产前超声诊断常见问题思考策略

产前超声诊断常见问题思考策略脑室扩张：正常：侧脑室宽度：＜10mm轻度/临界性扩张：10〜12mm中度脑室扩张：12~15mm重度脑室扩张：〉15mm口大部分单侧性轻度/临界性脑室扩张或单侧脑室扩张的胎儿结局良好，提示为正常变异。当双侧脑室扩张或扩张宽度超过12mm时，新生儿的结局取决于导致脑室扩张的原因而非脑室内积液的多少。常见原因如下：染色体非整倍体：高龄、血清学筛查异常或者染色体异常，提示染色体非整倍体异常的可能性增高。如果存在染色体异常，其常与轻度脑室扩张而非中或重度扩张相关。先天性病毒感染：少见。但一旦出现超声特征性改变提示胎儿预后不良，典型的超声包括严重的胎儿宫内生长受限，小头畸形，局灶性脑实质内高回声灶，以及心脏异常。脑出血：胎儿头颅超声很少能直接显示颅内血块，如果出现提示脑室扩张为出血所致。若无血块声像，应坚持父母血液以排除胎儿自身免疫性血小板减少症的可能。颅内结构异常：如果发现颅内其他结构异常，一般提示胎儿预后不良，但除外脉络膜囊肿及不合并脑回发育异常的单纯性胼胝体发育不全病例。侧脑室扩张单侧双侧复合性单纯性复合性小头畸形颅颅内其他软指标脑出血内高回声灶异常自身免疫性血生理性非整倍体神经管缺陷病毒感染见双侧小板减少症神经移行障碍脑囊肿胼胝体发育异常基因异常单纯性预后取决于病因而非扩张程度见“复合性”颅内囊肿：常见的颅内囊肿：脉络膜丛囊肿：由于脉络膜丛内腺体阻塞致脑脊液在该处积聚形成脉络膜丛囊肿。胎儿超声筛查中有1~3%可见，常位于侧脑室内。不伴染色体异常的脉络膜丛囊肿的胎儿结局良好，最终囊肿均会自然消退。后颅窝囊肿：对此类囊肿定义混乱，包括Dandy-Walker囊肿、Dandy-Walker变异或（及）Dandy-Walker畸形，实际应用时最好直接描述超声声像表现，例如：后颅窝池囊肿并/不并小脑蚓部发育不良。后颅窝池囊肿预后常取决于是否合并完全性小脑蚓部发育不全或小脑发育不良声像。部分病例由于小脑蚓部旋转上抬而非发育不良形成小脑蚓部部分性发育不良的假象，其预后可能良好。血管畸形：较罕见的Galen静脉瘤及硬脑膜窦畸形是颅内表现为囊性结构的另一需鉴别的病变，应用彩色多普勒很容易得到诊断。不伴胎儿水肿的Galen静脉瘤胎儿结局良好，然而硬脑膜窦畸形的胎儿神经发育不良也见报道。颅内囊肿前、中颅窝后颅窝小脑异常旁正中彩超异常血流中线小脑蚓部异常小脑延髓池囊肿脑间大脑皮质脉络膜丛内隙腔内内大脑半球间假Dandy-Walker性囊肿Galen静脉瘤畸形静脉畸形蛛网膜孔洞脑性脉络膜囊肿囊肿囊肿头型异常常见头型异常：柠檬头：脊柱裂的特征之一，常伴有因小脑疝入枕骨大孔而形成的“香蕉小脑”征。柠檬头常见于中孕期，于孕晚期自行消失。不合并脊柱裂的单纯的柠檬形头无任何意义，因此在判断其无异常前应仔细检查胎儿脊柱。草莓头：发现草莓头要怀疑有18三体综合征（Edward综合征）的可能，需认真扫查以排除其他染色体异常的指标（脉络膜囊肿、脑室扩张、重叠指、先天性心脏病、膈疝、脐膨出、单脐动脉及足畸形）。苜蓿叶形头：是骨发育不良的特征表现，其他相关的征象有长骨短及胸廓狭窄（胸廓发育不良），其后者显得心脏增大，占据大部分胸腔。脑膨出：通畅胎儿结局不良，除非膨出物仅为脑膜而无脑组织。当显示为枕部的脑膨出时，需注意排除Meckel-Gruber综合征（枕部脑膨出、多囊肾、多指/趾），此综合征为常染色体隐性遗传性疾病。软骨发育不全：软骨发育不全胎儿的颅骨钙化严重减低，扫查时头颅极易被探头压变形。头颅形状异常对称性非对称性柠檬头草莓头苜宿叶形头香蕉小脑软指标骨化过少小头长骨短胸廓狭小头颅受压变形脑室扩大长骨短颅骨缺损18三体综合征脑膨出脊柱裂骨发育不良软骨发育不全低磷酸酶血症面裂超声诊断面裂的过程包括获取胎儿面部的冠状切面显示胎儿的唇部及鼻孔的步骤。牙槽突裂是通过扫查牙槽突裂横切面而显示（常被误认为原发腭/硬腭）。颜面部正中矢状切面能显示双侧唇腭裂的颌骨前的突起。超声很难正常显示原发腭，但是原发腭裂可以表现为牙槽突裂，虽然两者通常合并存在。不合并唇裂或牙槽突裂的腭裂产前超声诊断非常困难。三维有助于显示腭部的缺陷。虽然面裂常独立出现，但也可以合并其他异常情况。中央性颜面裂和双侧颜面裂与潜在染色体异常（13三体综合征）或遗传综合征有关，最常见遗传综合征既可以出现颅内中线结构异常，如全脑，也可以出现体表结构的缺陷。颜面裂（通常为腭裂）常常与某些颅缝早闭有关。颜面部裂单侧双侧或中央性颅外中线结构畸形脑中线发育缺陷非单纯性单纯性非单纯性非整倍体全前脑畸形序列遗传综合征外源性致畸非整倍体遗传综合征家族性遗传综合征鼻骨缺失鼻骨发育不良与21三体综合征的关系目前已得到证实，对21三体综合征的高危和低危人群的超声学研究以及组织病理学研究的结果均证实了两者的关系。大约50~60%的唐氏综合征胎儿在11~14周超声筛查时会发现鼻骨缺失。但是在小部分染色体正常的胎儿中也出现鼻骨缺失，鼻骨缺失在染色体正常人群中的背景发病率取决于父母的种族与颜面特征。孕妇高龄、胎儿颈后透明层增厚、血清学筛查异常及超声软指标的异常均是考虑21三体综合征高风险的首位因素，如果同时出现鼻骨缺失时，21三体综合征的潜在风险显著增加，此时应考虑行介入性诊断，然而，如果对21三体综合征低风险的胎儿筛查发现鼻骨缺失时，可考虑是一种正常变异的情况。小下颌显示下巴的最佳切面为颜面部的正中矢状切面，“小下颌”没有确切的定义，对其诊断为主观判断。除非小下颌非常明显，超声诊断小下颌是非常困难的。即使超声给出小下颌的诊断，它也有可能是随着孕周进展或出生后经保守治疗而消失的孤立性表现。与小下颌异常相关的病变如下：13三体综合征和18三体综合征：发现小下颌后需认真扫查其他的18三体综合征（脉络膜囊肿、脑室扩张、重叠指、先天性心脏病、膈疝、脐膨出、单脐动脉及足畸形）及13三体综合征（全前脑、先天性心脏病及多指/趾）指标。Goldenhar综合征：又称为“半面-体小畸形”综合征，表现为左右脸结构不对称，除了颅面部异常，还合并有心脏、脊柱、中枢神经系统异常。大部分病例是偶发的，但部分表现为常染色体显性遗传。其他遗传综合征：小下颌与很多遗传综合征有关，包括DiGeorge综合征、TreacherCollin综合征、PierreRobin综合征和Smith-Lemli-Opitz综合征。一般而言，由于这些综合征的大部分特征均无明显超声表现或孕晚期才出现，因此产前超声很难对这些综合征做出诊断。小下颌非对称性单纯性非单纯性颅骨缝融合非整倍体指标（+）颜面部结构不对称发育迟缓生理性/体质性Goldenhar综合征颅缝早闭13或18三体综合征口中线结构异常与生殖器结构异常Smith-Lemli-Opitz综合征口胸腔肿瘤大部分胸腔肿瘤为良性且均可能在中孕期被发现。若不伴有胎儿水肿，预后通常良好。绝大部分胎儿胸腔肿瘤为单侧性，这可能是因为双侧的肿瘤具有自限性，许多胸腔肿瘤因伴有心轴偏移（见右位心）的纵膈移位而很容易被发现。常见的胸腔肿瘤：先天性肺腺瘤样病变：病变可以是单侧或双侧发生，可以是小泡型或大泡型，由于双侧病变可使心脏受压，导致胎儿水肿甚至死亡。支气管闭锁：超声表现与小泡型的先天性肺腺瘤样病变（CCAM）相似，但与CCAM不同的特征性鉴别征象是，支气管闭锁时膈穹窿不会变平，且病灶自行消退周期往往为几周，而CCAM的消退病程为几个月。口先天性膈疝：当发现单侧胸腔内的混合性回声的病灶时要注意先天性膈疝（CDH）可能，尤其是合并有纵膈偏移、腹腔正常胃泡位置未见胃泡时更应怀疑CDH。口先天性上气道梗阻综合征：当发现双侧胸腔病变时，要注意双侧CCAM或先天性上气道梗阻综合征（CHAOS）可能，后者通常出现气道扩张表现，由于病变导致腹腔内静脉回流受阻，故很大一部分病例会出现腹水。胸部积液胎儿胸部较常见，或表现为囊性局灶性积液，或表现为胸膜腔积液或心包积液。纵膈与肺内的囊性积液需视做肿块处理。胸膜腔积液表现为围绕被压缩的肺的积液。胸水和腹水可同时发生，但各自独立出现的可能性大。胸膜腔积液：通常是胎儿全身水肿的一部分，也可以合并胎儿结构异常，或更少见的是只作为单纯性胸腔积液出现。大部分原发性胸水的产生是因为胸膜腔淋巴液生成过多或吸收障碍。而复合性或继发性胸腔积液可继发于染色体非整倍体异常、胎儿宫内病毒感染、胎儿贫血（通常合并皮肤水肿）及动静脉瘘致的高动力循环性心衰（如胎盘绒毛膜血管瘤等血管性肿瘤），即使无其他染色体异常的指标，胸腔积液的胎儿染色体异常的风险也有10%。心包积液：正常情况下，产前超声显示胎儿心包周围有少许环状积液。心包积液的诊断常为主观性，除非积液很多很明显。心包积液可能是单纯性的也可能继发于心包肿瘤、胎儿心律失常或心脏结构异常，甚至继发于很罕见的心脏动脉瘤及室壁瘤。胸部积液心包积液胸膜腔积液非整倍体（见水肿章）单纯性非单纯性复合性/水肿心包肿瘤超声心动图心律失常先天性乳糜胸非整倍体心房/心室动脉瘤非整倍体右旋心右旋心是指胎儿心轴（从心底到心尖沿室间隔的连线）指向右侧，“右旋心”只是描述心轴的位置，不涉及腔室结构及心内结构。右旋心应与右位心鉴别，后者指由于膈肌、肺、胸膜腔以及其他邻近结构的病变致心脏移位至右侧胸腔。右位心：胸水及肺部肿瘤是导致右位心的最常见的原因，若无上述占位病变，要注意Scimitar综合征可能，此综合征表现为右侧胸腔小并右肺发育不良及肺静脉异位引流。右旋心：真性右旋心常与内脏转位有关，所谓的内脏位置是指胎儿胸腔、腹腔脏器的左右定位关系，脏器的定位可通过系列平面扫查，如腹部平面或心房、肺部平面来确定，且这些不同平面判断结果均相符合。内脏正位是指各脏器左右结构正常排列，即背主动脉在胎儿腹部左侧，下腔静脉在右侧。真性右旋心者心脏结构异常的可能性较高，尤其会合并心脏异构。对于出现内脏反位而心脏结构正常的病例，出生后还需进一步随访以排除Kartagener综合征（原发性纤毛运动障碍综合征）。右旋心右位心真正右旋心中动脉与下腔静脉右肺小胸水胸腔内肿瘤胃泡的位置（IVC）位置关系体循环胸腔脏器高回声供血位于胸腔病变Scimitar综合征囊性肺病变左侧：内脏正位右侧异构：主动脉与隔离肺先天性膈疝胸腔CHAOS右侧：内脏反位IVC位于右侧积液左侧异构：主动脉位于左侧，IVC离断口异常四腔心在进行胎儿心脏扫查时，牢记常规扫查的内容是非常重要的。扫查应该包括的内容是：1、检查腹部内脏的位置关系，首先确定胎儿左、右侧，明确胎儿心脏和（及）胃泡位于身体的左侧。2、明确心尖指向左侧，心脏大部分位于左侧胸腔。3、明确心脏占据胸腔的1/3。4、明确心脏四腔心存在，左右房室比例对称。5、识别心室内的调节束，调节束为右心室的标记。6、明确两个房室瓣及其启闭活动（电影回放功能可辅助观察），两房室瓣的室间隔附着点稍有错位，三尖瓣较二尖瓣靠近心尖。7、明确室间隔完整性（最好在室间隔呈水平方向的角度观察）。8、进一步检查流出道情况，明确两流出道的交叉位置关系，通常是在三血管平面观察。心脏扩大：发现胎儿心脏扩大时，需进一步检测胎儿血流动力学状态。心脏扩大多继发于胎儿的其他病变，包括胎儿生长受限以及高动力性血循环状态，如贫血、动静脉畸形、胎盘血管瘤以及少见的心动过缓或心动过速等。原发性心脏扩大的原因包括心脏复杂畸形，对这些畸形需做详细的扫查。心脏腔室比例不称：这一异常多为房室瓣膜或流出道瓣膜异常引起，其他少见的原因包括肺静脉异位引流，此时一条或一条以上肺静脉回流入右心房而非正常回流至左心房。房室瓣附着点错位消失：二尖瓣和三尖瓣的室间隔附着点错位消失时，提示房室通道异常，即房室间隔缺损，这种异常有50~60%与染色体异常相关，相当一部分病例可能合并内脏反位（见右旋心）。房室瓣附着点错位消失异常四腔心房室间隔缺损回流到左心房的房-室瓣异常心腔增大左心房大心房动脉瘤右心房大三尖瓣下移-Ebtein畸形三尖瓣反流右心室流出道梗阻肺静脉异位引流心室大心室室壁瘤左〉右肺动脉狭窄/闭锁±室间隔缺损三尖瓣闭锁非对称性主动脉狭窄/闭锁±室间隔缺损右〉左三尖瓣闭锁主动脉弓发育不良/离断主动脉缩窄前腹壁缺损脐带内的生理性中肠疝回纳到腹腔内正常位置的时间约在孕10~11周，11周后任何的异常均应仔细判断。脐膨出：发现胎儿脐部突出大小不等的囊状物，囊内容物为肠或肝脏时，提示脐膨出的可能，还可以见到脐血管横跨在膨出的囊上。脐膨出与染色体异常关系非常密切。膀胱和泄殖腔外翻：如果腹壁缺损超过了脐轮之下，可能会累及膀胱（膀胱不显示）及生殖道（外生殖器模糊）。在这种情况下，胎儿出生后可能需做外生殖器整形，部分胎儿需进行性别重新确定。Beckwith-Wiedemann综合征：如果脐膨出很小，同时合并巨大胎儿及器官肥大，则可确定Beckwith-Wiedemann综合征的诊断。对这种综合征的新生儿，除了手术外，还需定期随访。Cantrell五联症：如果腹壁缺损超过脐轮之上，会累及膈、心包及胎儿心脏等部分，成为Cantrell五联症之一。体蒂异常：一些病例表现为包含腹腔内容物的脐部囊肿，合并脊柱变形、发育不良的下肢以及极短的脐带，此类征象是体蒂异常综合征或羊膜带综合征的部分特征，此类胎儿全部结局不良。腹裂畸形：腹裂畸形表现为肠管没有疝囊包裹呈菜花状直接外露，腹裂部位常位于脐带右侧，脐带插入处正常，外露的结构往往只是肠袢。腹裂与染色体异常无关。脐轮部肠膨出腹裂畸形前腹壁缺损脐部疝囊膨出，疝内其他非整倍体指标+染色体异常（通常18、13、三体综合征）脐膨出为腹腔内容物巨大胎儿Beckwith-Wiedemann综合征小型脐膨出心脏异位Cantrell五联症染色体正常，无单纯性脐膨出合并其他异常罕见遗传综合征脐带过短体蒂异常脊柱后侧凸膀胱外翻膀胱未显腹腔内囊肿泄殖腔外翻两性生殖器脊柱异常腹腔囊肿多囊性肠道病变：肠道梗阻典型的超声表现为孕晚期多发的管状或散在的囊性暗区相互连接，另外还显示肠内容物的斑点状回声。上腹部的“双泡征”是小肠梗阻的征象，提示染色体异常高风险。产前超声检查无法判断肠梗阻的部位及确切原因（肠内：闭锁、网状结构；肠外：肠扭转，腹膜粘连带），对于腹腔内肿块若合并其他征象如肠管回声增强及腹水征，提示有胎粪性腹膜炎。胎粪性腹膜炎常见于囊性纤维病。孕晚期也可出现大肠扩张，但通常不易检出。卵巢囊肿、肠系膜囊肿、重复肠与膀胱的关系侧上方腹腔囊肿囊肿单发性子宫阴道积液前位脊膜膨出后方无关或位于上肝囊肿或胆总管囊肿腹部多发性膀胱输尿管链接处梗阻膀胱正常膀胱输尿管反流链接肾与膀胱之间的扩张的管道±肾积水：输尿管扩张膀胱增大尿道梗阻“双泡征”十二指肠闭锁肠管扩张闭锁（单发/多发）狭窄胎粪性腹膜炎肠道梗阻肾脏囊肿见肾脏病变章腹腔内肠回声胎儿腹腔内容物回声增强的征象较常见，增强回声区可能是胎儿肠管，也可能是肾脏或者肝脏。肾脏回声增强：合并流出道扩张的肾回声增强提示肾功能较差，如果羊水量正常，可能只是一种正常变异，胎儿结局正常。而合并羊水过少时，高回声的肾脏则提示肾功能衰竭，胎儿很可能预后不良。对于胎儿型多囊肾，超声表现为皮髓质分界不清的大白肾。胎儿型多囊肾均合并羊水过少，为一种致死性畸形。肠回声增强：腹腔内容物回声增强最常见为肠回声增强，后者是指肠管回声与邻近的骨骼（髂骨）回声相同或强于骨骼回声。肠管回声增强最常见的原因是胎儿吞咽了羊膜腔内的血液，后者表现为羊膜腔漂浮絮状回声，此种情况多与孕妇阴道流血的病史相关。单纯出现的肠回声增强不代表胎儿染色体异常的风险增加。如果合并胎儿肠管扩张、有或无腹水征，胎粪性腹膜炎的可能性增加，后者常见于囊性纤维病。散发高回声灶：常规超声扫查可见腹腔内散在的高回声病灶，一般不影响胎儿结局。如果在胎儿其他的部位（脑、胸腔等）也见到类似的高回声病灶，提示胎儿宫内感染的可能。其他指标＋染色体正常腹腔内高回声羊水量正常其他指标－可能预后正常肾脏回声增强羊水过少/无羊水肾脏增大胎儿多囊肾肾功能不全或衰竭单发性可能预后正常肝或肠散在强回声灶多发性或其他指标异常染色体异常先天性感染羊水内漂浮物弥漫性肠管回声增强胎儿吞咽血液可能目前出血病史肠管扩张/腹腔内囊性病灶胎粪性腹膜炎+肠穿孔肠道梗阻+肠穿孔子宫动脉血流频谱异常子宫胎盘供血不足±胎儿宫内生长受限单发＋正常子宫动脉频谱可能预后良好肾窝空虚大约自孕16周起，超声扫查很容易显示出位于肾窝处的正常胎儿肾脏。肾发育不良或异位肾：在正常肾区即肾窝处未能扫查到正常肾结构，其原因可能是肾发育不良，也可能是肾异位，后种情况可能肾脏异位到盆腔，也可能与对侧肾融合。此两种异位肾因引流系统的位置和形态异常，导致肾盂盏扩张。真性肾发育不全时，同侧肾动脉缺如。而异位肾的血供可来自腹主动脉或髂动脉。单侧肾发育不全往往为单纯性病变，但也可能是VACTERL联合症的表现之一（脊柱、肛门、心脏、气管-食管、食管、肾脏及肢体异常）。双肾发育不全：鉴于无羊水的情况下很难清楚显示肾窝结构，同时肾缺如时肾上腺占据肾窝，扫查时很像肾脏结构，故双侧肾发育不良一般是对孕中期无羊水病例的一种排除性诊断。对于无羊水病例，未能显示正常膀胱充盈结构及双肾动脉时倾向于考虑双肾发育不全。肾窝空虚羊水量正常无羊水膀胱正常膀胱不显示单侧性双肾发育不良合并其他异常合并其他异常单纯性隐眼脊柱、桡骨、气无并指/趾管、心脏异常一条肾动脉两条肾动脉脊柱、桡骨、气管、心脏异常孤立性肾发育不良22号染色体异常遗传综合征Fraer综合征VACTERL联合症一侧肾发育不良异位肾或融合肾VACTERL联合症口囊性肾脏病变常规产前超声检查中，胎儿肾囊性病变是常遇到的声像。无论具体诊断如何，作为常规考虑，若羊水量正常，就提示胎儿结局良好，若无羊水，则由于合并肺发育不良或肾功能衰竭而提示胎儿预后不良。单发性肾囊肿：单侧或双侧肾皮质内的单发性囊肿可能只是一种单纯性病变，但要注意成人型多囊肾的可能，部分成人型多囊肾的胎儿可能有并发的肝囊肿及脾囊肿。一般情况下，成人型多囊肾的胎儿膀胱充盈及羊水量均正常，而作为一显性遗传病，一旦怀疑成人型多囊肾，需进一步检查胎儿父母的双肾。独立存在的多囊性肾发育不良：多囊性肾发育不良可以是单侧的（通常羊水量正常），也可以是双侧的（通常无羊水）。多囊性肾发育不良因为囊中随机散在分布于皮髓质内，破坏了肾实质的结构，致皮、髓质分界不清，肾轮廓变形。如果对侧肾及羊水量均正常，则单侧多囊肾发育不良胎儿结局良好。合并其他病变的多囊性肾发育不良：由于双侧多囊性肾发育不良通常合并无羊水及羊水过少，从而妨碍对胎儿其他结构的观察。若合并巨大胎儿及小型脐膨出则提示Beckwith-Wiedemann综合征可能；若合并多个系统的异常，例如脊柱、心脏等则提示VATER联合症（脊柱、肛门、气管-食管、食管、肾脏）或VATER联合症（除VATER联合症外加上心脏及肢体的异常），或者染色体异常如18三体综合征、13三体综合征的可能；若合并多指及脑膜膨出则强烈提示为常染色体隐性遗传的Meckel-Gruber综合征。许多的遗传综合征只能在新生儿时期的检查或胎儿死后的尸体解剖中得到诊断。囊性肾脏病变排除重度肾盂积液成人型多囊肾原发性囊肿单或双侧单发囊肿多发囊肿单纯性双侧/单侧多囊性肾发育不良非单纯性巨大胎儿脐膨出Beckwith-Wiedemann综合征脊柱、桡骨、气管、心脏异常VATER联合症多指/趾脑膨出Meckel-Gruber综合征其他指标异常非整倍体生后微小形态学异常，22号染色体异常，其他遗传综合征生长发育障肾积液中孕期约2~3%的胎儿会出现肾盂分离（肾积水或肾盂扩张），如果肾盂分离前后径为4〜7山山，且肾盏无扩张，定义为轻度肾盂扩张；若肾盂分离前后径超过7mm，或出现肾盏分离，则定义为中/重度肾盂扩张。染色体异常的风险：发现肾盂分离需进一步扫查其他染色体异常软指标。如仅有单纯性肾盂扩张，未发现其他软指标异常，则染色体异常的风险不会增高；但若合并其他结构异常则胎儿染色体异常的背景风险显著增加。自然病程：绝大部分（〉85%）轻度肾盂扩张会自然消失，仅余下的少部分需要出生后监测。若28周后肾盂分离前后径大于10mm称为持续性肾盂扩张，提示有肾盂输尿管连接处梗阻，或膀胱输尿管连接处梗阻或尿液反流（特别是双侧的）。晚孕期的持续性肾盂扩张积液中，约1/3的胎儿出生后需行矫正手术，此时需注意有无合并输尿管扩张（膀胱-输尿管梗阻或反流），因为新生儿需要预防性使用抗生素。单侧肾积水见下表单侧肾盂扩张积液双侧膀胱增大尿道梗阻输尿管扩张膀胱输尿管反流膀胱输尿管连接同侧两个肾盂处梗阻（双侧罕见）重复肾肾盂扩张膀胱正常周扫查肾盂分离〉7山m±肾盏扩张18〜2328周复查肾盂分离〉10mm肾盂分离4〜7mm肾盂分离＜10mm无肾盏扩张肾积水正常是单纯性输尿管扩张非有无其他软指标染色体异常风险增高膀胱输尿管反流肾盂输尿管连接处梗阻膀胱输尿管连接处梗阻膀胱输尿管反流膀胱异常不论在任何孕周胎儿膀胱均较易显示，扫查羊水和肾脏的同时，都必须同时检查膀胱。巨大膀胱：孕早期检查发现膀胱直径大于7mm,应怀疑有染色体异常货尿路梗阻。直径达715mm的巨大膀胱胎儿中，近20%有染色体异常，如18三体综合征或13三体综合征。若膀胱直径大于15mm,则提示膀胱出口梗阻（尿道闭锁、后尿道瓣膜或泄殖腔畸形）的可能性大，胎儿预后不良。在孕早期如膀胱直径〉15mm时，有时可发现肾回声增强或肾发育不良及羊水量减少等。不完全性尿道梗阻：中孕期发现的膀胱增大通常与膀胱出口（尿道）梗阻有关，若肾回声正常，则提示肾功能未受损，同时发现羊水量正常也可证实肾功能正常，尿道梗阻胎儿若羊水量正常提示其尿道梗阻为不完全性或间断性的，预后良好。尿道梗阻性疾病：后尿道瓣膜导致的尿道梗阻往往程度较重，表现为扩张及肥厚的巨大膀胱，同时合并不同程度的输尿管积液及肾积水，甚至导致肾发育不良、羊水过少和肺发育不良。部分病例还可出现尿液性腹水，此腹水产生于膀胱破裂或尿液渗入腹膜腔有关。胎儿巨大膀胱合并肾异常及羊水过少或无羊水提示肾功能较差，通常预示预后不良。膀胱异常13/18三体综合征：25%715mm染色体正常：90%自然消失早孕期膀胱增大巨大膀胱染色体异常：10%〉15mm染色体正常：进行性尿路梗阻羊水量正常，间歇性尿路梗阻可能羊水稍减少中孕期羊水过少或无尿路梗阻羊水股骨过短股骨是产科超声扫查唯一常规测量的长骨，股骨短是判断骨发育异常最常用的指标。对于大部分病例，股骨短可能与孕周不准确、胎儿本身体质小或胎儿早期宫内生长受限有关，后者是考虑骨发育不良的诊断前必须首先排除的情况。骨发育不良包括各种类型的骨和软骨的发育异常。通常24周前发现的骨发育不良常因胸廓发育不良而导致预后不良。关节异常通常只有严重的关节异常病例才能获得产前诊断。然而由于胎儿关节的自然活动度大，且晚孕期宫内空间狭窄、羊水过少或多胎妊娠等引起的改变，常常导致关节异常的假阳性诊断。畸形足：畸形足常为足内翻，产前出现的足内翻是踝关节肌肉的神经支配异常所致。单纯性的单侧足内翻预后较好，双侧的复杂性足内翻病例中，多数与染色体异常、基因异常综合征或神经发育障碍有关。多关节屈曲固定：属于先天性多发关节弯曲异常疾病，包括许多不同种类、预后不同德尔神经肌肉疾患。关节处的皮肤蹼是多发性鳍型肢综合征的特征性表现。如果病变局限于下肢，合并脊柱尾端突然截断，则是尾椎退化综合征的特征性表现，其发生常与妊娠糖尿病有关。如果异常发生在长骨，并有骨化差、多发性骨折，则应考虑骨发育不良。张力/姿势异常：少数情况下，关节异常表现为胎儿姿势或张力异常，提示神经肌肉发育异常，如PenaShokeir序列症，后者仅在动态观察不同的条件下胎儿保持固定姿势不变才被考虑。关节异常关节固定关节活动骨短足内翻多关节弯曲固定多关节翼状弯曲固定张力及运动异常关节伸展过翻膝症骨发育不良畸形足先天复杂性关节弯曲多发鳍型肢综合征神经发育障碍生理性改变（PenaShokeir序列症）口手异常一般情况下，手部的异常仅在发现其他的异常后仔细扫查才得以发现，此时手的异常很可能与染色体或基因异常有关。手姿势或运动异常：扫查发现重叠指或握拳手提示染色体异常（如18三体综合征）或神经肌肉功能障碍如Pena-Shokeir综合征。如果手姿势固定为僵直、内翻，应考虑桡骨缺失或神经发育异常。手结构异常：多指是最常见的单纯性病变，预后良好。若合并相关的异常，提示染色体三体综合征、骨发育不良、Meckel-Gruber综合征及Smith-Lemli-Opitz综合征等可能。指节的缺失或过短，提示羊膜带综合征或横截肢畸形；分裂手或龙虾样手提示缺指畸形。手部异常结构异常姿势异常手不张开或手指重叠去大脑强直姿势手指末端指节缺失裂掌/并指多指或融合指先天性缺指/趾畸形末端横行肢体缺失握拳手或重叠指多指或并指畸形神经发育障碍如或羊膜带综合征Pena-Shokeir综合征口脊柱异常脊柱裂是产前最常见的脊柱异常，尽管还有其他少见种类的脊柱畸形。脊柱裂：脊柱裂通常是扫查发现特征性的“柠檬头”征及“香蕉小脑”征改变时获得诊断。新生儿预后取决于病变的具体部位、累及的脊椎节段、脊柱变形、脑室扩张及小头畸形的严重程度等。骶尾部畸胎瘤：通常表现为脊柱尾端的富血管性的半囊实性肿块，由于肿瘤内动静脉瘘导致高输出性心衰，故合并胎儿水肿及羊水过多。此类肿瘤很少为恶性，手术切除后的预后良好。脊柱成角畸形：半椎体畸形很少能获得产前诊断，一方面因为其发生率低，另一方面超声扫查较难显示。半椎体畸形病例多半预后良好，但需排除VATER（脊柱、肛门、气管-食管、食管、肾脏）或VACTERL联合症（除VATER病变外再加上心脏及肢体的异常）。产前发现的脊柱后侧凸（驼背）及脊柱侧弯可能是单纯性的病变，偶尔与脊柱裂、体蒂异常及骨发育不良的发生相关。尾椎退化：病情严重程度不一，可以仅是部分尾骨（骶骨）发育不良也可以是骶尾椎完全缺失。最严重类型（美人鱼综合征）表现为发育不良及融合的下肢及骨盆结构，尾椎退化最常见于妊娠期糖尿病。脊椎肿物脊柱异常脊柱病变囊实性肿块单个脊椎异常脊柱异常成角异常头颅征（柠脊柱早期停止檬头、香蕉小脑）发育病变的水平富血管性肿物病变节段数受累膀胱脊柱后侧凸高动力循环胎儿水肿畸形足脑室扩大脊柱裂骶尾部畸胎瘤半椎体畸形脊柱后凸和（或）骶椎发育不良脊柱侧凸尾椎退化序列羊膜带综合征绒毛膜完整、羊膜囊破裂时会出现羊膜带，尽管偶尔会导致羊膜带综合征，但大多数情况下不会引起胎儿异常。羊膜带综合征的产生通常被认为可能与宫内纤维性羊膜带卡压胎儿（通常是肢体或指节）有关。羊膜破裂时，不会影响绒毛膜囊，具有黏性的羊膜带在绒毛膜腔内自由飘动并与胎体相接触，羊膜带可以缠绕胎体各部，导致局部血供减少而形成先天异常，通常为截肢样畸形。尽管羊膜带综合征胎儿异常各异，但仍有一些常见的共同特征，包括：并指（趾），肢体远端的缩窄环，短肢，肢体长短不对称、远端皮肤淋巴水肿。令人不解的是，当诊断羊膜带综合征时，羊膜带结构已不能显示，说明羊膜带综合征造成的损伤可能在早孕期的初期就已发生。胎儿水肿胎儿水肿定义为至少两部分出现异常的浆液聚集，包括腹水、胸水或心包积液、皮肤水肿。胎儿水肿发病率较低，其发生与心衰、淋巴管梗阻、血浆渗透压减低有关。单绒毛膜囊双胎：单绒毛膜囊双胎之一胎水肿常常是双胎输血综合征或双胎脐动脉反向灌注综合征引起的。高动力性血循环：胎儿大脑中动脉收缩期峰值流速增高反应了高动力性循环状态引起了胎儿水肿。胎盘或胎儿的肿瘤形成瘤内动静脉瘘，可导致高动力性血循环。在没有发现肿瘤情况下，继发于红细胞自身免疫性疾病、病毒感染、母-胎儿出血性疾病或遗传性贫血的胎儿贫血是导致胎儿水肿最有可能的原因。胎儿结构异常：胎儿心脏结构异常货心律失常导致的心衰是胎儿结构异常导致水肿的同类疾病中最常见的原因。另外胸腔受压导致心衰，也可以导致胎儿水肿，与胸腔受压引起胎儿水肿有关的病变最具代表性的是肺腺瘤样变和先天性膈疝。胎儿异常综合征：这包括染色体异常综合征（三体综合征和Turner综合征），基因异常综合征（Noonan综合征），代谢障碍综合征（糖代谢疾病、酶代谢疾病）。胎儿宫内感染：胎儿宫内感染最常见于早孕期，常见的病原菌有巨细胞病毒、弓形虫感染、柯萨奇病毒及李斯特菌感染。胎儿水肿检查胎儿是否贫血（大脑中动脉收缩期峰值流速）正常峰值流速检查胎儿结构异常或肿瘤检查胎儿运动检查胎盘胎儿超声心动图侵入性诊断母血检查以排除先天性感染单绒毛膜囊双胎双胎输血综合征是峰值流速增高胎盘或胎儿肿瘤或动静脉畸形肿瘤或动静脉畸形否胎儿贫血母体内抗体微小病毒感染其他遗传性贫血胎儿出血或胎儿-母体出血可解释水肿的胎儿异常多发异常或不能解释水肿的缺陷可能有染色体或基因异常无运动姿势异常神经肌肉发育障碍胎盘肿瘤或动静脉畸形心律不齐心脏畸形：可解释水中或提示染色体或基因异常染色体病若无：保留胎儿血/羊水进行感染常规或DNA分析母亲糖尿病不明原因水肿胎儿小口胎儿宫内生长受限（FGR）是指胎儿生长指标低于同孕周胎儿的第5百分位数。一般而言，导致这一结论的原因有4个方面，包括：孕周估算错误，胎儿自身体质因素，胎盘血供不足，胎儿畸形。孕周估算错误：1、查看前次估算孕周的超声扫查结果。超声检查时间越早估算的孕周越准确，特别是10~14周时检查。一旦早期超声确定了孕周，结果不再改变，无需再次估算。2、如果没有以上超声