儿童造血系统疾病的规范化诊疗常规-巨幼红细胞性贫血的诊疗

巨幼红细胞性贫血巨幼红细胞性贫血又称营养性大细胞性贫血，以周围血液中红细胞体积变大，数目明显减少及骨髓中粒红系统巨幼变为特点，主要因缺乏维生素B12及叶酸所致的一种大细胞性贫血。发病年龄以6~12个月多见，2岁以上极少。一、病因1．摄入不足婴儿期由于维生素B12在体内储存较多，而需要量又低，因而由于摄入不足而发病的较少，但幼儿和儿童时期由于生长发育较快，血容量扩充较大，故较易因摄入不足而发病。 (1)饮食中维生素B12每日低于0．5μg，见于营养不良或长期素食。 (2)母亲缺乏维生素B12，则婴儿体内维生素B12储存不足；母乳中B12含量又极低。2．吸收不良即使摄入充足，若患儿吸收维生素B12的各个环节出现障碍，也可以导致巨幼红细胞性贫血。 (1)内因子分泌障碍：此类多发生在成年人，30岁以下很少发生。 (2)小肠吸收障碍：①维生素B12选择性吸收障碍；②服用螯乙酸(EDTA)；③广泛的肠吸收障碍，如回肠切除、局限性回肠炎、回肠远端结核或淋巴瘤等。 (3)肠内细菌或寄生虫竞争维生素B12：如由于小肠憩室、肠瘘、多发性肠狭窄、胃酸减少而致细菌过度繁殖，或由于肠道内阔节裂头绦虫的寄生。3．运转障碍如先天性运钴胺Ⅱ缺乏。4．维生素B12代谢障碍发生在肝脏病患者和长期服用某些药物如对氨基水杨酸、新霉素等的患者。二、诊断要点，肌肉无力，肝脾稍大。2．神经精神症状有表情呆滞，对周围反应差。智力和体格发育倒退，少哭不笑，嗜睡，手足不规则震颤，轻者睡眠时消失，重者睡眠时亦抖动。统症状。4．血常规检查红细胞数减少，呈正色素大细胞性贫血，白细胞计数减低，粒细胞核分叶增多，血小板计数可减少。5．骨髓象造血呈代偿性增生，尤其表现在原红细胞和早幼红细胞阶段，粒红系统各期细胞均可见巨幼变，胞体大，核染色质疏松，具有核发育落后于胞质的表现。巨核细胞分叶过多，血小板过大。6．叶酸和(或)维生素B12缺乏，血清叶酸低于3ng／ml，维生素B12低于100ng／ml，红细胞叶酸测定低于100ng／ml。三、鉴别要点1．大脑发育不全大脑发育不全与先天性疾病或产伤有关，出生后逐渐出现精神和神经发育落后症状，智力低下，血液学检查正常。2．舞蹈病舞蹈病是一种累及锥体外系的风湿性神经系统疾病，其特征以四肢和面部为主的不自主、无目的的快速运动，在兴奋或注意力集中时加剧，入睡后即消失。病程呈自限性。3．黄疸性肝炎巨幼红细胞性贫血的少数患儿出现黄疸，消化道症状、肝大、尿胆原阳性、血胆红素升高易诊为黄疸性肝炎。但巨幼红细胞性贫血患儿有中或重度贫血，肝大无叩痛，有骨髓象改变，维生素B12或叶酸治疗后黄疸迅速消退、网织红细胞迅速上升，可与肝炎区别。4．红白血病或红血病红白血病或红血病有骨髓幼红细胞巨幼变，但红白血病的粒细胞系统有白血病样增生，血红蛋白F升高，外周血中有核红细胞多，无神经精神症状，血维生素B12或叶酸不减少，应用维生素B12或叶酸治疗后无改善。5．恶性贫血由于胃的内因子缺乏所致，我国儿童罕见。四、规范化治疗1．一般治疗加强护理，防止交叉感染，改善饮食，添加辅食，给予富有蛋白质和维生素的饮食。gmgC口服维生素B6有助于神经系统症状的恢复。3．输血疗法严重贫血伴有心功能不全或其他并发症者，可输血治疗，但输血量不宜过大，速度不宜过快。4．其他治疗严重营养性巨幼红细胞贫血患儿，心肌处于缺氧状态，在开始治疗48小时内红细胞生成明显增加，可导致血钾突然减低，甚至造成患儿猝死，故应加服氯化钾0．25~0．5g，每日五、转院标准1．有明显精神神经症状如烦躁不安、嗜睡、对周围反应迟钝或出现不规则震颤、抽搐等症状的患儿须转院治疗。2．消化系统症状明显的患儿须转院治疗。六、预后评估营养性巨幼红细胞性贫血在