂融合产生了一条新的衍生染色体，几乎携带两条染色体上全部的基因。两者的短臂构成的一个小染色体，一般在第二次分裂时就会丢失。第四十九页，共一百二十四页，编辑于2023年，星期日5、环状染色体（ringchromosome，r）一条染色体的长臂和短臂同时各发生一次断裂后，含有着丝粒节段的染色体的长短臂断端相接，即形成环状染色体。第五十页，共一百二十四页，编辑于2023年，星期日p21q3146，XX（XY），r（2）（p21→q31)第五十一页，共一百二十四页，编辑于2023年，星期日第五十二页，共一百二十四页，编辑于2023年，星期日环状染色体第五十三页，共一百二十四页，编辑于2023年，星期日6、双着丝粒染色体(dic)两条染色体同时各发生一次断裂后，两个含有着丝粒的染色体的断端相互连接，即形成一条含有两个着丝粒的染色体。

46，XX，dic（6；11）（6pter→6q22::11p15→11qter）第五十四页，共一百二十四页，编辑于2023年，星期日7、等臂染色体（isochromosome，i）当一条染色体于着丝粒处横裂，长臂和短臂各自形成一条染色体，即形成了等臂染色体。第五十五页，共一百二十四页，编辑于2023年，星期日46，X，i（X）（pter→cen→pter）46，X，i（X）（qter→cen→qter）第五十六页，共一百二十四页，编辑于2023年，星期日染色体数目或结构畸变引起的疾病染色体病，也称染色体综合征。已发现的染色体病达100多种，染色体异常核型达一万多种。（三）染色体病（chromosomedisease）常染色体病性染色体病第五十七页，共一百二十四页，编辑于2023年，星期日1、常染色体病（autosomaldisease）常染色体病的共同特征：智力低下发育迟缓多发畸形第五十八页，共一百二十四页，编辑于2023年，星期日Down综合征（先天愚型）临床表现：共同具有特殊呆滞面容第五十九页，共一百二十四页，编辑于2023年，星期日第六十页，共一百二十四页，编辑于2023年，星期日主要临床特征严重智力低下，生长迟缓枕骨扁平，发际低眼距宽，外眼角上斜，内眦赘皮鼻根低平，舌大，腭弓高尖通贯手，小指内弯，有一指褶纹男性不育、女性偶有生育能力。

第六十一页，共一百二十四页，编辑于2023年，星期日核型：游离型：47，XX（XY），+21（典型的21-三体，占90%，几乎都是新发生的突变）。嵌合型：46，XX（XY）/47，XX（XY）+21（轻）。易位型：46，XX（XY），—14，+t（14；21）（p11;q11)。第六十二页，共一百二十四页，编辑于2023年，星期日47，XY，+21第六十三页，共一百二十四页，编辑于2023年，星期日46，XY，－14，+t（14q21q）第六十四页，共一百二十四页，编辑于2023年，星期日AD1RNR4APPSOD1ALSPRGSIFNA\BRERGETS-2MX-1\2CBSBCE1PFKLCRYA1CD18COL6A1\A2S100BA2S100B十二指肠狭窄面部心脏智力迟钝1312P

11.211.1q11.111.2

21.121.221.3

22.122.222.3Down综合征表型在21号染色体的区域定位研究表明，Down综合症与21q22区段有关。第六十五页，共一百二十四页，编辑于2023年，星期日实验室检查：过氧化物岐化酶（SOD－1）活性可增高50％，该酶基因定位21q22，即具有基因剂量效应。第六十六页，共一百二十四页，编辑于2023年，星期日21-三体的分类：游离型：大部分的21-三体为游离型，发病原因95%为母亲发生了染色体不分离，且发生在第一次减数分裂。极少一部分为遗传的，既母亲为21-三体。第六十七页，共一百二十四页，编辑于2023年，星期日第六十八页，共一百二十四页，编辑于2023年，星期日嵌合型：在胚胎发育中某一时刻发生了染色体不分离，形成嵌合体。嵌合体的临床表现较纯合体轻，发病程度与异常核型细胞比例有关。易位型：易位型可以是D/G易位，也可以是G/G易位。

D/G易位型21-三体有45%是由平衡易位携带者遗传而得；55%为新发生的。

G/G易位型21-三体96%是新发生的。第六十九页，共一百二十四页，编辑于2023年，星期日21-三体的产前检查胎儿染色体检查

孕妇血清标记物检查由于大多数21－三体的母亲小于35岁，又不可能对所有孕妇做羊水染色体检查，所以检查孕妇血清标记物不失为一种实用的方法。血清标记物为:

AFP(甲胎蛋白)UE3(雌三醇)HCG(绒毛膜促性腺激素)

检出率为48%～83%。假阳性率为5%。荧光原位杂交（FRIS）引物原位扩增(PRINS)第七十页，共一百二十四页，编辑于2023年，星期日21三体FISH诊断第七十一页，共一百二十四页，编辑于2023年，星期日（二）Edward综合征（18三体综合征）发病率为1/25000，女性多余男性；发病率与母亲年龄有关；45%患儿在一个月内死亡；90%患儿在六个月内死。第七十二页，共一百二十四页，编辑于2023年，星期日临床表现：

严重畸形，出生不久死亡，宫内发育迟缓，羊水过多，平均出生体重仅2243克，头长、枕凸，眼距宽、眼球小，嘴小，颈短，皮肤松弛。手呈特殊握拳状，摇椅足，智力严重低下。核型：47,XX(XY),+1880%为纯合型，10%为嵌合型，其他为各种易位。第七十三页，共一百二十四页，编辑于2023年，星期日摇椅足特殊握拳式第七十四页，共一百二十四页，编辑于2023年，星期日第七十五页，共一百二十四页，编辑于2023年，星期日（三）Patau综合征（13-三体综合征）发病率为1/25000；女性多于男性；发病率与母亲年龄有关；45%患儿在一个月内死亡，90%患儿在六个月内死。第七十六页，共一百二十四页，编辑于2023年，星期日临床表现：

发育畸形，较21-三体和18-三体更严重。小头、兔唇、腭裂、小眼、多指（趾）、宫内发育迟缓、出生体重轻、低耳位、摇椅足、智力严重低下等。核型：47,XX(XY),+1380%的病例为纯合型，其次为易位型，少数为嵌合型。第七十七页，共一百二十四页，编辑于2023年，星期日第七十八页，共一百二十四页，编辑于2023年，星期日（四）“猫”叫综合征（5p-综合征）发病率为1/50000，在常染色体结构畸变中占首位，大部分患者能活到儿童期，少数可到成年。第七十九页，共一百二十四页，编辑于2023年，星期日临床表现：

患儿在婴幼儿时期的哭声似小猫叫，喉部畸形、松弛，小头，鼻塌、低耳位、牙错位咬合，手足小，肾畸形，脑积水，肌张力亢进，智力严重低下。核型：46,XX(XY),del(5)(5p15)

80%为纯合体，10%为不平衡易位，少数为环型染色体和嵌合体。第八十页，共一百二十四页，编辑于2023年，星期日第八十一页，共一百二十四页，编辑于2023年，星期日２、性染色体病

由性染色体数目或结构畸变引起的疾病称为性染色体病。性染色体病占所有染色体病的1/3。总发病率为1/500。大多数到青春期因第二性征发育时才显现出症状。性染色体病的共同特征：

性征发育不全或畸形、智力较低。第八十二页，共一百二十四页，编辑于2023年，星期日先天性睾丸发育不全综合征（Klinefelter综合征）发生率约占男性的1/800～1/700

在精神病患者中和收容所中达1/100，不育男性中1/10。第八十三页，共一百二十四页，编辑于2023年，星期日临床症状

阴茎和睾丸小、身材高、第二性征差、四肢修长、有部分女性特征，胡须少、无/小喉结、部分伴有尿道下裂和隐睾。1/4患者有乳房发育。纯合体中97%不育，因曲精小管玻璃样变性，无精子。少数有先天性心脏病，大部分患者智力正常或轻度低下。易患糖尿病、甲状腺疾病、哮喘和乳腺癌。嵌合型中正常细胞比例大时，临床表现轻，可有生育力。第八十四页，共一百二十四页，编辑于2023年，星期日核型：47，XXY

本病纯合体的产生原因1/2是因为父亲形成精子时第一次减数分裂染色体不分离所致。第八十五页，共一百二十四页，编辑于2023年，星期日XYY综合征1961年Sandburg首次报道，发病率为1/900，核型为47,XYY，发病原因为父亲减数分裂产生了Y染色体不分离。临床表现：

表型一般正常，身材高大，偶见尿道下裂、睾丸发育不良、生育力下降，但大多数可以生育。具有攻击倾向和反社会行为。在监狱中调查发现本病患者较多。第八十六页，共一百二十四页，编辑于2023年，星期日47，XYY第八十七页，共一百二十四页，编辑于2023年，星期日第八十八页，共一百二十四页，编辑于2023年，星期日先天性卵巢发育不全综合征（Turner综合征）核型:为45,X。发病率占女婴中为1/5000在自发流产中占18%～20%。45，X纯合型发生原因主要是父亲在减数分裂Ⅰ时XY不分离，形成O型精子受精所致。

第八十九页，共一百二十四页，编辑于2023年，星期日临床表现：

性发育幼稚，身材矮小(120m-140m)，肘外翻，上眼睑下垂，后发际低，50%有蹼颈，乳间距宽，皮肤色素增多。性腺为纤维条索状，无滤泡，子宫、外生殖器和乳房幼稚型，智力正常或轻度障碍。

55%的病例为纯合型，其他为各种嵌合型和结构异常（如46,X,i(Xq)嵌合型表现轻者可生育。第九十页，共一百二十四页，编辑于2023年，星期日蹼颈后发际低淋巴样橡皮肿第九十一页，共一百二十四页，编辑于2023年，星期日Turner综合征的核型与症状关系图

研究表明：身材矮小和其他体征是由于Xp单体决定。卵巢发育不全和不育则与Xq单体有关。第九十二页，共一百二十四页，编辑于2023年，星期日染色质检查：X染色质和Y染色质均阴性45，X第九十三页，共一百二十四页，编辑于2023年，星期日（四）多X综合征1959年Jacob首先发现一例47,XXX女性，称为“超雌”。发病率占女婴中为1/1000。X染色质有两个。2个X染色质第九十四页，共一百二十四页，编辑于2023年，星期日第九十五页，共一百二十四页，编辑于2023年，星期日临床表现：大多数正常，可生育，少数卵巢功能低下、原发或继发闭经、乳房发育不良，1/3患者患有先天性心脏病，部分有精神障碍。2/3患者智力稍低。

X染色体越多智力越低，畸形也越重。多数为纯合体，少数为嵌合体，均为母方减数分裂染色体不分离。第九十六页，共一百二十四页，编辑于2023年，星期日３、两性畸形

（hermaphroditisim)：

是指患者的性腺或内外生殖器官、副性征具有两性特征者。根据患者体内性腺组成的不同，两性畸形可分为真两性畸形和假两性畸形两类。第九十七页，共一百二十四页，编辑于2023年，星期日真两性畸形:

*患者体内兼有男女两种性腺者，称真两性畸形。

*约40%患者性腺一侧为卵巢，另一侧为睾丸；

*约40%患者一侧为卵巢或睾丸，另一侧为卵巢组织和睾丸组织混合而成的卵巢睾；

*20%的患者两侧均为卵巢睾。

*患者的内外生殖器及副性征不同程度地介于两性之间，外观为男性或女性。核型有多种类型，不同核型的患者其临床表现有一定差异。第九十八页，共一百二十四页，编辑于2023年，星期日46，XX型发生率：约占真两性畸形的50%以上。

患者的一侧有卵巢，输卵管和子宫发育良好；另一侧有睾丸或卵巢，输精管发育不；外生殖器为阴茎，但有尿道下裂，无阴囊或阴囊中空，阴毛呈女性分布。外观多呈女性，有的呈男性，但青春期出现女性副性征如乳房发育。第九十九页，共一百二十四页，编辑于2023年，星期日

患者的性腺可有以下三种情况之一：一侧为睾丸，另一侧为卵巢；一侧为睾丸，另一侧为卵睾；两侧均为卵巢睾。一般输精管、输卵管均可发育。46，XY/46，XX嵌合型第一百页，共一百二十四页，编辑于2023年，星期日46，XY型患者的性腺通常一侧为睾丸，另一侧为卵巢睾。46，XX/47，XXY嵌合型两型细胞中多以46，XX占优势，故常见患者体内一侧为发育较好的卵巢，可有成熟滤泡排放；另一侧为发育不良的小睾丸，无精子发生。第一百零一页，共一百二十四页，编辑于2023年，星期日

46，XY/45，X嵌合型两型细胞中多以46，XY型占优势，故常见患者体内一侧有发育良好的睾丸和输精管，另一侧为发育不良的卵巢和输卵管。

第一百零二页，共一百二十四页，编辑于2023年，星期日假两性畸形:

患者体内只有一种性腺，但外生殖器、副性征介于两性之间者，称为假两性畸形。根据患者体内的性腺是睾丸还是卵巢，假两性畸形又分为男性假两性畸形和女性假两性畸形两类。第一百零三页，共一百二十四页，编辑于2023年，星期日男性假两性畸形

患者性腺为睾丸，外生殖器介于两性之间,副性征异常，部分有女性化表型。(1)睾丸女性化综合征（testicularfeminizationsyndrome）(2)不完全性雄激素不敏感综合征第一百零四页，共一百二十四页，编辑于2023年，星期日女性假两性畸形

患者性腺为卵巢,但外生殖器及副性征发育有男性化倾向。

核型：46，XXX染色质阳性，Y染色质阴性。第一百零五页，共一百二十四页，编辑于2023年，星期日练习46,XX,del(1)(q21)46,XX,del(3)(q21q31)46,XX,inv(1)(p22p34)46,XY,del(1)(pter→q21:)46,XY,del(3)(pter→q21::q31→qter)46,XY,inv(1)(pter→p34::p22→p34::p22→qter)第一百零六页，共一百二十四页，编辑于2023年，星期日练习46,XX,inv(2)(p15q21)46,XX,t(2;5)(q21;q31)46,XX,r(2)(p21q31)46,XY,inv(2)(pter→p15::q21→p15::q21→qter)46,XY,t(2;5)(2pter→2q21::5q31→5qter;5pter→5q31::2q21→2qter)46,XX,r(2)(p21→q31)第一百零七页，共一百二十四页，编辑于2023年，星期日练习46,XX,dic(6;11)(q22;p15)46,X,i(Xq)46,XY,dic(6;11)(6pter→6q22::11p15→11qter)46,X,i(X)(qter→cen→qter)第一百零八页，共一百二十四页，编辑于2023年，星期日三、线粒体遗传病（diseaseofmitochondrialinheritance）ComplexⅢComplexⅠComplexⅣmtDNA结构16569bpATPase8/6rRNAtRNA第一百零九页，共一百二十四页，编辑于2023年，星期日

线粒体DNA的遗传学特征1.mtDNA半自主性2.mtDNA遗传密码与通用密码不完全相同3.mtDNA为母系遗传4.mtDNA在有丝分裂和减数分裂期间都要经过复制分离5.mtDNA具有阈值效应的特征6.mtDNA的突变率很高第一百一十页，共一百二十四页，编辑于2023年，星期日人类线粒体遗传病目前发现的线粒体疾病集中在神经和肌肉系统，内分泌系统等疾病也与线粒体功能障碍有关。第一百一十一页，共一百二十四页，编辑于2023年，星期日线粒体病的常见临床表现

神经系统表现

脑血管意外样症状癫痫发作眼肌麻痹肌阵挛眼神经病肌病抑制性精神病感觉性神经耳聋共济失调健忘外周性神经病血管性头痛脊髓病第一百一十二页，共一百二十四页，编辑于2023年，星期日其他系统疾病表现

心脏传导系统缺陷范可尼近端神经元机能障碍视网膜色素变性肾小球病肝病小肠假性梗阻糖尿病个体矮小乳酸中毒全血减少心肌病第一百一十三页，共一百二十四页，编辑于2023年，星期日

主要病变为视神经退行性变，发病较早，表现为急性亚急性视力减退，中心视野丧失最明显。LeberT医生Leber遗传性视神经病（OMIM#535000）第一百一十四页，共一百二十四页，编辑于2023年，星期日

一般认为是由于mtDNA点突变导致其第11778位Ｇ→Ａ,使编码呼吸链NADH脱氢酶mtDNA第340位精氨酸→组氨酸，改变了mtDNA阀间构型，导致NADH脱氢酶活性降低，线粒体产能下降，对需能量多的视神经组织损害最大，久之导致视神经细胞退行性变，直至萎缩。第一百一十五