同心县新生儿疾病筛查项目及耳聋基因筛查项目实施方案

同心县新生儿疾病筛查项目及耳聋基因筛查项目实施方案为降低出生缺陷发生率，提高全县人口素质，2021年全县继续实施免费新生儿疾病筛查项目，并在此项目中增加了为建档立卡贫困户新生儿进行耳聋基因筛查项目，与免费新生儿疾病筛查项目一并列为民生实事。为保证项目的顺利实施，确保民生实事任务得到落实，特制定本方案。一\项目目标（一）新生儿遗传代谢病筛查率达到98%以上。（二）新生儿听力筛查率达到95%以上。（三）新生儿家长对新生儿疾病筛查项目满意度达到80%以上。（四）建档立卡贫困户出生新生儿耳聋基因筛查率达到90%□以项目任务量为基础，应筛尽筛。二、项目范围（一）实施时间：2021年1月1日-2021年12月31日。（二）实施范围：全县12个乡镇（社区）。合同，中标企业统一配送。五、项目信息管理各项目实施机构（包括县妇幼保健计划生育服务中心、新生儿遗传代谢病采血机构、耳聋基因筛查采血机构、新生儿听力筛查机构等）通过电子政务外网登陆自治区妇幼健康信息平台直报系统报送（：18080）项目季度统计表和个案登记表。（一）新生儿遗传代谢病血片标本交接表要求：各助产机构于每次递送血片时向县妇幼保健计划生育服务中心上报本次标本信息。县妇幼保健计划生育服务中心于每次寄送血片时向自治区新筛中心上报标本信息。（二）新生儿疾病筛查信息上报要求：每月3日（县级）/4日（市级）前向自治区上报新生儿疾病筛查项目信息报表（附件2-2）o县级直接上报至自治区新筛中心；自治区新筛中心每月5日前上报自治区卫生健康委。六、项目绩效评估自治区卫生健康委定期组织专家对所有项目县（市、区）的项目实施情况、质量控制及效果进行督导和绩效评估。发现问题及时协调解决，确保各项工作落实到位，切实做到应筛尽筛，保证项目实施效果。项目年度任务结束后，县卫生健康局撰写项目绩效评价报告（格式详见附件2-7）,于2022年1月20日前报送至自治区卫生健康委妇幼健康处和自治区妇幼保健院，同时报送上级卫生健康委。自治区妇幼保健院在各县（市、区）报告的基础上，进行数据复核对考核结果打分，连同总体绩效评价报告上报自治区卫健委妇幼健康处。附件：2-1.新生儿遗传代谢病筛查种类明细表2-2.新生儿疾病筛查项目信息报表2-3.满意度电话调查问卷2-4.宁夏回族自治区新生儿耳聋基因筛查知情同意书2-5.遗传性耳聋基因检测血片采集技术规范2-7,2021年度新生儿疾病筛查项目及耳聋基因筛查项目绩效评价报告格式2-8.新生儿疾病筛查项目及耳聋基因筛查项目绩效目标表附件27： .新生儿遗传代谢病筛查种类明细表氨基酸代谢疾病有机酸代谢疾病脂肪酸代谢疾病先天性甲状腺功能低下症先天性甲状腺功能低下症先天性肾上腺皮质增生症葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症枫糖尿病同型半胱氨酸血症高甲硫氨酸血症酪氨酸血症I酪氨酸血症II酪氨酸血症III高血氨症高鸟氨酸血症同型瓜氨酸尿症综合症高鸟氨酸血症高苯丙氨酸血症组氨酸血症非酮性高甘氨酸血症精氨酸血症3-羟-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症戊二酸血症I型丙酸血症2-甲基丁酰辅酶A脱氧酶缺乏症甲基丙二酸血症异戊酸血症3-甲基巴豆酰辅酶A峻化酶缺乏症多种辅酶A段化酶缺乏症线粒体乙酰乙酰辅酶A硫解酶缺乏症丙二酸血症异丁酰基辅酶A脱氢酶缺乏症3-甲基戊烯二酰辅酶A水解酶缺乏症2-甲基-（3羟基）丁酰-辅酶A脱氢酶缺乏症肉碱缺乏症乙基丙二酸血症短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症羟基短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症2,4-二烯酰辅酶A还原酶缺乏症肉碱/酰基肉碱移位酶缺乏症肉碱棕桐酰转移酶缺乏I型肉碱棕桐酰转移酶缺乏H型极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症3—羟基长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症线粒体三官能蛋白缺乏症长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症精氨琥珀酸尿症瓜氨酸血症I瓜氨酸血症II氨甲酰磷酸合成酶缺乏症鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症附件2-2：新生儿疾病筛查项目及耳聋基因筛查项目信息报表地区活产数遗传代谢病筛查数听力初筛听力42天复筛耳聋基因筛查数群众满意度情况本省外省（流动）男女性别不明本省外省（流动）本省户籍外省（流动）未通过本省户籍外省（流动）未通过转诊被调查人数满意人数普通户籍建档立卡户普通户籍建档立卡户宁夏新生儿疾病筛查项目服务对象满意度调查问卷您好：为了进一步了解宁夏新生儿疾病筛查项目服务对象的满意度情况，我们将对您进行电话调查，本次电话调查采取匿名方式，且对您的个人信息保密，也希望能您在百忙之中如实回答如下问题，并提出宝贵意见。满意度电话调查问卷1、您是否自愿给自己的宝宝做新生儿疾病筛查：A.是 B.不是，主要原因：2、医疗保健机构护士或医师是否为您提供新生儿筛查咨询与宣教：A.是B.否3、您对医疗保健机构给您提供免费新生儿筛查的满意程度：A.非常满意B.不满意，主要原因：.问卷到此结束，请您再认真检查一遍是否有遗漏的问题未答!再次感谢您对我们工作的支持，敬祝万事如意!宁夏回族自治区新生儿耳聋基因筛查知情同意书母亲姓名 新生儿性别 出生日期 住院病历号听力残疾居我国各类残疾之首，我国每1000个新生儿中约有1-3个聋儿，其中超过60%的聋病与遗传因素相关。耳聋基因筛查可以早期发现药物敏感性个体、遗传性耳聋个体（包括因早期听力损失不明显而被听力筛查漏诊的遗传性耳聋个体），以及耳聋基因突变的携带者，从而实现早期诊断、早期干预和及时预警，可提高新生儿听力障碍及耳聋高危人群的检出率，减少耳聋的发生。新生儿耳聋基因筛查运用遗传性耳聋基因芯片进行检测，对中国人常见的4个耳聋相关基因（GJB2、GJB3、SLC26A4,mtDNA）的15个突变位点进行筛查。耳聋基因筛查的实施是在新生儿出生后随"新生儿遗传代谢病筛查"取少许足跟血制成血片，最终送达筛查机构进行筛查。基因筛查结果分两种情况：①通过：即受检4个基因15个位点未发现常见耳聋相关突变基因。如果听力筛查结果为“通过"，则进入听力随诊程序；如果听力筛查结果为“未通过"，应进一步进行诊断性听力学检测及相关检查；②未通过：即受检4个基因的15个位点至少携带一个耳聋相关突变基因，而听力筛查结果可为"通过"或"未通过"。此类结果提示受检者可能与遗传性耳聋或药物敏感性耳聋密切相关，需结合听力筛查结果进行诊断性听力学检测或其他相关检查。由于耳聋发病原因的复杂性且本次耳聋基因筛查仅针对中国人常见的4个耳聋相关基因的15个突变位点进行筛查。因此，即使筛查结果为通过，在发现孩子听力异常时也应及时就医。与任何检测一样，由于方法学的局限性，检测可能出现假阳性或假阴性结果。尽管已采取相应防范措施，但在极少数情况下，仍有出现假阳性或假阴性的可能，希望您能理解。筛查费用：宁夏户籍建档立卡贫困户新生儿检测费用免费。知情选择我已了解新生儿耳聋基因筛查相关内容，包括筛查的项目、条件、方式和费用支付方式等。并已了该项检查的性质、合理的预期目的、风险性和必要性，对其中的疑问已得到医务人员解答。我口同意□不同意接受新生儿耳聋基因筛查。监护人签名 年月日村/号监护人现住地址：）乡（镇）/街道村/号监护人现住地址：）（三）实施对象:.新生儿疾病筛查：同心县所有出生的新生儿（包括流动人口）O.耳聋基因筛查：同心县户籍建档立卡贫困户新生儿。三、项目内容（一）新生儿多种遗传代谢病筛查：包括先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖6硫酸脱氢酶缺乏症、苯丙酮尿症等氨基酸代谢疾病，甲基丙二酸等有机酸代谢疾病，原发性肉碱缺乏症等脂肪酸代谢疾病。筛查种类具体见附件2-1oL血片采集机构：全县取得《医疗机构执业许可证》和《母婴保健技术服务执业许可证》的助产机构。.血片采集要求：采血时间为出生72小时后，7天之内，并充分哺乳，采集新生儿足跟血制成血片标本，每片不少于4个标准血斑；对于各种原因（早产儿、低体重儿、提前出院或转科）没有采血者，接产单位负责追踪采集血样，最迟不宜超过出生后20天。.筛查管理流程：（1）告知和采血：助产机构通过电子政务外网登陆自治区妇幼健康信息平台直报系统（：18080）,录入所有出生的活产新监护人联系方式：口口口□口□□口□口口筛查技术人员陈述我已经告知监护人该新生儿将要进行耳聋基因筛查的性质、目的、风险性、必要性，并且解答了关于此次筛查的相关问题。筛查人员签名： 年月日附件2-5：遗传性耳聋基因检测血片采集技术规范血片采集是新生儿听力筛查遗传性耳聋基因检测技术流程中最重要的环节。血片质量直接影响实验室检测结果，开展新生儿听力筛查遗传性耳聋基因血片采集及送检的医疗机构应当按本技术规范要求完成血片采集工作。一、基本要求（一）采血机构设置。设有产科或儿科诊疗科目的医疗机构可开展新生儿听力筛查遗传性耳聋基因检测血片采集，包括新生儿听力筛查机构、听力障碍诊治机构。（二）采血人员要求：接受过采血培训并考核合格者。二、采血机构和人员职责（-）积极开展新生儿听力筛查遗传性耳聋基因检测的宣传教育工作。（二）加强对本机构血片采集人员的管理和培训。（三）承担本机构新生儿听力筛查遗传性耳聋基因检测有关信息的收集、统计、分析和上报工作。（四）血片采集人员在实施血片采集前，应当将新生儿听力筛查遗传性耳聋基因检测的目的、意义条件、方式、灵敏度和费用等情况如实告知新生儿的监护人，并取得书面同意。（五）认真填写采血卡片，做到字迹清楚、登记完整。卡片内容包括：采血单位、母亲姓名、住院号、居住地址、联系电话、新生儿性别、孕周、出生体重、出生日期、采血日期和采血者，并须在血片信息中填写好听力筛查结果（初筛）。（六）严格按照新生儿听力筛查遗传性耳聋基因检测血片采集步骤采集足跟血，制成滤纸干血片，并在规定时间内递送至新生儿听力筛查遗传性耳聋基因检测实验室检验。（七）因特殊情况未按期采血或不合格标本退回需要重新采血者，应当及时预约或追踪采集血片。（八）做好资料登记和存档保管工作，包括掌握检测数、新生儿采血登记信息、反馈的检测结果及确诊病例等资料，保存时间至少10年。三、血片采集严格遵循无菌采血要求进行采血，采集合格的血片需要置于密封袋中进行独立保存，密闭保存在2~8℃冰箱中，有条件者可0℃以下保存。四、采血工作质量控制（-）血片采集的滤纸应当与试剂盒标准品、质控品血片所用滤纸一致。（二）采血针必须一人一针。（三）正常采血时间与新生儿遗传代谢性疾病筛查同时。（四）合格滤纸干血片应当为：无污染、无血环、自然渗透、2个血斑，且每个血斑直径大于8毫米。（五）滤纸干血片应当在采集后及时递送，最迟不宜超过5个工作日。（六）有完整的血片采集信息记录。2021年同心县新生儿疾病筛查项目任务分配明细表地区名称任务量（人）县人民医院3600县中医医院1200县妇幼保健计划生育服务中心200合计50002021年度新生儿疾病筛查项目及耳聋基因筛查项目绩效评价报告格式（供参考）一、项目基本情况（-）项目概况。项目实施主体、覆盖地区、受益人群、主要内容等。（二）项目绩效目标情况。经费预算和绩效目标情况，资金到位情况、执行情况和管理情况等。二、项目实施及管理情况召开的会议、出台的管理文件、指导促进项目实施的主要方法措施等。三、项目绩效自评开展情况四、项目目标实现情况分析（一）产出分析。实施进度和数量、完成质量和投入产出、项目管理制度和措施执行情况。（二）有效性分析。项目预期目标完成情况、项目活动和服务开展效果。（三）社会性分析。项目直接或间接社会效益、社会公众反映、环境资源影响、可持续影响等。（四）其他需要说明的事项。五、结论（一）主要指标情况及结论（可附表）。（二）主要经验及做法。（三）存在的困难、问题。（四）工作建议。主要数据表、问题列表及说明、相关证据等。新生儿疾病筛查项目及耳聋基因筛查项目绩效目标表绩效目标目标1:提高新生儿疾病筛查率，稳步控制出生缺陷发生率，提高出生人口素质。目标2：完成9.5万例城乡新生儿多种先天性代谢性疾病免费筛查和听力免费筛查，对1万名建档立卡贫困户出生新生儿进行耳聋基因筛查；全区新生儿多种先天性代谢性疾病筛查率达到98%,新生儿听力筛查率达到95%,建档立卡贫困户出生新生儿耳聋基因筛查率达到90%o一级指标名称二级指标名称三级指标名称全区指标值各项目县（市、区）指标值产出指标数量指标（必填硬性指标）指标1:新生儿多种先天性代谢性疾病免费筛查9.5万例数量指标以各县（市、区）任务量为基础，做到应筛尽筛。指标2：新生儿听力免费筛查9.5万例数量指标以各县（市、区）任务量为基础，做到应筛尽筛。指标3：建档立卡贫困户出生新生儿耳聋基因筛查1万例数量指标以各县（市、区）任务量为基础，做到应筛尽筛。指标4：项目绩效评价达到90%达到90%质量指标（必填）指标1：新生儿多种先天性代谢性疾病筛查率标98%98%指标2：新生儿听力筛查率95%95%指标3：建档立卡贫困户出生新生儿耳聋基因筛查率90%90%时效指标（必填）项目完成时限2021年12月底2021年12月底成本指标（必填硬性指标）指标：新生儿疾病筛查200元/例200元/例绩效指标经济效益指标（选填）指标：全区妇女儿童疾病负担逐步减轻逐步减轻社会效益指标（必填）指标1:妇女儿童生活质量得到改善得到改善指标2：妇女儿童健康水平得到提高得到提高指标3：妇幼健康服务能力逐步提高逐步提高满意度指标指标：新筛项目家长满意度280%280%生儿信息，遵循“知情同意”的原则，将新生儿疾病筛查的有关规定、目的意义、筛查项目、方式、费用等情况详细告知新生儿监护人，并签署知情同意书，家长对信息进行确认后，网上打印采血卡，按照《新生儿疾病筛查血片采集技术规范》进行血片采集。对不同意筛查的，监护人应在知情同意书上签署意见。(2)血片递送和验收：各助产机构按要求将血片送至县妇幼保健计划生育服务中心，县妇幼保健计划生育服务中心在收到标本后24小时内，做好登记和血片标本的验收，对不符合要求的标本应立即退回并通知重新采集。对符合要求的标本，5个工作日内送至自治区妇幼保健院(自治区新筛中心)。(3)可疑追访、诊断和跟踪随访：县妇幼保健计划生育服务中心接到新筛中心反馈的可疑阳性信息，应立即通知新生儿监护人，督促并确保可疑阳性患儿在3个工作日内至新筛中心进行复查、诊断。各助产机构同时做好跟踪随访工作。(4)治疗救助：对确诊的苯丙酮尿症患儿治疗救助按国家和自治区相关政策执行。对于确诊的其他遗传代谢病纳入基金会出生缺陷(遗传代谢病)救助项目范围管理。(二)新生儿听力筛查。L初筛及复筛：由各级助产机构承担。新生儿出生后48少时至出院前完成初筛，通过电子政务外网登陆自治区妇幼健康信息平台直报系统（：18080）,网上录入初筛结果；新生儿听力筛查初筛未通过者42天内复筛，网上录入复筛结果；复筛仍未通过者，网上在线打印转诊通知单，转至自治区新筛中心听力筛查中心进行进一步确诊。.诊断：由自治区新筛中心听力筛查中心负责对所有转诊的可疑阳性患儿进行确诊，登陆宁夏新生儿疾病筛查网络系统，网上录入患儿信息及筛查诊断结果，对确诊的听力障碍患儿，出具听力障碍诊断证明，并做好信息登记工作。.治疗及康复：对确诊听力障碍患儿转诊至自治区残疾人联合会确定的定点机构进一步治疗及康复。（三）新生儿耳聋基因筛查：对宁夏户籍中符合贫困建档立卡户条件的新生儿进行耳聋基因筛查。采用遗传性耳聋基因芯片进行检测，包括4个耳聋相关基因（GJB2、GJB3、SLC26A4,mtDNA）的15个突变位点进行筛查。.资格审核：建档立卡贫困户孕妇办理住院时，由助产机构医保部门复核相关条件，告知孕妇可以享受的免费检测服务。并在住院证做标注。.知情同意：助产机构产科与建档立卡贫困户孕妇签署《宁夏回族自治区新生儿耳聋基因筛查知情同意书》（以下简称《知情同意书》）（详见附件2-3）。.血片采集：取得《医疗机构执业许可证》和《母婴保健技术服务执业许可证》的助产机构为本机构分娩的新生儿采集耳聋基因筛查血片标本。采血时间与新生儿遗传代谢病筛查同步进行。助产机构通过电子政务外网登陆自治区妇幼健康信息平台直报系统（：18080）,录入新生儿信息，遵循“知情同意”的原则,采集新生儿足跟血，制成另一张血片标本。每片不少于3个标准血斑，血斑直径不小于8mm,针刺后第一滴血检测可用。血片采集完成后，放置在血片架上自然晾干后制成滤纸干血片，独立防潮包装、封好封口，常温干燥保存。采血机构要设专人负责采血卡收集，并对血斑质量、信息的完整清晰进行质量控制。对于各种原因（早产儿、低体重儿、提前出院或转科）没有采血者，接产单位负责追踪采集血样。.血片递送和验收：血片标本递送要求与遗传代谢性疾病筛查标本一致。自治区妇幼保健院（自治区新筛中心）负责吴忠市建档立卡贫困户新生儿耳聋基因筛查。筛查机构做好接收标本的验收登记，不合格血片应注明原因后退回原采血机构。.实验室检测：筛查机构对符合要求的样本，在接到标本30个工作日内完成检测。.结果反馈：筛查机构完成检测后，将检测结果及时上传到自治区妇幼健康信息平台直报系统（：18080）,并反馈至各县（市、区）妇幼保健机构和采血机构。.追访：对于未通过耳聋基因筛查的儿童，由筛查机构安排专人通知家长尽快到筛查机构进一步诊治。县妇幼保健计划生育服务中心督促筛查未通过的儿童在30个工作日内到筛查机构进一步复查、诊断。.咨询指导：筛查机构为未通过耳聋基因筛查的儿童提供专业咨询指导和治疗方案。四、项目管理（一）组织管理.自治区卫生健康委负责全区项目组织与管理，制订实施方案，建立和完善绩效评价体系，开展项目绩效评价。自治区妇幼保健院配合自治区卫生健康委制定具体项目实施方案，负责项目日常管理、人员技术培训、健康教育、监督指导、质量控制、信息收集和报送等工作。.县卫生健康行局负责本辖区项目组织管理和具体实施，确保项目实施进度和质量。县妇幼保健计划生育服务中心负责本辖区项目管理工作，包括经费管理、人员培训、健康教育、监督指导、信息收集和报送等。.县卫生健康局成立由新生儿遗传代谢病筛查、诊断、治疗医师、儿童五官科医师、儿童保健医师、妇幼保健机构项目管理专家组成的专家技术指导组，对辖区项目实施情况定期进行现场检查指导，并按照项目统一要求，为项目培训、健康教育和质量控制提供技术支持。.成立专家技术指导组。成立专家技术指导组，按照项目统一要求，为项目培训、健康教育和质量控制提供技术指导。一要求，为项目培训、健康教育和质量控制提供技术指导。组长：杨硕副组长：张晓东组长：杨硕副组长：张晓东李波县卫健局副局长县妇计中心主任县人民医院副院长石俊雄县中医医院副院长杨晓英成员：罗霄杨晓英成员：罗霄县妇计中心副主任县卫健局防保股股长马宇宙 县妇计中心保健科主任顾生秀 县人民医院新生儿科主任杨月萍 县中医医院儿科主任陈正辉 县妇计中心儿科主任杨军 县人民医院耳鼻喉科医师周玉红 县中医医院耳鼻喉科医师袁彩玲 县妇计中心项目管理人员（二）相关机构职责。从事新生儿疾病筛查、诊治机构必须严格按照《新生儿疾病筛查技术规范》有关要求，科学规范开展相关工作。