第3章遗传规律及其扩展

鼓励青年人自己去发现他们追求的答案，不是一种最容易的学习方法，但却是回报最丰厚的学习方法。或许教育能作出的最重要的贡献，就是发展学生追求创造性方法的本能和好奇心。随着时间的推移，学过的许多东西将会忘记，但是我们提出问题和找出答案的能力几乎不会丢掉。任何地方的学校都应当认真汲取这个经验。使“种瓜得豆”或“种豆得瓜”成为可能的基因工程创始人PaulBerg种瓜得瓜，种豆得豆一龙生九子九子各不同孟德尔怎么啦？他不喜欢煮豌豆？第三章孟德尔遗传规律及其扩展3.1分离定律3.2自由组合定律3.3遗传学数据的统计处理3.4基因互作3.5外显率和表现度3.1分离定律

(Lawofsegregation)

一对相对性状的杂交试验性状分离现象的解释基因型、表型及等位基因的概念分离定律的验证显性的表现显性的表现与环境的关系孟德尔(GregorJohannMendel)分离定律(thelawofsegregation)独立分配定律(thelawofindependentassortment)修道院里

“数豆豆”1856－1864为了智力追求他放弃了生殖权，而上天对他的奖赏是——遗传学之父孟德尔的豌豆杂交试验严格的闭花授粉植物杂交也很容易进行豌豆（Pisumsativum）性状：character生物体所表现的形态特征和生理特征的总称单位性状：unitcharacter，被区分开的每一个具体性状称为单位性状。例如，豌豆的花色、种子形状等等。相对性状：contrastingcharacters不同品种之间表现出相对差异的一对性状称为相对性状。杂交：cross，不同遗传型的个体进行有性交配正反交：reciprocalcrosses两个亲本互相轮换作为父本和母本的一对杂交合称为正反交，包括正交和反交孟德尔研究的7对相对性状引自吉林农业大学遗传学网络课件孟德尔的试验结果引自KlugandCummings，2002

例1豌豆的红花和白花杂交试验

P

红花(♀)×白花(♂)↓

F1

红花↓

F2

红花白花株数705224

比例3.15:1

理论值3：1P红花(♀)×白花(♂)↓F1

红花↓F2

红花白花●P:表示亲本(parent)●♀:表示母本(femaleparent)●♂:表示父本(maleparent)●

：表示自交●×:表示杂交,在母本上授上外来的花粉一般母本写在前，父本写在后●去雄与人工授粉

○去雄:杂交前将母本花蕾的雄蕊完全摘除

○人工授粉:去雄后将父本的花粉授到母本的柱头上。F(filialgeneration):

表示杂种后代

F1:杂种一代

F2:杂种二代

Fn:杂种n代:自交,指同一植株上的自花授粉或同株上的异花授粉。

孟德尔是如何解释上述试验结果的？在配子形成时，成对的遗传因子彼此分离，配子只得到其中一个因子，并且几率是相等的控制同一性状的2个不同遗传因子共存于一个个体时，个体只表现其中一个遗传因子所控制的性状，另一个遗传因子所控制的性状不表现，即呈现显隐性关系遗传性状由成对存在的遗传因子（inheritedfactor）控制，它们一个来自母方，一个来自父方P红花(♀)×白花(♂)

WW

ww配子W

wF1

红花

WwF2红花白花3/41/4

♀

♂1/2W1/2w1/2W1/4WW红花1/4Ww红花1/2w1/4Ww红花1/4ww白花Punnettsquares棋盘格以隐性性状的第一个或前两个字母来表示相应的基因型。小写斜体字母表示隐性等位基因，大写斜体字母表示显性等位基因等位基因基因型表现型孟德尔在解释上述遗传试验中所用的遗传因子，就是我们现在所称的基因(gene)，如红花基因W和白花基因w等位基因(alleles)位于同源染色体上相同位点、控制相对性状的同一基因的不同形式，彼此互称为等位基因，如控制花色的W和w基因型(genotype)

生物个体的基因组成。例如，决定红花性状的基因型为WW和Ww，决定白花性状的基因型为ww。表型(phenotype)

指生物体所表现的性状，包括外部形态特征和内部生理生化特征。它是基因型和外界环境作用下的具体表现纯合体和杂合体

显性性状与隐性性状具有2个相同等位基因的基因型称为纯合基因型(homozygousgenotype)。具有纯合基因型的个体称为纯合体(homozygote)例如：WW个体为显性纯合体(dominanthomozygote)ww个体为隐性纯合体(recessivehomozygote)如Ww基因型，等位基因不同，称为杂合基因型(heterozygousgenotype)。具有杂合基因型的个体称为杂合体(heterozygote)亲本的一对相对性状在F1中表现的称为显性性状(dominantcharacter)，在F1中未表现的称为隐性性状(recessivecharacter)分离定律的验证因为隐性纯合体只能产生一种含隐性基因的配子，它们和含有任何基因的另一种配子结合，其子代都只能表现出另一种配子所含基因的表现型。因此，测交子代表现型的种类和比例正好反映了被测个体所产生的配子种类和比例，从而可以确定被测个体的基因型。测交:是指被测验的个体与隐性纯合个体间的杂交，根据测交子代所出现的表现型种类和比例，可以确定被测个体的基因型。所得的后代为测交子代，用Ft表示。(一)测交法(testcross)P红花(♀)×白花(♂)

WW

ww配子W

wFt

全部红花

WwP红花(♀)×白花(♂)

Ww

ww配子WwwFt

1/2红花1/2白花

Ww

ww纯合体测交后代不分离杂合体测交后代分离

孟德尔为了验证遗传因子的分离，也曾继续使F2植株自交产生F3株系。然后根据F3的性状表现，证实他所设想的F2基因型。按照他的设想：F2的白花植株è只能产生白花的F3F2的红花植株è2/3Ww杂合体，1/3WW纯合体Ww杂合F2自交产生的F3群体è3/4红花：1/4白花WW纯合F2自交产生的F3群体è一律开红花(二)自交法豌豆F2表现显性性状的个体

分别自交后的F3表现型种类及其比例性状F3表现显性：隐性＝3：1的株系数F3完全表现显性的株系数F3株系总数花色64（1.8）36100种子形状372（1.93）193565子叶颜色353（2.13）166519豆荚形状71（2.45）29100未熟豆荚色60（1.5）40100花着生位置67（2.03）33100植株高度72（2.57）28100注：括号内数字为第2列数字与第3列数字的比值孟德尔分离比例实现的条件研究的生物体是二倍体；F1个体形成的两种配子的数目是相等的或接近相等的，并且两种配子的生活力是一样的；受精时各雌雄配子都能以均等的机会相互自由结合；不同基因型的合子及由合子发育的个体具有同样或大致同样的存活率；研究的相对性状差异明显，显性表现是完全的；杂种后代都处于相对一致的条件下，而且试验分析的群体比较大。显性的表现完全显性：completedominance不完全显性：incompletedominance共显性：co-dominance

象孟德尔在豌豆杂交试验中的7对相对性状，无论哪一对，F1所表现的性状都和亲本之一完全一样，而非中间型或同时表现双亲的性状,这样的显性表现称为完全显性完全显性不完全显性有些性状，其杂种F1的性状表现是双亲性状的中间型，这称为不完全显性。金鱼草在不完全显性时，表现型和其基因型是一致的F1

Rr粉×F21RR：2Rr：1rr红：粉：白

例如，正常人红血球细胞呈碟形，镰形红血球贫血症患者的红血球细胞呈镰刀形。这种贫血症患者和正常人结婚所生的子女，其红血球细胞既有碟形，又有镰刀形，这就是共显性的表现共显性如果双亲的性状同时在F1个体上表现出来，这种显性表现称为共显性，或叫并显性。

贫血病患者正常人红血球细胞镰刀形×红血球碟形

ss

SS↓

Ss红血球细胞中既有碟形也有镰刀形

这种人平时不表现病症，在缺氧时才发病。图片引自Klugetal，2008共显性环境条件对基因表现具有较大的影响作用显性的表现与环境条件的关系例1.食物与兔子皮下脂肪颜色若yy兔不喂食含色素的食物，脂肪中不积累色素，故也呈白色∴

y基因的表现与食物相关白脂肪YY×黄脂肪yy

F1白脂肪YyF2

3白脂肪YY+Yy:1黄脂肪yy近亲繁殖但yy兔子喂食不含黄色素的食物时脂肪也呈白色，为什么？Y

黄色素分解酶黄色素分解y不合成黄色素分解酶黄色素不分解脂肪黄色脂肪白色例2.温度与金鱼草花颜色显性转换：reversalofdominance

显性性状在不同条件下发生转换的现象F1

低温强光：红色高温遮光：象牙色×例3.性别与羊角的有无显性基因的作用在不同遗传背景下表现不同F1Hh

雄性：有角雌性：无角×无角羊(hh)

有角羊(HH)3.2自由组合定律

(独立分配定律)

Lawofindependentassortment3.2.1两对相对性状的遗传

黄色:绿色=（315+101）:（108+32）=3:1

圆粒:皱粒=（315+108）:（101+32）=3:1如果把F2的个体分别按一对相对性状进行分析，则为：引自吉林农业大学遗传学网络课件这说明：虽然两对相对性状是同时由亲代遗传给子代的，但由于每对性状的F2分离仍然符合3∶1的比例，说明它们是彼此独立地从亲代遗传给子代的。在F2群体内两种重组型个体的出现，说明控制两对性状的基因从F1遗传给F2是自由组合的独立分配现象的解释独立分配定律的基本要点

在配子形成时，控制一对相对性状的等位基因与另一对等位基因的分离和组合互不干扰，各自独立分配到配子中去自由组合定律的实质9种基因型4种表型引自吉林农业大学遗传学网络课件独立分配的实质控制这两对性状的两对等位基因，分布在不同的同源染色体上，在减数分裂形成配子时同源染色体上的等位基因发生分离非同源染色体上的非等位基因基因之间自由组合成对遗传因子成对遗传因子分离遗传因子独立分配引自WSKlugandMRCummings，20023.2.2三对基因的遗传分析当具有3对不同性状的植株杂交时，若决定3对性状遗传的基因分别位于3对非同源染色体上，它们的遗传都符合独立分配规律。F1的3对杂合基因分别位于3对染色体上è减数分裂有23=8种可能的分离方式è产生8种雌雄配子(YRC、YrC、yRC、YRc、yrC、Yrc、yRc、yrc)，并且各种配子的数目相等。由于各种雌雄配子之间的结合是随机的，F2将产生82＝64种组合。例如：黄色、圆粒、红花×绿色、皱粒、白花↓

F1：全部为黄色、圆粒、红花↓

F2：8种表现型，27种基因型n对独立基因，其F2表现型的比例应为(3:1)n

的展开例如：3对独立基因杂种的杂交(YyRrCc×YyRrCc)，可以看作是3个单基因杂种之间的杂交，即(Yy×Yy)(Rr×Rr)(Cc×Cc)。每一单基因杂种的F2按3：1比例分离，因此，3对独立基因杂种的F2表现型的比例就是(3：1)×(3：1)×(3：1)，或(3:1)3的展开。多对基因的遗传分析F1杂合基因对数与

F2表现型和基因型种类的关系3.2.3独立分配定律的验证(一)测交法

RrYy×rryy

或

rryy×RrYyFtRrYyRryyrrYyrryy

圆黄圆绿皱黄皱绿实际结果31：26：27：2624：25：22：27理论期望1：1：1：1(二)自交法RRYY×rryy的F2自交结果：138株(4/16)YyRr→分离9黄圆∶3黄皱∶3绿圆∶1绿皱60株(2/16)YYRr→全部黄色，子粒形状分离为3圆∶1皱

67株(2/16)yyRr→全部绿色，子粒形状分离为3圆∶1皱65株(2/16)YyRR→全部圆粒、子叶颜色分离为3黄∶1绿

68株(2/16)Yyrr→全部皱粒、子叶颜色分离为3黄∶1绿38株(1/16)YYRR→全部黄、圆，没有分离

35株(1/16)yyRR→全部绿、圆，没有分离

28株(1/16)YYrr→全部黄、皱，没有分离

30株(1/16)yyrr→全部绿、皱，没有分离3.3遗传学数据的统计处理可能原因：随机误差（掷硬币问题）遗传因素造成的本质差异适合度测验实验数据与理论值的偏差问题在遗传学试验中，由于种种因素的干扰，实际获得数据与理论值常具有一定偏差问题：如果两者间出现偏差，如何判断观察值与理论值是否相符？例：一个白化基因杂合体女子同杂合体男子结婚（Aa×Aa），假定这对夫妇一共生了四个孩子。试问是否一定是3个正常1个白化？如果不是这样的话，是否说明了孟德尔定律不对？根据孟德尔定律：每胎生正常小孩的概率：3/4

生白化小孩的概率：1/4每胎各为独立事件,(因为每次受精都是独立发生的)根据二项式展开：(p+q)4=p4+4p3q+6p2q2+4pq3+q4生四个孩子有以下五种不同的情况：①4个孩子都正常，其概率:p4=(3/4)4=81/256②3个正常,1个白化,有4种组合,其概率:4p3q=4(3/4)3(1/4)=108/256③2个正常,2个白化，6种可能,总概率:6p2q2=6(3/4)2(1/4)2=54/256④1个正常,3个白化,4种可能,总概率:4pq3=4(3/4)(1/4)3=12/256⑤4个孩子都是白化，其概率：q4=(1/4)4=1/256机率分布与波动的产生上述五种情况的总概率：81/256+108/256+54/256+12/256+1/256=1从以上可以看出，在Aa×Aa生4个孩子时并不一定是3(正常):1(白化)。其中完全符合预期比例的是第二种情况，而它的概率只有108/256，即在256个家庭中约有108个家庭如此。其余四种情况都不符合预期比例，但它们各有一定机率(概率)。比例概率

4:081/2562:254/2561:312/2560:41/256这四种不符合理论比例的情况的总概率为81/256+54/256+12/256+1/256=148/256机率分布与波动的产生与理论比例的偏差愈大，则其机率也愈低在Aa×Aa生4个孩子时，每256个家庭中大约108个家庭是完全符合3：1的，有148个家庭是不符合3：1的，所以如果我们只考虑一个家庭，就相当大的机会（148/256）取到不符合3：1的家庭（样本）因此，在遗传学试验中实得结果与理论预期发生偏差是必然的不可避免的。显然，产生这种偏差的原因并非试验过程有差错，更不是孟德尔法则本身不正确，而是由于机率分布随机取样而产生的波动机率分布与波动的产生观察值与预期值偏差愈小，符合程度愈高；偏差太大，可能就不符合，即观察值与预期值之间存在显著差异1)、小概率事件不可能发生原理共100个小球，黑球：白球＝1：99，假设袋中的白球是99个，任取一个球得到黑球的概率是1/100，即在一次取球中很少遇到抽取一球是黑球的。现居然从袋中抽到一黑球，那自然使人怀疑假设。小概率原理：小概率事件在一次试验中几乎是不可能出现的。零假设H0：观察值与理论值无差异，μ1＝μ2备择假设HA：观察值与理论值存在差异，μ1≠μ2显著水平2)、显著水平的界限究竟概率小到什么程度，才能当作小概率事件？统计学上有一个人为的界限：当p＞0.05差异不显著

0.05≥p＞0.01差异显著

p≤0.01差异非常显著如试验属于随机误差的概率小于5％或1％时，就可认为一次试验中，实测值与理论预期值之间的差异不是随机误差造成的，而主要是试验处理效应造成。因此，否定H0:μ1＝μ2，接受HA：μ1≠μ2，从而推断理论值与实际值之间差异显著或非常显著当试验属于随机误差的概率大于5％，说明试验结果符合H0:μ1=μ2的可能性大。因此，接受H0，否定HA。显著水平显著水平所谓显著水平α，实际是一个小概率值，由于取定α值后，即确定了否定域，实测值落此区域内时，就否定原假设，得出差异显著的结论，故称α值为显著性水平。

χ2是经过统计学处理后计算出的用以度量观察频数与理论频数相差程度的一个指数。

卡方（χ2）测验（Chi-squareanalysis）O，实际观察值；E，理论期望值若是百分比数据要化成频数统计学规定，当计算所得卡方值χ2<χ2

0.05

，即认为观察值与理论值相符，偏差是由随机误差引起的有了χ2值和自由度(用df表示，df=n-1，n为类型数)，就可以查出P值。P表示观察值与理论值之间的差异属于随机误差的概率，当χ2越大（即两者的偏差越大），则属于随机误差的概率越小，也即观察值与理论值相符的概率越小所谓χ2值即是平均平方偏差的总和在遗传学实验中P值常以5%(0.05)为标准P>0.05：差异不显著（即观察值与理论值相符）0.01<P≤0.05：差异显著P≤0.01：差异极显著（即观察值与理论值不相符）卡方分析表单交(df

=2-1=1)类型oeo-e(o-e)2(o-e)2/e1(3/4)740750-101000.132(1/4)260250+101000.40total100010000.53双交(df=4-1=3)类型oeo-e(o-e)2(o-e)2/e1(9/16)587567204000.712(3/16)1971898640.343(3/16)168189-214412.334(1/16)5663-7490.78total100810084.16卡方值图及表引自WSKlugandMRCummings，2002深蓝色为接受区浅色为否定区

实例：prematuresenescence1(ospse1)问题：如何对该早衰突变体进行遗传学分析？3.4基因互作(geneinteraction)基因互作的主要类型多因一效与一因多效基因互作的主要类型基因互作：几对基因相互作用决定一个单位性状发育的遗传现象。其实质是基因代谢产物间的相互作用，少数情况是基因直接产物蛋白质间的相互作用。主要类型：互补作用complementaryeffect

积加作用additiveeffect

重叠作用duplicateeffect

上位作用epistaticeffect

抑制作用inhibitingeffect互补作用complementaryeffect香豌豆花色遗传F2分离比9：7可能的机制？引自吉林农业大学遗传学网络课件当两对基因中都有显性基因存在时个体表现为一种性状，只有一对基因为显性或两对基因均为纯合隐性时，个体表现为另一种性状的现象积加作用P圆球形（AAbb）×圆球形（aaBB）↓F1

扁盘形（AaBb

）↓F2

A-B-

A-bbaaB-

aabb

9:3:3:1

扁盘形圆球形长圆形

9：6：1F2分离比9：6：1两对或两对以上基因互作决定一个性状时，显性基因对数累积越多，性状表现越明显的现象重叠作用荠菜种子形状遗传引自吉林农业大学遗传学网络课件F2分离比15：12对或2对以上基因同时控制一个单位性状，只要其中1对基因中存在显性基因，个体表现显性性状，2对基因均为纯合隐性时，个体表现隐性性状上位作用上位基因（epistaticgene）：起遮盖作用的基因显性上位作用：起遮盖作用的是显性基因隐性上位作用：起遮盖作用的是隐性基因两对基因同时控制一个单位性状发育，其中一对基因对另一对基因的表现具有遮盖或修饰作用，这种基因互作类型称之西葫芦瓜皮颜色遗传——显性上位作用引自吉林农业大学遗传学网络课件可能的机制？F2分离比12：3：1皮毛颜色遗传——隐性上位作用引自吉林农业大学遗传学网络课件家鼠黑狗×黑狗↓9黑狗：3棕狗：4金色狗引自KlugandCummings，2002F2分离比9：3：4抑制作用抑制作用与上位作用的区别：起抑制作用的基因必须是显性，本身不能直接决定性状发育，而显性上位基因除遮盖其他基因的表现外，本身还决定性状发育。两对独立基因，其中一对显性基因本身并不能独立地表现任何可见的表型效应，但对另一对基因的表现有抑制作用。其中起抑制作用的称为抑制基因白羽毛莱杭鸡（♀）和温德鸡（♂）杂交

的毛色遗传——抑制作用引自吉林农业大学遗传学网络课件，修改F2分离比13：3基因互作小结绿鹦鹉（BbYy）×绿鹦鹉（BbYy）↓9绿（B-Y-）

：3蓝（B-yy）

：3黄（bbY-）

：1白（bbyy）

两对独立基因Aa和Bb，若显性作用完全，F2出现9种基因型，在无基因互作时，4种表型比例为9∶3∶3∶1——这是一个基本类型

在此基础上，由于基因互作的情况不同，才出现6种不同方式的表现型比例。而各种表现型的比例都是在两对独立基因分离比例的9∶3∶3∶1的基础上演变而来的，虽然表现型的比例有所改变，而基因型的比例仍然和独立分配是一致的。虽然以上各种基因互作类型杂交分离的类型和比例与典型的孟德尔遗传比例不同，但这并不能因此否定孟德尔的遗传的基本规律，而是对它进一步的深化和发展。基因互作小结基因互作小结A显性上位a隐性上位A