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文档简介

第5章基因突变及其他变异第1节基因突变和基因重组学习目标:1.掌握基因突变的概念、原因和意义。(重、难点)2.结合实例,说明细胞癌变发生的原因。(第1课时)问题探讨航天育种是指将作物种子带入太空,利用太空中的特殊环境诱导基因发生突变,然后在地面选择优良的品种进行培育。

讨论:

1.航天育种的生物学原理是什么?2.如何看待基因突变所造成的结果?通过太空高辐射、微重力(或无重力)的特殊环境提高作物基因突变的频率,从而筛选出人们需要的品种。1、基因突变的实例

一.基因突变镰状细胞贫血(镰刀型细胞贫血症)1910年,赫里克医生的诊所来了一位黑人病人,病人脸色苍白,四肢无力,是严重的贫血病患者。医生使用所有能治疗贫血病的药物,但对这个病人无效。对病人做血液检查时发现,红细胞在显微镜下不是正常的圆饼形,而是又长又弯的镰刀形,称镰状细胞贫血,也叫镰刀型细胞贫血症。镰刀状红细胞正常的红细胞容易破裂,使人患溶血性贫血,严重时会导致死亡。自主学习一:基因突变的实例---镰状细胞贫血病因分析阅读课本p80-81页,结合思考与讨论,思考回答以下问题:5min1.镰状细胞贫血症的病因是什么?导致这种病的直接原因和根本原因是什么?2.什么是基因突变?基因突变发生在什么时候?基因突变有哪些类型?3.基因突变一定能够遗传吗?4.碱基对改变一定会导致蛋白质的结构改变吗?1.镰状细胞贫血症的病因是什么?正常碱基序列片段mRNA异常碱基序列片段mRNA分析研究发现,在组成血红蛋白分子的肽链上发生了氨基酸的替换。直接原因:发生了氨基酸的替换(蛋白质空间结构改变)

一.基因突变1、基因突变的实例镰状细胞贫血(镰刀型细胞贫血症)正常红细胞镰状红细胞CTCGAGCTCGAGGAGGUG谷氨酸缬氨酸碱基替换蛋白质改变正常异常DNAmRNA氨基酸转录翻译蛋白质1、基因突变的实例

一.基因突变镰状细胞贫血(镰刀型细胞贫血症)2.谷氨酸被缬氨酸取代的根本原因是什么?根本原因:编码血红蛋白的基因的碱基序列发生改变(碱基对的替换),使翻译出来的氨基酸发生改变。????2.基因突变的概念:增添缺失替换AATTCGGCGATCCGGCAATTCGGCTATACGGCATAATTCGGCATCGGCDNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失,而引起的基因碱基序列的改变。思考:除了碱基的替换,还有什么情况可能导致基因结构的改变?

一.基因突变基因突变是可遗传的变异,那么是不是一定会遗传给后代呢?发生时期:基因突变可以发生在发育的任何时期,通常发生在DNA复制时期,即细胞分裂间期3、发生基因突变的时间

一.基因突变分裂间期一般只影响当代,不能遗传。(但植物体细胞基因突变可以通过无性繁殖遗传)①有丝分裂前的间期(发生在体细胞中)②减数第一次分裂前的间期(发生在配子中)遵循遗传规律随配子传递给后代主要发生在DNA复制时期思考:为什么在DNA分子复制时容易发生基因突变?DNA分子复制过程中,DNA双链解旋,此时结构不稳定,易导致碱基的数量或排列顺序发生改变,从而使遗传信息发生改变。AACCG

C···

天冬酰胺DNAAUCCGC···

异亮氨酸精氨酸mRNAATCCGC···

TAGGC

G···正常TTGGC

G···AACCGC···

碱基对替换精氨酸思考讨论:4.碱基对改变一定会导致蛋白质的结构改变吗?DNAAUCCGC···

AU

UCGC···

异亮氨酸精氨酸异亮氨酸mRNAATCCGC···

TAGGC

G···正常TA

A

GC

G···AT

T

CGC

···

碱基对替换精氨酸

当发生替换时,由于密码子的简并性,蛋白质中的氨基酸可能发生变化,也可能不发生变化。

替换:基因碱基序列改变,蛋白质中的氨基酸序列只改变1个或不改变。DNAAUCCGC···

ACCG

C···

苏氨酸丙氨酸mRNAATCCGC···

TAGGCG···正常异亮氨酸精氨酸碱基对缺失A

CCGC···

TGGCG···当发生缺失时,肽链长度发生改变,缺失:缺失位置前不影响,影响缺失位置后的氨基酸序列。AT

A

CCGC···

TAGGC

G···TA

TGGCG···DNAATCCGC···

AUCCGC···

AU

A

CCG

C···

mRNA正常碱基对增添异亮氨酸精氨酸异亮氨酸脯氨酸当发生增添时,肽链长度发生改变,增添:增添位置前不影响,影响增添位置后的氨基酸序列。基因突变一定会导致基因碱基序列的改变,但蛋白质结构、性状不一定改变。1.碱基对的替换可能导致的影响(1)转录后mRNA中密码子编码的氨基酸未发生改变(2)转录后mRNA中密码子编码的氨基酸发生改变(3)转录后mRNA中终止密码子改变(提前、后移)(4)转录后mRNA中起始密码子改变(提前、消失)思考:若基因中碱基对的增添/缺失不影响mRNA中的起始密码子和终止密码子,则增添/缺失多少个碱基对时,对蛋白质的结构影响最小?增添或缺失3个碱基对时影响最小。2.碱基对的增添或缺失可能导致的影响同上后三点自主学习二:基因突变的实例---细胞的癌变阅读课本p82的思考与讨论,思考回答以下问题:3min2.什么是原癌基因和抑癌基因?健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗?3.与正常细胞相比,癌细胞的特征有哪些?

1.从基因角度看,结肠癌发生的原因是什么?正常结肠上皮细胞抑癌基因Ⅰ突变原癌基因突变抑癌基因Ⅱ突变抑癌基因Ⅲ突变癌癌细胞转移1.从基因角度看,结肠癌发生的原因是什么?相关基因(包括抑癌基因Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ和原癌基因)发生了突变实例二:结肠癌发生的原因强调:并不是一个基因发生突变就会引发细胞癌变,癌症的发生是多个原癌基因与抑癌基因突变累积的结果。

一.基因突变正常结肠上皮细胞抑癌基因Ⅰ突变原癌基因突变抑癌基因Ⅱ突变抑癌基因Ⅲ突变癌癌细胞转移2.什么是原癌基因和抑癌基因?健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗?实例二:结肠癌发生的原因正常细胞的DNA分子中都有原癌基因和抑癌基因原癌基因:表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必须的;抑癌基因:表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖,或者促进细胞凋亡。突变或过量表达

相应蛋白质活性过强

细胞癌变突变

相应蛋白质活性减弱或失去活性

细胞癌变正常结肠上皮细胞抑癌基因Ⅰ突变原癌基因突变抑癌基因Ⅱ突变抑癌基因Ⅲ突变癌癌细胞转移实例二:结肠癌发生的原因3.与正常细胞相比,癌细胞具有哪些特征?①癌细胞的形态结构发生显著变化;②细胞膜上的糖蛋白等物质减少,癌细胞之间的黏着性显著降低,容易在机体内分散和转移;③适宜条件下,癌细胞能够无限增殖。拟南芥细胞中某个基因编码蛋白质的区段插入了一个碱基对,下列分析正确的是(

)。A.根尖成熟区细胞一般均可发生此过程B.该细胞的子代细胞中遗传信息不会发生改变C.若该变异发生在基因中部,可能导致翻译过程提前终止D.若在插入位点再缺失3个碱基对,对其编码的蛋白质结构影响最小C下图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因会发生突变,导致1169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是(

)。甘氨酸:GGG赖氨酸:AAA、AAG谷氨酰胺:CAG、CAA谷氨酸:GAA、GAG丝氨酸:AGC丙氨酸:GCA天冬酰胺:AAUA.①处插入碱基对G—CB.②处碱基对A—T替换为G—CC.③处缺失碱基对A—TD.④处碱基对G—C替换为A—TB自主学习三:基因突变的原因及意义阅读课本83页,思考并回答以下问题:3min1.发生基因突变的原因有哪些?外因?内因?2.归纳基因突变的特点。3.基因突变有什么意义?4.基因突变在生活中有哪些应用?

物理因素紫外线X射线其他辐射【资料1】二战时,美国在日本的广岛、长崎投下两颗原子弹,导致以后大量畸形胎儿出生,畸形生物出现。【资料分析】化学因素亚硝酸黄曲霉素化工污染物

【资料2】苏丹红的致癌原理:苏丹红进入人体后,在过氧化物酶的作用下形成苯和萘环羟基衍生物,进一步生成自由基,自由基可以与DNA、RNA等结合,从而产生致癌作用。【资料分析】生物因素病毒病毒入侵细胞【资料3】乙肝病毒的致癌原理:肝炎病毒的基因融合于肝细胞的基因,使肝细胞发生变异。肝脏炎症的不断刺激,使肝细胞进一步变异,肝细胞不凋亡,而且不断地再生,就形成了肿瘤。【资料分析】外因内因:DNA复制出错自发产生突变紫外线,X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA;亚硝酸盐、碱基类似物等能改变核酸的碱基;物理因素:化学因素:生物因素:某些病毒如Rous肉瘤病毒的遗传物质能影响宿主细胞DNA;RNARNADNADNADNA

一.基因突变4、基因突变的原因自发突变诱发突变,提高突变频率基因突变的例子:色盲、多指、白化病、糖尿病……

一.基因突变5、基因突变的特点(1)在生物界中普遍存在——普遍性

一.基因突变5、基因突变的特点(2)基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期;可以发生在细胞内任何DNA分子上,以及同一个DNA分子的任何部位。——随机性(3)基因可以发生不同的突变,产生一个以上等位基因

一.基因突变5、基因突变的特点W+(红眼)白眼血红眼象牙眼樱红眼杏红眼伊红眼浅黄色眼微色眼蜜色眼珍珠眼珊瑚色眼WWblWiWcWaWeWbWtWhWpWco——不定向性基因突变的结果AAaA产生的是它的等位基因(真核生物),即产生了新基因改变:基因型、遗传信息、密码子不变:基因数目、遗传规律可能改变:氨基酸、蛋白质、生物性状

一.基因突变活动小组合作讨论,解决以下问题:(3min)1.有同学认为,基因突变并不一定会导致生物性状的改变,你是否认同其观点?请阐述你的理由。①基因突变后形成的密码子与原始密码子决定的是同一种氨基酸。(密码子的简并性)②基因突变若为隐性突变(AA→Aa),不会导致性状的改变。③基因突变可能发生在蛋白质的非编码序列中,碱基序列没有对应的氨基酸。④改变蛋白质中个别氨基酸,但蛋白质的功能不变。⑤性状表现是遗传物质和环境因素共同作用的结果,因而在某些环境条件下,基因的改变可能并不会在性状上表现出来。基因突变率大肠杆菌的组氨酸缺陷型基因2×10-6果蝇的白眼基因4×10-5果蝇的褐眼基因3×10-5玉米的皱缩基因1×10-6小鼠的白化基因1×10-5人类的色盲基因3×10-5

一.基因突变5、基因突变的特点(4)自然状态下,突变率低——低频性(5)多害少利性白化病患者白化玉米苗畸形的雏鸭人类的多指有害的基因突变:植物的抗药性突变、耐旱性突变等

一.基因突变5、基因突变的特点有利的基因突变:此外,还有些基因突变既无害也无益,是中性的。产生新基因

基因突变的意义:1.新基因产生的途径;2.生物变异的根本来源;3.生物进化的原始材料。总结基因突变生物进化的原始材料生物变异的根本来源形成新性状

一.基因突变6、基因突变的意义诱发突变的应用——诱变育种利用物理因素(如紫外线、X射线等)或化学因素(如亚硝酸盐等)处理生物,使生物发生基因突变,可以提高突变率,创造人类需要的生物新品种。例如:用辐射方法处理大豆,选育出含油量高的大豆品种。辐射种植收获筛选油多黄豆诱发突变的应用——诱变育种①原理:

运用物理的或者化学的手段处理萌发的种子和幼苗,诱发

基因突变,从中选出需要的突变个体,然后进行培育推广。【萌发的种子或者幼苗有丝分裂旺盛,基因突变主要发生在DNA复制】

③优缺点

优点:A.提高突变率,加速育种进程。

B.大幅度改良某些性状,创造人们所需要的优良变异类型。

缺点:A.有利变异少,需大量处理实验材料;

B.诱变的方向和性质不能控制,具有盲目性。④举例:基因突变②常用方法:太空椒、青霉素高产菌株化学诱变剂羟胺能使胞嘧啶的氨基羟化,氨基羟化的胞嘧啶只能与腺嘌呤配对。育种学家常用适宜浓度的羟胺溶液浸泡番茄种子以培育番茄新品种。羟胺处理过的番茄一定不会出现(

)。A.番茄种子的基因突变频率提高B.体细胞中染色体数目不变C.DNA分子的嘌呤数目大于嘧啶数目D.诱导出了耐储存的番茄新品种C基因突变是生物变异的根本来源,其原因是(

)。A.基因突变能产生新基因B.基因突变发生的频率高C.基因突变能产生大量有利变异D.基因突变能改变生物的表型A“一母生九子,连母十个样”,这种个体间的差异,主要是什么原因产生的?基因重组第1节基因突变和基因重组学习目标:1.归纳基因重组的类型,分析造成有性生殖后代遗传物质组成多样性的原因。(重、难点)2.归纳基因重组的概念及其意义。(重点)3.了解基因重组的应用。(第2课时)自主学习四:基因重组类型及意义阅读课本84页的内容,思考并回答以下问题:5min1.基因重组的概念?2.下图分别代表基因重组的两种类型,思考图1、图2分别代表了哪两种类型?发生在什么时期?3.基因重组对生物体有什么意义?

4.基因重组能否产生新的基因?图1图2在生物体进行有性生殖的过程中,控制不同性状的基因的重新组合。2.下图分别代表基因重组的两种类型,思考图1、图2分别代表了哪两种类型?发生在什么时期?图1现象:结果:发生时间:非同源染色体自由组合非等位基因自由组合非同源染色体上的非等位基因发生重组减数第一次分裂后期(1)自由组合型:基因的自由组合2.下图分别代表基因重组的两种类型,思考图1、图2分别代表了哪两种类型?发生在什么时期?图2

现象:结果:发生时间:同源染色体的非姐妹染色单体之间发生片段交换等位基因之间发生互换非姐妹染色单体上的基因发生重组减数第一次分裂前期(2)片段互换型:基因的片段互换3.基因重组的意义4.基因重组能否产生新的基因?

基因重组是生物变异的来源之一,是形成生物多样性的重要原因,对生物进化也具有重要的意义。基因重组是原有基因的重新组合,只能产生新的基因型和重组性状,不能产生新基因。

二.基因重组【特别提醒】①原核细胞只能进行二分裂,不能进行减数分裂,原核生物不进行有性生殖,不能发生基因重组。②自然状态下的基因重组只发生在减数第一次分裂中,受精作用不导致基因重组。③基因重组只能产生新的基因型和重组性状,不能产生新基因和新性状。基因重组的

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