遗传与人类健康

遗传与人类健康遗传与人类健康第1页基因治疗及策略

基因治疗机理人类基因组计划概述研究进展遗传病与人类未来缘起

目标应用价值和影响基因治疗实例和基础步骤遗传与人类健康第2页将特定外源基因导入有基因缺点细胞，为细胞补上丢失基因或改变病变基因以到达治疗遗传性疾病目标实例：严重联合免疫缺点（SCID）基因治疗基因治疗基础步骤基因治疗实例和基础步骤遗传与人类健康第3页生活在保护罩中SCID患病儿童病因一个常染色体上编码腺苷酸脱氨酶（简称ADA）基因（ada）发生了突变，患者缺乏正常人体免疫功效治疗方法严重联合免疫缺点（SCID）基因治疗遗传与人类健康第4页SCID治疗方法遗传与人类健康第5页选择治疗基因单一基因缺点时标准：缺什么补什么与载体结合携带基因多，安全性问题不能处理将基因转入患者体内治疗基因表示基因治疗步骤通常载体是有缺点不能繁殖病毒多基因病时：主要治疗主导基因可经过体外细胞培养大量增殖转基因细胞遗传与人类健康第6页基因治疗机理基因置换：正常基因取代致病基因基因修正：纠正致病基因突变碱基序列基因修饰：目标基因表示产物赔偿致病基因功效基因抑制：外源基因干扰、抑制有害基因表示基因封闭：封闭特定基因表示遗传与人类健康第7页简称：开启时间：完成时间：目:参加国：HGP(HumanGenomeProject)1990年年6月26日完成草图，年，人类基因组测序工作已顺利完成测定人类基因组全部DNA序列，解读其中包含遗传信息美国，英国，德国，日本，法国，中国概述遗传与人类健康第8页1986年，诺贝尔奖取得者RenatoDulbecco（杜伯克）在《Science（科学）》杂志发表短文《肿瘤研究转折点：人类基因组测序》：“人类肿瘤研究将因对DNA详细知识而得到巨大推进。”缘起1989年美国成立“国家人类基因组研究中心”。DNA分子双螺旋模型提出者沃森（J．waston）任第一任主任。1990年，美国国会同意美国“人类基因组计划”于10月1日正式开启。总体规划是：在15年内最少投入30亿美元，进行对人类全基因组分析1999年7月，中科院遗传所人类基因组中心在国际人类基因组HGSI注册，负担了1%即3号染色体上3000万个碱基测序任务，至此共有美、英、德、日、法、中六国加入SGHI1998年，美国赛莱拉企业独立进行人类基因组测序研究遗传与人类健康第9页含30亿碱基对（bp）DNA序列，包含约2.5万个基因，分布于22条常染色体和X、Y性染色体主要目标是完成对人类基因组全部碱基序列测定，说明人体中全部基因位置、结构、功效、表示、调控方式及致病突变全部信息

目标人类单倍体基因组绘制四张图谱遗传与人类健康第10页遗传图谱转录图谱0.7cM或kb

序列图谱物理图谱100kbSTSmap物理图四张图遗传图

序列图

转录图基因在染色体上以遗传距离表示相对位置各基因之间实际距离图

整个人类基因组核苷酸（碱基）序列

30亿碱基对

总长约1m

可转录序列占1％——5％遗传与人类健康第11页

年2月人类基因组计划公立阵营在15日出版《自然》杂志、塞莱拉企业在16日出版《科学》杂志上公布各自人类基因组测序草图研究进展

年6月26日，美国白宫召开会议，宣告人类基因组“工作框架图”完成.5.28—.6.2,美国冷泉港，宣告“人类基因组精细图”绘制完成（.2）

基因组序列识别和研究人类基因总数定在2.6383万—3.9114万个之间地球上人与人之间99.99%基因密码是相同，人与人之间变异仅为万分之一遗传与人类健康第12页追踪疾病基因预计遗传风险用于优生优育建立个体DNA档案用于基因治疗人类基因组计划应用价值和影响应用价值影响（2）负面效