人类遗传病公开课

人类遗传病课件公开课第一页，共二十六页，编辑于2023年，星期五我们迫切需要了解以下几个问题1.什么是遗传病？2.遗传病有哪些类型？4.如何对遗传病进行监测和预防？5.如何有效的治疗遗传病？3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式?第二页，共二十六页，编辑于2023年，星期五我们迫切需要了解以下几个问题1.什么是遗传病？2.遗传病有哪些类型？4.如何对遗传病进行监测和预防？5.如何有效的治疗遗传病？3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式?第三页，共二十六页，编辑于2023年，星期五问题1：什么是遗传病？感冒发热是不是遗传病？为什么？感冒发热：是由病原体引起的传染病遗传病：指由于人的生殖细胞或受精卵里遗传物质发生改变而引起的人类遗传病

第四页，共二十六页，编辑于2023年，星期五我们迫切需要了解以下几个问题1.什么是遗传病？2.遗传病有哪些类型？4.如何对遗传病进行监测和预防？5.如何有效的治疗遗传病？3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式?第五页，共二十六页，编辑于2023年，星期五问题2：人类遗传病有哪些类型及各种遗传病的特点，典型病例是什么？1.单基因遗传病2.多基因遗传病3.染色体变异遗传病第六页，共二十六页，编辑于2023年，星期五常染色体显性隐性性染色体X染色体Y染色体显性隐性1.单基因遗传病受一对等位基因控制的遗传病6500多种多指、并指、软骨发育不全镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症抗维生素D佝偻病红绿色盲、血友病外耳道多毛症第七页，共二十六页，编辑于2023年，星期五苯丙酮尿症：（常、隐）患者：出生3-4个月后出现智力低下，反应迟钝，目光呆滞，头发发黄，尿有异味。酶酪氨酸苯丙氨酸黑色素其它酶苯丙酮酸苯丙酮酸尿损伤神经系统若缺少A基因呈aa基因型第八页，共二十六页，编辑于2023年，星期五常染色体显性隐性性染色体X染色体Y染色体显性隐性多指白化病抗维生素D佝偻病红绿色盲外耳道多毛症自主阐述以下遗传病的遗传特点连续遗传、不分男女隔代遗传、不分男女一般是连续遗传、男性患者其母或女必病交叉遗传、女性患者其父或子必病患者只有男性，父亲患病，儿子一定患第九页，共二十六页，编辑于2023年，星期五2.多基因遗传病（100多种）

病症：原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂、早衰等唇裂受多对基因控制的人类遗传病早衰特征：①家庭聚集现象；②易受环境影响；③群体中发病率高第十页，共二十六页，编辑于2023年，星期五3.染色体异常遗传病（100多种）病症：21三体综合征、猫叫综合征等21三体综合征(又叫先天愚型)“天才”音乐指挥家舟舟第十一页，共二十六页，编辑于2023年，星期五我们迫切需要了解以下几个问题1.什么是遗传病？2.遗传病有哪些类型？4.如何对遗传病进行监测和预防？5.如何有效的治疗遗传病？3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式?第十二页，共二十六页，编辑于2023年，星期五问题3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式调查遗传病的发病率方法：调查、统计、分析调查遗传病的遗传方式——到人群中调查——到患者家系中调查在广大人群中随机取样，调查的人群样本数量要足够大。调查完之后进行分析。患病人数被调查人数100%患病率画出遗传系谱图进行分析第十三页，共二十六页，编辑于2023年，星期五我们迫切需要了解以下几个问题1.什么是遗传病？2.遗传病有哪些类型？4.如何对遗传病进行监测和预防？5.如何有效的治疗遗传病？3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式第十四页，共二十六页，编辑于2023年，星期五问题4.如何对遗传病进行监测和预防？优生措施3.禁止近亲结婚1.遗传咨询(主要手段)4.提倡“适龄生育”2.产前诊断第十五页，共二十六页，编辑于2023年，星期五1.遗传咨询方案一：一对夫妇：男性正常，女性色盲。医生建议(优生策略)：

优先生女孩检查、了解病史，作出遗传诊断分析遗传方式提出建议计算后代患病概率第十六页，共二十六页，编辑于2023年，星期五2.进行产前诊断羊水检查B超检查孕妇血细胞检查基因诊断及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。优点：第十七页，共二十六页，编辑于2023年，星期五3.禁止近亲结婚●每个人都携带5—6个不同的隐性致病基因.●近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。第十八页，共二十六页，编辑于2023年，星期五甜蜜的婚姻苦涩的果

达尔文表姐艾玛女儿女儿女儿女儿儿子儿子儿子儿子儿子儿子夭折夭折终身不育终身不育终身不育病魔缠身，智力低下第十九页，共二十六页，编辑于2023年，星期五4.提倡适龄生育——24-29岁生育

过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大。母亲生育年龄21三体综合征发病率<29岁1/1500030～34岁1/80035～39岁1/27040～44岁1/100>45岁1/50过早生育对母子健康也不利,一般女子自身发育要到24-25岁才能完成。第二十页，共二十六页，编辑于2023年，星期五我们迫切需要了解以下几个问题1.什么是遗传病？2.遗传病有哪些类型？4.如何对遗传病进行监测和预防？5.如何有效的治疗遗传病？3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式第二十一页，共二十六页，编辑于2023年，星期五◆1990年启动，目的是测定：人类基因组的全部DNA序列找出所有人类基因，并搞清其在DNA分子上的位置，破译出人类全部遗传信息。

测定染色体：人类基因组计划22条常染色体＋X＋Y◆2001年公布草图，2003年测序工作圆满完成。◆人类基因组大约有31.6亿个碱基对，2.02.5万个基因。~问题5.如何有效的治疗遗传病？第二十二页，共二十六页，编辑于2023年，星期五人类遗传病的分类人类遗传病细胞质遗传病细胞核遗传病单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病伴X染色体显性遗传病伴X染色体隐性遗传病常染色体显性遗传病常染色体隐性遗传病Y染色体遗传病常染色体异常遗传病性染色体异常遗传病显性遗传病隐性遗传病第二十三页，共二十六页，编辑于2023年，星期五[练习]：苯丙酮尿病21三体综合征抗维生素D佝偻病