孟德尔遗传定律

孟德尔遗传定律第一页，共一百零六页，编辑于2023年，星期六Mendel及其研究Mendel定律的发现过程孟德尔试验的成功之处WhyMendelchosethepeaplant?孟德尔定律长期不被接受的原因分离比例实现的条件孟德尔定律的重新发现与证实本章绪论第二页，共一百零六页，编辑于2023年，星期六Mendel,bornin1822,grewupinaruralareaofwhatisnowapartofCzechoslovakia.Becausehisfamilywaspoor,heenteredamonasteryinordertocontinuehiseducation.Mendelhadalifelonginterestinbiology,particularlyanimalbreeding,butbecausehissuperiorsdidnotthinkitappropriateforaclerictobreedanimals,heconcentratedinsteadonraisinggardenpeasandotherplantsinthemonasterygarden.GregorJohannMendel(1822-1884)遗传学的伟大奠基者——

GregorJohannMendel第三页，共一百零六页，编辑于2023年，星期六TheresultsofhisworkwerepublishedinGermaninan1866paperentitled“experimentsinPlantHybridization.”Thepaperwasdistributedfairlywidelythroughlibraries,butMendel’scontemporariesdidnotunderstandhisfindings,probablypartlybecauseofthemathematicalexplanationsasteryin1868andpublishednothingfurtheronhereditybytherestofthescientificcommunityuntil1900,whenthreebotanists,CarlCorrensinGermany,HugodeVriesintheNetherlands,andErichvonTschermakinAustria,rediscoveredhisworkaftereachhadapparentlyindependentlyreachedsimilarconclusions.论文“植物杂交试验”1865年2月8日和3月8日先后两次在布隆自然科学会上宣读，1866年发表在《布隆自然科学会志》第4卷上第四页，共一百零六页，编辑于2023年，星期六第五页，共一百零六页，编辑于2023年，星期六从1856-1871年进行了大量植物杂交试验研究；其中对豌豆(严格自花授粉/闭花授粉)差别明显的7对简单性状进行了长达8年研究，提出遗传因子假说及其分离与自由组合规律(后称Mendel’sLaws)；1865年2月8日和3月8日先后两次在布尔诺自然科学会例会上宣读发表；1866年整理成长达45页的《植物杂交试验》一文，发表在《布隆自然科学会志》第4卷上。第六页，共一百零六页，编辑于2023年，星期六Mendel定律的发现过程发现实验现象(该现象是否普遍?)提出假设根据假设预期新实验结果设计实验检验预期结果获得预期结果,假设上升为理论未获得预期结果,否定假设最初想培育好的品种第七页，共一百零六页，编辑于2023年，星期六孟德尔试验的成功之处选用适当的试验材料

从豆科植物中选择了自花授粉且是闭花授粉的豌豆作为杂交试验的材料，并进行了品种和性状的选择精心设计的实验方法

采取单因子分析法，即分别观察和分析在一个时期内的一对性状的差异，最大限度地排除各种复杂因素的干扰严格的统计分析方法——定量分析法

对杂交实验的子代中出现的性状进行分类、计数和数学归纳，找出其规律性首创了测交方法

采用这种方法证明了其因子分离假设的正确性第八页，共一百零六页，编辑于2023年，星期六WhyMendelchosethepeaplant?Thegardenpeawaseasytocultivateandhadrelativelyshortlifecycle.Theplanthaddiscontinuouscharacteristicssuchasflowercolorandpeatexture.豌豆具有稳定的可以区分的性状Inpartbecauseofitsanatomy,pollinationoftheplantcouldbecontrolledeasily.豌豆是自花授粉，而且是闭花授粉植物Foreignpollencouldbekeptout,andcross-fertilizationcouldbeaccomplishedartificially.杂交时，人工去雄及用外来花粉授粉容易豌豆成熟后籽粒都留在豆荚中，便于各类籽粒的准确计数第九页，共一百零六页，编辑于2023年，星期六达尔文于1859年发表的自然选择学说及其所引起的争论吸引了过多的注意力孟德尔思想的超前性颗粒遗传观念、统计分析方法、严密的逻辑思维等都超出了同时代学者们的理解和接受能力遗传因子仅仅是一个抽象概念。当时对生物有性生殖过程及其机制知之基少，连染色体也是1888年才命名的孟德尔定律普遍适用性的研究遇到挫折孟德尔定律长期不被接受的原因第十页，共一百零六页，编辑于2023年，星期六分离比例实现的条件研究的生物体是二倍体F1个体形成的两种配子的数目是相等的或接近相等，并且两种配子的生活力是一样的；受精时各雌雄配子都能以均等的机会相互自由结合不同基因型的合子及由合子发育的个体具有同样或大致同样的存活率研究的相对性状差异明显，显性表现是完全的杂种后代处于相对一致的条件下，且试验的群体较大并不能用遗传因子假说来解释蜜蜂(孤雌生殖)、山柳菊属植物等的遗传现象.山柳菊属植物中单性生殖（无配生殖）第十一页，共一百零六页，编辑于2023年，星期六1900年荷兰的DeVries:月见草德国的Correns:玉米和豌豆奥地利的Tschermak:豌豆发表了结论与孟德尔相同的论文，并引用了盂德尔的工作孟德尔定律的重新发现与证实第十二页，共一百零六页，编辑于2023年，星期六1900年之后，孟德尔规律重新发现并被广泛接受首先，自然选择学说的地位已经基本确立。人们在对其进行完善的同时必然将注意力放到生物性状变异的产生和传递这一遗传学问题上来其次，细胞学对生物有性生殖的研究取得重要进展1875，Hertwig，受精过程1891，Boveri，描述减数分裂，联会过程再者，人们分别以不同的生物为研究对象，重复孟德尔的杂交试验，得到相似的结果，并可用遗传因子假说解释，表明孟德尔遗传因子假说及其分离规律是绝大多数有性生殖生物性状遗传的基础第十三页，共一百零六页，编辑于2023年，星期六分离定律独立分配定律(自由组合,涉及多对基因)遗传因子假说(两个规律的理论基础)遗传的染色体学说(两个规律的理论基础)人类简单孟德尔遗传(规律的应用)遗传学数据的统计分析(规律应用工具)孟德尔规律的补充和发展本章主要内容第十四页，共一百零六页，编辑于2023年，星期六3.1分离定律(thelawofsegregation)3.1.1孟德尔的豌豆杂交试验有关概念（concernedconcept）性状(character/trait)：生物体所表现的形态特征和生理特性的总称。最初人们在研究生物遗传时往往把所观察到的生物所有特征或某一类特征作为一个整体看待.单位性状(unitcharacter)：把性状总体区分为各个单位，这些被区分开的每一个具体性状称为单位性状相对性状(contrastingcharacter)：同一单位性状在不同个体间所表现出来的相对差异，称为相对性状.第十五页，共一百零六页，编辑于2023年，星期六Thesevenpairsofcharacteristicsin

gardenpeasthatMendelstudied第十六页，共一百零六页，编辑于2023年，星期六●

植物杂交试验的符号表示

P：亲本(parent)，杂交亲本；♀：母本，提供胚囊的亲本♂：父本，提供花粉粒的亲本×：表示人工杂交过程：表示自交F1：表示杂种第一代F2：F1代自交得到的种子及其所发育形成的的生物个体F3、F4……：依此类推第十七页，共一百零六页，编辑于2023年，星期六F1全部为开红花植株F2有开红花和开白花两种植株类型，且红花与白花植株比例接近3:1●孟德尔的豌豆杂交实验第十八页，共一百零六页，编辑于2023年，星期六表明F1、F2的性状表现不受亲本组合方式的影响，与哪一个亲本作母本无关正交和反交F1植株的花色仍全为红色；F2红花与白花植株比例也接近3:1第十九页，共一百零六页，编辑于2023年，星期六●孟德尔的豌豆杂交实验7对性状的结果2.84︰1277低787高高植株高植株×矮植株3.14︰1207顶生651掖生花掖生花掖生×花顶生2.82︰1152黄428绿绿色绿色×黄色豆荚2.95︰1299瘪882鼓膨大膨大×缢缩豆荚3.15︰1224白705紫紫花紫花×白花3.01︰12001绿6022黄黄色黄色×绿色子叶2.96︰11850皱5474圆圆形圆形×皱缩子叶F2比例F2F1豌豆表型为什么不是严格的3：1？第二十页，共一百零六页，编辑于2023年，星期六F1代所有植株的性状表现都是一致的，都只表现一个亲本的性状在F1代表现出来的相对性状称为显性性状(dominantcharacter)，而在F1中未表现出来的相对性状称为隐性性状(recessivecharacter)在F2代中初始亲代的两种性状(显性和隐性)都能得到表达，且显性︰隐性＝3︰1隐性性状在F1中并没有消失，只是被掩盖了，在F2代显性性状和隐性性状都会表现出来，这就是性状分离(charactersegregation)现象第二十一页，共一百零六页，编辑于2023年，星期六分离定律(thelawofsegregation)

控制性状的一对等位基因在杂合状态时互不污染，保持其独立性，在产生配子时彼此分离，并独立地分配到不同的配子中去第二十二页，共一百零六页，编辑于2023年，星期六3.1.2分离现象的解释

基因(Gene)：Johannsen丹麦遗传学家于1909年提出，用以取代孟德尔所提出的遗传因子。是位于染色体上，具有特定核苷酸顺序的DNA片段；是储藏遗传信息的功能单位，基因可以发生突变，基因之间可以发生交换。

随着分子生物学和分子遗传学的不断进步，特别是由于DNA克隆和核苷酸序列分析技术，以及核酸分子杂交等实验手段的发展，使我们能够从分子水平上研究基因的结构与功能，发现了“移动基因”、“断裂基因”、“假基因”、“重叠基因”等有关基因的新概念，从而丰富了我们对基因本质的认识●Concernedconcept第二十三页，共一百零六页，编辑于2023年，星期六基因座(locus)：基因在染色体上所处的位置。特定的基因在染色体上都有其特定的座位配子(gamete)：Agermcellhavingahaploidchromosomalcomplement.Gametesfromparentsofoppositesexesfusetoformzygotes.等位基因(alleles)：在同源染色体上占据相同座位的两个不同形式的基因显性基因(dominantgene)：在杂合状态中，能够表现其表型效应的基因，一般以大写字母表示隐性基因(recessivegene)：

在杂合状态中，不表现其

表型效应的基因，一般以

小写字母表示第二十四页，共一百零六页，编辑于2023年，星期六基因型(genotype)：个体或细胞的特定遗传(基因)组成。如CC、Cc、cc表现型(phenotype)：生物体某特定基因所表现出来的性状。如红花和白花等纯合体(homozygote)：基因座上有两个相同的等位基因，就该基因座而言，该个体或细胞称纯合体，或称基因的同质结合，如CC、cc杂合体(heterozygote)：基因

座上有两个不同的等位

基因，或称基因的异质

结合，如Cc第二十五页，共一百零六页，编辑于2023年，星期六基因型与表现型的相互关系基因型是生物性状表现的内在决定因素，基因型决定表现型表现型是基因型与环境条件共同作用下的外在表现，往往可以直接观察、测定；而基因型往往只能根据生物性状表现来进行推断有一株豌豆A开红花，如何判断它的基因型？第二十六页，共一百零六页，编辑于2023年，星期六真实遗传(Truebreeding)：子代性状永远与亲代性状相同的遗传方式，如cc×cccc或cc自交回交(Backcross)：杂交产生的子一代(F1)个体再与其亲本进行交配的方式测交(Testcross)：杂交产生的子一代(F1)个体再与其隐性亲本进行交配的方式，是测验子代个体基因型的一种回交第二十七页，共一百零六页，编辑于2023年，星期六孟德尔的假设性状是由颗粒性的遗传因子(基因)决定的每个植株有一对等位基因控制每一对相对性状。即基因是成双成对存在的每一对基因的成员均等地分配到配子(gametes)中去每一个配子只含有每对基因中的一个每一对基因中，一个来自父本，一个来自母本。在形成下一代新的个体(或合子)时，配子的结合是随机的分离现象的解释F1F2基因型比1CC:2Cc:1ccF2表现型比3(红)：1(白)第二十八页，共一百零六页，编辑于2023年，星期六3.1.3分离规律的验证一个正确的理论，首先要能解释已知的现象，其次要能对未知事物作出理论推断(预测未知)，并通过试验来检验推断结果，这是科学理论的一般验证过程遗传因子分离行为仅是基于豌豆7对相对性状杂交试验中所观察到的F1

、F2个体表现型及F2性状分离现象作出的一种假设。遗传因子的物质实体是什么？如何实现分离？测交法自交法F1花粉鉴定法第二十九页，共一百零六页，编辑于2023年，星期六测交法(testcross)测交子代表现型的种类和比例反映了被测个体所产生的配子种类和比例，从而可确定被测个体的基因型Mendel用杂种F1与白花亲本测交，结果在166株测交后代中85株开红花，81株开白花，其比例接近1:1分离规律对杂种F1基因型(Cc)及其分离行为的推测是正确的第三十页，共一百零六页，编辑于2023年，星期六自交法(testcross)RR(圆形)

×rr(皱缩)Rr(圆形)1RR:2Rr:1rr

圆形皱缩1/3植株不发生分离2/3发生1:2:1分离第三十一页，共一百零六页，编辑于2023年，星期六F1花粉鉴定法第三十二页，共一百零六页，编辑于2023年，星期六3.1.4分离规律的意义及应用

不仅植物中广泛存在，在其他二倍体生物中都符合这一定律

人类单基因遗传性状和遗传病约有4344种(1988),如虹膜的颜色、头发的颜色及形状(曲直)，眼、口、鼻的形态，能否尝出苯硫脲(PTC)的苦味等都是遗传的性状。像多指、侏儒、裂手裂足、亨廷顿舞蹈病等都是显性性状,而白化、半乳糖血症、苯丙酮尿症、全色盲、早老症、自毁容貌综合症是隐性性状。第三十三页，共一百零六页，编辑于2023年，星期六第三十四页，共一百零六页，编辑于2023年，星期六第三十五页，共一百零六页，编辑于2023年，星期六第三十六页，共一百零六页，编辑于2023年，星期六3.2独立分配定律

(thelawofindependentassortment)又称“自由组合定律”，两对及两以上相对性状(等位基因)在世代传递过程中表现出来的相互关系第三十七页，共一百零六页，编辑于2023年，星期六3.2.1两对相对性状的遗传颜色和形状第三十八页，共一百零六页，编辑于2023年，星期六P1黄圆×绿皱

RRYY

rryy配子RY

ryF1RrYy配子RYRyrYry

1:1:1:1R代表圆形基因，Y代表黄色基因；r和y代表它们的隐性基因第三十九页，共一百零六页，编辑于2023年，星期六黄色对绿色为显性，圆形对皱缩为显性，两对性状各自均遵循分离规律两对相对性状的基因在子一代杂合状态(YyRr)虽同处一体，但互不混淆，各自保持其独立性形成配子时，同一对基因Y、y(或R、r)各自独立地分离，分别进入不同的配子中去；不同对的基因则是自由组合的按概率的乘法定律，出现9:3:3:1的比例，可如下表示：

3黄：1绿

×3圆：1皱.9黄圆：3黄皱：3绿圆：1绿皱3.2.2独立分配现象的解释第四十页，共一百零六页，编辑于2023年，星期六Punnettsquare棋盘式方格独立分配定律两对基因在杂合状态时，保持其独立性，互不污染。形成配子时，同一对基因各自独立分离，不同对基因则自由组合第四十一页，共一百零六页，编辑于2023年，星期六3.2.3独立分配规律的验证测交验证YyRr×yyrr¼YR¼yR¼Yr¼yryr理论结果¼YyRr(黄圆)实际结果55495152¼yyRr(绿圆)¼Yyrr(黄皱)¼yyrr(绿皱)分枝法第四十二页，共一百零六页，编辑于2023年，星期六3.2.4多对基因的遗传两对基因在杂合状态AaBb时，F1的配子种类为2n=4种；F2的基因型种类：32=9，比例：(1:2:1)2=1:2:1:2:4:2:1:2:1F2的表现型种类：22=4，比例：(3:1)2=9:3:3:12n2n3n4n2n2n-2n第四十三页，共一百零六页，编辑于2023年，星期六(1)这一规律也可以用于3对或4对以至更多对基因的遗传分析。自由组合规律不仅表现于豌豆，而且表现在包括人类在内的所以真核生物。因此它是一个普遍规律。3.2.5独立分配规律的意义及应用第四十四页，共一百零六页，编辑于2023年，星期六

(2)揭示了位于非同源染色体上基因间的遗传关系.(3)解释了生物性状变异产生的另一个重要原因——非等位基因间的自由组合。完全显性时，n对染色体的生物可能产生2n种组合。由于自由组合的存在使各种生物群体中存在多样性，使世界变得丰富多彩，使生物得以生存和进化。第四十五页，共一百零六页，编辑于2023年，星期六(4)人们将自由组合的理论可以用于育种，将那些具有不同优良性状的动物或植物，通过杂交使多种优良性状集中于杂种后代，以满足人类的需求。第四十六页，共一百零六页，编辑于2023年，星期六★可以通过有目的地选择、选配杂交亲本，通过杂交育种将多个亲本的目标性状集合到一个品种中；或者对受多对基因控制的性状进行育种选择；★可以预测杂交后代分离群体的基因型、表现型结构，确定适当的杂种后代群体种植规模，提高育种效率。第四十七页，共一百零六页，编辑于2023年，星期六3.3遗传因子假说(Hypothesisoftheinheritedfactor)生物性状由遗传因子控制亲代传给子代的是遗传因子(A,a….)遗传因子在体细胞内成双(AA,aa),在生殖细胞内为单(A,a)杂合子后代体细胞内具有成双的遗传因子(Aa)等位的遗传因子独立分离,非等位遗传因子间自由组合地分配到配子中否定了

泛生论，获得性遗传理论，融合遗传假说奠定了颗粒遗传理论(theoryofparticulateinheritance)提出了遗传因子的分离规律(Lawofsegregation)遗传因子的独立分配规律(Lawofindependentassortment)缺乏细胞在有丝分裂和减数分裂过程中染色体行为的有力证据第四十八页，共一百零六页，编辑于2023年，星期六遗传因子(基因)位于染色体上,成对基因分别位于同源染色体的对应位置上强调了二倍体生物在减数分裂中，每个配子仅接受成对染色体中的一个.这个假设很好地解释了Mendel的遗传规律，第一次将遗传学和细胞学科学地结合起来ChromosometheoryofheredityW.S.SuttonandT.Boveri，19031910年摩尔根等利用果蝇为研究材料，直接证明了这一学说的正确性3.4遗传的染色体学说第四十九页，共一百零六页，编辑于2023年，星期六第五十页，共一百零六页，编辑于2023年，星期六第五十一页，共一百零六页，编辑于2023年，星期六3.3人类简单

孟德尔遗传Symbolsusedinhumanpedigreeanalysis孟德尔定律在很多生物中都得到证实，对整个生物界具有普遍意义，人类中也不例外。人类单基因遗传性状和遗传病约有4344种(1988)研究人类遗传学的方法不同于其他生物体，通常用系谱分析法(pedigreeanalysis)P31第五十二页，共一百零六页，编辑于2023年，星期六双亲之一为患者，而且常为杂合子子女中有1/2可能性发病，男女发病机会相等连续几代都可能有患者正常人与正常人婚配，

其子女一般不会有患者常染色体单基因显性遗传如多指症、侏儒病、亨廷顿舞蹈病，先天性白内障等第五十三页，共一百零六页，编辑于2023年，星期六第五十四页，共一百零六页，编辑于2023年，星期六常染色体单基因隐性遗传如PTC尝味能力的遗传、白化病、半乳糖血症、全色盲、苯丙酮尿症、早老症等患者双亲无病，但都是致病基因携带者子女中有1/4可能性发病，男女发病机会相等系谱中看不到连续几代的遗传，是散发性的近亲结婚发病率高第五十五页，共一百零六页，编辑于2023年，星期六第五十六页，共一百零六页，编辑于2023年，星期六3.5遗传学数据的统计分析3.5.1概率原理概率(probability)：指一定事件总体中某一事件可能出现的几率。概率的乘法定理：两个独立事件同时发生的概率等于各个事件发生的概率的乘积。P(A·B)=P(A)×P(B)概率的加法定律：两个互斥事件同时发生的概率等于各个事件各自发生的概率之和。P(A或B)=P(A)+P(B)P363.5.1概率原理第五十七页，共一百零六页，编辑于2023年，星期六3.5.2.1遗传比率的计算是一种最简单最直接的计算杂交后代遗传比率的方法。不适合多对基因的组合根据乘法定理，F2产生16种组合方式根据加法定理。基因型YYRr出现的概率是1/16+1/16=2/16棋盘法3.5.2概率在遗传学上的应用第五十八页，共一百零六页，编辑于2023年，星期六分枝法(branchingprocess)先依次分析各对基因/相对性状的分离类型与比例(概率)，然后再把这些概率相乘(YyRr自交)Yy×YyRr×Rr后代基因型及其比例¼YY½Yy¼yy¼RR½Rr¼rr1/16YYRR2/16YYRr1/16YYrr¼RR½Rr¼rr¼RR½Rr¼rr2/16YyRR4/16YyRr2/16Yyrr1/16yyRR2/16yyRr1/16yyrrRrYy

自交后代中全部基因型的概率第五十九页，共一百零六页，编辑于2023年，星期六Yy×YyRr×Rr后代表型及其比例¾黄色¾圆形¼皱缩9/16黄圆3/16黄皱3/16绿圆1/16绿皱¼绿色¾圆形¼皱缩RrYy

自交后代的表现型及其比例第六十页，共一百零六页，编辑于2023年，星期六多对基因杂交中某种基因型或表型出现概率的计算五对基因的杂交组合AABbccDDEe×AaBbCCddEe，求后代中基因型为AABBCcDdee和表型为ABCDe的概率PAA×AaBb×Bbcc×CCDD×ddEe×Ee基因型

AABBCcDdee概率P=

1/2×1/4×1×1×1/4

=1/32

表型

ABCDe概率P=

1×3/4×1×1×1/4

=3/16第六十一页，共一百零六页，编辑于2023年，星期六3.5.2.2二项展开式及其应用用于分析两对立事件(非此即彼)在多次试验中每种事件组合发生的概率设A、B为两对立事件，P(A)=p，P(B)=q，p+q=1n：事件数r：在n次事件中A事件出现的次数n-r：在n次事件中B事件出现的次数二项式展开式为：二项分布的概率密度函数，可用于推算其中某一事件出现的概率第六十二页，共一百零六页，编辑于2023年，星期六1.两个孩子的家庭，性别分布可有以下几种情况:(p+q)2=p2+2pq+q2=1/4+1/2+1/4，分布是对称的。若研究n个子女的家庭，则为：(p+q)n

分布也是对称的。第一个孩子第二个孩子概率分布男男1/2×1/2=1/4P(pp)=1/4

男女1/2×1/2=1/4

女男1/2×1/2=1/4

女女1/2×1/2=1/4P(qq)=1/42P(pq)=2/43.5.3应用实例第六十三页，共一百零六页，编辑于2023年，星期六第一个孩子第二个孩子概率分布正常正常3/4×3/4=9/16P(pp)=9/16

正常患儿3/4×1/4=3/16

患儿正常1/4×3/4=3/16

患儿患儿1/4×1/4=1/16P(qq)=1/162P(pq)=6/162.隐性遗传病半乳糖血症，两个携带者婚配，只生两个子女，表型正常和患病的分布是：第六十四页，共一百零六页，编辑于2023年，星期六3.白化基因携带者结婚生育的4个孩子中白化的频率分布P为正常表型的概率=3/4，q为白化的概率=1/4，n为孩子总数=4，（n—r)则为患儿数。1/2561×(3/4)0×(1/4)44012/2564×(3/4)1×(1/4)33154/2566×(3/4)2×(1/4)222108/2564×(3/4)3×(1/4)11381/2561×(3/4)4×(1/4)004P白化正常n!r!(n-r)!prqn-r

第六十五页，共一百零六页，编辑于2023年，星期六4.杂种自交后代群体基因型结构分析YyRr自交A：F2中出现显性基因(Y或R)，P(A)=p=1/2B：F2中出现隐性基因(y或r)，P(B)=q=1/2n：基因个数，n=4(p+q)n=(½+½)4=(½)4+4(½)3(½)+6(½)2(½)2+4(½)(½)3+(½)4

=1/16+4/16+6/16+4/16+1/16出现4显性基因的概率为1/16；3显性1隐性为4/16；2显性2隐性为6/16；1显性3隐性为4/16；4隐性为1/163显性1隐性基因个体出现的概率n=4，r=3，n-r=1第六十六页，共一百零六页，编辑于2023年，星期六5.杂种自交后代群体表现型结构分析YyRr自交A：F2表现为显性性状(黄、圆)，P(A)=p=3/4B：F2表现为隐性性状(绿、皱)，P(B)=q=1/4n：相对性状对数，n=2(p+q)n=(¾+¼)2=(¾)2+2(¾)(¼)+(¼)2

=9/16+6/16+1/16YyRrCc自交(p+q)n=(¾+¼)3=(¾)3+3(¾)2(¼)+3(¾)(¼)2+(¼)3

=27/64+27/64+9/64+1/64后代出现2个显性性状:n=2,r=2,pA=3/4,Pb=1/4后代出现1个显性性状:n=2,r=1,pA=3/4,Pb=1/4后代出现全隐性状:n=2,r=0,pA=3/4,Pb=1/4第六十七页，共一百零六页，编辑于2023年，星期六6.AaCc与aaCc杂交，产生五个后代，其中三个A-C-,两个aacc的概率是多少？已知：n=5r=3n-r=2P=？q=？P=3/8q=1/8n!r!(n-r)!Prqn-r该概率=第六十八页，共一百零六页，编辑于2023年，星期六PAa×aaCc×Cc

表型

A-aaC_cc概率P=

1/21/23/41/4P,Q的计算PA-C-=1/2X3/4=3/8qaacc=1/2X1/4=1/8第六十九页，共一百零六页，编辑于2023年，星期六3.5.42检验概率定理及二项式公式用于推算理论比例，而2

测验则是用于测定试验结果是否符合理论比例O：实测值，E：理论值按公式计算2值用统计参数值2与查表得到的2,df相比较为临界概率值。0.05为显著水平，0.01为极显著水平df为自由度，df=k-1，k为子代表现型的数目当2<2,df，结果与理论比例相符，反之则不相符

或直接从表中查得2值对应概率值P(2)，当P(2)>0.05时，表示结果与理论比例相符第七十页，共一百零六页，编辑于2023年，星期六番茄紫茎缺刻叶(AACC)植株和绿茎马铃薯叶植株(aacc)杂交F2代得到454株植株，其中紫茎缺刻叶247，紫茎马铃薯叶90，绿茎缺刻叶83，绿茎马铃薯叶34，判断其是否符合9:3:3:1的理论比率？1.100.050.280.28(O-E)2/E31.364.4124.0170.56(O-E)228.485.185.1255.4理论值E348390247实测值O绿茎马铃薯绿茎缺刻叶紫茎马铃薯紫茎缺刻叶df=4－1=3；查2表知20.05,3

=7.82，1.71<7.82统计学上认为在5%显著水准上差异不显著，遗传学上认为该杂交试验符合9:3:3:1的理论比率看书P39第七十一页，共一百零六页，编辑于2023年，星期六3.6孟德尔规律的补充和发展3.6.1遗传与环境生物的绝大多数性状是遗传与环境共同作用的结果影响性状表现的环境分外界环境和内环境(生理环境)两方面。不同性状受环境影响的程度不同同种基因型处于不同的遗传背景中，可能会表现出不同的性状(癌)，等位基因间的显隐性关系也可能发生改变相同基因型个体处于不同外界环境中，也可能产生不同的性状表现第七十二页，共一百零六页，编辑于2023年，星期六

如:不同环境条件对显隐性的影响外部环境：光照和温度对生化反应有重要影响，这样也必然影响到表型效应，以致改变显隐性关系。如玄参科的金鱼草的花色遗传。红色花×淡黄色光充足低温：红色花光不足温暖：淡黄色光充足温暖：粉红色内部环境：如人类的早秃现象。红色为显性淡黄色为显性不完全显性显\隐性的相对性第七十三页，共一百零六页，编辑于2023年，星期六环境条件对多基因控制的性状的影响是十分明显的，如人的身高、胖瘦、肤色、智商等是受多基因控制的，营养状况、生活环境、受教育的情况对这些性状都有直接影响。(多因一效:多个基因决定一个性状)单基因遗传的性状也或多或少受到环境的影响，如半乳糖血症，是由于一个基因的突变使半乳糖苷酶缺失所致，但只要患儿不哺乳或不食用乳制品就不会患病。第七十四页，共一百零六页，编辑于2023年，星期六反应规范反应规范(normofreaction)：指某一特定基因型个体在不同环境中所显示出的表型变化范围如果蝇在不同的温度下复眼发育大小不同人类的白化症患者,不论接受多少阳光都很少或不形成色素,说明他的反应规范很窄.正常人皮肤色素的形成却因基因与环境两方面因素的影响,同一个体接受阳光多时,皮肤色素积累多,表现较黑.如果长时间不见光,表现白.说明正常人皮肤色反应规范广泛.相对于不同种族而言,黄种人皮肤色反应规范广泛,黑种人较窄.第七十五页，共一百零六页，编辑于2023年，星期六外显率(penetrance)和表现度(expressivity)P40外显率：指某一基因型(常指杂合子)在特定环境中形成了预期表型的比例，一般用百分率表示。外显率=1称完全外显，外显率<1称不完全外显.P41表现度：指某一基因型(常指杂合子)在不同的遗传背景和环境因素的影响下，个体间基因表达的变异程度,P40外显率是指一个基因效应的表达与不表达，不管表达的程度如何；表现度则适用于描述基因表达的程度第七十六页，共一百零六页，编辑于2023年，星期六表型模拟(phenocopy)P41如：将孵化后4~7d的黑腹果蝇的野生型(红眼、长翅、灰体、直刚毛)的幼虫经35~37度处理6~24h(正常培养温度为25度)，获得了一些翅形、眼形与某些突变型(如残翅vgvg)表型一样的果蝇环境因素所诱导的表型类似于基因突变所产生的表型，这种现象称表型模拟。模拟的表型性状是不能遗传的第七十七页，共一百零六页，编辑于2023年，星期六3.6.2等位基因间的相互作用完全显性(completedominance)两个不同的遗传因子同时存在时，其中只有一个的表型效应得以完全表现第七十八页，共一百零六页，编辑于2023年，星期六不完全显性(incompletedominance)杂种F1的性状表现是趋向某一亲性状，但并不等同于该亲本性状,称不完全显性第七十九页，共一百零六页，编辑于2023年，星期六共显性/并显性(codominance)F1代表现双亲的中间类型,双亲的性状融合为一体,对后代的影响力相同.LMLM→红细胞表面有M抗原→M血型LNLN

→红细胞表面有N抗原→N血型LMLN

→红细胞表面既有M抗原又有N抗原→MN血型LMLN×

LMLNproduces¼LMLM

，½LMLN，

¼LNLN如人类的血型:MN血型,ABO血型第八十页，共一百零六页，编辑于2023年，星期六镶嵌显性(mosaicdominance)一个等位基因影响身体的一部分，另一个等位基因则影响身体的另一部分，而在杂合体中两个部分都受到影响的现象称为镶嵌显性。两个亲本性状不发生融合.如鞘翅瓢虫(Harmoniaaxyridis)的遗传第八十一页，共一百零六页，编辑于2023年，星期六复等位基因(multipleallele)是指在同源染色体的相同位点上，存在3个或3个以上的等位基因，这种等位基因在遗传学上称为复等位基因任何一个二倍体个体只存在复等位基因中的二个不同的等位基因第八十二页，共一百零六页，编辑于2023年，星期六人类的ABO血型由3个复等位基因IA、IB和i

控制，IA和IB互为共显性，但对i为显性第八十三页，共一百零六页，编辑于2023年，星期六人类ABO血型的表型和基因型及其凝集反应血型基因型(红细胞)抗原(凝集原)(血浆)抗体血清血细胞ABIAIBAB—不能使任一血型的红细胞凝集可被O,A,B型的血清凝集AIAIAIAiA可使B及AB型的红细胞凝集可被O及B型的血清凝集BIBIBIBiB可使A及AB型的红细胞凝集可被O及A型的血清凝集Oii—可使A,B及AB型的红细胞凝集不能被任一血型的血清凝集第八十四页，共一百零六页，编辑于2023年，星期六输血原则：同血型者可以输血O型血者可以输给任何血型的个体AB型的人可以接受任何血型的血液AB型的血液只能输给AB型的人凝集原有2种，A和B；凝集素也有2种，α和β。A和α、B和β是2对冤家，碰到一起就要打架——产生凝集反应。输血时输入的血浆内所含的凝集素被病人体内的大量血浆所稀释，并且很快就被破坏，不会兴风作浪，独有藏在红细胞里的凝集原，输到病人血液后到处走动，遇到冤家就要出乱子，所以血型主要根据红细胞里凝集原来决定。

第八十五页，共一百零六页，编辑于2023年，星期六ABO血型的遗传基础IA基因A抗原GalNac转移酶IB基因B抗原Gal转移酶H基因H抗原Fuc转移酶h基因H抗原不生成Fuc转移酶缺乏IAIB基因A、B抗原i基因(无IA、IB活性)只有H物质前体H基因H抗原IA基因IB基因ii基因A抗原+少量H抗原(A型)B抗原+少量H抗原(B型)H抗原(O型)前体物未变，但缺乏A、B、H抗原(孟买型)hh基因第八十六页，共一百零六页，编辑于2023年，星期六AABABABABABOHhIAiHhIAIBhhIBi血型检查,只查A.B抗原,如无A,B抗原被查出,则为O型OhHIAHihiAhiHIAHHIAIAHHIAiHhIAIAHhIAiHIBHHIAIBHHIBiHhIAIBHhIBihIAHhIAIAHhIAihhIAIAhhIAihIBHhIAIBHhIBihhIAIBhhIBi孟买型血型

(Bombayphenotype)Oh第八十七页，共一百零六页，编辑于2023年，星期六OABABOABO顺式AB型(cisAB)血型iiOIAIB×iiIAIBOO型AB型正常情况下，IA和IB位于一对同源染色体上，称反式AB型(transAB)，但有极少数的人由于交换使得IA和IB位于同一条染色体上，另一条染色体上没有任何等位基因。这种情况称(cisAB)，发生率约0.18‰第八十八页，共一百零六页，编辑于2023年，星期六致死基因(lethalallele)导致生物死亡的等位基因称为致死等位基因隐性致死基因(recessivelethal)：隐(或显)性基因在杂合时不影响个体的生活力，但在纯合状态有致死效应的基因叫隐性致死基因。如小鼠的AY基因—该基因决定黄色皮毛(显性)，同时又是隐性致死,因此该基因不可能纯合.曼岛猫的ML基因致死基因作用可以发生在不同生长发育时期,致死基因的存在使生物生存能力下降第八十九页，共一百零六页，编辑于2023年，星期六AYAY的老鼠死了后代2:1一因多效后代1:1第九十页，共一百零六页，编辑于2023年，星期六显性致死基因(dominantlethal)：杂合状态即表现致死作用的基因。如显性基因Rb引起的视网膜母细胞瘤.患者常在幼年发病,因肿瘤长入单侧或双侧眼内玻璃体,晚年向外蔓延,最后可转移到全身而死亡.第九十一页，共一百零六页，编辑于2023年，星期六3.6.3非等位基因间的相互作用在一对等位基因中有显性和隐性之分，在两对非等位基因控制同一性状时有上位、下位之别一对基因影响了另一对非等位基因显性基因的效应，这种非等位基因间的作用方式就称为上位性(epistasis)，也称异位显性上位与显性相似，两者都是一个基因掩盖另一个基因的表达，区别在于显性是一对等位基因中一个基因掩盖另一个基因的作用，而上位效应是非等位基因间的掩盖作用掩盖者称为上位基因(epistaticgene)，被掩盖者称为下位基因(hypostaticgene)第九十二页，共一百零六页，编辑于2023年，星期六虎皮鹦鹉的毛色遗传绿色×白色AABBaabb绿色AaBb互交A_B_A_bbaaB_aabb绿色蓝色黄色白色

9：3：3：1蓝色×黄色AAbbaaBB两对显性基因同时得到表达，类似于等位基因中的“共显性”，称共上位绿色蓝色A无色素元B黄色无色素元基因互作产生新性状第九十三页，共一百零六页，编辑于2023年，星期六两对显性基因虽同时得到表达，但空间部位不同，和镶嵌显性类似.又叫镶嵌上位(mosaicepistatic)黑色×橘红色ooBBOObb野生型OoBb黑色素在橘红色斑两边

O_B_O_bbooB_oobb野生型橘红色黑色白色9：3：3：1B橘红色O黑色野生型无色素元无色素元一种无毒蛇花纹的遗传与两对相对性状的遗传有什么不同?第九十四页，共一百零六页，编辑于2023年，星期六南瓜果型的遗传球形×球形aaBBAAbb扁形AaBb

A_B_A_bbaabbaaB_

扁形球形长形

9：6：1B球形A球形扁形长形长形积加作用(additiveeffect)两对基因同效，同时表达时其作用可积加，这样互为不完全显性，故称半上位或不完全上位(semi-epistatic)第九十五页，共一百零六页，编辑于2023年，星期六重叠作用(duplicateeffect):当多对基因共同对某一性状起到决定作用时,不论显性基因多少都影响同一性状的发育,只有隐性纯合体才表现相应的隐性性状.荠的果型遗传A和B的作用相同，本身是完全显性。A和B互为完全显性，称